BACKGROUND AND OBJECTIVES: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory, autoimmune disease with a still unknown aetiology. The main initial mechanism of demyelination and injury to the central nervous system (CNS) appears to be inflammation. Neurotoxicity induced by homocysteine (Hcy) may be a factor affecting this process. 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme involved in Hcy metabolism. It leads to Hcy remethylation to methionine. In the present study, we aimed to investigate a possible association between two variants of MTHFR gene in patients with MS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Human, Major Histocompatibility Complex known as Human Leukocyte Antigen (HLA). The HLA grouped into three subclasses regions: the class I region, the class II region, and the class III region. There are thousands of polymorphic HLAs, many of them are proven to have correlations with diseases. Indonesia consists of diverse ethnicity people and populations. It carries a unique genetic diversity between one and another geographical positions. This paper aims to extract Indonesians HLA allele data, mapping the data, and correlating them with global diseases. From the study, it is found that gl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Male infertility is a multifactorial disorder with impressively genetic basis; besides, sperm abnormalities are the cause of numerous cases of male infertility. In this study, we evaluated the genetic variants in exons 4 and 5 and their intron-exon boundaries in RABL2B gene in infertile men with oligoasthenoteratozoospermia (OAT) and immotile short tail sperm (ISTS) defects to define if there is any association between these variants and human male infertility.
METHODS: To this purpose, DNA was extracted from peripheral blood and after PCR reaction and sequencing, the results of sequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The etiology of infertility is still unknown in almost half of all male infertility patients. In sperm, DNA condensation differs from somatic and female gamete cells, with the protamine (PRM) gene and its transcription factor, Y-box binding protein 2 (YBX2), playing key roles in making the structure more compact. Protamine polymorphisms have been studied in different populations, but various results have been acquired.
MATERIALS AND METHODS: In our study, we examined, for the first time in a Turkish population, the association between protamine gene alleles (PRM1 c.-190C>A, PRM1 c.197G>
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study was conducted to test breed difference in the frequency of leukochimerism. This study used leukochimerism as evidence of placental vascular anastomosis formation and compared its frequency in the Holstein and Jersey breeds. We test the null hypothesis that there is no difference in incidence of leukochimerism in the Holstein and Jersey breeds. Hair and blood samples were collected from 85 Jersey twinsets and 80 Holstein twinsets, ranging in age from 1 d to 8 yr. An additional 7 Holstein twinsets (6 complete and 1 partial where 1 twin died) were sampled originally 48 to 72 h a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in sequencing technology and novel genotyping arrays (focused on low-frequency and coding variants) have made it possible to identify novel coding variants with large effect sizes and also novel genes (TREM2, PLD3, UNC5C, and AKAP9) associated with Alzheimer's disease (AD) risk. The major advantages of these studies over the classic genome-wide association studies (GWAS) include the identification of the functional variant and the gene-driven association. In addition to the large effect size, these studies make it possible to model these variants and genes using cell and animal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nowadays to a numerous factors of IHD development risks hyperhomocysteinemia (HHc), C-reactive protein, fibrogen, as well as genetic disorders are relating. With development of IHD and its complications associated methylentetrahudrofolate reductase gene mutation of С677Т polymorphism. The purpose of the investigation was studying the connection between acute coronary syndrome severity (ACS) in dependence on plasma homocysteine containing and genotype by С677Т polymorphism MTHFR gene. Examined: 161 patients with ACS and 87 almost healthy people. Identification of 4th exon allelic polymorphism M
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Thalassemia (α-thal) is one of the most prevalent genetic diseases in the world and is especially frequent in tropical and subtropical regions, including South China. The aim of this study was to investigate the prevalence and spectrum of α-thal in Guizhou Province as this information was unknown. A total of 40 α-thal carriers were determined in 1219 newborn umbilical cord blood samples by hemoglobin (Hb) electrophoresis combined with DNA analysis, which revealed that the carrier rate of α-thal in Guizhou Province was 3.28%. One thousand and forty-five individuals referred to our hospital we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leucocyte antigen (HLA)-G has a tolerogenic function and could play a role in the pathogenesis of immune-mediated diseases, including systemic sclerosis (SSc). The aim of this study was to evaluate HLA-G serum expression (sHLA-G) and the HLA-G gene 14 base pairs (bp) insertion/deletion (del(-)/del(+)) polymorphism in patients with Ssc, to search for possible associations with clinical and laboratory variables. sHLA-G was measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in sera from 77 patients with SSc and 32 healthy donors (HD); the 14 bp del(-)/del(+) polymorphism was evaluated by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diversity of Coxiella burnetii from 36 dairy cattle herds was determined by Multiple-Locus Variable number tandem repeats Analysis (MLVA), and genotypes from different sources (bulk-tank milk - BTM and surface dust) and sampling time (2009/10 and 2011/12) were compared. A total of 15 different genotypes were identified from 60 BTM and seven dust samples, including seven genotypes reported here for the first time (BN, BO, BP, BQ, BR, BS, BT). The two most prevalent genotypes (J and I), detected both in BTM and dust, accounted for 44.5% of the C. burnetii typed and have been reported
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term 'paunch calf syndrome' encompasses the multi-organic lethal developmental dysplasia reported in the Romagnola breed of cattle and is characterised by facial deformities, an enlarged and floating abdomen containing considerable abdominal effusion, and hepatic fibrosis. Paunch calf syndrome is caused by a missense mutation in the KDM2B gene (c.2503G>A) that is thought to lead to an amino acid exchange (p.D835N). In this study, the prevalence of carriers of the mutant KDM2B allele (and thus the frequency of the allele) was assessed in selected subpopulations of Romagnola cattle. The prev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-specific matching probabilities (MP) are a key parameter to assess the benefits of unrelated stem cell donor registries and the need for further donor recruitment efforts. In this study, we describe a general framework for MP estimations of specific and mixed patient populations under consideration of international stem cell donor exchange. Calculations were based on population-specific 4-locus (HLA-A, -B, -C, -DRB1) high-resolution haplotype frequencies (HF) of up to 21 populations. In various scenarios, we calculated several quantities of high practical relevance, including the ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intermediate alleles (IAs) for Huntington disease (HD) contain 27-35 CAG repeats, a range that falls just below the disease threshold of 36 repeats. While there is no firm evidence that IAs confer the HD phenotype, they are prone to germline CAG repeat instability, particularly repeat expansion when paternally transmitted. Consequently, offspring may inherit a new mutation and develop the disease later in life. Over the last 5 years there has been a renewed interest in IAs. This article provides an overview of the latest research on IAs, including their clinical implications, frequency, haplot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To examine the association between the Intercellular adhesion molecule-1 (ICAM1) Polymorphisms and Behçet's disease.
METHODS: MEDLINE, EMBASE, the Cochrane Central Register of Controlled Trials for original studies up to July 31, 2012 were searched for relevant studies. All pooled odds ratios (ORs) were derived from either fixed or random-effects model with its 95% confidence intervals (CI).
RESULTS: Five studies met the inclusion criteria. Overall, ICAM1 E469 (OR = 1.45, 95% CI = 1.06-1.97), genotype ICAM1 469 E/E (OR = 1.45, 95% CI = 1.09-1.94), ICAM1 241 G/R (OR = 3.65, 95% CI
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Postherpetic neuralgia (PHN) is the most common complication of herpes zoster and is typified by a lingering pain that can last months or years after the characteristic herpes zoster rash disappears. It is well known that there are risk factors for the development of PHN, such as its association with certain HLA alleles. In this study, previous HLA genotyping results were collected and subjected to a meta-analysis with increased statistical power. This work shows that the alleles HLA-A*33 and HLA-B*44 are significantly enriched in PHN patients, while HLA-A*02 and HLA-B*40 are signi
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apolipoprotein E (ApoE) ε4 genotype is the most clearly documented risk factor for Alzheimer's disease (AD). Epidemiological studies demonstrate an accelerated rate of progression to dementia and AD in patients with mild cognitive impairment (MCI). We assessed the ApoE allele and genotypes frequencies in Cuban patients with MCI.
METHODS: We performed ApoE genotyping of 74 Cuban patients more than 65 years old. Cognitive assessments included the Mini-Mental State Examination (MMSE) and a cognitive battery for evaluating memory, attention, perception, and executive function.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Control of helminth infections is a major task in livestock production to prevent health constraints and economic losses. However, resistance to established anthelmintic substances already impedes effective anthelmintic treatment in many regions worldwide. Thus, there is an obvious need for sensitive and reliable methods to assess the resistance status of at least the most important nematode populations. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the β-tubulin isotype 1 gene of various nematodes correlate with resistance to benzimidazoles (BZ), a major anthelmintic class. Here we descri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: A number of DNA-based methods to genotype the alleles coding for HNA have been described, but all require the separate amplification and analysis of each allele. The aim was to develop a DNA-based method for simultaneous detection of HNA-1, HNA-3, HNA-4 and HNA-5 alleles.
MATERIALS AND METHODS: An allele-specific primer extension method was used in combination with magnetic beads from Luminex technology. PCR-sequence-specific primers (SSP) was used to resolve the presence of the HNA-1b allele in samples assigned by the Luminex bead assay as HNA-1a/-1b/-1c or HNA-1b/
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: New mutations for Huntington disease (HD) occur due to CAG repeat instability of intermediate alleles (IA). IAs have between 27 and 35 CAG repeats, a range just below the disease threshold of 36 repeats. While they usually do not confer the HD phenotype, IAs are prone to paternal germline CAG repeat instability. Consequently, they may expand into the HD range upon transmission to the next generation, producing a new mutation. Quantified risk estimates for IA repeat instability are extremely limited but needed to inform clinical practice.
METHODS: Using small-pool PCR of sperm DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования