The p75(NTR) neurotrophin receptor has been implicated in multiple biological and pathological processes. While significant advances have recently been made in understanding the physiologic role of p75(NTR) , many details and aspects remain to be determined. This is in part because the two existing knockout mouse models (Exons 3 or 4 deleted, respectively), both display features that defy definitive conclusions. Here we describe the generation of mice that carry a conditional p75(NTR) (p75(NTR-FX) ) allele made by flanking Exons 4-6, which encode the transmembrane and all cytoplasmic domains,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2010eng
BACKGROUND: Family history is the strongest risk factor for ovarian cancer. Recent evidence suggests that unidentified BRCA1/2 variations or other genetic events may contribute to familial ovarian cancers. Allelic imbalance (AI) of BRCA1/2 expression, a result of a significant decrease in the ratios between the expression from one allele of BRCA1/2 and the other allele, has been observed in breast cancer. The AI of BRCA1/2 expression could decrease the level of transcripts and thus contribute to an increased susceptibility of developing familial ovarian cancer.
METHODS: To test this hypothesi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomas are neoplasias of neural crest origin that arise from the chromaffin cells of the adrenal medulla. Pheochromocytomas arise with complete penetrance in rats homozygous for a germ-line frameshift mutation of Cdkn1b, encoding the cell cycle inhibitor p27KIP1 (MENX syndrome). We performed a genome-wide scan for allelic imbalance comparing 20 rat pheochromocytoma DNAs with normal rat DNA to better understand the pathobiology of the tumors and to correlate the findings with human pheochromocytoma. We identified allelic imbalance (AI) at candidate regions on rat chromosomes 8 and 19
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, is a rare disorder of intracellular vitamin B(12) (cobalamin [Cbl]) metabolism caused … 482G>A. The early-onset c.271dupA mutation was consistently underexpressed when compared to control alleles and the late-onset c.394C>T and c.482G>A mutations. The early-onset c.331C>T mutation was also underexpressed when compared to control alleles and the c.394C>T mutation. Levels of MMACHC mRNA transcript in cell lines homozygous for c.271dupA, c.331C …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interpretation of the role of HLA-DPB1 in unrelated haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is subject to discussion. We have investigated the role of HLA-DPB1 allele matching in HSCT outcomes in 161 recipients who were HLA-A, -B, -C, -DRB1 and -DQB1-matched with their unrelated donors at the allelic level (10/10). In addition, we analysed the association of polymorphic amino acid mismatches of DPB1 molecule with HSCT end-points, and a previously published permissiveness concept. HLA-DPB1 allele mismatches were significantly associated with an increased incidence of acute graft-ver
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein absorption in the intestine is mediated by proteases and brush-border peptidases together with peptide and amino acid transporters. Neutral amino acids are generated by a variety of aminopeptidases and carboxypeptidases and are subsequently taken up by the amino acid transporter B(0)AT1 (SLC6A19), which is mutated in Hartnup disorder. Coexpression of B(0)AT1 together with the brush-border carboxypeptidase angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) in Xenopus laevis oocytes led to a dramatic increase of transporter expression at the oocyte surface. Other members of the SLC6 family were not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term 'pseudodeficiency' is used in lysosomal storage diseases to denote the situation in which individuals show greatly reduced enzyme a … e and non-Basque origin, finding the p.Arg595Trp allele in 3.2% of Basque and in 0.8% of non-Basque alleles. The detection of the presence of alterations resulting in pseudodeficient activity in leukocytes and plasma is important for the correct diagnosis of GM1 gangliosidosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asians as well as Europeans have light skin, for which no genes to date are known to be responsible. A mutation, Ala481Thr (c.G1559A), in the oculocutaneous albinism type II (OCA2) gene has approximately 70% function of the wild type allele in melanogenesis. In this study, the distribution of the mutation was investigated in a total of 2,615 individuals in 20 populations from various areas. OCA2 481Thr prevailed almost exclusively in a northeastern part of Asia. The allele frequency was highest in Buryat (0.24) in Mongolia and showed a north-south downward geographical gradient. These findings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness is a heterogeneous disorder showing different patterns of inheritance and involving a multitude of different genes. Mutations in the GJB2 gene encoding connexin 26 (Cx26) protein are a major cause for non-syndromic autosomal recessive and sporadic deafness. Among these mutations, the c.35delG deletion is the most common mutation for sensorineural deafness. One hundred sixteen persons from fifty-eight families were tested by the method based on the principle of PCR-mediated-site-directed mutagenesis (PSDM), followed by a Bsl1 digestion. Mutation c.35delG was diagnosed in sixteen famili
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) stands as a model for genetic dissection of complex diseases. In this model, a major gene, RET, is involved in most if not all cases of isolated (i.e., nonsyndromic) HSCR, in conjunction with other autosomal susceptibility loci under a multiplicative model. HSCR susceptibility alleles can harbor either heterozygous coding sequence mutations or, more frequently, a polymorphism within intron 1, leading to a hypomorphic RET allele. On the other hand, about 30% of HSCR are syndromic. Hitherto, the disease causing gene has been identified for eight Mendelian syndromes wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The melanocortin 1 receptor (MC1R), a member of the G protein-coupled receptors superfamily, mediates the response to melanocortins and is currently the best-described contributor to normal pigment variation in humans. A remarkably large number of natural polymorphisms, or variants, of the MC1R gene have been identified in different populations. Some of these variants have been associated with specific hair and skin color phenotypes, the presence of freckling, and melanoma and nonmelanoma skin cancer risk. Interestingly, some MC1R variants have been associated with skin cancer beyond their eff
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygosity for D409H has been associated with a unique type III subtype of the disease with a phenotype dominated by severe cardiovascular involvement, whereas neurological findings, if present, are restricted to oculomotor apraxia and features such as visceromegaly are either minimal or absent. Using PCR amplification followed by restriction enzyme analysis, 3 patients (1 Greek, 2 Albanians) were IDentified with the D409H/D409H genotype. All shared a very severe early-onset neurological phenotype that classified them as type II. Amplification and sequencing of the full coding region of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic regulation of gene expression is a source of genetic variation, which can mimic recessive mutations by creating transcriptional haploinsufficiency. Germline epimutations and genomic imprinting are typical examples, although their existence can be difficult to reveal. Genomic imprinting can be tissue specific, with biallelic expression in some tissues and monoallelic expression in others or with polymorphic expression in the general population. Mutations in the skeletal-muscle ryanodine-receptor gene (RYR1) are associated with malignant hyperthermia susceptibility and the congenital
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a unique case of achondroplasia with associated complications, including severe respiratory problems. Molecular analysis of the fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene in this patient showed the common p.G380R mutation and a second novel p.L377R mutation. An allele-specific PCR demonstrated that these mutations were on the same allele (cis). Both mutations were not present in the parents and appear to have occurred de novo. To our knowledge, this is the first report in the literature on an achondroplasia patient with two FGFR3 mutations on the same allele.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Signal transduction via guanine nucleotide binding proteins (G proteins) is involved in cardiovascular, neural, endocrine, and immune cell function. Regulators of G protein signaling (RGS proteins) speed the turn-off of G protein signals and inhibit signal transduction, but the in vivo roles of RGS proteins remain poorly defined. To overcome the redundancy of RGS functions and reveal the total contribution of RGS regulation at the Galpha(i2) subunit, we prepared a genomic knock-in of the RGS-insensitive G184S Gnai2 allele. The Galpha(i2)(G184S) knock-in mice show a dramatic and complex phenoty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion protein gene polymorphism M129V represents a known risk factor for Creutzfeldt-Jakob disease. Recently, the meta-analysis revealed that homozygosity at codon 129 is connected with increased risk of Alzheimer's disease (AD). To determine whether M129V polymorphism is a risk factor for AD we analyzed a group of early-onset, and late-onset Polish AD patients. We observed that in LOAD patients there is a statistically significant increase of MM (p=0.0028) and decrease of MV (p=0.0006) genotype frequency, as compared to controls. When both groups were stratified according to APOE4 status, inc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coeliac disease (CD) is characterized by increased immunological responsiveness to ingested gliadin in genetically predisposed individuals. This genetic predisposition is not completely defined. A dysregulation of immunoglobulins (Ig) is present in CD: since antiendomysium antibodies (anti-EMA) are of the IgA class. One polymorphic enhancer within the locus control region (LCR) of the immunoglobulin heavy chain cluster at the 3' of the C alpha-1 gene was investigated. The correlation of the penetrance of the four different alleles of the HS1,2-A enhancer of the LCR-1 3' to C alpha-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate HLA molecules and genes in Japanese patients with juvenile dermatomyositis (JDM).
METHODS: Twelve patients (8 girls and 4 boys) with ages of onset between 3 and 15 years were included. HLA class I antigen phenotypes were serologically typed by the Terasaki-NIH standard method. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes using the phenol-chloroform extraction procedure, and stored at -70 degrees C until use. Genomic DNA for HLA-DRB1, HLA-DQA1, and HLA-DQB1 alleles in JDM patients and controls was determined by the direct sequence method.
RESULTS: HLA-A24 and B…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) has been mapped to chromosome 8q24; however, genetic heterogeneity has been recently suggested. The authors report a clinical and electrophysiologic study of two Italian BAFME families showing linkage to chromosome 2p11.1-q12.2. Their report supports the evidence of non-Japanese families with BAFME and suggests a possible allelism with the recently described autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Association of psoriasis vulgaris with HLA-C is not equally strong in different human populations. It has not yet been studied in Polish patients at DNA level, but only by serology that is inadequate for HLA-C. Therefore, we examined the distribution of HLA-C alleles by means of low resolution PCR-SSP in 102 Polish psoriatics and 123 healthy controls. We have found significantly higher representation of HLA-Cw*06 (odds ratio, 18.73; P(cor)<0.001) and significantly lower representation of HLA-Cw*07 (odds ratio, 0.41; P(cor)<0.038) in patients than in controls. Association of HLA-Cw*06 with psor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования