AIMS: Ornithine delta-aminotransferase (OAT) deficiency causes gyrate atrophy (GA) of the retina, as a consequence of high plasma ornithine concentrations. Because creatine synthesis requires the conversion of arginine and glycine into ornithine and guanidinoacetate, high ornithine concentration inhibits this reaction thus causing secondary creatine deficiency. The aim of this study was to evaluate the neuropsychological features and creatine metabolism in patients with GA.
METHODS: The study involved 7 GA patients, aged from 11 to 27 years who underwent neuropsychological evaluation and cere…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young patient with hepatocellular carcinoma receiving chemotherapy presented with encephalopathy. Evaluation of the patient revealed a metabolic profile consistent with ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiency, an inherited disorder of the urea cycle. The evaluation yielded a plasma amino acid analysis consistent with OTC deficiency. However, genetic analysis did not reveal a somatic mutation of the OTC gene in this patient. The hyperammonemic encephalopathy was reversed by the infusion of arginine, a common treatment for hereditary OTC deficiency. This case may represent a distinct synd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase deficiency, an X-linked disorder, is the most common inherited urea cycle defect. Previous reports have documented the existence of several different mutations that can, partly at least, explain the phenotypic variability of the disorder. We describe the only male with T343K mutation, which also is present in his mother. We underline the disorientation of the beginning of clinical presentation; the patient became ill when fruits were added to his diet.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) is a mitochondrial-matrix enzyme that catalyzes conversion of ornithine and carbamyl phosphate to citrulline, the second step in the urea cycle. The urea cycle is the most important pathway to detoxification of ammonia in human beings. Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common urea cycle disorder, inherited as an X-linked disorder that can cause fatal hyperammonemia in male newborns. Women with OTCD have a variable expression of their disease, the variability being determined by lyonization (random inactivation) of the X chromosome. We rep…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late onset ornithine transcarbamylase deficiency (McKusick 311250) is reported in four Finnish patients, two boys and two heterozygous girls. The subtle onset and course of ornithine transcarbamylase deficiency emphasises the need for plasma ammonia and amino acid measurements in clinical situations suggesting a disorder of this nature.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical characteristics of a chorioretinal disease with a gyrate atrophy-like phenotype and normal plasma ornithine.
METHODS: One family with three men who had progressive chorioretinal disease and three additional patients with simplex cases were examined clinically and with standard electroretinography, electrooculography, and dark adaptometry.
RESULTS: In the family, a 70-year-old man and his two sons (39 and 41 years of age) were affected. On ophthalmoscopy, sharply demarcated peripheral patches of retinal pigment epithelium and choroidal atrophy were seen to pr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 21 male patients who presented after 28 days of age with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, which we define as late-onset OTC deficiency. These patients appeared normal at birth, but irritability, vomiting, and lethargy, which were often episodic, later developed. The age at presentation ranged from 2 months to 44 years. Biochemical testing revealed hyperammonemia, hyperglutaminemia, hypocitrullinemia, increased urinary orotate excretion, and decreased liver OTC activity measured in vitro, which ranged from 0% to 15% of normal. Male patients who were older at presentatio…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six boys with ornithine carbamoyl transferase deficiency presenting in infancy or later childhood are described. There was wide variation in both the time of presentation and the symptoms, which may initially suggest a neurological, behavioural, or gastroenterological problem. Two patients died, as did two male siblings who were probably affected, but with early recognition of the hyperammonaemia the outlook is good.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the natural history and differential diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency (an X-linked inborn error of urea synthesis) in 13 symptomatic female heterozygotes. The patients presented as early as the first week of life or as late as the sixth year. The most common symptoms before diagnosis were nonspecific: episodic extreme irritability (100 percent), episodic vomiting and lethargy (100 percent), protein avoidance (92 percent), ataxia (77 percent), Stage II coma (46 percent), delayed physical growth (38 percent), developmental delay (38 percent), and seizures (23 percen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specific activity of ornithine decarboxylase (ODC) was assessed in rabbit ocular tissue from 2 to 15 days postnatal. ODC levels in cornea were low, but significant at 2 days, and decreased slightly with time. Activity was not detectable in lens tissue. On the other hand, in retina, ODC decreased from fairly high specific activity to nil in the 1st week after birth. Ciliary body paralleled retina but at a lower level. In contrast, ODC specific activity in the vitreous body rose 25-fold between day 5 and 15. These temporal changes are discussed in terms of neonatal ocular development.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dibasic amino acids arginine (ARG), ornithine (ORN) and lysine (LYS) are transported by a common saturable transporter (system gamma +) at the blood-brain barrier (BBB). In the present study we compared the brain uptake index (BUI) for radiolabelled ORN, ARG and LYS in control rats and in rats treated with thioacetamide (TAA) to induce hepatic encephalopathy (HE). Some animals received i.v. ornithine aspartate (OA), a drug structurally related to the gamma + substrates that ameliorates neurological symptoms following liver damage by improving detoxification of ammonia in peripheral tissues…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liver enzymes are released from hepatocytes into circulation and their activity can be measured in the blood. We examined whether the plasma activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase, determined by a novel liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS/MS) assay, could be utilized for the detection of OTC deficiency (OTCD), an X-linked inborn error of the urea cycle.
METHODS: The plasma ornithine carbamoyltransferase (OTC) activity was assayed in the reverse reaction using isotopically labeled citrulline-d4 as a substrate and by determination of the product, orni…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorders (UCDs) are a group of rare inherited metabolic conditions caused by enzyme deficiency within the hepatic ammonia detoxification pathway. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, the most frequently occurring UCD, is an X-linked condition known to yield a vastly heterogeneous phenotype, with variable onset and presentation across the lifespan. Here, we introduce a series of 4 original cases, published as part of this special supplement, that illustrate learnings for the care of heterozygous females with OTC deficiency, including challenges with diagnosis, potential trig…
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute focal neurologic deficits are a rare but known presentation of ornithine transcarbamylase deficiency, particularly in females. We describe here a 6-year-old girl with newly diagnosed ornithine transcarbamylase deficiency who presents with an episode of acute cortical blindness lasting for 72 hours in the absence of hyperammonemia. Her symptoms were associated with a subcortical low-intensity lesion with overlying cortical hyperintensity on fluid-attenuated inversion recovery magnetic resonance imaging (MRI) of the occipital lobes. Acute reversible vision loss with these MRI findings is a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urea cycle is the major metabolic pathway for excretion of waste nitrogen. Ornithine transcarbamylase deficiency is the most frequent urea cycle disorder. It is a hereditary-X-linked disease with over 150 mutations described. Ornithine transcarbamylase deficiency causes vomiting, lethargy, hyperventilation, and even death, mainly in the neonatal period. Ammonia, an extremely toxic molecule for the organism, is generated during protein catabolism and is accumulated in patients with this deficiency. Part of the treatment consists of a low-protein diet, to avoid hyperammonemia episodes, which…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Female patients with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) show a wide range of clinical severity, from asymptomatic to lethal hyperammonemia. It is important to establish a simple method to distinguish symptomatic from asymptomatic patients.
METHODS: Uracil and orotic acid concentrations were analyzed in three female patients with OTCD at both the hyperammonemia-attack and interval stages. These concentrations were compared with those in asymptomatic female patients reported previously.
RESULTS: Uracil concentrations in symptomatic female patients were uniformly higher th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked dominant metabolic disorder with partial penetrance in heterozygous females. Affected boys usually die from hyperammonemia in the first few days of life, while clinical expression in carrier females ranges from no symptoms to neonatal death. A young couple whose boy had died of OTC deficiency in the neonatal period was referred to our genetic department for their subsequent pregnancy. The fetus was found to be affected, and after genetic counseling the pregnancy was terminated. Prenatal diagnosis of the third pregnancy identified a het…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase is an X-linked mitochondrial enzyme that catalyzes the synthesis of citrulline from carbamoyl phosphate and ornithine. A deficiency of this enzyme leads to hyperammonemia and hyperglutaminemia. In boys the disease is often fatal when its onset occurs during the neonatal period, but it is milder when onset occurs later in childhood. Heterozygous girls may be normal or may have episodes of hyperammonemic encephalopathy and decline in cognitive function. We report here on the long-term outcome in girls with ornithine transcarbamylase deficiency enrolled in s…
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования