Townes-Brocks syndrome (TBS) is characterized by a spectrum of malformations in the digits, ears, and kidneys. These anomalies overlap those seen in a growing number of ciliopathies, which are genetic syndromes linked to defects in the formation or function of the primary cilia. TBS is caused by mutations in the gene encoding the transcriptional repressor SALL1 and is associated with the presence of a truncated protein that localizes to the cytoplasm. Here, we provide evidence that SALL1 mutations might cause TBS by means beyond its transcriptional capacity. By using proximity proteomics, we s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To characterize Müllerian anatomy in 46,XX cloacal exstrophy patients.
DESIGN: Retrospective review of prospectively maintained, institutionally approved exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy database.
SETTING: Tertiary care, high-volume exstrophy center (Division of Pediatric Urology, The Johns Hopkins Hospital, Baltimore, Maryland).
PARTICIPANTS: We included 31 patients who were genetically female with cloacal exstrophy for whom records included detailed evaluation of Müllerian anatomy.
INTERVENTIONS: None.
MAIN OUTCOME MEASURES: Müllerian structures, method of evaluat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danforth's short tail (Sd) mutant mice exhibit defects of the neural tube and other abnormalities, which are similar to the human vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheosophageal fistula and/or esophageal atresia, renal and radial abnormalities, and limb defects (VATER/VACTERL) association, including defects of the hindgut. Sd has been shown to underlie ectopic gene expression of murine Ptf1a, which encodes pancreas-specific transcription factor 1A, due to the insertion of a retrotansposon in its 5' regulatory domain. In order to investigate the possible involvement of this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Anterior anus (AA) is a low type of anorectal malformation that is seen exclusively in females, characterized by an essentially normal appearing anus in an abnormally anterior position. In AA, the anal canal is located mostly within the voluntary sphincter complex, differentiating it from a perineal fistula in females, and allowing for a nonoperative approach to management. This study aimed to characterize the controlled, long-term bowel functional outcomes and lower urinary tract symptoms (LUTS) in females with conservatively treated anterior anus.
METHODS: A single-institution, cro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fecal incontinence is a serious problem that may lead to social segregation and psychological problems. Patients with anorectal malformations frequently suffer fecal incontinence even with an excellent anatomic repair. In these patients an effective management program with enemas can improve their quality of life. We want to present our experience with bowel management and anorectal irrigation as treatment for stool incontinence.
MATERIAL AND METHODS: Patients who presented with soiling regardless of the type of anomaly were included in the study. The diagnostic program comprised
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: "Low" anorectal malformations (ARMs) are considered minor anomalies of the distal rectum and anal-canal development. Nonetheless, the prognosis of affected patients is far from excellent, as some degree of constipation is a frequent complaint in the long-term follow-up. Constipation in "low" ARM has been reported in 42%-70% of cases. Vestibular fistulas seem to have the highest rate of constipation (not less than 61.4%). The aim of this study was to evaluate all the histological wall abnormalities of ARM with recto-perineal and recto-vestibular fistulas in order to identify features t
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete tubular colonic duplication (CTCD) is exceedingly rare. The association of CTCD with an anorectal malformation is unusual. This malformation may be found unexpectedly at laparotomy. We present 3 cases of surgically proven neonate CTCD discovered at laparotomy for anal atresia. We reviewed the mode of clinical presentation, the imaging, and laparotomy findings. Our series illustrates that this rare disease presents perinatally in association with anal atresia, with or without other associated anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The classification of anorectal malformations (ARM) as high or low is based on clinical and anatomical characteristics. It has an impact on the surgical management but also on the functional prognosis. In the absence of consensus, our goal was to determine the value of imaging in the neonatal period for diagnosis and management of infants with ARM.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of 43 infants imaged over a 9 year period. The different imaging studies (abdominal and pelvic ultrasound, radiographs, percutaneous opacifications and fistulograms) performed for each infant were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the major concerns about ART is the risk of birth defects in children born after in vitro fertilization. We report on a cohort of consecutive children affected with anorectal malformation (ARM) requiring surgical correction in which we found a significantly high proportion (Odds ratio 13.31, 95% confidence limits 4.0-39.6) of children born after ART. Our data is in agreement with the result of a recent epidemiological study in Sweden. Further studies are necessary to define the risk and identify the causes, if any. At present, couples undergoing ART should be informed of the general ris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the results of the first population-based study of the aetiology of VACTERL-association (i.e., the occurrence of three or more closely defined VACTERL-type abnormalities without other major congenital abnormalities). Forty-three VACTERL-associations and 33 VACTERL-like cases (the latter representing combinations of three or more closely or broadly defined VACTERL abnormalities with other congenital abnormalities) were evaluated. The noteworthy features of the VACTERL-association are: a significant male preponderance, a fetal weight retardation in full-term pregnancies, plann
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of malformations in 65 newborns with limb anomalies, 39 with esophageal atresia with tracheoesophageal fistula, and 41 with anal atresia confirmed the nonrandom tendency for the defects of the VATER or VACTERL syndrome to associate together. 11 new patients with 4 or more of these anomalies were compared with 41 previously reported cases. There was good agreement with reference to the frequency of the major malformations noted in the VACTERL association. While anal atresia was not so common in our patients, cardiac anomalies and radial limb dysplasia occurred somewhat more frequently.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to retrospectively review the classification, surgical experience, and the functional outcome of anorectal malformations (ARMs) according the type of ARM.
METHODS: A total of 311 children (M:F=200:111) who underwent surgical treatment for ARM between 1990 and 2011 were reviewed. Functional outcomes were evaluated using the Krickenbeck classification. The mean follow-up period was 112.2 ± 76.7months (range: 36.8-414.9months).
RESULTS: In the male patients, 90 (45%) had perineal fistulas, 60 (30%) had urethral fistulas, and 7 (3.5%) had rectovesical fistul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Faecal incontinence (FI) and constipation occur following corrective surgery for anorectal malformations (ARMs) and in children or adults with chronic constipation without a structural birth anomaly (chronic idiopathic constipation, CIC). Such symptoms may have profound effects on quality of life (QoL). This study systematically determined the burden of FI and constipation in these patients in adolescence and early adulthood, and their effect on QoL and psychosocial functioning in comparison with controls.
METHODS: Patients with ARMs or CIC were compared with age- and sex-matched
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acronym VATER/VACTERL association describes the combination of at least three of the following congenital anomalies: vertebral defects (V), anorectal malformations (A), cardiac defects (C), tracheoesophageal fistula with or without esophageal atresia (TE), renal malformations (R), and limb defects (L). We aimed to identify highly penetrant de novo copy number variations (CNVs) that contribute to VATER/VACTERL association. Array-based molecular karyotyping was performed in a cohort of 41 patients with VATER/VACTERL association and 6 patients with VATER/VACTERL-like phenotype including all o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Better exposure, possibility of extension if needed and precise placement of the anal canal within the external sphincter complex have made the posterior and anterior sagittal approaches more popular and established for the correction of anovestibular fistula. The mini posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) was the procedure of choice for female ARM at our center till date. As an alternative surgical option, we performed anterior sagittal anorectoplasty (ASARP) in 15 cases of anovestibular fistula and compared them with 12 cases of vestibular fistula operated by PSARP technique.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2012eng
STUDY DESIGN: Technical report on the surgical technique of asymmetric osteotomy of the spine for coronal imbalance.
OBJECTIVE: To describe a successful method of performing asymmetrical pedicle subtraction osteotomy (APSO) through a posterior only approach.
SUMMARY OF BACKGROUND: Rigid coronal deformity of the spine can be sharply angulated and can create significant coronal imbalance. Surgical correction is the only definitive treatment of restoring the balance as bracing is unhelpful. Corrective surgery can be anterior or posterior. The literature on the methods of surgical correction of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrometrocolpos, occurring in approximately 1/6000 newborn girls, can be caused by a stenotic urogenital sinus, a severe cloacal malformation, but also by other conditions such as an imperforate hymen, a midline vaginal septum and vaginal atresia. The prenatal differential diagnosis of this wide spectrum of conditions is not easy and requires a multidisciplinary approach with follow-up scans and MRI to access the severity of the condition. A non-consanguineous couple was referred in the first pregnancy at 30 weeks. The father, 30 years of age, of Kaukasian origin, and the mother of Asian orig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.