The most frequent cause of familial glomerular hematuria is thin basement membrane nephropathy (TBMN) caused by germline COL4A3 or COL4A4 gene mutations. Less frequent but important cause with respect to morbidity is Alport syndrome caused by germline COL4A5 gene mutations. The features of Alport syndrome include hematuria, proteinuria and all males with X-linked disease and all individuals with recessive disease will develop end stage renal disease, usually at early youth. In X-linked Alport syndrome, a clear genotype-phenotype correlation is typically observed in men. Deleterious COL4A5 muta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tumoral calcinosis is a rare condition characterised by progressive, ectopic, periarticular deposits of calcium. These tumour-like growths often infiltrate muscle and tendon, usually presenting as multiple masses or as a painless, solitary mass. Our case report will focus on familial tumoral calcinosis, an autosomal recessive metabolic disorder generally observed in patients within the first two decades of life.
CASE PRESENTATION: Our case report introduces two Sudanese siblings from consanguineous parents who presented with simultaneous recurrent multiple soft tissue swellings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WS) is a rare autosomal recessive progressive neurodegenerative disorder, and it is mainly characterized by the presence o … dren). The propositus was a 6-year-old girl with diabetes mellitus and progressive visual loss. Her family history showed a brother with diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness since childhood and a sister with diabetes mellitus, optic atrophy, and bilateral hydronephrosis. Thus, association of these familial and personal symptoms is highly sugges …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achalasia is rare in the pediatric age group and in most cases it is idiopathic with no family history. Familial achalasia is very rare. This report describes two families with achalasia: in one, six children were affected while in the other a brother and a sister had Allgrove's syndrome (triple-A syndrome consisting of achalasia, adrenal insufficiency, and alacrima). Familial achalasia suggests that it is hereditary and may be transmitted as an autosomal recessive trait. The management of achalasia in children is still controversial. With the recent advances in minimal invasive surgery, lapar…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the familial aggregation of narcolepsy from perspectives of clinical symptomatology, polysomnographic data, and human leukocyte antigen (HLA) typing.
METHODS: This was a Family study at the University-affiliated hospital. The participants were narcolepsy probands and their first degree relatives, and, also, age and sex matched unrelated healthy controls. Interventions were not applicable.
MEASUREMENTS AND RESULTS: All study subjects underwent structured interviews, overnight polysomnography followed by a multiple sleep latency test (MSLT), and HLA typing. Altogether,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An explanation is needed for why some men and women show positive in hCG screening tests when they are not pregnant, do not have cancer and are otherwise asymptomatic. In this study, a total of 10 families comprising 30 persons with a history of positive hCG tests were investigated. Total hCG was measured in serum and urine samples using the Siemens Immulite hCG test. Total hCG, C-terminal peptide determinant, and hCGβ were measured in 96 well plate assays. Twenty-four of 30 family members produced only hCGβ, and hCG or hCGβ missing the β-subunit C-terminal peptide, two rarely detected hCG deg…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudocoarctation of the aorta (PCOA) is an unusual congenital malformation of the aortic arch characterized by an acute anterior angulation of the aortic arch at the level of the ligamentum arteriosum with little or no obstruction. This report describes the occurrence of PCOA and other aortic arch abnormalities including true coarctation, right aortic arch, and aneurysms of the proximal and distal aortic arch in three generations of a single family. To our knowledge, a familial form of PCOA has not been described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia or mutational dysostosis or cleidocranial dysostosis is a generalized skeletodental dysplastic disorder, inherited in an autosomal dominant pattern. The expression of this disorder can vary widely in severity, even within the same family. This is a relatively rare disease and has no standard effective treatment option as of yet. Here we present a case report of affected mother and son with classical manifestations of the disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an autosomal dominant inherited disease with a penetrance of nearly 100% and is mostly found in Asia. The most important sign is a temporal avascular retina with pathologically changed vessels combined with a temporal dragging of the disk and a heterotopy of the macula. In contrast to retinopathy of prematurity, only full-term children without oxygen therapy are affected. Clinical severity is highly variable. A stage of an asymptomatic gene carrier with peripheral ischemia only visible on angiography up to a massive deterioration of vision because
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets is the failure of mineralization of osteoid and newly formed bones in a child skeleton. It is commonly associated with vitamin D deficiency; however, it can be because of a decrease in the serum phosphate levels leading to inadequate mineralization of cartilage and bone, consequent skeletal deformities, and growth retardation. The hypophosphatemic conditions that interfere in bone mineralization comprise many hereditary or acquired diseases. One of the hereditary types of hypophosphatemic rickets is the familial hypophosphatemic rickets. This rare variety was diagnosed in a 9-year-old
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome is an autosomal dominant condition of the craniosynostotic syndromes without syndactyly and with various dentofacial anomalies. Craniosynostosis, maxillary hypoplasia, shallow orbits, ocular proptosis and hypertelorism are the characteristic features of Crouzon syndrome. This report describes the variable clinical features in affected individuals over two generations of a family with dentofacial deformities and review of literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile myofibromatosis (IM) is the most common fibrous disorder of infancy and childhood. It is characterized by congenital tumours of the skin, striated muscle, bones and viscera. Most cases are sporadic and few familial cases have been reported.
PATIENTS AND METHODS: We describe a 5-month-old girl presenting with two congenital nodules. The diagnosis of infantile myofibromatosis was based on clinical and histopathological examination. Surgical excision was performed and there was no relapse at six years. The patient's brother presented multiple nodules and toe necrosis at bir
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of familial transthyretin amyloidosis with TTR Cys 114 gene polymorphism is described (first in Russia and third in the world). The clinical picture of the proband was dominated by symptoms of autonomous polyneuropathy (orthostatic hypotension, erectile dysfunction, diarrhea, tachycardia, foot dyshydrosis) and of somatic nerve lesions (dumbness, impaired surface and deep sensitivity in the limbs). The patient presented with vitreous body opacity, disturbed eye movements, lateralized sensory symptoms, and difficulty of speech (baryphonia). Electromyographic quantitative autonomous testin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is characterized by the development of many tens to thousands of adenomas in the rectum and colon durin … sults from a germline mutation in the adenomatous polyposis (APC) gene. Most patients (~70%) have a family history of colorectal polyps and cancer. In a subset of individuals, a MUTYH mutation causes a recessively inherited polyposis condition, MUTYH-associated polyposis (MAP), which is characterized by a slightly increased risk of developing CRC and pol …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trigeminal neuralgia in its classic form is usually an isolated disease that occurs in sporadic fashion, but familial cases have been described. We report the case of a 45-year-old man who presented with left V2 trigeminal neuralgia. The neurological examination was normal and imaging and laboratory investigations were non-contributive to the etiological work-up. Carbamazepine gave excellent symptomatic relief. During patient evaluation, we became aware of a clustering of trigeminal neuralgia in four other family members over three generations. Familial trigeminal neuralgia has been expounded …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: The aetiology of Zenker's diverticulum is likely to be multifactorial. The geographical and racial variation in the prevalence and the rare familial cases suggest that genetic predisposition might have a role in the pathogenesis. The mode of inheritance in the rare possible familial cases seems to be autosomal dominant; recessive inheritance is non-existent or extremely rare.
OBJECTIVES: To study the inheritance of Zenker's diverticulum.
SUBJECTS AND METHODS: A detailed questionnaire concerning physical health and family history was sent to 122 patients with Zenker's diverticulum…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paragangliomas of the head and neck are uncommon, slow-growing, multicentric and are usually benign. Ever since familial paragangliomas were first described a genetic explanation for their existence has been sought. An international collaboration finally elucidated the SDHB, SDHC and SDHD genes for three paraganglioma syndromes (PGL 4, 3, 1). A familial origin should be suspected if other family members have paraganglioma, paragangliomas are multiple, the patient is young or the patient has a vagal paraganglioma. Once familial disease is suspected the best initial screening method is by geneti…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования