DNA labelling fluorescent dyes such as ethidium bromide have long been considered to be highly mutagenic during DNA replication. While recent studies have pushed back on this narrative, the intercalative nature of these dyes continues to raise the possibility that these dyes can induce mutations. The iconPCR instrument by n6tec uses fluorescent dyes to measure amplification in real time and to adjust cycling conditions. However, since this use of qPCR is preparative and not analytical, mutations introduced by fluorescent dyes would be propagated into the sequencing reaction. To address the imp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the gene mutations in tumor tissues of patients with primary gastrointestinal diffuse large B-cell lymphoma (PGI-DLBCL), and analyze its relationship with clinical features and prognosis.
METHODS: A total of 31 newly diagnosed PGI-DLBCL patients treated in the People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region from March 2009 to March 2021 and 81 nodal DLBCL patients matching gender, age, and ethnic group during the same period were collected. The sequencing of patients' tumor tissues were targeted by a panel of 475 lymphoma-related genes. The differences of mutat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melon severe mosaic virus (MSMV; Orthotospovirus melotessellati) was identified in a pumpkin plant collected in Mississippi during the fall of 2022; the plant exhibited mosaic symptoms, an alligator-skin pattern, and frilly edges on leaves, symptoms typical of cucurbit plants infected with widely prevalent cucurbit-infecting viruses in the United States. High-throughput sequencing was used for virus identification after routine assays for five widely prevalent mosaic-inducing viruses were negative. Screening of stored nucleic acid extracts from 53 additional cucurbit plants collected from Miss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe disease characterized by elevated pulmonary artery pressure, leading to heart failure and premature death if untreated. Genetic factors significantly contribute to PAH, and several genes have been linked to its development. According to the ClinGen PH-GCEP group, 12 genes have definitive evidence of association with PAH, three have moderate evidence, six have limited evidence, and five remain disputed due to insufficient genetic data. The aim of this study was to analyze variants in genes without definitive evidence in a cohort of 1480 individu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leaf litter ecosystems and their fauna are largely understudied, despite their critical ecological roles. Here, we investigate challenges associated with estimating biodiversity in terrestrial leaf litter. Current methodologies for biodiversity assessment are fraught with limitations; amongst the most significant is a decline in taxonomic expertise, complicating the process of species identification and the significant costs associated with species-level morphological identifications. DNA barcoding employs molecular markers to identify animal species, and the mitochondrial gene cytochrome c ox
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput sequencing is a revolutionary technology in newborn screening following tandem mass spectrometry. However, there is a lack of consensus regarding technical choices for laboratory implementation, detection procedures, and data analysis. This consensus document was developed through joint discussions by experts in newborn genetic screening, incorporating clinical experience and referencing the latest research. It provides recommendations covering five aspects: high-throughput sequencing method selection, experimental protocols, bioinformatics analysis strategies, data interpretat
СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variations (CNVs) play a central role in the classification, grading and prognostication of central nervous system (CNS) tumours. While genome-wide methylation arrays are widely used for CNV profiling, next-generation sequencing (NGS) panels are increasingly implemented in routine diagnostics. We hypothesised that off-target sequencing reads from small hybrid-capture panels not specifically designed for copy-number detection can yield clinically actionable genome-wide CNV profiles. We analysed 60 CNS tumour samples, including glioblastomas, oligodendrogliomas, ependymal tumours, me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most technically challenging monogenic conditions for molecular diagnosis, owing to the complex genomic architecture of the CYP21A2 locus and the extensive homology between the functional gene and its pseudogene. Over the past decades, diagnostic approaches have evolved from locus-specific assays, such as allele-specific polymerase chain reaction, to the combined use of Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), which together constituted the historical gold-standard approach
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Typhoon disturbances profoundly reshape coastal microbial ecosystems; however, the coupled responses and co-successional dynamics of bacterial and phytoplankton communities remain poorly understood. Identifying their interactions and key drivers is essential for understanding ecosystem resilience and predicting post-disturbance algal dynamics.
METHODS: Using Zhanjiang Bay as a model system, we analyzed microbial succession across two typhoon events with contrasting intensities. High-throughput sequencing and environmental data were integrated with multiple machine learning models
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteroviruses (EVs) are a common cause of a wide spectrum of infectious diseases, ranging from mild respiratory illnesses to severe neurological conditions, particularly affecting children. Current molecular methods, such as 5'UTR-based PCR for detection and (partial) VP1 gene sequencing for typing, are widely utilized. However, Next-Generation Sequencing (NGS), and bioinformatics offer a comprehensive alternative, enabling full-genome analyses for improved virus characterization, genomic epidemiological surveillance, and outbreak investigation. Despite its advantages, implementation of NGS po
Consensus StatementСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Granulomatous lobular mastitis (GLM) is a rare, chronic, benign inflammatory disease of the breast with an unclear aetiology. This study aimed to characterise the microbial features of GLM using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) and to provide potentially relevant microbial clues for clinical evaluation.
METHODS: Twenty fresh lesion tissue samples were collected from 15 female patients with GLM, including one representative sample per patient and five additional deep tissue samples. Clinical data collection, mNGS, bioinformatics analysis and data interpretation were performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-mo-old, castrated male Saint Bernard dog was presented for evaluation of periorbital swelling, severe uveitis, and secondary glaucoma. Concurrently, chest radiographs had evidence of pneumonia. Enucleation was performed after failure of aggressive medical management. Histopathology of the globe confirmed severe necrosuppurative panophthalmitis and periocular cellulitis with myriad intra- and extracellular bacteria forming long filamentous chains. The bacteria were gram-positive and GMS-positive but acid-fast-negative. Next-generation sequencing (NGS) was performed on formalin-fixed, paraff
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long double-stranded RNAs (dsRNAs) play a critical role in modulating innate immune responses. In particular, endogenously generated dsRNAs are increasingly recognized as a biomarker and effector in immune-related diseases such as cancer, viral infection, and autoimmune disorders. However, accurate detection of endogenous dsRNAs is challenging due to their transient nature and low abundance. This chapter outlines three complementary methods using the dsRNA-specific J2 antibody: J2 dot blot for semiquantitative assessment of dsRNA levels; J2 immunocytochemistry for visualization of dsRNA subcel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plant microbiome plays a pivotal role in plant survival in natural habitats by facilitating nutrient acquisition, stress adaptation, and disease suppression, while also offering opportunities to enhance crop productivity and climate resilience. However, the distribution of persistent and culturable bacteriome across maize-associated niches and their functional potential remain poorly resolved. This study integrated metagenomic next-generation sequencing (mNGS-based metabarcoding) and culturomics to characterise the maize-associated bacteriome of bulk soil, rhizoplane, phylloplane, and cob
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astroviruses are non-enveloped, positive-sense single-stranded RNA viruses known to infect various mammals and birds, including humans, often causing gastrointestinal disorders. In recent years, astroviruses have also been linked to neurological and respiratory diseases across several species, including ruminants, mink, deer, and other mammals. Notably, astrovirus infections in goats have been documented in countries such as Switzerland and China, where novel genotypes have been identified in fecal samples. However, their role in the context of disease remains unclear, and reports focusing sol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Next Generation Sequencing is widely deployed in cholera-endemic regions, yet an end-to-end reproducible pipeline that unifies read QC, filtering, reference mapping, variant calling/annotation, recombination screening, and extraction of parsimony informative sites/variant codons, phylogenetic inference for downstream phylodynamic and epidemiological analyses have been lacking, slowing outbreak investigation and public health response. CholeraSeq is a high-throughput genomics pipeline for cholera genomic surveillance. It ingests consensus genomes, short read sequence data, draft assemb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe peptide mapping through Split Antibiotic Resistance Complementation (SpARC-map), a method to identify the probable interface between two interacting proteins. Our method is based on in vivo affinity selection inside a bacterial host and uses high-throughput DNA sequencing to infer probable protein-protein interaction (PPI) interfaces. SpARC-map uses only routine microbiology techniques, with no reliance on specialized instrumentation, dedicated reagents, or reconstituting protein complexes in vitro. SpARC-map can be tuned to detect PPIs over a broad range of affinities, multiplexed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Infectious diseases, including tuberculosis (TB), HIV/AIDS, and emerging pathogens like COVID-19 pose severe global health challenges due to their rapid spread and significant morbidity and mortality rates. Next-generation sequencing (NGS) and machine learning (ML) have emerged as transformative technologies for enhancing disease diagnosis and management.
OBJECTIVE: This review aims to explore integrating ML techniques with NGS for diagnosing infectious diseases, highlighting their effectiveness and identifying existing challenges.
METHODS: A comprehensive literature review spann
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 59-year-old HIV-negative male diagnosed with a brain abscess following vasculitis-associated stroke. The causative pathogen remains unidentified using conventional methods including culture and rapid multiplex PCR. Craniotomy and biopsy were performed to establish a definitive diagnosis, and metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of the abscess tissue identified Candida tropicalis as the causative pathogen. This case highlights the utility of mNGS in identifying pathogens in culture-negative CNS infections, even when conventional methods fail to detect the causat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ureaplasma parvum , a facultative anaerobic commensal of the urogenital tract, can cause extragenital disease in neonates and immunocompromised individuals. Extragenital detection of U. parvum disease is severely limited by conventional diagnostic techniques. We describe the first case of complicated pneumonia secondary to U. parvum in an immunocompetent pediatric host outside the neonatal period, identified by next-generation sequencing.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.