Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
529 публикаций
Поиск: 198 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 60 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Adenosine deaminase acting on RNA-1 (ADAR1) enzyme is a type I interferon (IFN)-stimulated gene (ISG) catalyzing the deamination of adenosine-to-inosine, a process called A-to-I RNA editing. A-to-I RNA editing takes place mainly in Alu elements comprising a primate-specific level of post-transcriptional gene regulation. Whether RNA editing is involved in type I IFN responses in systemic sclerosis (SSc) patients remains unknown.
METHODS: ISG expression was quantified in skin biopsies and peripheral blood mononuclear cells derived from SSc patients and healthy subjects. A-to-I RNA ed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of chronic eosinophilic leukemia (CEL), demonstrating for the first time: (i) the association of CEL with the 5'KIAA1509/3'PDGFRB fusion gene as a consequence of a t(5;14)(q33;q32); (ii) the molecular detection of this rearrangement in an extramedullary site; (iii) the cloning and sequencing of the KIAA1509 and PDGFRB genomic breakpoints. The 5'KIAA1509/3'PDGFRB fusion gene is predicted to encode a protein of 2059 amino acids. The genomic breakpoints were localized inside KIAA1509 intron 11 and PDGFRB intron 10. Sequence analysis in correspondence with these breakpoints reveal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare hereditary brittle bone disorder typically caused by COL1A1 and COL1A2 variants impairing type I collagen. However, gross deletions involving COL1A1 are uncommon. Here, we report a family with type I OI harboring a 101-kbp deletion encompassing COL1A1, identified through whole genome analysis. Affected individuals presented mild phenotypes. Breakpoint analysis revealed a 5-bp microhomology-mediated end joining involving an Alu element. This report expands the understanding of genetic mechanisms underlying OI.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selenoprotein N (SELENON), a selenocysteine (Sec)-containing protein with high reductive activity, maintains redox homeostasis, thereby contributing to skeletal muscle differentiation and function. Loss-of-function mutations in SELENON cause severe neuromuscular disorders. In the early-to-middle stage of myoblast differentiation, SELENON maintains redox homeostasis and modulates endoplasmic reticulum (ER) Ca2+ concentration, resulting in a gradual reduction from the middle-to-late stages due to unknown mechanisms. The present study describes post-transcriptional mechanisms that regulate SELENO
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous retrotransposable elements (EREs) can modulate immune responses. We explored ERE transcription in relation to response to immune checkpoint inhibition in advanced solid tumors. ERE expression was measured in pre and on-treatment samples from patients treated in a clinical trial with pembrolizumab. We evaluated immune cell infiltration and correlated ERE expression with interferon-stimulated gene profiles and cytolytic activity. Two independent datasets were retrospectively analyzed as external validation. ERE transcription, notably Alu followed by LINE elements, is upregulated in im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APOL1 risk variants are associated with increased risk of kidney disease in patients of African ancestry, but not all individuals with the APOL1 high-risk genotype develop kidney disease. As APOL1 gene expression correlates closely with the degree of kidney cell injury in both cell and animal models, the mechanisms regulating APOL1 expression may be critical determinants of risk allele penetrance. The APOL1 messenger RNA includes Alu elements at the 3' untranslated region that can form a double-stranded RNA structure (Alu-dsRNA) susceptible to posttranscriptional adenosine deaminase acting on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global hypomethylation has been shown to increase genome instability potentially leading to increased cancer risk. We determined whether global methylation in blood leukocyte DNA was associated with gastric cancer in a population-based study on 302 gastric cancer cases and 421 age- and sex-matched controls in Warsaw, Poland, between 1994 and 1996. Using PCR-pyrosequencing, we analyzed methylation levels of Alu and LINE-1, 2 CG-rich repetitive elements, to measure global methylation levels. Gastric cancer risk was highest among those with lowest level of methylation in either Alu (OR = 1.3, 95%
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DUX4 transcription factor is normally expressed in the cleavage-stage embryo and regulates genes involved in embryonic genome activation. Misexpression of DUX4 in skeletal muscle, however, is toxic and causes facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). We recently showed DUX4-induced toxicity is due, in part, to the activation of the double-stranded RNA (dsRNA) response pathway and the accumulation of intranuclear dsRNA foci. Here, we determined the composition of DUX4-induced dsRNAs. We found that a subset of DUX4-induced dsRNAs originate from inverted Alu repeats embedded within the i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes cause Lynch syndrome (LS). In this study, we identified and characterized a novel SINE-VNTR-Alu (SVA) insertion in exon 12 of MSH2 in an individual with early-onset colorectal cancer and a very strong LS family history. RT-PCR analysis indicated a larger aberrant MSH2 transcript in one of the family members. MSK-IMPACT next-generation sequencing and long-range PCR analyses revealed an insertion in MSH2 exon 12 at the c.1972 position in an antisense orientation. The insertion was further characterized as an SVA element approximately 3 kb
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Janus tyrosine kinase 3 (JAK3) is one of several key regulatory enzymes in B-cell precursors which is highly conserved between multiple species. The gene for Jak3 has been mapped to human chromosome 19p12-13.1 and encompasses 23 exons. Constitutively high levels of JAK3 activity may contribute to drug resistance and enhanced clonogenicity of leukemic B-cell precursors from children and infants with acute lymphoblastic leukemia (ALL). As part of a systematic effort to accurately determine the genomic sequence of Jak3 gene in normal and leukemic B-cell precursors, we sequenced a relatively short
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently cloned a cDNA for CLN3, the gene for juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis or Batten disease. To resolve the genomic organization we used a cosmid clone containing CLN3 to sequence the entire gene in addition to 1.1 kb 5' of the start of the published CLN3 cDNA and 0.3 kb 3' to the polyadenylation site. CLN3 is organized into at least 15 exons spanning 15 kb and ranging from 47 to 356 bp. The 14 introns vary from 80 to 4227 bp, and all exon/intron junction sequences conform to the GT/AG rule. Numerous repetitive Alu elements are present within the introns and 5'- and 3'-unt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked disease characterized by thrombocytopenia, eczema and immunodeficiency of varying severity. The WASP gene, mutations of which are responsible for the phenotype, maps to Xp11.23. We describe here a patient with a large deletion in the Xp11.23 region. The deletion, which totals 15.8 kb, begins downstream of DXS1696 and encompasses 13 kb upstream of WASP and includes the distal and proximal promoters and exons 1-6. Analysis of the 5'-boundary region identified sequences missing in the Human Genome database and, as a result, the normal DNA sequence was
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm quality influences fertility and offspring health through both genomic inheritance and epigenetic inheritance. Thus, for use in clinical-assisted reproductive technology (ART), spermatozoa must have optimal genomic and epigenetic structures. In patients with retrograde ejaculation, spermatozoa are usually recovered from urine and then cryopreserved for ART. However, the effects of urine exposure and subsequent freeze-thaw cycles on sperm quality remain unclear. This is particularly true for epigenetic changes and their underlying mechanisms. In this study, we examined how different durat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) make up around half of the human genome. Their transcription is repressed in most somatic cells to maintain genome integrity and function. The repression is chiefly maintained by a combination of epigenetic modifications such as DNA methylation and histone modifications. However, recent research suggests that liver steatosis is associated with extensive changes to the hepatocyte epigenome. Furthermore, studies in mice have reported diet- and drug-induced changes to TE transcript levels in liver. The confirmation of these effects in human liver has not previously bee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoautosomal region 1 (PAR1) contains SHOX, in addition to seven highly conserved non-coding DNA elements (CNEs) with cis-regulatory activity. Microdeletions involving SHOX exons 1-6a and/or the CNEs result in idiopathic short stature (ISS) and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). Here, we report six rare copy-number variations (CNVs) in PAR1 identified through copy-number analyzes of 245 ISS/LWD patients and 15 unaffected individuals. The six CNVs consisted of three microduplications encompassing SHOX and some of the CNEs, two microduplications in the SHOX 3'-region affecting one or four of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occupational exposure to automotive gasoline, a complex mixture containing carcinogenic compounds such as benzene, toluene, and xylene (BTX), has been associated with both genotoxic and epigenetic effects. However, the specific molecular mechanisms underlying these alterations remain unclear. This study aimed to investigate global and gene-specific DNA methylation alterations in gas station workers occupationally exposed to automotive gasoline. A cross-sectional study was conducted with 217 participants from Rio de Janeiro, Brazil, divided into three groups: unexposed individuals, workers expo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD), particularly non-exudative AMD, requires experimental models that better replicate human pathology. Current in vivo models remain technically demanding and time-intensive, whereas conventional in vitro systems fail to recapitulate disease-specific pathological triggers. Here, we present a method to establish a retinal pigment epithelial (RPE) degeneration model using primary mouse RPE cells transfected with Alu RNA, a retrotransposon directly implicated in geographic atrophy pathology. This protocol details the enzymatic isolation of primary mouse RPE ce
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mobile elements (MEs) constitute greater than 50% of the human genome as a result of repeated insertion events during human genome evolution. Although most of these elements are now fixed in the population, some MEs, including ALU, L1, SVA and HERV-K elements, are still actively duplicating. Mobile element insertions (MEIs) have been associated with human genetic disorders, including Crohn's disease, hemophilia, and various types of cancer, motivating the need for accurate MEI detection methods. To comprehensively identify and accurately characterize these variants in whole genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease is a recessively inherited lysosomal storage disease resulting from a deficiency of beta-hexosaminidase activity. The enzyme occurs in two major forms, beta-hexosaminidase A, composed of an alpha- and beta-subunit and beta-hexosaminidase B, composed of two beta-subunits. Both isozyme activities are deficient in Sandhoff disease, owing to mutations of the HEXB gene encoding the common beta-subunit. We have cloned and fully characterized a deletion at the HEXB gene from fibroblasts of a patient with the infantile form of Sandhoff disease. The deletion removes approximately 16 kb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.