The WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) gene, well-known as a tumor suppressor, also has a crucial role as a transcription factor in the developing brain. The bi-allelic loss of the WWOX gene causes a condition characterized by drug-resistant epilepsy, developmental delay, and neurological impairments, often resulting in mortality within the first year of life, known as WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome (MIM: 616211). Whole Exome Sequencing (WES) analysis was performed on a female patient who died within three months of birth and was diagnosed with microcephaly, sev
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are heterogeneous developmental encephalopathies in which ongoing epileptic activity contributes to worsening of pre-existing cognitive, behavioral, and motor impairment. Fenfluramine evidence is strongest in Dravet syndrome (DS), but limited in Lennox-Gastaut syndrome (LGS), other DEEs, and adults. We evaluated efficacy by syndrome and age, considering follow-up for durability.
METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis (PROSPERO CRD420251161054). PubMed, Embase, and CENTRAL were searched from inception to 15 Septe
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cenobamate, a dual-mechanism antiseizure medication with sodium channel and GABA-A receptor activity, has demonstrated superior efficacy in adult focal epilepsy but remains understudied in pediatric populations and developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). This comprehensive narrative review synthesized available evidence from 27 studies examining cenobamate use in pediatric epilepsy and DEEs through systematic literature search and narrative synthesis. Eight studies encompassing 624 pediatric patients (aged 16 months-18 years) demonstrated responder rates of 50-84 % and seizure fre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective audit of 56 children with infantile epileptic spasms syndrome (IESS), neonatal hypoglycemic brain injury (NHBI) was the leading etiology (35.71%), followed by hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) (25%). Other causes accounted for 30.3% cases. Hypotonia, visual concerns, and microcephaly were more prominent in NHBI-related IESS compared to HIE.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with TUBA1A pathogenic variants may present with complex brain malformation, intellectual disability, and epilepsy. The epilepsy phenotype is varied, ranging from mild to severe, with epileptic spasms and focal seizures being the most common seizure types. We report on an infant with a TUBA1A variant presenting with an evolving epileptic encephalopathy. Initially, this patient presented with infantile epileptic spasms syndrome, with the eventual appearance of atypical absence seizures before the age of 1 year. We discuss the initial diagnostic uncertainty that was raised by the findin
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) often has a severe neurodevelopmental prognosis. However, few studies have examined the aspect of elementary school enrollment. This study evaluated elementary school enrollment after adrenocorticotropic hormone (ACTH) therapy in patients with IESS.
METHODS: We retrospectively evaluated the elementary school enrollment of patients with IESS who were administered ACTH at the Saitama Children's Medical Center between January 1993 and August 2024. We evaluated elementary school enrollment, seizure outcomes, motor development, and intellectual d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is one of the most common epileptic encephalopathies of infancy, with typical clinical features defined by a triad of epileptic spasms, hypsarrhythmia, and developmental delay. Genetic factors are important causes of IESS. The SETD1A (SET Domain Containing 1A) gene encodes a histone lysine methyltransferase that activates gene transcription through histone H3 lysine K4 methylation. Mutations in the SETD1A gene have been associated with schizophrenia, and some have been reported to cause seizures. Herein, we report a case of IESS caused by a SETD1A gen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the efficacy of vigabatrin (VGB) in treating infantile epileptic spasms syndrome (IESS). Databases of PubMed, Embase, Web of Science, MEDLINE, and Cochrane Library were systematically searched. All the relevant randomized controlled trials (RCTs) and observational studies (OSs) of VGB for IESS were included and analyzed separately. The primary outcome was the cessation of epileptic spasms (ES). Five RCTs and nine OSs compared the efficacy of VGB vs hormonal monotherapy for IESS. Meta-analysis of the five RCTs showed that hormonal monot
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical phenotype and genotypic characteristics of 3 patients with KBG syndrome and epileptic seizure.
METHODS: Clinical data of the patients were collected. Family-trio whole exon sequencing (WES) was carried out. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Patients 1 and 2 were boys, and patient 3 was an adult woman. All patients had epileptic seizures and mental deficiency. Their facial features included triangular face, low hair line, hypertelorism, large forward leaning auricles, broad nasal bridge, upturned nostrils, long philtrum, arche
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal dominant mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS-12A) is characterized by severe hypotonia from birth due to a mutation in the adenine nucleotide translocator 1 (ANT1).
CASE REPORT: A 4-year-old female patient diagnosed with neonatal-onset mitochondrial disease, who had good cognitive function while receiving antiepileptic treatment, presented with sudden-onset status epilepticus with facial and limb myoclonus persisting for more than 30 min. Subsequently, she developed epileptic encephalopathy. Brain MRI showed progressive ventricular enlargement and marked white
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leigh syndrome (LS) is a mitochondrial disorder that shows abnormal basal ganglia lesion and psychomotor regression. Although vitamins have been used for LS, we have not found any effective drug.
CASE PRESENTATION: A 26-year-old man who showed psychomotor delay and short stature at the age of 1 year was diagnosed with LS according to the results of cerebrospinal fluid and high signal intensity in the bilateral striatum on T2-weighted magnetic resonance imaging. He demonstrated psychomotor delay and breathing disorders, but the progression was very slow. His symptoms suddenly worse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified three unrelated individuals with de novo missense variants in CDK19, encoding a cyclin-dependent kinase protein family member that predominantly regulates gene transcription. These individuals presented with hypotonia, global developmental delay, epileptic encephalopathy, and dysmorphic features. CDK19 is conserved between vertebrate and invertebrate model organisms, but currently abnormalities in CDK19 are not known to be associated with a human disorder. Loss of Cdk8, the fly homolog of CDK19, causes larval lethality, which is suppressed by expression of human CDK19 reference c
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathies are a heterogeneous group of early-onset epilepsy syndromes dramatically impairing neurodevelopment. Modern genomic technologies have revealed a number of monogenic origins and opened the door to therapeutic hopes. Here we describe a new syndromic developmental and epileptic encephalopathy caused by bi-allelic loss-of-function variants in GAD1, as presented by 11 patients from six independent consanguineous families. Seizure onset occurred in the first 2 months of life in all patients. All 10 patients, from whom early disease history was available,
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to analyze patients whose only manifestation of epilepsy were generalized tonic-clonic seizures (GTCS) during childhood and discuss its validity as separate syndrome of childhood.
METHODS: We included children with at least two unprovoked GTCS between 3 and 11 years of age, no other seizure types at diagnosis, normal psychomotor development and neurological examination, an EEG with normal background and paroxysms of generalized spikes and waves with a frequency 2.5 Hz or above, and an unknown cause for epilepsy. Only patients with a follow-up >2 years were i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the WWOX gene have been reported in a number of patients with various neurological disorders including spino-cerebellar ataxia, intellectual disability, epilepsy, and epileptic encephalopathy. We aimed to study the clinical, electrographic, and imaging features of two new cases with WWOX mutations and compare them to previously reported cases with WWOX mutations. We assessed two unrelated children from two consanguineous families who had severe neurological disorder including early-onset spastic quadriplegia, profound developmental delay, epilepsy, and West syndrome. Based on whol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Almost two-thirds of patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) have epilepsy, and half of them require surgery for it. However, it is well known that scalp electroencephalography (EEG) does not demonstrate unequivocal epileptic discharges in patients with SWS. Therefore, we analyzed interictal and ictal discharges from intracranial subdural EEG recordings in patients treated surgically for SWS to elucidate epileptogenicity in this disorder.
METHODS: Five intractable epileptic patients with SWS who were implanted with subdural electrodes for presurgical evaluation were enrolled in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the dynamics and structure of the epileptic network and provide a tentative correlation with the clinical manifestations, in a symptomatic case of Panayiotopoulos syndrome (PS).
METHODS: JP, 5-year-old girl. Gestational period and developmental milestones were normal. At age 4 years, two episodes of recurrent vomiting, tonic eye deviation and consciousness impairment lasting for about 30 min occurred. Multifocal spikes were apparent over frontal areas in the EEG and MRI demonstrated an inferior parietal lobe (IPL) lesion.
RESULTS: A long-ter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multidisciplinary approach is mandatory in defining the cause and directing the treatment of childhood urinary incontinence. Both pediatricians and pediatric urologists should carefully evaluate a child with incontinence for possible overlapping etiologies, before labeling him or her as a refractory case. We report an epileptic boy with dysfunctional elimination syndrome (DES) with associated rare complications of giggle incontinence and idiopathic urethritis, proving the need for a good voiding diary, patient history and structured symptom scores.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine in MECP2-mutated Rett syndrome (RTT [MIM 312750]): (1) the prevalence of drug-resistant epilepsy (DRE); (2) whether the presence of DRE is related to the abnormal EEG patterns or to the particular MECP2 mutant genotype.
METHODS: Retrospective survey of a large population of patients (n=154) evaluated between 1978 to 2007 (May) at the Child Psychiatry and Neurology Unit of Siena (Italy) with both clinical and genetic (i.e. MECP2 mutated) diagnoses of RTT. Some subjects were followed for up to 20 years. Among those, cases with epilepsy were first selected for study; with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования