Virulence genes of pathogenic bacteria, which code for toxins, adhesins, invasins or other virulence factors, may be located on transmissible genetic elements such as transposons, plasmids or bacteriophages. In addition, such genes may be part of particular regions on the bacterial chromosomes, termed 'pathogenicity islands' (Pais). Pathogenicity islands are found in Gram-negative as well as in Gram-positive bacteria. They are present in the genome of pathogenic strains of a given species but absent or only rarely present in those of non-pathogenic variants of the same or related species. They
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma is a complex disease caused by genetic and environmental factors. Epidemiological studies have shown that in children, wheezing during rhinovirus infection (a cause of the common cold) is associated with asthma development during childhood. This has led scientists to hypothesize there could be a causal relationship between rhinovirus infection and asthma or that RV-induced wheezing identifies individuals at increased risk for asthma development. However, not all children who wheeze when they have a cold develop asthma. Genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of g
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the carrier frequency and pathogenic variants of common genetic disorders in the north Indian population by using next generation sequencing (NGS).
METHODS: After pre-test counselling, 200 unrelated individuals (including 88 couples) were screened for pathogenic variants in 88 genes by NGS technology. The variants were classified as per American College of Medical Genetics criteria. Pathogenic and likely pathogenic variants were subjected to thorough literature-based curation in addition to the regular filters. Variants of unknown significance were not reported. Indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciphering the genetic basis of complex traits increasingly leverages intermediate molecular layers ("in-between-omes," e.g., the transcriptome) in association studies such as transcriptome-wide association studies. Despite many emerging statistical and machine-learning approaches, there is no flexible standard for simulating phenotypes from genotypes while explicitly modeling the role of an in-between-ome, especially under nonlinear architectures (e.g., co-expression networks). This gap hampers fair power estimation and rigorous benchmarking. We present OmeSim, a configurable simulator that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescent unnatural amino acids (FlAAs) provide a powerful molecular bridge between small-molecule fluorophores and biomacromolecules, ena … achinery-mediated strategies, including chemical tRNA aminoacylation, flexizyme-based charging, and genetic code expansion, which collectively enable the incorporation of FlAAs into peptides and proteins in vitro and in living cells. Finally, we showcase representative applications of FlAAs in live-cell imaging, super-resolution microscopy, and photodynamic th …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tea (Camellia sinensis L.), a major global economic crop in Asia, poses challenges for genetic identification because its highly heterozygous, repetitive genome reduces the efficacy of conventional single-nucleotide polymorphism (SNP) and microsatellite markers, and interspecific hybridization further complicates the situation. To address these issues, CamK-DB was developed as a reference-free Camellia fingerprinting database built on MIKE MinHash sketches. We curated 418 candidate resequencing datasets, and built a database using standardized 5× genome-coverage fingerprints. Each accession is
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditional methods for protein bioconjugation, such as those targeting canonical amino acid residues, often suffer from a lack of site-specificity, yielding heterogeneous conjugates. Genetic code expansion (GCE) technology offers an exciting alternative, enabling site-specific incorporation of noncanonical amino acids (ncAAs) bearing uniquely reactive chemical groups into recombinant proteins expressed in diverse host cells. The resulting proteins can be chemoselectively labeled at the installed ncAA residues under mild conditions to generate homogeneous, site-specific conjugates. In addition…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The Sequence Kernel Association Test (SKAT) and its extensions are the most popular methods for studying the association between phenotypes and a set of single nucleotide polymorphisms. Their practical application is very wide, but most of these methods are designed for continuous and binary phenotypes. Ordered categorical phenotypes are also very common in practice, so there is an urgent need to develop SKAT-type tests for proportional odds model.
RESULTS: To accommodate ordered categorical phenotypes, we propose a test named the Sequence Kernel Association Test for the Proportio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a severe genetic neurodevelopmental disorder with an estimated prevalence of 1:20,000. Life expectancy appears to be normal, however, data regarding lifespan in AS are scarce. Until 2018, there was no unique diagnosis code for AS, thus true incidence, prevalence, mortality and morbidity rates are unknown. A social media effort was launched by caregivers of people with AS to gather community-sourced data to understand AS mortality risks. Information on 220 deaths was verified with obituaries and public postings. Respiratory illness was the primary cause of death among
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in more than 60 different genes, most of which code for podocyte-related proteins, have been found to be associated with monogenic forms of nephrotic syndrome (NS). Biallelic variants in DAAM2, a member of the formin family, were recently identified to cause autosomal recessive (AR) NS type 24 in four unrelated families with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). This case report represents only the fifth reported family of DAAM2-associated NS and the first from India, with two sibs who presented with a complex phenotype characterized by steroid-resistant nephrotic syndrome, sho
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma is a heterogeneous chronic airway disease that can vary over a lifetime. Although broad categories of asthma by severity and type hav … and the aging process. In addition, the environment, externally and internally, including in one's genetic code and epigenetic changes, are factors that affect how asthma progresses or becomes more stable in individuals. This chapter focuses on the various influences that may, to differing degrees, affect people with asthma, which can develop at any time in t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Open science and collaboration are necessary to facilitate the advancement of Parkinson's disease (PD) research. Hackathons are collaborative events that bring together people with different skill sets and backgrounds to generate resources and creative solutions to problems. These events can be used as training and networking opportunities, thus we coordinated a virtual 3-day hackathon event, during which 49 early-career scientists from 12 countries built tools and pipelines with a focus on PD. Resources were created with the goal of helping scientists accelerate their own research by having a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epigenome represents a vast molecular apparatus that writes, reads, and erases chemical modifications to the DNA and histone code without changing the DNA base-pair sequence itself. Recent advances in molecular sequencing technology have revealed that epigenetic chromatin marks directly mediate critical events in retinal development, aging, and degeneration. Epigenetic signaling regulates retinal progenitor (RPC) cell cycle exit during retinal laminar development, giving rise to retinal ganglion cells (RGCs), amacrine cells, horizontal cells, bipolar cells, photoreceptors, and Müller glia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arnold Chiari syndrome is a rare congenital disease of unknown prevalence and whose origin is still under study. It is encompassed within the posterior cranial malformations, showing a wide spectrum of symptomatology that can range from severe headache, dizziness, and paresthesia to complete asymptomatology. It is for this reason that early diagnosis of the disease is difficult, and it is usually diagnosed in adolescence. Treatment is based on remodeling and decompression of the malformed posterior cranial fossa, although the risk of residual symptoms after surgery is high. The aim of this rev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium falciparum causes malaria, which is an infectious and fatal disease. In early days, malaria-infected cells were diagnosed using a microscope. owing to a huge number of instances for analysis and intricacy of time, it may lead to false detection. Automated parasite detection technologies are in high demand due to increased time consumption and erroneous detection. To create effective cures and treatments, it is critical to use an accurate approach for predicting malaria parasite. Here, numerous protein sequences formulation techniques namely: discrete methods, Biochemical, physiochem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a heterogeneous congenital disorder. The main features are typical facial features, short stature and cardiac defects. The diagnosis is clinical: in 80% of patients with Noonan syndrome a genetic defect can be shown. Inheritance is predominantly autosomal dominant and seldom autosomal recessive. In 2001, PTPN11 was the first gene connected to Noonan syndrome, and until now, at least 20 other genes have been discovered. All genes code for proteins involved in the RAS-MAP-kinase pathway, and therefore, Noonan syndrome is one of the known RASopathies. Other RASopathies include
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by hamartomas in any organ systems. Mutations in the TSC1 or TSC2 gene lead to the dysfunction of hamartin or tuberin proteins, which cause tuberous sclerosis complex.
CASE PRESENTATION: We describe the clinical characteristics of patients from a Chinese family with tuberous sclerosis complex and analyze the functional consequences of their causal genetic mutations. A novel heterozygous mutation (c.3610G > A) at the last nucleotide of exon 29 in TSC2 was identified. On the protein level, this variant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To apply the DNA barcoding technology for identification on host animal and to establish the host animal DNA bar code database on natural foci of plague in Shaanxi.
METHODS: 139 host animals belonging to 3 orders, 6 families and 12 genera and 62 residues belonging to 7 species from 8 different parts of the province, were detected. DNA barcoding technology was used to analyze the DNA CO I gene sequence on the natural foci of plague in Dingbian county.
RESULTS: The intra-specific genetic distance was less than 2% while the inter-specific distance ranged from 8.9% to 15.1%. Fourteen
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetics is a key mechanism regulating the expression of genes. There are three main and interrelated mechanisms: DNA methylation, post-translational modification of histone proteins and non-coding RNA. Gene activation is generally associated with lower levels of DNA methylation in promoters and with distinct histone marks such as acetylation of amino acids in histones. Unlike the genetic code, the epigenome is altered by endogenous (e.g. hormonal) and environmental (e.g. diet, exercise) factors and changes with age. Recent evidence implicates epigenetic mechanisms in the pathogenesis of co…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is a common autoimmune disorder that has genetic, environmental, and immunologic components. It is characterized by an immune response to ingested wheat gluten and related proteins of rye and barley that leads to inflammation, villous atrophy, and crypt hyperplasia in the intestine. The disease is closely associated with genes that code for human leukocyte antigens DQ2 and DQ8. Transglutaminase 2 appears to be an important component of the disease, both as a deamidating enzyme that can enhance the immunostimulatory effect of gluten and as a target autoantigen in the immune respo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования