Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1713 публикаций
Поиск: 77 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 265 с найденным полным текстом
A clinical and cytogenetic study has been made of subjects from families who have possible X linked mental retardation. The families were distinguished as those with a clinical diagnosis of Renpenning syndrome and those with other behavioural or physical abnormalities obviating such a diagnosis. All subjects with REnpenning syndrome carried a fragile Xq27-28 chromosome in more than 4% of their blood lymphocytes. In addition, two other families who did not have Renpenning syndrome but had similar clinical features also carried the fragile site Xq27-28. A female age effect was observed and one p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test the hypothesis that differences in DNA double-strand breaks (DSB) repair fidelity underlies differences in radiosensitivity.
MATERIALS AND METHODS: A primary fibroblast culture (C42) derived from a pediatric cancer patient treated with reduced radiation doses consequent to a family history of radiosensitivity reminiscent of chromosomal fragility syndrome, was compared to a normal control (C29). DNA DSB rejoining and repair fidelity were studied by Southern blotting and hybridization to specific fragments: Alu repetitive sequence representing the overall DSB rejoining capacity
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(14;18) translocation in follicular lymphoma is one of the most common chromosomal translocations. Breaks in chromosome 18 are localized at the 3'-UTR of BCL2 gene or downstream and are mainly clustered in either the major breakpoint region or the minor breakpoint cluster region (mcr). The recombination activating gene (RAG) complex induces breaks at IgH locus of chromosome 14, whereas the mechanism of fragility at BCL2 mcr remains unclear. Here, for the first time, we show that RAGs can nick mcr; however, the mechanism is unique. Three independent nicks of equal efficiency are generated,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old male was referred for evaluation because of short stature and severe mental retardation. Major clinical findings included microphthalmia, micrognathia, low-set ears, a prominent beaked nose, clubbing of digits, and premature graying of hair. Cytogenetic analysis revealed a 45,XY,-1/46,XY/47,XY,+1 mosaicism in lymphocytic culture, a 45,XY,-1/46,XY mosaicism in skin fibroblasts, and fra(1p) sites in 2% of the metaphases from lymphocyte, fibroblast and bone marrow cultures. Post-zygotic non-disjunction causing this mosaicism is believed to be responsible for the patient's phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragile site on the long arm of chromosome #16 (q22) was detected in a 24-year-old man with pancytopenia. During the course of the disease he developed an inverted duplication of region q11-12 of chromosome #1 and a translocation between chromosomes #9 and #13: t(9;13)(p22;q32). These abnormalities, as well as an additional iso-like marker chromosome that consisted of one normal 9p and the abnormal 9p arm, were detected in Epstein-Barr nuclear antigen-positive B-cell cultures. Two years later, evolution of the abnormal clone with loss of chromosome #7 and, subsequently, chromosome #22 occurr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic BRCA1 mutations are regarded either embryonically lethal or to cause Fanconi anemia (FA), a genomic instability syndrome characterized by bone marrow failure, developmental abnormalities, and cancer predisposition. We report biallelic BRCA1 mutations c.181T > G (p.Cys61Gly) and c.5096G > A (p.Arg1699Gln) in a woman with breast cancer diagnosed at the age of 30 years. The common European founder mutation p.Cys61Gly confers high cancer risk, whereas the deleterious p.Arg1699Gln is hypomorphic and was suggested to confer intermediate cancer risk.
METHODS AND RESULTS: Aside
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common fragile sites (CFSs) are large genomic loci that are frequently deleted under replication stress and are thought to play a role in carcinogenesis as well as developmental disorders during early embryogenesis. They often appear as gaps or breaks in mitotic chromosomes by conventional optical microscopy and are also loci that are replicated in mitosis in a process called mitotic DNA synthesis (MiDAS). However, we still have a very poor understanding of the potential mechanisms underlying their genomic instability. We recently found that in normal mitotic chromosomes, there is a two-level
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an individual with developmental delays, short stature, skeletal abnormalities, normal pubertal development, expansion of the fragile X triplet repeat, as well as an isodicentric X chromosome. S is a 19-year-old woman who presented for evaluation of developmental delay. Pregnancy was complicated by a threatened miscarriage. She was a healthy child with intellectual impairment noted in infancy. Although she had global delays, speech was noted to be disproportionately delayed with few words until age 3.5 years. Facial appearance was consistent with fragile X syndrome. Age of onset o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In all fertile females the fragile X chromosome was almost always late replicating (inactive) in an average 82% of cells whereas in infertile females, it was early replicating (active) in about the same percentage of cells. These observations strongly suggest a correlation between the replication (activity) status of the fragile X chromosome and reproductive performance.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The association between FMR1 premutation and ovarian dysfunction has been widely studied, and many factors such as the repeat tract size, the sequence organization of the CGG repeat tract, the parental origin of the premutation, and the FMR1 mRNA levels have been examined. X-chromosome inactivation has also been studied as a risk factor, but the reported results are inconclusive. Although some authors did not find an association with the premature ovarian failure manifestation, others suggest that the severity of FMR1 premutation-associated phenotypes may be related to this X-inacti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early simultaneous percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) and amniocentesis for prenatal diagnosis were undertaken for the first time in a 17-week gestation fetus at risk for the fragile X [fra (X)] syndrome. Metaphase spreads from 300 fetal lymphocytes were examined within 5 days following PUBS, while approximately 5 weeks were required for the analysis of 148 amniocytes. The chromosomes were interpreted as normal (46,XX) and the fetus as fragile X-negative at the time of prenatal diagnosis. This was cytogenetically confirmed after delivery of a healthy term female infant. Our results s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We show that a novel fragile X-related epigenetic element 2 FMR1 methylation test can be used along with a test for sex-determining region Y (SRY) to provide the option of combined fragile X syndrome and sex chromosome aneuploidy newborn screening.
METHODS: Fragile X-related epigenetic element 2, SRY, and FMR1 CGG repeat analyses were performed on blood and saliva DNA, and in adult and newborn blood spots. The cohort consisted of 159 controls (CGG <40), 187 premutation (CGG 56-170), and 242 full-mutation (CGG ~200-2,000) males and females, 106 sex chromosome aneuploidy individuals, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common fragile sites (CFSs) are genomic regions susceptible to chromosome breaks. However, because they were identified using cell populations, low-frequency fragile sites (non-CFSs) could have been overlooked. Here we perform single-cell genome-wide mapping and classification of aphidicolin-induced chromosome breaks. In human osteosarcoma cells, 42% of breaks exhibit features of CFSs. The remaining 58% are non-CFSs that are 'rare' and replicate throughout the S-phase. Among non-CFSs, we identify early-S replicating breaks associated with transcription-replication conflicts, as well as two add
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three young males of Azorian origin who exhibited significant mental retardation, minor congenital anomalies, behavior disorders, and macro-orchidism were described. The chromosomal analysis revealed a fragile X chromosome in all three patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequency and distribution of aphidicolin-induced fragile sites (c-fra) on chromosomes of both peripheral blood lymphocytes (PBL) and bone marrow (BM) from 15 leukemia patients were studied in comparison with 22 PBL and six BM samples from healthy volunteers. In normal controls, the most frequent c-fra was 3p14 in PBL, but it was 4q21-25 in BM. The second most frequent site was 16q23 in PBL, but it was 7q11.2 in BM. These differences in fragile sites between PBL and BM may be related to distinct functions of cells in different tissues. The total number of breaks in PBL and BM showed a signific
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic FANCM variants are linked to a Fanconi anemia-like cancer predisposition syndrome, which includes early onset breast cancer, chemotherapy toxicity, and chromosome fragility. Additionally, heterozygous truncating variants have been linked to increased breast cancer risk. However, the published results have been inconsistent, and the risks and the functional effects associated with the variants also vary depending on the position in the gene, with N-terminal truncating variants having a stronger effect. Compared to other FANCM variants studied, milder patient phenotypes and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the increasing number of clinical trials involving children with neurodevelopmental disorders, appropriate and objective outcome measures for behavioral symptoms are still required.
AIM: This study assessed the agreement between parents' and clinical researchers' ratings of behavioral problem severity in children with fragile X syndrome (FXS) and chromosome 15 imprinting disorders.
METHODS AND PROCEDURES: The cohort comprised 123 children (64% males), aged 3-17 years, with FXS (n = 79), Prader-Willi (PWS; n = 19), Angelman (AS; n = 15), and Chromosome 15q duplication (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anthelme Baltasar Richerand practiced medicine as Chief Surgeon of the Hospital de S. Luis in Paris and was professor of the Faculty of Medicine of that city during the first quarter of the XIX century. His greatest work was titled Nouveaux Eléments de Physiologie, a book considered to be the standard work on physiology of its time and was translated into several languages, including Spanish.
DEVELOPMENT: In chapter CLV of this work there is the first description of associated macro-orchidia and mental retardation in males, with respect to three cases attended by the author.
CO
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have had experience with over 300 amniotic fluid specimens for prenatal diagnosis for the fragile X chromosome [fra(X)], and the flask method of tissue culture has been routinely utilized requiring extended tissue culture periods of 3-4 weeks. The use of the in situ clonal method of tissue culture for routine prenatal cytogenetic diagnosis of amniotic fluid cells has shortened tissue culture time and resulted in more rapid reporting; however, it has not been widely employed for fra(X) prenatal diagnosis. The simultaneous use of both methods of tissue culture has resulted in the detection of
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.