The purpose of this article is to assess the value of maternal serum triple marker screening of alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), and unconjugated estriol (uE3) for the prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities in Korean women of advanced maternal age. Maternal sera were collected from 458 pregnant Korean women aged 35 between 15 and 20 weeks gestation before amniocentesis. A patient- specific second trimester risk for fetal Down's syndrome was calculated using the median values for AFP, hCG, uE3 and maternal age. Twelve fetal chromosomal abnormalities we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility affects about 7% of the general male population. Balanced structural chromosomal rearrangements are observed in 0.4-1.4% of infertile males and are considered as a well-established cause of infertility. However, underlying pathophysiological mechanisms still need to be clarified. A strategy combining standard and high throughput cytogenetic and molecular technologies was applied in order to identify the candidate genes that might be implicated in the spermatogenesis defect in three male carriers of different balanced translocations. Fluorescence in situ hybridization (FISH) an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome translocation associated with neurodevelopmental disorders provides an opportunity to identify new disease-associated genes and gain new insight into their function. During chromosome analysis, we identified a reciprocal translocation between chromosomes 1p and 12q, t(1; 12)(p32.1; q21.3), co-segregating with microcephaly, language delay, and severe psychomotor retardation in a mother and her two affected boys.
METHODS: Fluorescence in situ hybridization (FISH), long-range PCR, and direct sequencing were used to map the breakpoints on chromosomes 1p and 12q. A reporter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the performance of the first trimester Down syndrome screening in a single medical center in Northern Taiwan.
MATERIALS AND METHODS: From April 1999 to June 2012, a total of 25,104 pregnant women at gestational age of 10 weeks to 13 weeks 6 days received first trimester "combined test" for Down syndrome screening. The test combines the ultrasound scan of nuchal translucency thickness and maternal biochemical serum levels of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and free beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG). A positive screen was defined as an estimated Down
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One herbicide (isoproturon), two fungicides (carbendazim and chlorothalonil) and etoposide (an effective antitumor agent used as a positive control), were tested for their ability to induce cytotoxic and genotoxic effects in Chinese Hamster Ovary (CHOK1) cells. Etoposide induced DNA damage detectable both by the alkaline Single Cell Gel Electrophoresis (SCGE) assay and the chromosomal aberration (CA) test in absence of noticeable cytotoxicity. With the SCGE assay, a clear induction of DNA damage was observed for chlorothalonil within a 0.2 to 1 microM concentration range. In the CA test, chlor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SET domain and mariner transposase fusion gene (SETMAR), also known as Metnase, has previously been shown to suppress the formation of chromosomal translocation in mouse fibroblasts. Despite the fact that hematologic malignancies are often characterized by chromosomal rearrangements, no studies have hitherto investigated the expression pattern of the gene in these disorders. We hypothesized that a high expression of SETMAR protected the cells from chromosomal rearrangements; thus, we examined the mRNA expression of SETMAR transcript variants in hematologic patients. We identified six transcrip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variation (SV) serves as a fundamental driver of phenotypic diversity and environmental adaptation in plants and animals, significantly influencing key agronomic traits in crops. Common wheat (Triticum aestivum L.), an allohexaploid species, harbors extensive chromosomal SVs and distant hybridization-induced recombination events that provide critical resources for genetic improvement. This study utilizes non-denaturing fluorescence in situ hybridization (ND-FISH) and oligonucleotide multiplex probe-based FISH (ONPM-FISH) to analyze the karyotypes of 153 BC1F4-BC1F6 lines derived fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytokinesis block in vitro micronucleus (MN) assay in combination with CREST staining and fluorescence in situ hybridization (FISH) with chromosome-specific DNA probes allows mechanistic information on the induction of numerical chromosomal aberrations to be obtained through a rapid and simple microscopic analysis. These techniques can now be used to investigate relationships between the induction of chromosomal loss, non-disjunction and polyploidy by aneuploidy-inducing agents. In the present study, we treated 72 h cultured lymphocytes for the last 24 h of culture with various concentrati
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characteristic chromosomal abnormalities are associated with specific histological subtypes of non-Hodgkin lymphoma (NHL). The chromosomal translocation t(14;18)(q32;q21) is one of the most common chromosomal abnormalities in NHL, occurring in 70%-90% of cases of follicular lymphoma, 20%-30% of diffuse large B-cell lymphoma, and 5%-10% of other less common subtypes. The t(14;18)-positive NHL may represent a homogenous group and, consequently, increase etiologic specificity in epidemiological studies. Although the t(14;18) has important clinical ramifications, its etiologic significance remains
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naturally occurring balanced, unbalanced, and complex chromosomal rearrangements have been reported to cause pathogenic genomic or genetic variants leading to infertility and recurrent miscarriage. Therefore, balanced chromosomal rearrangements were used as genomic signposts for identification of candidate genes or genomic loci associated with male infertility due to defects of spermatogenesis, or with recurrent miscarriage. In three male probands, structural chromosomal variants and copy number variants were identified at nucleotide resolution by long-insert genome sequencing approaches and S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous chromosome synapsis ("homosynapsis") and crossing over are well-conserved aspects of meiotic chromosome behavior. The long-standing assumption that these two processes are causally related has been challenged recently by observations in Saccharomyces cerevisiae of significant levels of crossing over (1) between small sequences at nonhomologous locations and (2) in mutants where synapsis is abnormal or absent. In order to avoid problems of local sequence effects and of mutation pleiotropy, we have perturbed synapsis by making a set of isogenic strains that are heterozygous and homozy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Karyotyping and chromosome microarray analysis (CMA) are the two main prenatal diagnostic techniques currently used for genetic testing. We aimed to evaluate the value of chromosomal karyotyping and CMA for different prenatal indications.
METHODS: A total of 2084 amniocentesis samples from pregnant women who underwent prenatal diagnosis from 16 to 22 + 6 weeks of gestation between January 2021 and December 2022 were retrospectively collected. The pregnant women were classified according to different prenatal diagnostic indications and underwent CMA and karyotype analysis. Clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To study the accuracy of non-invasive chromosomal screening (NICS) results, in normal chromosomes and chromosomal rearrangement groups and to investigate whether using trophoblast cell biopsy along with NICS, to choose embryos for transfer can improve the clinical outcomes of assisted pregnancy. Methods: We retrospectively analyzed 101 couples who underwent preimplantation genetic testing at our center from January 2019 to June 2021 and collected 492 blastocysts for trophocyte (TE) biopsy. D3-5 blastocyst culture fluid and blastocyst cavity fluid were collected for the NICS. Amongst t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural progenitor proliferation and migration influence brain size during neurogenesis. We report an autosomal recessive microcephaly syndrome cosegregating with a homozygous balanced translocation between chromosomes 3p and 10q, and we show that a position effect at the breakpoint on chromosome 3 silences the eomesodermin transcript (EOMES), also known as T-box-brain2 (TBR2). Together with the expression pattern of EOMES in the developing human brain, our data suggest that EOMES is involved in neuronal division and/or migration. Thus, mutations in genes encoding not only mitotic and apoptotic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Why do human females require more autosomal genetic risk to manifest autism compared to males? Why is this also true of other male-biased, childhood-onset conditions with substantial autosomal heritability? Here we propose that the higher female liability threshold for these disorders arises due to gene expression from the human inactive X chromosome (Xi), which buffers the effects of deleterious autosomal variants. In contrast, we posit that gene expression from the Y chromosome is less effective than Xi at mitigating the consequences of such pathogenic autosomal alleles, contributing to the
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we aimed to investigate intratumoral karyotype diversity as well as the estrogen/progesterone effect on the cytogenetic profile of uterine leiomyomas (ULs). A total of 15 UL samples obtained from 15 patients were cultured in the media supplemented with estrogen and/or progesterone and without adding hormones. Conventional cytogenetic analysis of culture samples revealed clonal chromosomal abnormalities in 11 out of 15 ULs. Cytogenetic findings were presented by simple and complex chromosomal rearrangements (64% and 36% of cases, respectively) verified through FISH and aCG
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is associated with several causes affecting the paternal nucleus such as DNA lesions (breaks, deletions, mutations, ...) or numerical chromosome anomalies. More recently, male infertility has also been associated with changes in the sperm epigenome, including modification in the topology of chromatin (Olszewska et al., Chromosome Research 16:875-890, 2008; Alladin et al., Syst Biol Reprod Med 59: 146-152, 2013) ref with number 1, 2. Indeed, the positioning of chromosomes in the sperm nucleus is nonrandom and defines chromosome territories (Champroux et al., Genes (Basel) 9:501
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain development, examined at embryonic day 17, was retarded in murine trisomy 16 (Ts16). Ts16 is considered to serve as a model of the human trisomy 21 (Down's syndrome) by virtue of the presence in the mouse chromosome 16 of a set of genes located in humans in the segment of chromosome 21 that is requisite to produce the phenotypic features of Down's syndrome when present in triplicate. In addition to a reduction in brain size and cortical thickness, we observed a severe reduction throughout the brain in the density of muscarinic receptors, assessed by autoradiographic detection of specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) with e6a2 transcript type is very rare in clinic,which is usually related to disease aggressiveness. Its clinical characteristics and relationship with tyrosine kinase inhibitor efficacy are still unclear. In this paper, the clinical characteristics and related laboratory tests of a patient with e6a2 fusion gene positive CML characterized by multiple osteolytic bone destruction throughout the body and eosinophil infiltration in gastrointestinal tract, lymph nodes and other organs were retrospectively analyzed, and the relevant literature was reviewed. The patient
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypes produced by expression of human amyloid precursor protein (APP) transgenes vary depending on the genetic background of the mouse. FVB/N mice overexpressing human APP695 develop a central nervous system disorder and die prematurely, precluding development of Abeta peptide amyloid plaques. 129S6 mice are resistant to the lethal effects of APP overexpression, allowing sufficient levels of Abeta expression for the development of amyloid plaques and age-dependent memory deficits. To identify the genes that determine susceptibility or resistance to APP we analyzed crosses involving FVB/NC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.