Severe hypertriglyceridemia in children is uncommon and typically results from a combination of acquired and genetic factors. We report the case of an 11-year-old boy with triglyceride levels exceeding 1700 mg/dL secondary to obesity, medication effects, and rare genetic variants. This case highlights the importance of early recognition, comprehensive evaluation, and evidence-based management to prevent acute complications such as pancreatitis and, in adulthood, premature cardiovascular disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a PSEN1 (presenilin 1) mutation carrier from the world's largest autosomal dominant Alzheimer's disease kindred, who did not develop mild cognitive impairment until her seventies, three decades after the expected age of clinical onset. The individual had two copies of the APOE3 Christchurch (R136S) mutation, unusually high brain amyloid levels and limited tau and neurodegenerative measurements. Our findings have implications for the role of APOE in the pathogenesis, treatment and prevention of Alzheimer's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive degenerative neurological disorder affecting nearly one in nine elderly people in the United States. Population studies have shown that an inheritance of the apolipoprotein E (APOE) variant APOE4 allele increases the risk of developing AD, whereas APOE2 homozygotes are protected from late-onset AD. It was hypothesized that expression of the "protective" APOE2 variant by genetic modification of the central nervous system (CNS) of APOE4 homozygotes could reverse or prevent progressive neurologic damage. To assess the CNS distribution and safety of APOE2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in the apolipoprotein E (APOE) gene affect the risk of Alzheimer disease and the amount of amyloid beta-protein (Abeta) deposited in the brain. The apoE protein reduces Abeta levels in conditioned media from cells in culture, possibly through Abeta clearance mechanisms. To explore this effect, we treated multiple neural and non-neural cell lines for 24 h with apoE at concentrations similar to those found in the cerebrospinal fluid (1-5 microg/mL). The apoE treatment reduced Abeta40 by 60-80% and Abeta42 to a lesser extent (20-30%) in the conditioned media. Surprisingly, apoE trea
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E polymorphism is responsible for the existence in the population of six apo E phenotypes determined by three alleles acting at a single gene locus. We have previously reported an enrichment in the epsilon 2 allele and the E2-bearing phenotypes in an unselected sample of subjects with primary hyperlipidemia consisting mainly of endogenous hypertriglyceridemia (Type IV). A study was carried out on 214 Type IV hypertriglyceridemic subjects to determine whether there was the same distribution in subjects with hyperapobetalipoproteinemia as in those without. The study showed that th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate interindividual differences in cognitive terminal decline and identify determinants including functional, health, and genetic risk and protective factors, data from the Honolulu Heart Program/Honolulu-Asia Aging Study, a prospective cohort study of Japanese American men, were analyzed. The sample was recruited in 1965-1968 (ages 45-68 years). Longitudinal performance of cognitive abilities and mortality status were assessed from Exam 4 (1991-1993) through June 2014. Latent class analysis revealed 2 groups: maintainers retained relatively high levels of cognitive functioning unti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence indicates the involvement of apolipoprotein E (apoE) in the development of late-onset and sporadic forms of Alzheimer's disease, although its exact role remains unclear. We previously demonstrated that beta-amyloid peptide (Abeta) displays membrane-destabilizing properties and that only apoE2 and E3 isoforms inhibit these properties. In this study, we clearly demonstrate that the carboxy-terminal lipid-binding domain of apoE (e.g., residues 200-299) is responsible for the Abeta-binding activity of apoE and that this interaction involves pairs of apoE amphipathic alpha-helices.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) age of onset (ADAOO) varies greatly between individuals, with unique causal mutations suggesting the role of modifying genetic and environmental interactions. We analyzed ~50 000 common and rare functional genomic variants from 71 individuals of the 'Paisa' pedigree, the world's largest pedigree segregating a severe form of early-onset AD, who were affected carriers of the fully penetrant E280A mutation in the presenilin-1 (PSEN1) gene. Affected carriers with ages at the extremes of the ADAOO distribution (30s-70s age range), and linear mixed-effects models were used t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main purpose of this randomized controlled study was to assess the effects of postmenopausal estrogen replacement therapy on blood pressure (BP) and plasma renin substrate (PRS) in non insulin-dependent diabetic patients (DNID). We randomized 32 postmenopausal DNID (mean age: 55.3 +/- 4.2 years) into two groups: 16 women were untreated, and 16 received percutaneous estradiol (E2) 17 beta and natural progesterone for 6 months. Systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure were monitored by an automatic device at inclusion and on the 1st, 3rd and 6th months of therapy. Treatment efficacy
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Apolipoprotein E (ApoE) is the main lipoprotein secreted in brain. It has a critical immunomodulatory function, influences neurotransmission and it is involved in repairing damaged neurons. ApoE e4 is an isoform of ApoE with altered function, and was previously associated with early onset epilepsy and refractoriness, both in animal models and in patients with focal epilepsies. There is a limited knowledge on ApoE's role in Genetic Generalized Epilepsies (GGE).Aim: To determine if ApoE isoforms are risk factors for GGE development.Methods: A group of 337 GGE patients (193 F, 144 M,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dementia is a debilitating illness with a disproportionate burden in patients with type 2 diabetes (T2D). Among the contributors, genetic variation at the apolipoprotein E locus (APOE) is posited to convey a strong effect. This study compared and contrasted the association of APOE with cognitive performance and cerebral structure in the setting of T2D.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: European Americans from the Diabetes Heart Study (DHS) MIND (n = 754) and African Americans from the African American (AA)-DHS MIND (n = 517) were examined. The cognitive battery assessed executive functi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old Japanese woman was admitted to hospital for further examination of systemic xanthomas. She had a past history of genital bleeding during her third delivery at the age of 21 years. She was diagnosed with Sheehan's syndrome. Her serum total cholesterol and triglyceride concentrations were 500 and 898 mg/dl, respectively. She was also diagnosed as having type III hyperlipoproteinemia on the basis of the presence of a broad-beta-band on agarose gel electrophoresis and extremely high concentrations of very-low-density lipoprotein cholesterol (310 mg/dl). The diagnosis was later confir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Altered cholesterol metabolism and defects in cholesterol biosynthesis may influence abnormal central nervous system (CNS) development. During early stages of embryonic development, high levels of cholesterol are needed by rapidly proliferating cells that utilize cholesterol as a key cell membrane component. Alterations in cholesterol levels are influenced by variations in the apolipoprotein E (apoE) and apolipoprotein B (apoB) genes. The purpose of our study was to explore the possible association between infant genetic variations in the apoE and apoB genes and spina bifida (SB) r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human apolipoprotein E (apoE) plays an important role in lipid transport and distribution, being involved in neurite growth and neuroprotection in the brain. In humans, the apoE4 isoform is a risk factor for developing Azheimer's disease (AD), while apoE2 seems to provide neuroprotection. However, very little information is available on apoE2 genotype. In the present study, we have characterized behavioral and learning phenotypes in young transgenic mice apoE2, apoE3 and apoE4 of both sexes. We have also determined the levels of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and its receptor TrkB in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate apolipoprotein(apo) E polymorphism and its relationship with serum lipids and apolipoprotein, serum high density lipoprotein(HDL) subclasses in patients with type IV hyperlipidemia.
METHODS: apoE genotype was assayed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The subclasses of serum HDL in 103 patients with type IV hyperlipidemia and 146 normolipidemic subjects were determined by two-dimensional gel electrophoresis in conjunction with immunodetection method.
RESULTS: The apoE3/3 genotype frequency and a
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (ApoE) is a lipoprotein that, in the central nervous system, is thought to play a role in neuronal growth and repair. ApoE has three isoforms (ApoE2, ApoE3 and ApoE4) coded by three different alleles (epsilon2, epsilon3 and epsilon4). Evidence from family, twin and adoption studies suggest that there is an important genetic contribution to the etiology of schizophrenia. Schizophrenia is in some cases associated with cognitive impairment similar to that of Alzheimer patients; therefore, one may postulate that the ApoE gene, whose role in the dementia of Alzheimer's type has bee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia play a key role in the response to amyloid beta in Alzheimer's disease (AD). In this context, the major transcriptional response of microglia is the upregulation of APOE, the strongest late-onset AD risk gene. Of its three isoforms, APOE2 is thought to be protective, while APOE4 increases AD risk. We hypothesised that the isoforms change gene regulatory patterns that link back to biological function by shaping microglial transcriptomic and chromatin landscapes. We use RNA- and ATAC-sequencing to profile gene expression and chromatin accessibility of human microglia xenotransplantated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To gain insight into different cerebral amyloid angiopathy (CAA) phenotypes and mechanisms, we investigated cortical superficial siderosis (CSS), a new imaging marker of the disease, and its relation with APOE genotype in patients with pathologically proven CAA, who presented with and without intracerebral hemorrhage (ICH).
METHODS: MRI scans of 105 patients with CAA pathologic confirmation and MRI were analyzed for CSS (focal, ≤3 sulci; disseminates, ≥4 sulci) and other imaging markers. We compared pathologic, imaging, and APOE genotype data between subjects with vs without ICH, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apolipoprotein E (apoE) is closely involved in the pathogenesis of apoE-related diseases, such as Alzheimer's disease and cardiovascular disease. The redox modulation of cysteine-thiols in a protein is involved in various pathophysiological regulations; however, that of apoE has not been studied in detail. Herein, we devised an analytical method to determine the redox status of serum apoE and assessed its relation to serum cholesterol levels and apoE phenotype.
METHODS: The present method was based on a band shift assay, using a photocleavable maleimide-conjugated polyethylene gly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new apolipoprotein E (apo E) phenotype has been demonstrated in a Finnish hypertriglyceridemic subject (R.M.). At the time of this study, R.M.'s plasma triglyceride and cholesterol levels were 1,021 and 230 mg/dl, respectively. The subject's apo E isoelectric focusing pattern was characterized by two major bands, one in the E3 position and the other in the E1 position. Normally the E1 position is occupied by sialylated derivatives of apo E4, E3, or E2. The E1 band of subject R.M. is not a sialylated form, however, because it was not affected by neuraminidase digestion. The identity of the E1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.