Calcineurin is a calcium (Ca2+)/calmodulin-regulated protein phosphatase that mediates Ca2+-dependent signal transduction. Here, we report s … utations were associated with multiple congenital abnormalities including craniofacial dysmorphism, arthrogryposis and short stature. In addition, one individual showed severe skeletal developmental defects, namely, severe craniosynostosis and gracile bones (severe bone slenderness and perinatal fractures). Using a yeast model system, we showed that the catalyti …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypomyelinating neuropathy is a rare form of hereditary peripheral neuropathy characterized by nonprogressive weaknes … heral nervous systems with no clear phenotype-genotype correlation. Our findings also indicate that arthrogryposis multiplex congenita and early lethality are not universal outcomes for patients with congenital hypomyelinating neuropathy.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Numerous etiologies may lead to nonimmune hydrops fetalis (NIHF), and the underlying cause often remains unclear. We aimed to deter … 2 each from fetal arrhythmia, Noonan syndrome, and generalized lymphatic dysplasia; and 1 each from arthrogryposis, parvovirus, neonatal alloimmune thrombocytopenia, fetal goiter, and Kasabach-Merritt syndrome.
CONCLUSION: In this contemporary, multicenter study, the cause of prenatally diagnosed NIHF was confirmed in only 44% of cases, and a genetic etiology w …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to report rates of skeletal abnormalities and their risk factors in light of information obtained in a fetal aut … disorders were identified in 13 cases: two trisomy 13, two trisomy 18, one (triploidi) 69,XXY, two arthrogryposis multiplex congenita, one osteogenesis imperfecta, one lethal multiple pterygium, one Saldino-Noonan syndrome, one teratogenic drug effect, one perinatal lethal hypophosphatasia, and one Beckwith-Wiedemann syndrome. Decreased fetal movement was one o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we report three patients with severe palmoplantar keratoderma associated with ichthyosis and sensorineural deafness. Biallelic mutations were found in VPS33B, encoding VPS33B, a Sec1/Munc18 family protein that interacts with Rab11a and Rab25 proteins and is involved in trafficking of the collagen-modifying enzyme LH3. Two patients were homozygous for the missense variant p.Gly131Glu, whereas one patient was compound heterozygous for p.Gly131Glu and the splice site mutation c.240-1G>C, previously reported in patients with arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis syndrome.…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The problem of early-onset scoliosis is the progression of spine curvature. With the StarLock instrumentation a corrected spinal growth can be achieved. Distraction is necessary once or twice a year.
INDICATIONS: Idiopathic, congenital and neuromuscular scoliosis.
CONTRAINDICATIONS: Ostoeoporosis. Arthrogryposis. Kyphosis.
SURGICAL TECHNIQUE: The use of a C-arm (anterior-posterior and lateral view) has to be possible. Pedicle screws are placed at the proximal and distal end of the curvature. Through distraction of the rods which are screwed to each other via parallel connectors, …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective investigation was conducted to describe clinical features and birth outcomes among babies with prune belly syndrome detected … s were clubfoot (45%), pulmonary hypoplasia (27%), Potter facies (27%), imperforate anus (27%), and arthrogryposis (18%). About two-thirds of the affected pregnancies did not reach the age of viability either due to voluntary termination (three of seven cases) or spontaneous abortion (four of seven cases). Of the remaining four viable pregnancies, two cases each …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the prenatal ultrasonographic (US) features of skeletal dysplasia by using two-dimensional (2D) and three-dimensional (3 … ed camptomelic dysplasia (n = 2), thanatophoric dysplasia (n = 1), osteogenesis imperfecta (n = 1), arthrogryposis (n = 2), and short-limbed dysplasia (n = 1). Three-dimensional US, by allowing review in a standard anatomic orientation, was better than 2D US in depicting abnormal spatial relationships such as short ribs, splayed digits, and absent bones. Three-d …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a fetus from a Chinese family whose parents were both healthy but showed multiple malformations, including clubfoot, camptodactyly, micrognathia, and cleft palate. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of the proband's parents and skeletal muscle tissue from the aborted fetus to determine the diagnosis and underlying cause. Whole-exome sequencing revealed that the fetus was heterozygous for a novel variant of uncertain significance in exon 56 (c.8576G>A; p.Trp2859*) of the Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 gene (PIEZO2) (NM_001378183.1). A diagnosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential hypertension is a highly prevalent disease in the general population. Secondary hypertension is characterized by a specific and potentially reversible cause of increased blood pressure levels. Some secondary endocrine forms of hypertension are common (caused by uncontrolled cortisol, aldosterone, or catecholamines production). This article describes rare monogenic forms of hypertension, characterized by electrolyte disorders and suppressed renin-aldosterone axis. They represent simple models for the physiology of renal control of sodium levels and plasma volume, thus reaching a high
