Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant, recurrent focal neuropathy characterized by episodes of painful brachial plexus neuropathy with muscle weakness and atrophy, as well as sensory disturbances. Single episodes are commonly preceded by unspecific infections or immunization, or are associated with parturition. Minor facial dysmorphic features are present in some pedigrees but do not clearly segregate with the disease. To confirm the recently described HNA locus on distal chromosome 17q, we performed a genetic linkage study in an extended Turkish pedigree. We were able
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matrix metalloproteinase (MMP)-9 expression is reported to be upregulated in several primary vasculitides. The -1562C>T and -91 [CA](n) repeat polymorphisms can affect MMP-9 promoter activity. We investigated the distributions of these functional polymorphisms in 122 patients with Behçet's disease (BD) and in 122 gender- and age-matched healthy controls. Plasma levels of MMP-9 were analyzed. The frequency of "L" alleles with [CA](n) <21 was significantly lower in all BD patients (vs controls, odds ratio (OR) = 0.371 [95% confidence interval 0.152-0.905]) and male patients (vs male controls, OR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal studies have suggested an important role for the homeobox-containing gene MSX1 in limb, oralfacial, and cardiac malformations. In this study of 516 Caucasians with isolated birth defects registered in the Maryland Birth Defects Reporting and Information System (BDRIS), we report an association between a dinucleotide repeat polymorphism in MSX1 and isolated limb deficiency. Frequencies of rare alleles at the MSX1 locus are significantly higher among 34 infants with limb deficiency compared to 482 infants with other isolated birth defects (oral clefts, dislocation of hip, clubfoot, hyposp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PAX2 is one of nine PAX genes that have been described in vertebrates. Each PAX gene contains a conserved paired box domain that was first identified in Drosophila. PAX2 encodes a transcription factor that has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS. Recently, we reported a mutation of PAX2 in patients with optic nerve coloboma, vesicoureteric reflux, and renal anomalies. To facilitate further analysis of PAX2 mutations in human disease, we have now determined the complete structure of the human PAX2 gene. Five genomic lambda clones containing human PA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii is an intracellular protozoan which is widely distributed. Infection occurs as a result of ingestion of uncooked meat and exposure to cat feces. Immunocompetent individuals are generally asymptomatic, while severe disease may occur in immunocompromised subjects and in congenital toxoplasmosis, which is caused by transplacental acquisition of T. gondii. Genetic diversity of T. gondii has often been studied using a PCR-RFLP scheme based on nine molecular markers. These studies led to the description of a clonal population structure with three main lineages (I, II and III) in No
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder that is caused by expanded CAG repeats within the exon-1 of the huntingtin (HTT) gene. It has been shown that HTT interacts with the proteins involved in the gene transcription, endocytosis and metabolism, nevertheless the biochemical pathways by which mutant HTT causes a cellular dysfunction remain unclear. Thus, this study aimed to establish the role of mutant HTT expansion in energy and nucleotide metabolism deteriorations. We examined HEK 293 T cell line transfected with plasmids expressing wild-type (control) or mutant exon 1 of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increase in the rate of glycolysis is one of the metabolic alterations in most cancer cells. However, the role of alterations in mitochondrial function and mitochondrial DNA (mtDNA) in carcinogenesis still remains unclear. In this study, we analyzed the nucleotide sequence of the D-loop and the copy number of mtDNA in 54 hepatocellular carcinomas (HCCs), 31 gastric, 31 lung, and 25 colorectal cancers as well as their corresponding non-tumorous tissues. The results revealed that 42.6% (23/54) of the HCCs, 51.6% (16/31) of the gastric cancers, 22.6% (7/31) of the lung cancers, and 40.0% (10/2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muir-Torre syndrome (MTS) is characterized by the co-existence of sebaceous gland tumors of the skin and internal malignancies. Currently, MTS is regarded as a variant of the hereditary non-polyposis colon cancer syndrome (HNPCC). Both MTS and HNPCC are secondary to germline mutations in DNA mismatch repair genes (mainly MSH-2 and MLH-1).
METHODS: Cutaneous (eight sebaceous adenomas, one sebaceous carcinoma and one keratoacanthoma) and internal tumors (four colonic adenocarcinomas, two endometrial carcinomas, two transitional cell carcinomas of renal pelvis and ureter, one adenoca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete genome sequence revealed a family of 32 outer membrane proteins (OMPs) in Helicobacter pylori. We examined the effect of four OMPs (HP0638, HP0796, HP1501, and babA2) on the production of the proinflammatory cytokine, IL-8. Mutants of the four OMPs, as well as cagE and galE from H. pylori from the U.S. and Japan, were constructed by inserting a chloramphenicol-resistant cassette into the gene. Twenty-two pairs of parental and mutant H. pylori strains, as well as 160 clinical isolates (80 from Japanese and 80 from U.S.), were cocultured with gastric cancer cell lines. IL-8 producti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) represents a variety of sensorineural deafness conditions characterized by abnormal inner hair cells and/or auditory nerve function, but with the preservation of outer hair cell function. ANSD represents up to 15% of individuals with hearing impairments. Through mutation screening, bioinformatic analysis and expression studies, we have previously identified several apoptosis-inducing factor (AIF) mitochondria-associated 1 (AIFM1) variants in ANSD families and in some other sporadic cases. Here, to elucidate the pathogenic mechanisms underlying each
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital malformations can be manifested as combinations of phenotypes that co-occur more often than expected by chance. In many such cases, it has proved difficult to identify a genetic cause. We sought the genetic cause of cardiac, vertebral, and renal defects, among others, in unrelated patients.
