Gordon's syndrome is a rare autosomal dominant disease that manifests in childhood. It is characterized by hypertension, hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis, low renin and usually normal aldosterone levels, and it is sensitive to thiazide diuretics. A 20-year-old male with a history of diagnosed Gordon's syndrome was referred to a nephrology clinic for evaluation. The patient, who was under treatment with hydrochlorothiazide, had been diagnosed with Gordon's syndrome at the age of 11, when he presented hypertension and episodes of hyperkalemic hyperchloremic metabolic acidosis. Howe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the case of a young man with arthrogryphosis multiplex congenita and an above knee amputation who underwent an ipsilateral total hip replacement. The unique aspects of the case and technical difficulties are highlighted. Follow-up at five years revealed an excellent clinical and radiological outcome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-one clubfeet in 22 patients with amyoplasia were studied retrospectively at a mean duration after surgery of 118 months (range, 45-253). The clubfeet were managed by a regimen including initial stretching casts, posteromedial release, and postoperative splinting at night. The mean age at the time of surgery was 7.3 months. Correction of deformity without recurrence was achieved in 11 (27%). Recurrent deformity was corrected by serial casting in eight feet and required secondary operative procedures in 20 feet. In the feet without recurrence of deformity, the duration of splinting at nigh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A brother and sister from consecutive pregnancies had rigid and tightly adherent skin in association with generalized contractures, unusual facies, pulmonary hypoplasia, an abnormal placenta, and a short umbilical cord. Both died shortly after birth. Pathologic examination of the skin by light and electron microscopy showed structural abnormalities of the epidermis, dermis, and subcutaneous fat. An abnormal pattern of keratin proteins was determined biochemically using extracted epidermal proteins. Autopsy showed a normal spinal cord and muscle histology. It is postulated that the defective sk
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pterygium syndrome consists of the neck, the antecubital fossae and the popliteal regions together with flexion deformities of the limb joints and anomalies of the vertebrae. A family, three offspring of which appear to be affected with the same disorder, is presented. All three are female; there is also a normal female child of the same union.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosoma reflexum (SR) is a lethal congenital malformation characterized by severe spinal retroflexion, thoracoabdominoschisis with visceral exposure. This case report aims to describe the morphology and pathology of SR in a llama. A white male llama (Lama glama) cria was delivered with dystocia following a normal gestation. Pathological examination revealed a severe U-shaped retroflexion of the spine, thoracolumbar scoliosis and sacral levoscoliosis, abdominoschisis, arthrogryposis, asymmetrical costal malformations, a ventricular septal defect and atresia recti and ani. Computed tomograph…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Human Phenotype Ontology (HPO) is a widely used resource that comprehensively organizes and defines the phenotypic features of human dis … annotations were developed, many in collaboration with external groups in the fields of psychiatry, arthrogryposis, immunology and cardiology. The Medical Action Ontology (MAxO) is a new effort to model treatments and other measures taken for clinical management. Finally, the HPO consortium is contributing to efforts to integrate the HPO and the GA4GH Phenopacke …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type II is a genetic connective tissue disorder characterized by bone fragility, severe skeletal deformities an … ). The calf had acute as well as intrauterine fractures, abnormally shaped long bones and localized arthrogryposis. Genetic analysis revealed a private heterozygous missense variant in COL1A1 (c.3917T>A) located in the fibrillar collagen NC1 domain (p.Val1306Glu) that most likely occurred de novo. This confirmed the diagnosis of OI type II and represents the fir …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) infection during pregnancy can cause a set of severe abnormalities in the fetus known as congenital Zika syndrome (CZS). E … otide polymorphisms in collagen-encoding genes that are associated with osteogenesis imperfecta and arthrogryposis. These findings were validated by immunohistochemistry and comparative analysis of collagen abundance in ZIKV-infected and uninfected samples. In addition, we showed a ZIKV-dependent increase in the expression of cell adhesion factors that are essen …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-yr-old female with congenital knee dislocations and joint laxity was noted to have a strong maternal family history comprising multiple … s one joint and thus may be difficult to differentiate clinically from other skeletal dysplasias or arthrogryposis syndromes. The p.(Glu1823del) variant maps to a filamin repeat domain where other disease-causing variants are clustered, consistent with a probable gain-of-function mechanism. It has reportedly been observed in two individuals in the gnomAD databas …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To increase awareness to the possibility of nemaline myopathy (NM) when abnormal prenatal ultrasound findings appear together wit … TS: Prenatal ultrasound findings included polyhydramnios, decreased fetal movements, club feet, and arthrogryposis. A biopsy from two of the newborns was consistent with NM. In all of the newborns, the common NEB exon 55 deletion was detected in the heterozygote state and in three of them, a second novel mutation was found.
CONCLUSIONS: Ultrasonographic finding …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiomyopathy is a frequent manifestation of neuromuscular disorders.
AIMS AND OBJECTIVES: The aim of this study was to invest … l disorder, metabolic myopathy, myopathy of unknown significance, eosinophilia-myalgia syndrome, or arthrogryposis multiplex congenita. The outcome of these patients was not at variance from those with AHC but without a NMD.
CONCLUSIONS: AHC is only rarely associated with NMDs, such as limb girdle muscular dystrophy, glycogen storage disease, metabolic myopathy …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTS: We hoped to itemize the clinical and neuroradiological features of six neonates with mitochondrial disorders.
METHODS: We examined a case series of six neonates. The diagnosis of mitochondrial cytopathy was made on the basis of spectrophotometric measurements of respiratory chain enzyme activities in skeletal muscle biopsy specimens. Magnetic resonance (MR) imaging was performed in all cases.
CONCLUSIONS: The antenatal onset in five cases and the lack of any symptom-free interval are suggestive of fetal expression of the disease. No specific symptoms were found: arthrogryposis conge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is postulated that, in the nevoid basal cell carcinoma syndrome, independent mosaic pleiotropic action of the mutant gene on morphogenesi … ease" with loss of epidermis and many severe secondary consequences. Polyhydramnios, micrognathia, "arthrogryposis," reduced fetal growth, and short umbilical cord are other consequences of fetal hypokinesia due to stiff skin in the type 2 fetal epidermal dysplasias, with severe muscle involvement in the Hutterite-Mennonite type possibly responsible for addition …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования