Doublecortin (DCX) mutations cause abnormal development of the DCX protein that normally aids in neuronal migration during fetal development. These mutations lead to lissencephaly, or the appearance of a "smooth brain," which is varying levels of pachygyria or agyria in severe cases. Many genetic variants of the mutation have been identified, and an even greater range of phenotypic presentations have been described in the literature. The X-linked lissencephaly (DCX) mutation leads to an X-linked gender-dependent condition that causes subcortical heterotopia in females and lissencephaly in male
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is a rare brain malformation. What differentiates microlissencephaly from classical lissencephaly and other variants is the presence of severe microcephaly. Very few postnatal cases of Norman-Roberts syndrome are described in the literature. We report a case of microlissencephaly with a polymalformative syndrome that prompted postnatal diagnosis of Norman-Roberts syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral abnormalities are considered an obligatory manifestation of the Neu-Laxova syndrome and include lissencephaly, severe microcephaly, aplasia of the corpus callosum, hypoplasia of the cerebellum, and other pathological changes. We present data on 3 cases with central nervous system anomalies, two of which have not been described previously, and summarize the literature on the subject. The problem of distinguishing type III lissencephaly is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the LIS1 (Lissencephaly-1) gene underlie classical lissencephaly. This neurodevelopmental disorder is characterized by a loss of cortical gyri and improper laminar formation of the brain due to impaired neuronal migration. Patients with type 1 lissecephaly present with mental retardation and an increased risk of developing other disorders resulting from abnormal neurodevelopment, such as epilepsy. LIS1 is a dynamic protein implicated in numerous cellular mechanisms important for brain development. We have cloned and characterized the orthologs of LIS1 in the zebrafish. The zebrafi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is a neurodevelopmental disorder characterised by a loss of brain folds. In a new study, Jin-Wu Tsai and colleagues uncover a new variant of BAIAP2 that is associated with lissencephaly. To learn more about the story behind the paper, we caught up with first authors Meng-Han Tsai and Wan-Cian Lin, and corresponding author Jin-Wu Tsai, Professor at National Yang Ming Chiao Tung University, Taiwan.
ИнтервьюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly is a rare brain malformation for which our understanding remains limited due to the absence of suitable animal models that accurately represent human phenotypes. Here, we establish doublecortin (DCX) knockout ferrets as a model that faithfully replicates key features of the disorder. We reveal the critical roles of DCX in neural progenitor cell proliferation and radial glial fiber extension, processes essential for normal cortical development. Utilizing single-nucleus RNA sequencing (snRNA-seq) and spatial transcriptomics, we provide a detailed atlas of the lissencephalic cortex,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symptomatic West syndrome has heterogeneous backgrounds. Recently, two novel genes, ARX and CDKL5, have been found to be responsible for cryptogenic West syndrome or infantile spasms. Both are located in the human chromosome Xp22 region and are mainly expressed and play roles in fetal brain. Moreover, several genes responsible for brain malformations including lissencephaly, which is frequently associated with West syndrome or infantile spasms, have been found, and the mechanisms responsible for the neural network disorders in these brain malformations are rapidly being determined. Findings of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) syndrome present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, microcephaly, and male genotype with ambiguous genitalia. The basis of the ambiguous genitalia in XLAG syndrome is not well-known. We report a case of the fourth child of healthy consanguineous parents who was presented to the hospital because of non-febrile seizures at 2 months of life. On physical examination, microcephaly, some dysmorphic face features, and ambiguous genitalia were determined. The cranial magnetic r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Aristaless-related homeobox (ARX) gene are associated with a broad spectrum of disorders including X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) and absent corpus callosum. Here, we describe a family with two male infants suffering from agenesis of the corpus callosum (ACC), intractable epilepsy, and abnormal genitalia. The phenotype of both affected patients differed in severity of the cerebral malformation with one showing no obvious evidence for lissencephaly. Both infants lacked any psychomotor development and died at the age of 17 weeks and 18 months, respectively
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCD) represent a major cause of developmental disabilities and severe epilepsy. Advances in imaging and genetics have improved the diagnosis and classification of these conditions. Up to now, eight genes have been involved in different types of MCD. Lissencephaly-pachygyria and subcortical band heterotopia (SBH) represent a malformative spectrum resulting from mutations of either LIS1 or DCX genes. LIS1 mutations cause a more severe malformation in the posterior brain regions. DCX mutations usually cause anteriorly predominant lissencephaly in males and S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary lissencephaly evolved in mice due to effects on neurogenesis and the tangential distribution of neurons. Signaling pathways that help maintain lissencephaly are still poorly understood. We show that inactivating Twist1 in the primitive meninges causes cortical folding in mice. Cell proliferation in the meninges is reduced, causing loss of arachnoid fibroblasts that express Raldh2, an enzyme required for retinoic acid synthesis. Regionalized loss of Raldh2 in the dorsolateral meninges is first detected when folding begins. The ventricular zone expands and the forebrain lengthens at th
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with malformations of cortical development (MCD) present with a wide spectrum of clinical manifestations ranging from asymptomatic cases to those with epilepsy and neurodevelopmental problems. Thorough clinical delineation of patients with MCD may provide clues for future phenotype-genotype correlation studies. We studied clinical features of patients with MCD, including developmental risk factors and family history. We evaluated 10 patients with MCD at Hacettepe University Children's Hospital, Department of Pediatric Neurology. All patients underwent neurological evaluation with deta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reelin, a large extracellular protein, plays several critical roles in brain development and function. It is encoded by RELN, first identified as the gene disrupted in the reeler mouse, a classic neurological mutant exhibiting ataxia, tremors and a 'reeling' gait. In humans, biallelic variants in RELN have been associated with a recessive lissencephaly variant with cerebellar hypoplasia, which matches well with the homozygous mouse mutant that has abnormal cortical structure, small hippocampi and severe cerebellar hypoplasia. Despite the large size of the gene, only 11 individuals with RELN-re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TUBA1A mutations cause a wide spectrum of lissencephaly and brain malformations. Here, we report two patients with severe cortical dysgeneses, one with an extremely thin cerebral parenchyma apparently looking like hydranencephaly and the other with lissencephaly accompanied by marked hydrocephalus, both harbouring novel de novo missense mutations of TUBA1A. To elucidate how the various TUBA1A mutations affect the severity of the phenotype, we examined the capacity of the mutant protein to incorporate into the endogenous microtubule network in transfected COS7 cells by measuring line density us
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of inheritance in neuronal migrational disorders is under intense investigation. Studies on neuronal migrational disorders (NMDs) from developing countries that have a high rate of parental consanguinity are lacking. The present study included 29 children (aged 15 days-12 years, mean age 1.4 years) who were diagnosed to have NMDs, from a non-selected population with seizures and non-selected population of cognitive developmental delay, in the period January 1994 to April 1997. Seventeen (58.6 per cent) patients had lissencephaly, four (13.8 per cent) patients had pachygyria, three (10
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with familial lissencephaly presented with the clinical and neuropathological features of the Miller-Dieker syndrome. High resolution caryotype demonstrated a 46,XX,-17+der(17)t(15;17)pat translocation with partial deletion of the short arm of chromosome 17 in one patient and a balanced 46,XY,t(15;17)(q2600;p1300) translocation in the father. Review of the literature uncovered 14 additional patients with Miller-Dieker syndrome and partial deletion of the short arm of chromosome 17. A cytogenetic study should be done in all cases of lissencephaly for genetic counselling.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of cortical development (MCD) represent a major cause of developmental disabilities and severe epilepsy. Advances in imaging and genetics have improved the diagnosis and classification of these conditions. Up to now, eight genes have been involved in different types of MCD. Lissencephaly-pachygyria and subcortical band heterotopia (SBH) represent a malformative spectrum resulting from mutations of either LIS1 or DCX genes. LIS1 mutations cause a more severe malformation in the posterior brain regions. DCX mutations usually cause anteriorly predominant lissencephaly in males and S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal migrational disorders form a significant cause of psychomotor delay and intractable epilepsy in children. Pediatric neurology services are available at Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman, which is a tertiary care hospital for the whole country. The children undergoing evaluation for developmental delay and epilepsy formed the subjects of the study. Data were analyzed from children found to have neuronal migrational disorders on imaging (computed tomography [CT] or magnetic resonance imaging [MRI]). There were 40 cases of neuronal migrational disorders. Corpus callosum age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, mutations in 15 actin- or microtubule-associated genes have been associated with the cortical malformation lissencephaly and variable brainstem hypoplasia. During a multicenter review, we recognized a rare lissencephaly variant with a complex brainstem malformation in three unrelated children. We searched our large brain-malformation databases and found another five children with this malformation (as well as one with a less severe variant), analyzed available whole-exome or -genome sequencing data, and tested ciliogenesis in two affected individuals. The brain malformation comprised
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex cortical malformations associated with mutations in tubulin genes are commonly referred to as "Tubulinopathies". To further characterize the mutation frequency and phenotypes associated with tubulin mutations, we studied a cohort of 60 foetal cases. Twenty-six tubulin mutations were identified, of which TUBA1A mutations were the most prevalent (19 cases), followed by TUBB2B (6 cases) and TUBB3 (one case). Three subtypes clearly emerged. The most frequent (n = 13) was microlissencephaly with corpus callosum agenesis, severely hypoplastic brainstem and cerebellum. The cortical plate was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования