Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2651 публикаций
Поиск: 1599 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 304 с найденным полным текстом
Prevalence of diabetes mellitus (D.M.) was estimated in several Moscow districts. The prevalence increases with the age from 0.073 in males and 0.085% in females at the age of 16-19 yrs to 4.9 in males and 6.2% in females at the age of 75 yrs and older. The overall prevalence of D.M. was 1.12%. The morbidity risks have the same patterns of increase: from 0.007 and 0.008% at the age of 0-4 yrs to 1.6 and 2.7% at the age of 75 yrs and older in males and females, respectively. The values of "cumulative" morbidity risk, for the population living long enough, derived from the estimates of age-speci
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a multifactorial disorder with a substantial yet incompletely defined genetic component. Rare monogenic variants, particularly in consanguineous populations, may account for part of the 'missing heritability.'
OBJECTIVES: To delineate the genetic contribution to severe obesity in individuals from Saudi Arabia by pinpointing known and novel monogenic variants in families presenting with extreme phenotypes.
METHODS: Eight multiplex Saudi families (each comprising 9 members; range: lean body weight to severe obesity) were enrolled. Adults had a BMI of ≥30 kg/m2; children
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypospermatogenesis is a common histopathological subtype of non-obstructive azoospermia and is characterized by a decrease in the total number of germ cells within the seminiferous tubule as a result of spermatogenic failure. Determination of genetic factors before intracytoplasmic sperm injection can prevent the inheritance of these factors, as hypospermatogenesis patients gives high successful sperm retrieval rate. This study aimed to identify the structural variants associated with idiopathic hypospermatogenesis (iHS) by analyzing patient cohorts diagnosed with azoospermia us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Essential tremor (ET) is a common neurological disorder, typically presenting as bilateral, rhythmic, and symmetric kinetic or postural tremors. In contrast, Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder, characterized by resting tremor, rigidity, bradykinesia, and postural instability. Although both disorders involve tremor, ET and PD differ in clinical presentation and pathophysiology: ET generally involves action tremor and has a strong familial component, while PD more commonly presents with resting tremor and a weaker family history. A sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric genetic counseling (GC) has been associated with patient-reported increases in empowerment (perceived control, emotional regulation, and hope). We sought to evaluate the extent to which patients' psychological state at the time of GC is related to changes in empowerment. Participants with a history of major depressive disorder and/or bipolar disorder that had been refractory to treatment underwent psychiatric GC remotely from 2022 to 2023. GC was performed by four genetic counselors and included discussion of perceived causes of illness, multifactorial inheritance, and protective f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed the genetic basis of chylomicronaemia, the difference between monogenic and polygenic hypertriglyceridaemia, its effects on pancreatic, cardiovascular, and microvascular complications, and current and potential future pharmacotherapies. Severe hypertriglyceridaemia (TG > 10 mmol/L or 1000 mg/dL) is rare with a prevalence of <1%. It has a complex genetic basis. In some individuals, the inheritance of a single rare variant with a large effect size leads to severe hypertriglyceridaemia and fasting chylomicronaemia of monogenic origin, termed as familial chylomicronaemia syndrome
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periodontitis (CP) is a multifactorial disease and the most common type of periodontitis mainly caused by microbial plaque. Insufficient oral hygiene may initiate CP and it can be further modified and progressed by environmental and genetic susceptibilities. The aim of the present study was to investigate the association between VDBP (rs7041 and rs4588) and (Taq 1-rs7975232 and Apa1-rs731236) SNPs of VDR gene receptor and susceptibility to CP in an Iranian population. Sixty nine cases with diagnosis of CP and 78 matched healthy controls engaged in this study. Three-milliliter periphera
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vitiligo is a multifactorial polygenic disorder with a complex pathogenesis. It is related to both genetic and no genetic factors. The role of genetics is currently studied with several analytical approaches, such as genetic linkage, candidate gene association studies, genome-wide association studies (GWAS), deep DNA re-sequencing and gene expression studies. To date, there are no genetic traits directly related to vitiligo pathogenesis.
PATIENTS AND METHODS: 43 cases of vitiligo patients and 30 healthy donors recruited as control, were screened by assaying the biochemical molecule
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), which results from failed or incomplete midline forebrain division early in gestation, is the most common forebrain malformation. The etiology of HPE is complex and multifactorial. To date, at least 12 HPE-associated genes have been identified, including TGIF (transforming growth factor beta-induced factor), located on chromosome 18p11.3. TGIF encodes a transcriptional repressor of retinoid responses involved in TGF-β signaling regulation, including Nodal signaling. TGIF mutations are reported in approximately 1-2% of patients with non-syndromic, non-chromosomal HPE. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chickens of the Obese strain (OS) are hereditarily affected with spontaneous autoimmune thyroiditis that resembles Hashimoto's thyroiditis of humans in clinical, histopathological, serological, and endocrinological aspects. In this review, the natural history of the OS, reflecting the development and maintenance of the stock and its improvement of productivity over many years at Cornell University, is summarized. To underline the value and usefulness of this animal model, the concept of the multifactorial pathogenesis of autoimmune diseases, which was mainly established at the University of In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balkan endemic nephropathy (BEN) is of great clinical importance in the restricted areas of Bulgaria, Rumania, Croatia, Serbia, Bosnia and Herzegovina. So far, studies on the etiological factors for BEN have not discovered any single environmental causative agent of this puzzling disease. These data reject the possibility of a purely environmental causation of BEN. The pattern of BEN transmission in the risk families is not typical for single gene disorders. Extensive epidemiological and genetic studies disclose characteristics of multifactorial (polygenic) inheritance of BEN. The evidences of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To analyse simultaneously the effect of several risk factors for peptic ulcer.
DESIGN: Cohort study where all patients with new or incident peptic ulcers in a well defined population were registered for a seven year period. The follow up started with a comprehensive health survey including a questionnaire on diet, lifestyle, psychological and social conditions, and health. Relative risks, both sex specific and separate, for gastric and duodenal ulcers were estimated from proportional hazard regression analysis.
SETTING: A population based survey conducted in the municipality
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated girls presented with a developmental syndrome of hypertrophy involving half or a quadrant of the body and not involving the face. The appearance was one of inappropriately large size of the affected side rather than contralateral atrophy. On the larger side, there was hypertrophy of muscle and increased power as well as an increase in diameter, but not in length, of long bones. There was areflexia and decreased pain and temperature sensation on that side. The patients also had progressive scoliosis and foot deformities on the enlarged side. One patient had a lumbar myelomeningo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of 141 families with children with neural-tube defects was performed. The families were consulted in the Department of Genetics, the Institute of Mother and in Child the period between 17.01.1978 and 29.02.1980. The family histories were obtained from the parents. The diagnosis was established on the basis of autopsy data and/or medical records. In cases of multiple congenital malformations coexisting with a neural-tube defect the precise diagnosis of the syndrome was established after a thorough search of the medical literature. Analysis of the material, showed that in 10 families
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family study of bilateral renal agenesis was undertaken based on 103 patients with bilateral renal agenesis, ascertained through stillbirth and neonatal death certificates, and confirmed by necropsy reports; 28 were ascertained through paediatric pathologists. The families of 108 of these were traced and visited. The birth frequency in the year in which ascertainment was likely to be most complete, 1974, was estimated to be 0·12 per 1000 total births, but it is recognised that this will be an underestimate. No significant variation was found by geographical region, parental birth place, soci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COVID-19 is known to induce cytokine storms and inappropriate cytotoxic immune responses. Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an underrecognized condition due to a hyperinflammatory syndrome characterized by fulminant hypercytokinemia with a high mortality burden. Cases of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) induced secondary HLH during and post-infection have been sparsely reported in children. Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic, relapsing disorder of the gastrointestinal tract with a multifactorial etiology involving genetic, environmen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic protein-altering variants play a role in the etiology of nonsyndromic cleft lip with or without palate (nsCL±P), one of the most common craniofacial anomalies. However, the genetic basis of many cases remains unclear, complicating risk prediction for affected families.
PURPOSE: This study utilized whole-genome sequencing (WGS) of 150 case-families with nsCL±P from sub-Saharan Africa to identify pathogenic risk variants.
STUDY DESIGN, SETTING, SAMPLE: This study utilized whole-genome sequencing (WGS) of 150 case-families with nsCL±P from sub-Saharan Africa to identify r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White blood cell (WBC) counts represent overall immunity. However, a few studies have been conducted to explore the genetic impacts of immunity and their interaction with lifestyles. We aimed to identify genetic variants associated with a low-WBC risk and document interactions between polygenetic risk scores (PRS), lifestyle factors, and nutrient intakes that influence low-WBC risk in a large hospital-based cohort. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected by genome-wide association study of participants with a low-WBC count (<4 × 109/L, n = 4176; low-WBC group) or with a normal WBC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe evolutionary pressure of endemic malaria and other erythrocytic pathogens has shaped variation in genes encoding erythrocyte structural and functional proteins, influencing responses to hemolytic stress during transfusion and disease.MethodsWe sought to identify such genetic variants in blood donors by conducting a genome-wide association study (GWAS) of 12,353 volunteer donors, including 1,406 African Americans, 1,306 Asians, and 945 Hispanics, whose stored erythrocytes were characterized by quantitative assays of in vitro osmotic, oxidative, and cold-storage hemolysis.ResultsGW
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research has shown that polygenic risk scores (PRSs) can be used to stratify women according to their risk of developing primary invasive breast cancer. This study aimed to evaluate the association between a recently validated PRS of 313 germline variants (PRS313) and contralateral breast cancer (CBC) risk. We included 56,068 women of European ancestry diagnosed with first invasive breast cancer from 1990 onward with follow-up from the Breast Cancer Association Consortium. Metachronous CBC risk (N = 1,027) according to the distribution of PRS313 was quantified using Cox regression ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.