Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TS) is a monogenic disorder which causes disabling neurological symptoms. Similarly, multiple sclerosis (MS) may result in disability, but in contrast, is diagnosed without genetic testing. Clinicians are advised to exercise caution in diagnosing MS in the presence of a pre-existing genetic disorder, as it may be a potential 'red flag'. A dual diagnosis of MS and TS has not previously been reported in the literature. We provide two cases of known cases of TS who presented with new neurological symptoms and associated physical signs compatible with a dual diagnosis of TS/MS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis (TS) is a multi- system disorder with complex genetics. The neurodevelopmental manifestations of TS are responsible for considerable morbidity. The prevalence of epilepsy and intellectual disabilities among individuals with TS have been well described. Ours is the first study that explores the prevalence and pattern of psychopathology in a population-based sample of adults with TS.
METHODS: Sixty subjects were identified through a capture-recapture analysis of TS. Information was gathered as to seizure history, cognitive functioning (WISC-III) and psychopatholog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder that affects different organs and caused by loss-of-function mutations in one of two genes: TSC1 or TSC2. TSC1 or TSC2 gene mutation lead to dysfunction of hamartin or tuberin, respectively. Hamartin and tuberin form a protein complex that helps regulate cellular proliferation. These proteins form a complex that constitutively inhibits the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling pathway, leading to permanent activation of mTOR signaling within all TSC-associated lesions. Major features of TSC include tumors of the brain,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied mortality in tuberous sclerosis complex (TSC) by analyzing data from the Tuberous Sclerosis Alliance Natural History Database of 2233 patients from 18 United States TSC centers. Among 31 decedents with data; mean age of death was 29 years. Cause of death could be determined in 26 cases: 11 definitely related to TSC, 14 possibly related to TSC, and 1 unrelated to TSC. Causes of death included SUDEP in 11 (35.5%; Definite (5), Probable (4), Possible (2)), respiratory conditions in 6 (23.1%; lymphangiomyelomatosis in one), tumors in 3 (11.5%), suicide in 2 (7.7%), cardiopulmonary in 2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dear Editor, Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant multisystem disease, which occurs due to genetically determined hyperplasia of ectodermal and mesodermal cells. Clinical manifestations present on the skin and in the nervous system, kidneys, heart, and other organs. Recent studies estimate the incidence of TS at 1/6000 to 1/10,000 live births, and a prevalence in the general population of approximately 1 in 20,000 (1). There are two different genetic loci responsible for TS: 9q34 (TSC1-hamartin) and 16p13.3 (TSC2-tuberin) (2). Cutaneous manifestations occur in about 96% of patients
Клинический случайПисьмо в редакциюОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an inherited disorder with a prevalence of 1/20,000. The diagnosis is based on clinical criteria and/or genetic testing. Most cases are found during childhood. Yet, the intra- and interfamiliar expressivity is variable, so the diagnosis should be considered in adults too. This is a case report about a 20-year-old female with an atypical presentation of TSC. The case highlights that TSC can be suspected in adults with a first-time seizure. The diagnosis is important because it leads to multidisciplinary follow-up.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis is characterized by typical skin and clinical manifestations with predilection to neoplasia. We describe the case of a 42-year old female who presented with a mass and pain in right lumbar region with constitutional symptoms and generalized body aches since last one year. She had adenoma sebaceum, subungual fibromas and hepatomegaly. CT chest, abdomen and MRI revealed mass in the right renal fossa with wide spread extensions in the abdomen, left renal angiomyolipomas (AMLs) and intracerebral lesions. Her clinical and radiological findings were suggestive of tuberous sclerosi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a autosomal dominant instantly progressing disease, causing the development of benign tumors in all organs and tissues of human body. According to International Consensus Conference (2012), definite or possible TSC diagnosis can be made. For the definite diagnosis of TSC, two major criteria or one major criterion and ≥2 minor criteria have to be present. For a possible diagnosis, 1 major criterion or ≥2 minor criteria should be found. A pathogenic mutation in the TSC1 or TSC2 gene is by itself sufficient for a definite diagnosis. There are following major diagnost
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare inherited disease that affects many organs and tissues, which explains the diversity of its clinical manifestations. This disease is often diagnosed at an early age when cutaneous angiofibromas, epilepsy and mental retardation are associated. The hepatic involvement in this phakomatosis is an uncommon location. In this context, we report the case of a tuberous sclerosis revealed in adulthood by abdominal pain and distension related to renal and hepatic angiomyolipomas associated with typical skin lesions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2010eng
Tuberous sclerosis is an inherited neurocutaneous disorder that occurs in approximately 1 in 7,500 live births. It is characterized by benign neoplasms of the skin, heart, kidneys, lungs, central nervous system, and mucosa. Oral lesions are usually fibrous in nature and most commonly occur on the anterior gingivae. Patients may suffer with epilepsy and learning difficulties, which may complicate dental management. When a 10-year-old girl with a history of tuberous sclerosis was brought in for a routine dental check-up, a leafy growth on the anterior gingiva was detected. An excisional biopsy w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of periungual masses probably related to tuberous sclerosis and to review the literature regarding tuberous sclerosis, including the historical, clinical, and diagnostic aspects. Also discussed is the long-term follow-up of the disease.
METHODS: Report of a case of periungual masses secondary to tuberous sclerosis and review of the literature from 1999 to 2009, with the use of MEDLINE (National Library of Medicine).
RESULTS: I describe a case of periungual masses occurring as a result of tuberous sclerosis. A literature review confirms periungual masses associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования