Human SALL1 is a homologue of the Drosophila region-specific homeotic gene sal, and is also known as a causative gene for Townes-Brocks syndrome, which is characterized by multi-organ malformations. We previously demonstrated that mouse Sall1 plays a crucial role in ureteric bud invasion during kidney development, and possibly in nephron progenitor cells in the metanephric mesenchyme. To gain insights into the Sall1 functions in the kidney and other tissues, we generated R26Sall1 mice, in which Rosa26 locus stop sequences flanked by two loxP sites were located upstream of the Sall1 cDNA. This
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2009eng
BACKGROUND: Dysganglionosis and aganglionosis have been frequently described in biopsies of the distal bowel in patients with anorectal malformation (ARM). They are interpreted as a developmental disorder of the anorectum. The true association of total colonic aganglionosis and anorectal malformation has not been reported before. The aim of this study was to explore the true association of anorectal malformation and Hirschsprung's disease with or without trisomy 21.
MATERIAL & METHODS: A retrospective study of all patients diagnosed with anorectal malformation in our institute from 1986-2008
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regarding radial ray deficiency, several reports suggest that preaxial limb anomalies occur frequently, while postaxial limb anomalies and cleft hand (split-hands) are rarely associated with VACTERL. We describe a rare clinical case of VACTERL with cleft hand and a number of visceral anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1993eng
Thirteen cases of congenital diaphragmatic hernia were encountered in one of the three pig families, established by us as a disease model of ano-rectal malformations. Five were males and 8 were females. The age at the onset of symptoms ranged between one and 4 months after birth. On the laterality, 7 had right side, 5 had left side and one had bilateral hernias. No hernial sac was observed. Herniated organs were intestine in the right and stomach in the left side. Thus congenital origin with late onset was suggested as a cause of the disease. In the studies of the heredity, there was no linkag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The large intestine plays an important role in the salvage of electrolytes and water, although little is known of its function in early childhood in health or in disease. Using an in vitro voltage clamp technique, we have measured bidirectional sodium (Na) and chloride (Cl) fluxes (J), electrical potential difference (PD), short circuit current (Isc), and tissue resistance (R) in 10 pairs of healthy human infant left colon and four pairs of inflamed colon. In healthy tissue there was net Na and Cl absorption with JNa net approximating Isc. In contrast, inflamed colon exhibited significant redu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of aphalangy, hemivertebrae, and urogenital-intestinal dysgenesis in a sibship are described. This constellation of malformations may represent a previously undescribed autosomal recessive trait.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IVIC syndrome derives its name from the Instituto Venezolano de Investigaciones Cientìficas, where it was described by Arias et al. [Am J Med Genet 6:25-59, 1980]. We report on several individuals in a family with the IVIC syndrome, the second described in the literature. In this family there are 3 affected individuals in 2 generations. This observation shows that the IVIC syndrome is not a private syndrome, and confirms that it is due to an autosomal dominant mutation.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA +/- TEF) usually occurs sporadically either as an isolated malformation or in conjunction with other congenital anomalies. Seventy-six familial cases are recorded in the literature. Two personal cases are additionally reported. An overview of the 33 pedigrees with familial occurrence of EA is presented. All available data of relevance for genetic analysis are compiled in eight tables. Attention is given to possible heterogeneity between sporadic and familial and between isolated and associated EA. Guidelines for genetic counselin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty children with neurogenic bowel dysfunction and stool incontinence received in patient bowel regulation training and were interviewed an average of 1.2 years later. Twenty-eight were males. Mean age was 13.5 years (range 5.6 to 18.9 years). Of the 50 children, 27 (54%) had myelomeningocele; 21 (2%), spinal cord lesion; and 27/2 (4%), repaired imperforate ani. Frequency of stool incontinence decreased from 1.8 episodes for the week prior to discharge to 0.9 episodes for the same period preceding follow-up interview (p less than 0.025). Significant changes occurred in the recommended bowel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While the association of a syrinx with a tethered spinal cord in the context of VACTERL (vertebral defects [V], imperforate anus or anal atresia [A], cardiac malformations [C], tracheoesophageal defects [T] with or without esophageal atresia [E], renal anomalies [R], and limb defects [L]) association is known, the incidence of idiopathic syrinxes among these patients has not previously been reported. The authors aimed to characterize the incidence of syrinxes and the pattern of congenital anomalies in pediatric patients with VACTERL association, with a specific focus on the presence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to examine national outcomes in newborn patients with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula (EA/TEF) in the United Sates.
METHODS: Kids' Inpatient Database (KID) is designed to identify, track, and analyze national outcomes for hospitalized children in the United States. Inpatient admissions for pediatric patients with EA/TEF for kids' Inpatient Database years 2000, 2003, 2006, and 2009 were analyzed. Patient demographics, socioeconomic measures, disposition, survival and surgical procedures performed were analyzed using standard statistical me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Various cutaneous stigmata and congenital anomalies are accepted as sufficient reasons to perform lumbar ultrasonography as a screening tool to rule out occult spinal dysraphism (OSD). The purpose of this study was to correlate presenting cutaneous findings with lumbar ultrasonography results based on a large number of lumbar ultrasonography tests obtained by regional primary care providers.
METHODS: Over the course of 5 years, 1273 infants underwent lumbar ultrasonography screening at a major pediatric tertiary referral center. Of these infants, 1116 had adequate documentation for re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the management and outcome of patients with duodenal webs, managed over a period of 12 ½ years in our unit.
METHODS: It is a retrospective case series of 18 patients with congenital duodenal webs, managed in our unit, between 1999 and 2011. The medical record of these patients was retrieved and analyzed for demographic details, clinical presentation, associated anomalies, and outcome.
RESULTS: The median age of presentation was 8 days (range 1 day to 1.5 years). Antenatal diagnosis was made in only 2 (11.1%) patients. The commonest presentation was bilious vomiting. Associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most studies associating different types of malformations with the presence of a single umbilical artery (SUA) are based on small and selected series. Here, we present the results of a study aimed at identifying the most frequent, and the most specific anomalies related to SUA. We analyzed 19,909 consecutive newborn infants with congenital malformations, from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). To estimate the specificity of the relationship of different congenital defects with SUA, we calculated their relative frequencies (RF) by dividing their frequency in in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is the absence of at least one testis in the scrotum. The incidence of cryptorchidism is high and almost 3% of boys in the western countries are operated on for this condition. Abnormalities in the hypothalamo-pituitary-testicular axis may result in cryptorchidism, and cryptorchidism is nearly almost present in individuals with a testis and abnormal sexual differentiation. We characterized an association of cryptorchidism and T10-S5 vertebral, renal and ureteral malformations and dysplasias. Cryptorchidism was ipsilateral to renal and ureteral malformations and dysplasias in mor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования