Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) disease has become a global health emergency with devastating effects on public health. Recent evidences implicate the virus as an emergent neuropathological agent promoting serious pathologies of the human nervous system, that include destructive and malformation consequences such as development of ocular and fetal brain lesions, microcephaly in neonates, and Guillain-Barré syndrome (GBS) in adults. These neurological disorders of both central and peripheral nervous systems are thought to be associated to the neurotropic properties of the virus that has ability to infect neu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined changes in biosynthetic capacity of sciatic nerve during the early stages of Wallerian degeneration, utilizing a model that permits exclusion of nonresident cells from degenerating nerve. Sciatic nerve segments were placed in either 5-microns pore (allowing infiltration of nonresident cells) or 0.22-microns pore (excluding nonresident cells) Millipore diffusion chambers and then implanted in the peritoneal cavity of the same 32-34-day-old rat. At times up to 7 days postsurgery, nerve segments from the chambers, as well as control segments from the contralateral sciatic nerve, were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of arylsulfatase A (ARSA), which results in the accumulation of sulfatides. Newborn screening for MLD may be considered in the future as innovative treatments are advancing. We carried out a research study to assess the feasibility of screening MLD using dried blood spots (DBS) from de-identified newborns.
METHODS: To minimize the false-positive rate, a two-tier screening algorithm was designed. The primary test was to quantify C16:0-sulfatide in DBS by ultraperformance liquid chromatography-t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is the rare neurometabolic disease caused by the deficiency of a lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA) activity. The absence or deficiency of arylsulfatase a leads to accumulation of cerebroside sulfate within the myelinseath of the central nervous system (CNS) and the peripheral nervous system (PNS). This in turn causes the CNS and PNS to progressively deteriorate leading to both features of upper and lower motor neuron dysfunctions. Metachromatic leukodystrophy gets its name from the way cells with an accumulation of salfatides appear when viewed under a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since age 12 years, a 25-year-old woman had a syndrome with myoclonic epilepsy, cerebellar signs, and spontaneous myoclonus. Skin biopsy showed typical Lafora bodies (LB), but she lacked a progressive course and mental impairment, hallmarks of Lafora disease. Lysosomal enzyme assays showed low level arylsulfatase A (ASA) activity. DNA study disclosed a homozygous ASA Pd genotype. Both parents carried one Pd allele. The still-unknown relationship between the pathologic level of ASA activity and myoclonic epilepsies suggests introduction of ASA assays in patients with PME.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 5-year follow-up of a case of adult metachromatic leukodystrophy, already diagnosed in the preclinical stage, the development of the symptoms of this disease could be studied in detail: initially, lack of drive, emotional lability and depressive mood. At the same time, pain in the arms and beginning gait disturbance. Later, impairment of memory and concentration, disorientation, inadequate behavior and progression of gait disturbance. Finally spastic atactic gait with small steps and dyspractic components, coordination disturbances with writing dysfunction, fast dysarthric speech, hyperki
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red blood cell (RBC) aggregation is enhanced in the presence of ongoing inflammation, because of plasma protein effects, especially fibrinogen. Large RBC aggregates, in addition to being a marker of systemic inflammation, may hinder tissue perfusion and oxygenation. Gaucher disease, the most common lysosomal storage disorder, evinces many of the hallmarks of chronic inflammation. Manifestations of Gaucher disease which may be related to microvascular occlusion include avascular necrosis (AVN), bone crisis, and pulmonary hypertension. This study aims to determine whether increased RBC aggregati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrogen at high pressures and anesthetics increase lipid monolayer surface pressure and in turn modulates monolayer associated lipolytic enzyme activity that could alter membrane lipids. We tested the hypothesis that nitrogen at pressures of 5 and 10 megapascals (MPa) and pentobarbital induce alterations in synaptosomal membrane phospholipid and free fatty acid (FFA). Rat cortical synaptosomes in Krebs-Henseleit buffer were placed in steel chambers and incubated for four hours at 37 degrees C: at 5 or 10 MPa of O2/balance N2; at one 0.1 MPa on room air, and with 10 mg pentobarbital. Free fatt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long chain base compositions of gangliosides containing mainly stearic acid could be determined without any chemical modification by matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry with delayed ion extraction (DE MALDI-TOF MS). The analytical results for the long chain base compositions of various samples of GM1 from the brain tissues of patients with different diseases at different ages confirmed that the proportion of d20:1 (icosasphingosine) and d20 (icosa-sphinganine) of the total sphingosine bases increased quickly until adolescent or adult age and then remain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular genetics of GM1 beta-galactosidase is reviewed. This enzyme exists in two forms, A and B. Form A is monomeric with a molecular weight of 72,000 and appears to be coded by a single autosomal locus. Form B is polymeric and cross-reacts with anti-A antibodies; it is coded wholly or in part by the same locus that codes for A. The simultaneous loss of A and B in GM1 gangliosidosis is explained. None of the other beta-galactosidases, including neutral beta-galactosidase, ceramide lactoside beta-galactosidase or cerebroside beta-galactosidase cross-react with anti-A antibodies, demonstr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebronic acid (2-hydroxytetracosanoic acid), an alpha-hydroxy very long-chain fatty acid (VLCFA) and a component of cerebrosides and sulfatides, is unique to nervous tissues. Studies were carried out to identify the pathway and the subcellular site involved in the oxidation of cerebronic acid. The results from these studies revealed that cerebronic acid was catabolized by alpha-oxidation to CO2 and tricosanoic acid (23:0). Studies with subcellular fractions indicated that cerebronic acid was alpha-oxidized in fractions having particulate bound catalase and enzyme systems for the beta-oxidati
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceramides (sphingolipids) are the main polar lipids of the stratum corneum and play an important role in skin barrier function, cell adhesion and epidermal differentiation. In view of the function of ceramides in normal skin, this study aimed to assess their levels in patients with various types of hereditary ichthyosis, in which epidermal homeostasis is markedly abnormal. Stratum corneum samples were collected from 80 patients and 23 normal controls, and the intercellular and lipid envelope ceramides were analysed by high-performance thin-layer chromatography. The covalently bound ceramides (
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a fatal, progressive neurodegenerative disorder caused by biallelic pathogenic mutations in the ARSA (Arylsulfatase A) gene. With the advent of presymptomatic diagnosis and the availability of therapies with a narrow window for intervention, it is critical to define a standardized approach to diagnosis, presymptomatic monitoring, and clinical care. To meet the needs of the MLD community, a panel of MLD experts was established to develop disease-specific guidelines based on healthcare resources in the United States. This group developed a consensus opinion
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a neurodegenerative lysosomal storage disease caused by a deficiency in the arylsulfatase A (ARSA). ARSA deficiency leads to sulfatide accumulation, which involves progressive demyelination. The profound impact of early diagnosis on MLD treatment options necessitates the development of new or updated analysis tools and approaches. In this study, to identify the genetic etiology in a proband from a consanguineous family with MLD presentation and low ARSA activity, we employed Whole-Exome Sequencing (WES) followed by co-segregation analysis using Sanger sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Metachromatic leukodystrophy is a lysosomal storage disease caused by deficient arylsulfatase A. It is characterized by progressive demyelination and thus mainly affects the white matter. Hematopoietic stem cell transplantation may stabilize and improve white matter damage, yet some patients deteriorate despite successfully treated leukodystrophy. We hypothesized that post-treatment decline in metachromatic leukodystrophy might be caused by gray matter pathology.
METHODS: Three metachromatic leukodystrophy patients treated with hematopoietic stem cell transplantation with a progres
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is a rarely occurring neurodegenerative metabolic disorder with an incidence of 1-9 individuals out of 1,000,000. We present a similar case in an eighteen month old child which was extremely challenging to diagnose. Clinical symptoms suggested motor regression and developmental delay which gave rise to suspicion of a neurodegenerative disorder. An MRI scan of the brain revealed cortical demyelination with tigroid appearance which confirmed the diagnosis of Metachromatic leukodystrophy. Due to the lack of availability of a treatment option like bone marrow transplan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare lysosomal disorder caused by deficient activity of arylsulfatase A or the lack of saposin B, which results in the accumulation of sulfatide in the oligodendrocytes and in the Schwann cells. Three main clinical types of MLD can be distinguished according to the age of onset and the dynamics of clinical outcome: late infantile, juvenile, and adult. We report on a case of late infantile MLD presenting with cerebellar ataxia as the only first clinical sign preceding even changes in white matter visible in MR imaging. The diagnosis was made on the basis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования