Common variable immunodeficiency (CVID) is an antibody deficiency syndrome that often co-occurs in families with selective IgA deficiency (IgAD). Vorechovský et al. (Am J Hum Genet 64:1096-1109, 1999; J Immunol 164:4408-4416, 2000) ascertained and genotyped 101 multiplex IgAD families and used them to identify and fine map the IGAD1 locus on chromosome 6p. We analyzed the original genotype data in a subset of families with at least one case of CVID and present evidence of a CVID locus on chromosome 16q with autosomal dominant inheritance. The peak (model-based) LOD score for the best marker D1…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current therapy for common variable immunodeficiency is based on the administration of intravenous immunoglobulin preparations which may cause severe adverse reactions. Some reports have associated these reactions with IgG anti-IgA antibodies, although this is not yet clear. We analyzed 20 sera from common variable immunodeficiency patients by an enzyme immunoassay to detect IgG anti-IgA and determine its subclass profile. Five patients presented high levels of these antibodies, all of them had IgG1, two had IgG2 and IgG4 and one had IgG3. Three of these five patients were receiving non Ig…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asparagine-linked sugar chains of plasma membrane glycoproteins, which are formed by glycosylation during B cell maturation, were examined with B lymphoblastoid cell lines (LCLs) transformed by Epstein-Barr virus derived from healthy controls and patients with common variable immunodeficiency (CVI). Both two patients with CVI showed hypogammaglobulinemia and impaired B cell functions. LCLs from healthy controls and the patients showed CD19+ and HLA/DR+ in the cell surface and secreted IgM. In both healthy controls and the patients, the main oligosaccharide in asparagine-linked sugar chains of …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies were performed on the binding of tritiated adenosine and its analogues, 5'-N-ethylcarboxamide adenosine (NECA) and N6-phenylisopropy … pecific nucleoside receptors. Binding of adenosine to the carrier in lymphocytes from patients with common variable immunodeficiency was similar to those from control subjects.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Common variable immunodeficiency is a diagnosis of exclusion in immunodeficient patients with increased susceptibility to infections, hypogammaglobulinemia, deficient response to vaccination, or low percentages of switched memory B cells. In low- and middle-income countries, the elucidation and study of molecular defects in these patients may take decades.
OBJECTIVE: To elucidate the genetic defect conferring impaired immunity in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency.
MATERIALS AND METHODS: The clinical phenotype was extracted from the clinical records. NKG2…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common Variable Immunodeficiency (CVID) represents a heterogenic group of primary immunodeficiencies (PID) characterized by impaired antibody production and susceptibility to infections. Non-infectious complications, such as autoimmune diseases, lymphoproliferative disorders, and malignancies, now significantly impact prognosis. Moreover, both hematologic and solid organ malignancies are more frequently observed in CVID patients compared to other PIDs. The risk factors for carcinogenesis in CVID remain largely unknown.
OBJECTIVE: This multicenter study aims to characterize the cli…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The population of patients with common variable immunodeficiency (CVID) comprises a heterogeneous group of patients with different causes of hypogammaglobulinemia predisposing to recurrent infections, higher incidence of autoimmunity, and malignancy. Although memory B cells (memBcs) are key players in humoral defense and their numbers are commonly reduced in these patients, their functionality is not part of any current classification.
OBJECTIVE: We established and validated a memBc enzyme-linked immunosorbent spot (ELISpot) assay that reveals the capacity of memBcs to develop int…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma salivarium is a common mycoplasma usually isolated from human oropharynx, particularly from individuals with periodontal disease. It is also among the more common mycoplasmal contaminants of eukaryotic cell cultures. Although M. salivarium has been isolated occasionally from abscesses and other sterile sites, to our knowledge, only three cases of septic arthritis have been documented in the past due to this organism, all in patients with humoral immunodeficiency. We now report a fourth case of septic polyarthritis in a patient with profound hypoimmunoglobulinemia who had experienced
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Subcutaneous immunoglobulin administration facilitated by recombinant human hyaluronidase is a new mode of immunoglobulin replacement. It has been approved for treatment in primary and secondary antibody immunodeficiency. To date, it has not been reported in the literature as therapy of choice during pregnancy.
PATIENT CONCERNS: We report a 31-year-old woman with common variable immunodeficiency (CVID) followed during her first pregnancy.
DIAGNOSES: The patient had a history of increased susceptibility to infections and autoimmune phenomena. From diagnosis at the age 29, she recei…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous group of disorders characterized by disturbed antibody production and a dysregulated immune system. Aside from recurrent infections, the most common complications of CVID are autoimmune complications, particularly autoimmune cytopenias. To date, type 1 diabetes mellitus (T1D) in combination with CVID has only been described as an unusual complication in several reports, but the true incidence of T1D with CVID remains unknown. We describe 2 patients with a combination of T1D and CVID with serious impairment of antibody production. We al…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many reports have shown that expression of the c-myc protooncogene represents an early event of lymphocyte activation. Calcium influx and activation of protein kinase C synergistically bypass the early signal transduction of lymphocyte activation. In this study, the c-myc message of B cells or B cell lines stimulated by 12-o-tetradecanoylphorbol-13-acetate (TPA), A23187, Staphylococcus aureus Cowan I (SAC), or anti-mu was not expressed or was poorly expressed in common variable immunodeficiency (CVID) patients whose B cells did not differentiate or only poorly differentiated to SAC plus recomb…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is traditionally characterised by recurrent infections and immune dysregulation, but growing evidence suggests an increased risk of endothelial dysfunction and premature atherosclerosis in this population.
OBJECTIVE: To evaluate cardiovascular risk in patients with CVID through integration of clinical risk factors, biomarkers of endothelial dysfunction, and radiographic surrogates of subclinical atherosclerosis.
METHODS: A total of 101 CVID patients and 56 matched household controls were recruited. Data collected included cardiovascular ris…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A substantial proportion of Common Variable Immunodeficiency (CVID) patients has autoimmune and inflammatory complications (CVIDCOMP), associated with T‑cell and monocyte pathology, but the underlying molecular mechanisms remain unclear. We aimed to identify novel immunopathogenic pathways in this inflammation‑prone CVID phenotype.
METHODS: We performed RNA‑seq and mass‑spectrometry–based proteomics on isolated CD3⁺ T cells and CD14⁺ monocytes from CVID patients and healthy controls (HC). Differentially expressed genes (DEGs), proteins (DEPs) and pathways (Hallmark GSEA) were assesse…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The link between allergic conditions and common variable immunodeficiency (CVID) is still unclear. Only a few studies suggest allergic diseases are more prevalent in CVID patients than in the general population, and the role of IgE remains poorly defined. This study aims to evaluate the prevalence of allergic conditions in CVID and the role of serum IgE and IgA levels. This prospective, cross-sectional, case-control study enrolled Italian adult CVID patients to investigate allergic conditions' frequency and relationships between IgE, IgA, and clinical phenotypes. Analyses of diagnostic/prognos…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioedema (HAE) and common variable immunodeficiency (CVID) are rare disorders with heterogeneous clinical presentations that pose significant diagnostic challenges. HAE is characterized by recurrent episodes of subcutaneous or submucosal edema affecting the skin, gastrointestinal tract, or airway, whereas CVID presents with variable immune dysfunction, recurrent infections, and impaired vaccine responses. The clinical manifestations of these conditions can mimic allergic reactions, drug hypersensitivity, mast cell disorders, autoimmune diseases, and other immunodeficiencies, makin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Gastrointestinal diseases are a major cause of morbidity in common variable immunodeficiency disorder (CVID), clinically often mimicking other conditions including celiac disease and inflammatory bowel disease (IBD). Hence, diagnosis of CVID remains challenging. This study aims to raise awareness and highlight histopathological clues for CVID in intestinal biopsies, emphasizing diagnostic pitfalls for the pathologist/gastroenterologist. Methods: We reviewed 63 (18 duodenal, 23 ileal, 22 colonic) biopsies and case histories from seven CVID patients, obtained over a 31-yea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with common variable immunodeficiency (CVID) suffer from hypogammaglobulinemia linked to an inadequate differentiation of long-lived humoral immunity and an impaired germinal center (GC) response in most cases.
OBJECTIVE: We sought to further characterize the transcriptome and phenotype of T follicular helper (TFH) cells of patients with complicated CVID (CVIDc) as key players in the GC reaction.
METHODS: Sorted TFH cells from CVIDc lymph nodes and non-CVID immunocompetent tonsils were analyzed by bulk RNA sequencing. Altered protein expression was verified by comparison…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most prevalent primary immunodeficiency. We present a 22-year-old Caucasian woman with CVID and granulomatous lymphocytic interstitial lung disease who contracted COVID-19 and was successfully treated with sotrovimab and molnupiravir. This treatment may have contributed to the relatively mild disease course of COVID-19 in our patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования