Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism is a heterogeneous clinical entity. In the clinical setting, the diagnosis and management of familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) and other familial hyperparathyroidism (FHPT) forms continue to rely on clinical, laboratory, and histological findings, with careful examination of the family. In this article, we report a case series of FIHP in a four-generation Greek family, with no identifiable gene mutations. Clinical approach and long-term follow-up are discussed and a narrative review of the genetic basis of this entity has been performed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A develop medullary thyroid cancer, which is associated with poor prognosis in its metastatic stage. Hyperparathyroidism is a common finding in both MEN 1 and 2. We report a 68-year-old patient diagnosed clinically with MEN 1 based on the presence of hyperparathyroidism and pituitary Cushing's disease with no supporting genetic evidence. The hyperparathyroidism was later found to be part of MEN 2A with underlying metastatic medullary thyroid cancer. We highlight the importance of genetic confirmation before a diagnosis of MEN 1 is made as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective is to evaluate and describe one family with six cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (HFI), a rare hereditable disorder with an autossomal dominant mode of inheritance. It is characterized by a primary hyperparathyroidism without association with other endocrine tumors or diseases. The HFI diagnosis relied on the demonstration of hypercalcemia, inappropriately high levels of parathyroid hormone, and parathyroid adenomas, plus exclusion of NEM 1/2a and HPT/TM syndrome in this family. We analyzed the description of the first diagnosis, surgical approach, postopera
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytoma is a neuroendocrine tumor with significant clinical relevance. Is one of the causes of secondary hypertension. Most of the tumors are benign, but sometimes malignant cases are seen and there prognosis is unfavorable. So far, none of the factors which could initiate development of pheochromocytoma are known, besides genetic ones. In this review, most common familial syndromes connected with pheochromocytoma are characterized.
Редакционная статьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is a cancer syndrome which comprises three related disorders, MEN type 2A (MEN 2A), type 2B (MEN 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), MEN 2A is characterized by the association of MTC, a tumour arising from thyroid C-cells, pheochromocytoma and parathyroid hyperplasia. In addition to the thyroid cancer, MEN 2B associates pheochromocytoma, mucosal neuromas, ganglioneuromatosis of the digestive tract and skeletal abnormalities. In FMTC, the MTC is the sole clinical manifestation. MEN 2 is a dominantly inherited neural crest disorder cau
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearranged during transfection (RET) is a developmentally important receptor tyrosine kinase that has been identified as an oncogenic driver in a number of cancers. Activating RET point mutations gives rise to the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2), characterized by medullary thyroid carcinoma. There are two MEN2 subtypes, MEN2A and MEN2B, that differ in tumour aggressiveness and the associated constellation of other disease features, which are caused by distinct patterns of RET amino acid substitution mutations. MEN2A-RET mutations affecting extracellular cys
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Early genetic association studies yielded too high risk estimates for multiple endocrine neoplasia (MEN2A), suggesting a need for extended surgery.
OBJECTIVE: The objective was to delineate temporal changes in MEN2A presentation by birth cohort analyses.
METHODS: Birth cohort analyses (10-year increments; ≤1950 to 2011-2020) of carriers of rearranged during transfection (RET) mutations who underwent surgery for MEN2A.
RESULTS: Included in this study were 604 carriers (155 index, 445 nonindex, 4 additional patients), with 237 carriers harboring high-risk mutations, 165 carriers mode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors reported a twelve year and four-month old girl who had prolonged fever for 2 weeks. Physical examination revealed a painless enlarged thyroid gland with firm consistency. Hyperparathyroidism was suspected because of hypercalcemia, hypophosphatemia, high level of serum alkaline phosphatase, and decreased density of long bones. Thyroid scan showed a cold nodule of the left upper lobe which subsequently proved to be a medullary thyroid carcinoma by high serum thyrocalcitonin level and pathological examination. Her 24-hour urinary vanillyl mandelic acid was in the normal range, and abd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: occupational exposure to benzene represents a threat for the health of a still relevant number of workers. An increased risk of leukaemias has been demonstrated among exposed workers, while a weaker association has been found for other malignancies.
OBJECTIVES: to evaluate mortality risk among workers exposed to benzene across economic sectors in Italy.
DESIGN: proportionate mortality ratios (PMRs) were calculated linking exposure occupational information to national mortality statistics (2005-2018), assuming a Poisson distribution of the data.
SETTING AND PARTICIPANTS: data fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an autosomal dominant tumour syndrome caused by germline activating mutations of the RET proto-oncogene. It has a strong penetrance of medullary thyroid carcinoma (MTC) and can be associated with bilateral pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism (MEN2A) within a single patient or family. Based on the phenotype three distinct clinical forms have been described: (1) classical MEN2A, (2) MEN2B, an association of MTC, pheochromocytoma and mucosal neuroma and (3) familial MTC (FMTC), which is associated with a very low incidence of other endocr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term multiple endocrine neoplasia (MEN) was introduced by Steiner et al. in 1968 to describe disorders that include a combination of endocrine tumors. The Wermer syndrome was designed as MEN 1 and the Sipple syndrome as MEN 2. Sizemore et al. (1974) completed that the MEN 2 category included 2 subgroups: patients with medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and parathyroid disease and a normal appearance (MEN 2A) and other without parathyroid disease but with mucosal neuromas and mesodermal abnormalities (MEN 2B). MTC is usually the first tumor diagnosed. The diagnosis of MTC
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Composite pheochromocytoma/paragangliomas are very rare tumors composed of ordinary pheochromocytoma paragangliomas associated with neurogenic tumors. Several hereditary susceptibility disorders are known to be associated with pheochromocytoma/paragangliomas such as multiple endocrine neoplasia type 2 (2A or B). To the best of our knowledge, only four cases of composite pheochromocytoma/paragangliomas associated with multiple endocrine neoplasia type 2 have been reported.
CASE PRESENTATION: A 40-year-old Arabic woman presented with headache, palpitations, paroxysmal hypertension,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited thyroid and parathyroid diseases represent a small but clinically significant subset of endocrine neoplasms, often associated with identifiable genetic mutations. Familial medullary thyroid cancer is linked to RET mutations and frequently occurs with multiple endocrine neoplasia syndromes, requiring early diagnosis and prophylactic intervention. Nonmedullary familial thyroid cancers are more heterogenous with unclear genetic drivers and variable inheritance patterns. Syndromic forms carry increased thyroid cancer risk necessitating targeted surveillance. Familial parathyroid disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the components of the classical form of MEN2 syndromes is primary hyperparathyroidism (PHP). It occurs in 20-30% of the typical MEN2A syndrome. Recently, the prevalence in ret gene carriers is rarer possibly due to the increased recognition of cases who have familial MTC only. PHP is diagnosed more frequently in association with the exon 11, 634 mutation of the ret gene-so there is phenotype/genotype correlation. The clinical manifestations of PHP in MEN2 are usually mild and the peak age of diagnosis is after the third decade. The treatment is surgical excision of the enlarged gland(s)
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome (MEN-2) is a rare hereditary cancer syndrome with autosomal dominant trait of inheritance. The most characteristic feature of this syndrome is a complete penetrance of medullary thyroid cancer. On the basis of differences in variable expression of pheochromocytomas, hyperparathyroidism, and other clinical features, MEN-2 is divided into three clinical variants, referred to as MEN-2A, MEN-2B and familial medullary thyroid cancer. In the most frequent variant, MEN-2A syndrome, apart from thyroid carcinoma, this syndrome includes also unilateral or bil
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a autosomal dominat inherited tumour-syndrome caused by germline activating mutations of the RET proto-oncogene on chromosome 10. It is clinically characterized by the presence of medullary thyroid carcinoma (MTC), bilateral pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism (MEN2A) within a single patient. Three distinct clinical forms have been described depending on the phenotype: the classical MEN 2A, MEN 2B, an association of MTC, pheochromocytoma and mucosal neuroma, (FMTC) familial MTC with a low incidence of other endocrinopathies. Each varia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the components of trethe classical form of MEN2 syndromes is primary hyperparathyroidism (PHP). It occurs in 20-30% of the typical MEN2A syndrome. The prevalence is more rare in gene carriers as these frequently have familial MTC only. PHP is diagnosed more frequently in association with the exon 11, codon 634 mutation of the ret gene-so there is phenotype/genotype correlation. The clinical manifestations of PHP in MEN2 are usually mild and the peak age of diagnosis after the 3rd decade. The treatment is surgical excision of the enlarged gland(s). Although there can be multigland diseas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia Type 1 (MEN1) is a rare hereditary tumor syndrome predisposing to tumor development in several endocrine organs. Its major manifestations include hyperparathyroidism, tumors of endocrine pancreas and pituitary. Beside these three, several other endocrine (adrenocortical, foregut carcinoid) and nonendocrine (lipoma, angiofibroma, collagenoma, ependymoma, meningioma) tumors have been described to be associated with this syndrome. Both familial and sporadic forms of the disease are known. The diagnosis of MEN1 can be established if two of the three major manifestation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.