METHODS: We used genomic sequencing to identify potentially pathogenic gene variants in families in which a person had multiple congenital malformations. We tested the function of the variant by using assays of in vitro enzyme activity and by quantifying metabolites in patient plasma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) belongs to a family of the neurotrophin, which plays important roles in the neurodevelopment of dopaminergic-related systems and interacts with meso-limbic dopaminergic systems involved in the therapeutic response to antipsychotics. Functional experiments have suggested that BDNF may be involved in the etiology of schizophrenia.
METHODS AND RESULTS: In this study, we genotyped two important functional polymorphisms in the BDNF gene using a sample of Han Chinese patients consisting of 340 schizophrenic patients and 343 healthy controls. We f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To localize the familial febrile convulsion (FC) genes on human chromosomes.
METHOD: For 63 FC pedigrees, tetranucleotide repeat markers D19S253 D19S395 and D19S591 on the short arm of chromosome 19, as well as dinucleotide repeat markers D8S84 and D8S85 on the long arm of chromosome 8 were genotyped. Transmission disequilibrium test (TDT) and Lod score calculation were carried out. The data were processed by PPAP software package.
RESULTS: All the alleles in every locus of FC probands and normal controls were in Hardy-Weinburg balance. Transmission disequilibrium was found on D8S
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pilot population-based study of a microsatellite polymorphism at the DRD5 locus in adult European-Americans showed its association with childhood symptom counts for oppositional defiant disorder (ODD) in males and females and adult antisocial personality disorder (ASPD) in females. No association with childhood conduct disorder symptom count was observed. ODD mediated the genotype-ASPD relationship in females. Neither ODD nor ASPD significantly mediated the relationship between the genotype and the liability to substance dependence (SD). The data suggest involvement of the DRD5 locus in the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas provides RNA-mediated adaptive immunity, but how its first RNA-guided effector arose is unclear. In this study, we report the discovery of Viral Interference Programmable Repeat (VIPR) systems consisting of a Vipr protein ancestral to the earliest CRISPR-Cas effectors and VIPR RNAs (vrRNAs) comprising alternating GGY/NN motifs. Unlike canonical guide RNAs that pair with target nucleic acids through contiguous complementarity, vrRNAs recognize double-stranded DNA through a noncontiguous code in which the variable NN dinucleotides collectively specify a gapped target sequence. Natural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Angelman syndrome (AS) with thelarche variant in a 4.5-year-old girl is presented. Clinical suspicion of AS was raised at the age of 15 months when she presented with mental retardation and epilepsy, absence of speech, ataxic gait with jerky movements, hyperactivity and paroxysmal episodes of laughter. Moreover, she had facial dysmorphic features such as microbrachycephaly, mid-facial hypoplasia, macrostomia and prominent mandible. Dinucleotide repeat polymorphism (DNRP) analysis, identified absence of maternal alleles at D15S543, D15S113 and GABRB3 loci, findings consistent with AS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nijmegen breakage syndrome is characterized by a variable T cell and B cell immunodeficiency, growth failure, and an increased risk of malignancy. It is inherited in an autosomal recessive manner and is biochemically related to ataxia-telangiectasia. Cells from a patient with Nijmegen breakage syndrome were unable to arrest cell cycle progression after exposure to ionizing radiation, and BrdU incorporation into newly synthesized DNA was uninhibited, demonstrating that these cells have an aberrant response to radiation exposure. Although gross chromosomal breakage was observed, dinucleotide rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of progressive neurodegenerative disorders characterized by the deposition of autofluorescent proteinaceous fingerprint or curvilinear bodies. We have found that CLN3, the gene underlying the juvenile form of NCL, is very tightly linked to the dinucleotide repeat marker D16S285 on chromosome 16. Integration of D16S285 into the genetic map of chromosome 16 by using the Centre d'Etude du Polymorphisme Humain panel of reference pedigrees yielded a favored marker order in the CLN3 region of qtel-D16S150-.08-D16S285-.04-D16S148-.02-D16S 67-ptel.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heme oxygenase-1 (HO-1) is a critical cytoprotective enzyme that limits oxidative stress, inflammation, and cellular injury within the central nervous system (CNS) and other tissues. We previously demonstrated that HO-1 protein expression is decreased within the brains of HIV+ subjects and that this HO-1 reduction correlates with CNS immune activation and neurocognitive dysfunction. To define a potential CNS protective role for HO-1 against HIV, we analyzed a well-characterized HIV autopsy cohort for two common HO-1 promoter region polymorphisms that are implicated in regulating HO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no effective treatment for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a devastating motor neuron disease. However, discovery of a G4C2 repeat expansion in the C9ORF72 gene as the most common genetic cause of ALS has opened up new avenues for therapeutic intervention for this form of ALS. G4C2 repeat expansion RNAs and proteins of repeating dipeptides synthesized from these transcripts are believed to play a key role in C9ORF72-associated ALS (c9ALS). Therapeutics that target G4C2 RNA, such as antisense oligonucleotides (ASOs) and small molecules, are thus being actively investigated. A limi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования