Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
771 публикаций
Поиск: 106 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом
Aortic dissection and aneurysm are common clinical problems with life-threatening consequences; they are also the hallmark of several genetic diseases, including Marfan's syndrome (MFS). In spite of clinical and surgical advances that have increased life expectancy for affected patients, cardiovascular manifestations remain significant contributors to morbidity and mortality in MFS. Dissecting aortic aneurysm in this disorder is accounted for by mutations in fibrillin-1, the major component of the microfibrils associated with elastin in the elastic fibers of the aortic media. Genetic studies o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome (MFS), a relatively common autosomal dominant disorder of connective tissue, is caused by mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). Fibrillin-1 is the main component of the 10- to 12-nm microfibrils that together with elastin form elastic fibers found in tissues such as the aortic media. Recently, FBN1 mutations have been shown to increase the susceptibility of fibrillin-1 to proteolysis in vitro, and other findings suggest that up-regulation of matrix metalloproteinases (MMP), as well as fragmentation of microfibrils, could play a role in the pathogenesis of MFS. In th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 70 unique fibrillin-1 mutations have been identified in individuals with a variety of phenotypic changes. These range from severe neonatal lethal forms of Marfan syndrome to adult onset manifestations, mitral valve prolapse syndromes to isolated features such as ectopia lentis, Marfanoid body habitus and ascending aortic aneurysm and/or dissection. Fibrillin-1 mutations result in structurally and functionally defective fibrillin-1 molecules and microfibrils. Recent molecular genetic and fibrillin-1 biosynthesis studies suggest that individuals with fibrillin-1 abnormalities can be fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Verhoeff iron hematoxylin-lead citrate (VIH-LC) method demonstrated vertical elastic fibers that were often composed only of microfibrillar component extending into the epidermal basement membrane in human skin. These fibers connected with a network of trabeculae composed of microfibrils and elastin fibrils in varying proportions. The large elastic fibers in the deep two thirds of the dermis consited mainly of compact bundles of small elstin fibrils in infants and of solid elastin cores with a fimbriated periphery in adults; Dermis of a 6-month-old fetus contained very few small elastic fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The monoclonal antibody ER-TR7 was used in a great number of studies for detecting reticular fibroblasts and the ECM of lymphoid and non-lymphoid organs even if the protein recognized by the ER-TR7 antibody was not known. We have now identified native collagen VI microfibrils as its tissue antigen.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fruit-flavored soft drinks (pH 3.0) spoiled due to flocculation caused by strains of Acetobacter spp. The floc consisted of bacterial cells attached to cellulose microfibrils. Floc production was inhibited at 4°C; it was not prevented by addition of 200 ppm benzoate, 200 ppm sorbate or 100 ppm sulfur dioxide.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is a large cysteine-rich glycoprotein of the 10-nm microfibrils in the extracellular matrix. A spectrum of mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS), and the majority of mutations resulting in the neonatal and often lethal form of MFS have been identified in the restricted region of exons 24-32 of the FBN1 gene. Here we report a novel point mutation in exon 25 of the FBN1 gene in a patient with lethal MFS. The mutation resulted in a molecular defect rarely encountered in human diseases, the creation of an extra consensus se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 (LTBP-2) is a major component of arterial and lung tissue and of the ciliary zonule, the system of extracellular fibers that centers and suspends the lens in the eye. LTBP-2 has been implicated previously in the development of extracellular microfibrils, although its exact role remains unclear. Here, we analyzed the three-dimensional structure of the ciliary zonule in wild type mice and used a knockout model to test the contribution of LTBP-2 to zonule structure and mechanical properties. In wild types, zonular fibers had diameters of 0.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to analyze the expression of microfibril-associated protein 2 (MFAP2), microfibril-associated protein 5 (MFAP5) and nuclear localized factor 2 (NLF2) genes in patients with repeated IVF failure and compare with fertile population. Total RNA was isolated from 38 patients (repeated implantation failure, group 1, n=22; fertile patients, group 2, n=16). mRNA expression levels were measured quantitatively using real-time polymerase chain reaction. Our results showed that mRNA expression of NLF2 significantly decreased in the infertility group as compared to control group (
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A casual association has been established between mutations in the fibrillin 1 gene and Marfan syndrome and related phenotypes. Analysis of mutations in these disease types has provided new insights into microfibril assembly and function. These include evidence for a mutation in a fibrillin 1 domain associated with severe phenotype; indication of profibrillin processing by a furin-like endoprotease; linkage between extracellular processing and fibrillin 1 polymerization; and involvement of calcium binding in monomer stabilization and microfibril assembly. Identification of intragenic DNA polym
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1, an extracellular matrix (ECM) protein encoded by the FBN1 gene, serves as a microfibril scaffold crucial for elastic fiber formation and homeostasis in pliable tissue such as the skin. Aside from causing Marfan syndrome, some mutations in FBN1 result in scleroderma, marked by hardened and thicker skin which limits joint mobility. Here, we describe a tight skin phenotype in the Fbn1G234D/G234D mice carrying a corresponding variant of FBN1 in the hybrid1 domain that was identified in a patient with familial aortic dissection. Unlike scleroderma, skin thickness and collagen fiber abu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is a ubiquitous extracellular matrix molecule that sequesters latent growth factor complexes. A role for fibrillin-1 in specifying tissue microenvironments has not been elucidated, even though the concept that fibrillin-1 provides extracellular control of growth factor signaling is currently appreciated. Mutations in FBN1 are mainly responsible for the Marfan syndrome (MFS), recognized by its pleiotropic clinical features including tall stature and arachnodactyly, aortic dilatation and dissection, and ectopia lentis. Each of the many different mutations in FBN1 known to cause MFS m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exfoliation syndrome (XFS) is an age-related, generalized disorder of the extracellular matrix characterized by the production and progressive accumulation of a fibrillar extracellular material in many ocular tissues and is the most common identifiable cause of open-angle glaucoma worldwide. XFS plays an etiologic role in open-angle glaucoma, angle-closure glaucoma, cataract, and retinal vein occlusion. It is accompanied by an increase in serious complications at the time of cataract extraction, such as zonular dialysis, capsular rupture, and vitreous loss. It is associated systemically with a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have discovered that fibrillin-1, which forms extracellular microfibrils, can regulate the bioavailability of transforming growth factor (TGF) beta1, a powerful cytokine that modulates cell survival and phenotype. Altered TGFbeta signaling is a major contributor to the pathology of Marfan syndrome (MFS) and related diseases. In the presence of cell layer extracellular matrix, a fibrillin-1 sequence encoded by exons 44-49 releases endogenous TGFbeta1, thereby stimulating TGFbeta receptor-mediated Smad2 signaling. This altered TGFbeta1 bioavailability does not require intact cells, proteolysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perichondrium-periosteum, being of collagen and elastic fiber, is regarded as a bone growth regulating factor. The aim of the present study was to investigate the role of collagen and elastic fibers on bone growth, by interfering with the fiber assembly in growing chicks upon administration of DL-penicillamine (DL-PNA). Our findings demonstrated that DL-PNA determined relevant modifications in the perichondrium-periosteum, as shown by histochemical, histomorphometrical,biochemical and ultrastructural analysis. This chemical has been shown to inhibit the formation of desmosine cross-links in el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrillin is one of the extracellular matrix glycoproteins and participates in forming microfibrils found in many connective tissues. The microfibrils enable the elasticity and stretching properties of the ligaments and support connective tissues. There are three isoforms of fibrillin molecules identified in mammals: fibrillin 1 (FBN1), fibrillin 2 (FBN2), and fibrillin 3.
OBJECTIVE: Multiple studies have shown that mutations in these genes or changes in their expression levels can be related to various diseases, including cancers. In this study, we focus on reviewing the role of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following multiple myocardial infarctions, a patient was treated with the calcium channel-blocking agent nifedipine. Within three months he had proteinuria of up to 460 mg/24 hours. Renal biopsy showed an immune complex glomerulonephritis. The presence of microfibrils was associated with the capillary basement membrane and mesangial changes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EMILIN1 (elastin-microfibril-interface-located-protein-1) is a structural component of the elastic fiber network and localizes to the interface between the fibrillin microfibril scaffold and the elastin core. How EMILIN1 contributes to connective tissue integrity is not fully understood. Here, we report bi-allelic EMILIN1 loss-of-function variants causative for an entity combining cutis laxa, arterial tortuosity, aneurysm formation, and bone fragility, resembling autosomal-recessive cutis laxa type 1B, due to EFEMP2 (FBLN4) deficiency. In both humans and mice, absence of EMILIN1 impairs EFEMP2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterozygous deletion of a single base (A4704) from exon 37 of the fibrillin-1 gene was defined in a patient with Marfan syndrome and subsequently in his previously undiagnosed father. The deletion created a cryptic 5' splice site in exon 37 which was utilised in preference to the normal 5' splice site during pre-mRNA processing in skin fibroblasts cultured from the proband. The mutant mRNA showed a 48-bp deletion from the 3' end of exon 37 which was predicted to restore the reading frame in the mutant mRNA and result in the deletion of a 16-amino-acid sequence from a central eight-cysteine
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillins and latent transforming growth factor β binding proteins (LTBPs) are components of the extracellular matrix of connective tissue. While fibrillins are integral to the 10nm microfibrils, and often associated with elastin, all family members are likely to have an additional role in regulating the bioavailability of transforming growth factor β (TGBβ). Both fibrillins and LTBPs are large glycoproteins, containing a series of calcium binding epidermal growth factor domains as well as a number of copies of a unique 8 cysteine domain found only in this protein superfamily. There are three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.