Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
650 публикаций
Поиск: 108 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 134 с найденным полным текстом
Neoplasms of the peripheral nerve sheath represent essential clinical manifestations of the syndromes known as the neurofibromatoses. Although involvement of multiple organ systems, including skin, central nervous system, and skeleton, may also be conspicuous, peripheral nerve neoplasia is often the most important and frequent cause of morbidity in these patients. Clinical characteristics of neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2) have been extensively described and studied during the last century, and the identification of mutations in the NF1 and NF2 genes by contem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome with features overlapping those of McCune-Albright syndrome (MAS) and other multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes like MEN type 1 (MEN 1). Pituitary tumors have been described in a number of patients with CNC; all have been growth hormone (GH) and prolactin (PRL)-producing. In at least some patients, pituitary gland involvement is manifested by hyperplastic areas; hyperplasia appears to involve somatomammotrophs only and to precede GH-producing tumor formation, in a pathway similar to that seen in MAS-relate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial mutations of the protein kinase A (PKA) R1α regulatory subunit lead to a generalized predisposition for a wide range of tumors, from pituitary adenomas to pancreatic and liver cancers, commonly referred to as Carney complex (CNC). CNC mutations are known to cause overactivation of PKA, but the molecular mechanisms underlying such kinase overactivity are not fully understood in the context of the canonical cAMP-dependent activation of PKA. Here, we show that oligomerization-induced sequestration of R1α from the catalytic subunit of PKA (C) is a viable mechanism of PKA activation that c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Primary melanin-producing tumors are rare extra-axial neoplasms OPEN of the central nervous system. In the literature, few case reports have discussed neoplasms involving the cavernous sinus; of these, only 4 have reported on neoplasms originating in Meckel cave. The diagnostic approach, including clinical and radiological analysis, is challenging, and cytopathological assessment with a molecular basis is the best approach to discriminate between these lesions. Herein, we discuss the pathophysiology, diagnostic approach, intraoperative features, and postoperative management in a uni
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant multiple neoplasia syndrome characterized by the presence of endocrine and non-endocrine tumors. More than 125 different germline mutations of the protein Kinase A type 1-α regulatory subunit (PRKAR1A) gene have been reported. We present a novel PRKAR1A gene germline mutation in a patient with severe osteoporosis and recurrent vertebral fractures.
DESIGN: Clinical case report.
CASE REPORT: A 53-year-old male with a medical history of surgically removed recurrent cardiac myxomas was evaluated for repeated low-pressure vertebral frac
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by pigmented lesions of the skin and mucosae along with cardiac, endocrine, cutaneous, and neural myxomatous tumors. Mutations in the PRKAR1A gene have been identified in ∼70% of the CNC cases reported worldwide. A 30-year-old male was referred to the endocrinology clinic with suspected acromegaly. He had a history of recurrent atrial myxoma for the past 8 years for which he underwent repeated surgeries. Presently, he complained of having headache, excessive snoring, sweating, and also noticed increase in his
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large cell calcifying Sertoli cell tumor of the testicle is a rare, hormonally active sex cord-stromal tumor seen in patients with Carney complex. When such tumors occur bilaterally, treatment options for preserving fertility and addressing the secondary effects of excess hormone production must be considered. The availability of specific antiestrogen drugs means that bilateral orchiectomy for this benign tumor may no longer be warranted. Testicular-sparing surgery and advances in reproductive technology may also improve the overall prognosis for fertility. Gynecomastia in prepubescent boys ca
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carney complex is a rare syndrome characterized by skin pigmentation, endocrine disorders, and myxomas. It is particularly notorious for its tendency to exhibit aggressive cardiac myxomas. Herein, we present a case of a juvenile female patient diagnosed with Carney complex who underwent a right lateral mini-thoracotomy.
CASE PRESENTATION: A 13-year-old girl presented with sudden-onset left hemiplegia and dysarthria. Magnetic resonance imaging revealed multiple areas of restricted diffusion. Echocardiography identified a tumor in the left atrium, suspected to be related to Carney c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old girl was referred to our department because of headache and visual impairment following the resection of recurrent cardiac myxoma. Head magnetic resonance imaging (MRI) scan detected an intra- and supra-sellar tumor. Moreover, the patient showed the presence of spotty skin pigmentations on her cheeks and lower lip. Blood examination revealed hypothyrotropinemia, and ultrasonography results revealed multiple thyroid nodules. She was diagnosed with Carney complex (CNC). Her pituitary tumor was suspected as growth hormone (GH)-secreting adenoma, because overgrowth was observed in th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is an autosomal dominantly inherited disease characterized by skin pigmentation, myxoma, primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), and acromegaly. However, only a few incidences of PPNAD combined with acromegaly are observed in patients. The type 1alpha regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinase (PRKAR1A) has been identified in patients as a causative gene for Carney complex by a positional cloning approach. Here, we report a female patient diagnosed with Cushing's syndrome and a GH-producing pituitary adenoma without otherwise evident acromegaly that co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is a rare autosomal dominant genetic syndrome that may involve multiple endocrine glands. As the disease progresses, different symptoms gradually emerge. Follow-up is crucial for early diagnosis and treatment of each neoplasm. Case report: A 3.8-year-old Han Chinese male patient presented with acne for one year. He was diagnosed with Carney complex for Cushing's syndrome caused by an adrenal adenoma, precocious puberty mainly caused by a large cell calcifying Sertoli cell tumour of the testis. Left adrenalectomy and a treatment for precocious puberty, including aromatase inhibit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old female patient with a previous history of Carney complex and surgical resection for cardiac myxoma and bilateral adrenalectomy at 18 years old and 10 and 11 years old, respectively, was referred to our department with a diagnosis of recurrent biatrial myxomas incidentally discovered on echography. A magnetic resonance imaging (MRI) confirmed the diagnosis of a tumor protruding into the left ventricle, and the patient underwent a surgical resection of a large left atrial mass and a right-sided atrial small tumor. Diagnosis of bilateral atrial myxomas was confirmed by histologic st
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary pigmented adrenocortical dysplasia (PPNAD) represents a rare disorder of the adrenal glands and frequently occurs in patients with the so-called Carney complex. Carney complex is an autosomal dominant neoplasia syndrome including skin and mucosal lentigines, myxomas, and PPNAD.
CASE REPORT: A 37-year-old woman suffered from several episodes of weight gain/depression and weight loss/mania indicating cyclic hypercortisolism. Finally, she developed a full-blown Cushing's syndrome (CS) treated by bilateral adrenalectomy. She had PPNAD in the setting of Carney complex.
CONCLUS
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome with features overlapping those of McCune-Albright syndrome (MAS) and other multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, MEN type 1 (MEN 1), in particular. GH-producing pituitary tumors have been described in individual reports and in at least two large CNC patient series. It has been suggested that the evolution of acromegaly in CNC resembles that of the other endocrine manifestations of CNC in its chronic, often indolent, progressive nature. However, histologic and molecular evidence has not been presented in su
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman was referred to the cancer genetics outpatient clinic for a clinical diagnosis of Carney complex (CNC) in her deceased brother. The patient had some characteristic clinical features such as periorbital lentigines and coarse facial features, suggestive of CNC; however, she did not meet major diagnostic criteria for CNC. Previous extensive investigations revealed a mild insulin-like growth factor 1 elevation, a stable left adrenal gland adenoma and a slightly enlarged pituitary gland. Single gene sequencing confirmed a novel pathogenic mutation in the PRKAR1A gene. This case,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 74-year-old woman with Carney complex (CNC) and complaints of poor vision was found, on ophthalmic examination, to have a pigmented tumor involving the peripheral choroid and ciliary body in her right eye. The eye was enucleated and showed a ciliochoroidal melanoma with marked pleomorphism. The tumor did not recur or metastasize after almost 10 years of follow-up, and the patient died of unrelated causes. Molecular studies revealed a complex genome with multiple whole-chromosome losses including monosomy of chromosomes 1, 2 (including loss of CNC2at 2p16), 14, 17 (including loss of a copy of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First described in the mid 80's, Carney Complex (CNC) is a rare, dominantly heritable disorder with features overlapping those of McCune-Albright syndrome (MAS) and other multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes like MEN type 1 (MEN 1). Pituitary tumors have been described in a number of patients with CNC; they present with elevated growth hormone (GH) levels and mild hyperprolactinemia. However, most patients with CNC have mild hypersomatomammotropinemia starting in adolescence; this is similar to the situation in MAS patients: in both disorders, pituitary hyperplasia appears to precede t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a rare dominantly inherited multiorgan tumoral disorder that includes Cushing syndrome (CS). To establish the Mayo Clinic experience with the CS component, including its clinical, laboratory, and pathologic findings, we performed a retrospective search of the patient and pathologic databases of Mayo Clinic in Rochester, MN, for patients with CNC and clinical or laboratory findings of CS. Thirty-seven patients with CNC were identified. Twenty-nine had clinical, pathologic, or laboratory evidence of an adrenocortical disorder. Seventeen had classic CS; 15 underwent bilate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main target of cAMP is PKA, the main regulatory subunit of which (PRKAR1A) presents mutations in two genetic disorders: acrodysostosis and Carney complex. In addition to the initial recurrent mutation (R368X) of the PRKAR1A gene, several missense and nonsense mutations have been observed recently in acrodysostosis with hormonal resistance. These mutations are located in one of the two cAMP-binding domains of the protein, and their functional characterization is presented here. Expression of each of the PRKAR1A mutants results in a reduction of forskolin-induced PKA activation (measured by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 12-year-old female patient who manifested multiple cutaneous angiomyxomas and labial pigmented lesions. Although the familial history was not confirmed in the present case, autosomal dominant inheritance has been reported to be involved in the pathogenesis of this condition. In addition to the cutaneous complications, magnetic resonance (MR) images revealed the presence of a pituitary adenoma, which provoked an elevation of serum growth hormone (GH) level. On the other hand, no significant symptoms such as cardiac myxoma, myxoid fibroadenoma of the breast, or adrenocort
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.