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant congenital nevomelanocytic nevus (GCNN) is a rare variant of congenital melanocytic nevus measuring >20 cm in size that often has a garment-like distribution. Regular follow up is recommended because of a risk of melanoma transformation of 4.6%. We report a 14-year-old boy with gradual regression of giant congenital melanocytic nevus over the left upper limb, chest, back and axilla, whom we have followed-up since birth. At birth, a hyperpigmented jet-black patch without hair was present over the left side of torso and upper limb including palms and nails. Follow up at the ages of 1, 5, 1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruck syndrome (BS) is an extremely rare form of osteogenesis imperfecta characterized by congenital joint contracture, multiple fractures and short stature. We described the phenotypes of BS in two Chinese patients for the first time. The novel compound heterozygous mutations c.764_772dupACGTCCTCC (p.255_257dupHisValLeu) in exon 5 and c.1405G>T (p.Gly469X) in exon 9 of FKBP10 were identified in one proband. The novel compound heterozygous mutations c.1624delT (p.Tyr542Thrfs*18) in exon 14 and c.1880T>C (p.Val627Ala) in exon 17 of PLOD2 were identified in another probrand. Intravenous zoledron
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of carpal tunnel decompression surgery for patients that have hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is currently unknown. Since recovery from carpal tunnel compression is often associated with remyelination or nodal reconstruction rather than axonal regeneration, it is uncertain whether the PMP22 deletion associated with HNPP interrupts myelin or nodal reconstitution. We describe two patients with genetically confirmed HNPP and symptomatic carpal tunnel syndrome that had clinical and electrophysiological improvement after surgical decompression. The findings in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal pregnancy (AP) is a rare form of ectopic pregnancy (EP). It is a medical emergency because of high maternal and fetal morbidity and mortality. Early diagnosis is essential. Surgery is indicated as soon as the diagnosis is made. We present a case with AP in the third trimester with malformed fetus and left ovarian tumour. The fetus has been extracted at 33 weeks gestational age; the placenta and the ovarian tumour have been removed five weeks later. Pathology showed corpus luteum with hemorrhage, serous cystadenoma, follicular cyst. The fetus died, the woman successfully recovered.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten pregnant goats were inoculated intravenously with a newly isolated strain of Akabane virus. As a result, vertical infection and experimental reproduction of congenital morphological abnormality were accomplished. Fetuses were removed from two of them 10 days after inoculation and used for recovery of the virus. Clinically, the goats were free from any abnormal sign. Mild viremia was demonstrated in one of them inoculated with the virus at 30 days of pregnancy, but the fetus removed from this goat was negative for virus recovery. No viremia was demonstrated in the other one inoculated with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of congenital contractural arachnodactyly (CCA) are reported. Three belong to the one family. CCA has often been mistaken for Marfan's disease and arthrogrypois multiplex. Because CCA has a more favourable prognosis, it is very important to be able to recognize this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the introduction to this paper an outline is given of dysostotic malformations of the jaw. Following this, the author reports observations made on sixty-five patients. Clinical, roentgenological, electromyographic, histological, and karyological, examinations made on this patient stock yielded numerous, hitherto undescribed results which, among other things, allow the previous classification of syndromes of the bronchial arch to be extended to include additional conditions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case in the dental literature of congenital contractural arachnodactyly (C.C.A. syndrome) is presented. This newly delineated syndrome is an autosomal dominant heritable disorder of connective tissue. Its similarities to Marfan's syndrome and homocystinuria, as well as other syndromes, are discussed. The lack of cardiovascular disease, specific ocular anomalies, and mental retardation are presented in the differential diagnosis of the C.C.A syndrome with Marfan's syndrome and homocystinuria.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a case of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) that was ultimately identified as hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) based on PMP22 gene testing. The patient exhibited gradually progressive relapsing-remitting sensorimotor symptoms without obvious nerve compression episodes and received immunotherapy for CIDP for one year without improvement. This case highlights the clinical and electrophysiological challenges of differentiating long-standing HNPP from CIDP. In refractory CIDP cases with bilateral foot drop and immunotherapy res
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования