PURPOSE: To report a case of clinically unilateral congenital ectopia lentis et pupillae (ELeP) and discuss its surgical management.
DESIGN: Interventional case report.
METHODS AND RESULTS: A 37-year-old female was referred to our service for surgical management of unilateral ectopia pupillae for aesthetic reasons. On presentation the visual acuity of the affected eye was 20/400. Ultrasound exam did not show any crystalline lens dislocation, and therefore the case was considered a very rare variable of the ELeP syndrome. We proceeded to surgical correction of the pupillary ectopia. At the 3-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS), inherited as an autosomal dominant trait, typically affects the cardiovascular, skeletal, and ocular systems. Ectopia lentis (EL) is a clinical manifestation of MFS, with stretching or disruption of the lenticular zonular filaments, leading to displacement of the lenses. EL, with or without minor skeletal changes, exists as an independent autosomal dominant phenotype linked to the same FBN1 locus.
METHODS: A consecutive series of 11 patients, affected predominantly by EL, was analysed for FBN1 mutations using PCR, SSCA, and sequencing.
RESULTS: Six mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four members of a Lebanese Druze family with the syndrome of lens dislocation, spontaneous filtering blebs, anterior segment abnormalities, and a distinctive facial appearance. The constellation of clinical abnormalities in these patients is not suggestive of the Marfan syndrome or other connective tissue disorders associated with ectopia lentis. We previously described this syndrome in another presumably unrelated and highly inbred Druze family from the mountains of Lebanon. We postulated autosomal recessive inheritance in a pseudo-dominant pedigree. A few isolated reports of simila
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the distribution and structure of fibrillin microfibrils in the three fibrillin-rich lens capsule zones of subjects with the Marfan syndrome.
METHODS: Capsules were dissected from nine lenses extracted intracapsularly from Marfan syndrome patients. The capsules were divided and mounted flat on gelatin-coated glass slides. ABC immunoperoxidase staining with monoclonal anti-fibrillin antibody was used to visualize and localize fibrillin in these specimens. The staining patterns and microscopic structure of microfibrils were compared to those of normal controls.
RESULTS: T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the posterior segment manifestations and molecular mechanisms of retinopathy in ectopia lentis (EL) by subjecting retinal pigment epithelial (RPE) cells to excessive mechanical stretching. A total of 127 patients with EL and 149 healthy controls underwent comprehensive ophthalmic examinations. Aqueous humor from 10 patients per group underwent untargeted metabolomic analysis. In vitro, ARPE-19 cells were subjected to excessive mechanical stretching using a cell-tank device mimicking axial elongation. The results showed that patients with EL exhibited significantly longe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to describe the characteristics of corneal astigmatism before surgery in congenital ectopia lentis (CEL) patients.
METHODS: This retrospective study reviewed 306 CEL patients from 1st January 2006 to 31st December 2015. One eye was randomly selected from each patient when the patient had bilateral EL. The influence of sex, laterality, and Marfan syndrome on corneal astigmatism in different age subgroups was evaluated and compared. The correlation between age and corneal astigmatism was evaluated.
RESULTS: Two hundred fifty-two eyes were included in this study. The me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features, genetic variants, and management outcomes in ASPH-related ectopia lentis.
DESIGN: Seven unrelated individuals (14 eyes) with ASPH-related ectopia lentis underwent detailed ocular, systemic evaluation and genetic analysis by whole-exome sequencing.
RESULTS: The mean age at presentation was 22 years. Parental consanguinity was present in three individuals. All patients (100%) had progressive high myopia, ectopia lentis and characteristic facial dysmorphism. Lens subluxation was superior or superonasal in eleven eyes (78%) and posteriorly dislocated i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in fibrillin-1 (FBN1) cause various clinical conditions, such as Marfan syndrome (MFS). However, the genotype-phenotype relationships underlying MFS and other conditions relevant to FBN1 mutations have not been fully elucidated. We performed whole-exome sequencing on three participants, including an affected mother-daughter pair, in a three-generation Japanese family with isolated ectopia lentis (IEL). The sequencing identified a novel single-nucleotide variant (c.1327+3A>C) in intron 11 of FBN1 that was shared between the two patients. We confirmed the co-segregation of the variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectopia lentis is the dislocation of the natural crystalline lens and usually presents in the setting of trauma or other systemic diseases. Herein, we describe a case of an otherwise healthy four-year-old boy with isolated ectopia lentis whose partial lens dislocation was captured on a smartphone by the patient's father several days prior.
CASE PRESENTATION: A four-year-old boy with no past medical, developmental, or trauma history presented with bilateral partial anterior lens dislocation with pupillary block. Initial ophthalmic evaluation two months prior was notable for uncorre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several unique mutations of ADAMTSL4 leading to congenital ectopia lentis (CEL) have been previously reported by our team. The purpose of this study is to find out the possible mechanism of a recurrent novel intronic variant in ADAMTSL4 led to CEL. Twelve novel ADAMTSL4 mutations with a unique form congenital ectopic lentis were detected previously by panel-based NGS. Genetic analysis verified a novel heterozygous ADAMTSL4 variation c.2177+4A > G on Intron 11 in two unrelated patients with iris and lens abnormalities. MINI-Gene assay showed two splicing modes of mRNA that process two different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ectopia lentis (CEL) is a rare but serious disease. We use next-generation sequencing to detect genes associated with lens abnormalities in 24 patients with bilateral CEL and search for pathogenic genes and mutation sites.
MATERIALS AND METHODS: A total of 24 patients diagnosed with CEL from January 2019 to November 2019 were enrolled in this study, and their clinical data were collected and genome-wide deoxyribonucleic acid was extracted from peripheral venous blood. Targeted gene capture technology was used to obtain 188 exons of lens abnormality-related genes, which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the longitudinal changes and associated factors of axial length (AL) in congenital ectopia lentis (CEL) patients.
METHODS: In this retrospective study, medical records of CEL patients were reviewed from January 2014 to December 2019 at the Zhongshan Ophthalmic (ZOC) in China. Patients were divided into the surgery group and the nonsurgery group. Data of refractive power, best-corrected visual acuity (BCVA), and intraocular pressure (IOP) as well as ocular biometrics including AL, corneal curvature, white-to-white (WTW), and central corneal thickness (CCT) were collecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traboulsi syndrome is an extremely rare ophthalmological disorder characterised by facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities and spontaneous filtering blebs. It is caused by pathogenic variants in the ASPH gene. To date, only 13 individuals with Traboulsi syndrome from three families have been reported in the literature. We report the first UK family with Traboulsi syndrome associated with two novel ASPH variants. This condition, which has some phenotypic overlap with both Marfan syndrome and homocystinuria, is most likely under ascertained, and we further delineate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the spectrum and frequency of five candidate genes in Chinese patients with congenital ectopia lentis (EL).
METHODS: Forty consecutive and unrelated congenital probands with EL were collected and underwent ocular, skeletal, and cardiovascular examinations. Sanger sequencing was used to analyze all of the coding and adjacent regions of five candidate genes: FBN1, ADAMTS10, ADAMTSL4, TGFBR2, and CBS. Mutation analysis was performed to evaluate the pathogenic variants and to identify the cause of congenital EL.
RESULTS: The FBN1 gene screen revealed 25 pathogenic variants i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report the case of a 41-year-old woman with bilateral lens subluxation and medically uncontrolled glaucoma in whom Marfan syndrome (MFS) was diagnosed.
METHODS: The patient underwent complete clinical eye and systemic examinations and blood samples were drawn for mutational screening of fibrillin 1 gene (FBN1).
RESULTS: The patient was diagnosed with MFS on a clinical basis and according to the Ghent criteria and the genetic testing revealed a novel heterozygous mutation in the FBN1 gene. The patient required pars plana vitrectomy with lensectomy and Ahmed valve implantation in t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the mutation gene of a Chinese family with ectopia lentis.
METHODS: Clinical observation and pedigree analysis were undertaken in a family with ectopia lentis. Venous blood was drawn from 7 affected and 3 unaffected subjects. Genomic DNA was extracted. Linkage to the fibrillin 1 (FBN1) locus was not excluded. Mutation of this gene was screened by PCR of FBN1 exons and direct sequencing. PCR and restrictive endonuclease digestion were applied for population study.
RESULTS: A missense mutation G640A in exon six of FBN1 gene was identified in affected patients of this Chi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare preoperative laser interference visual acuity (LIVA) with postoperative Snellen visual acuity (SVA), and to evaluate clinical significance using laser interferometer in patients with genetic ectopia lentis.
METHODS: We treated a series of 18 patients (34 eyes) with genetic ectopia lentis whose visual acuity did not improve with optical phakic or aphakic correction, or with modern microsurgery and automated suction-cutting devices. Laser interferometry and electroretinogram (ERG) were used for the examination of retinal function before surgery.
RESULTS: There was not signi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family from Turkey with congenital ectopia lentis, likely occurring as an autosomal recessive trait, is presented. No systemic disorders such as homocysteinuria, Marfan's or Weill-Marchesani's syndromes were found in any of the patients. However, all patients except one were less than 2 years old when first examined so that lens luxation must have happened very early in life. Besides almost total lack of zonular threads the patients presented anomalies of ocular dimensions with increased corneal diameters and axial lengths, and in several cases glaucomatous distension of the optic discs coul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy presented with bilateral aniridia, ectopia lentis, two palatally placed upper incisors which may be supernumerary teeth or may be malpositioned lateral incisors, and mental retardation. The cause is very probably a single autosomal recessive gene defect although the mental state may have a separate, genetic cause. Since his parents, who are normal, are second cousins and his father's and his mother's parents are also full cousins, the coefficient of inbreeding is 1/64 which is only 25% of the coefficient for full cousinhood of parents alone (1/16). No biochemical correlate ha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate safety and clinical outcomes of the sutureless intrascleral one-piece intraocular lens (SSF IOL) fixation in patients with Marfan syndrome (MFS) presenting with ectopia lentis.
METHODS: This retrospective, longitudinal, non-comparative case series was a multicenter study involving Ophthalmology Departments at three tertiary care centers in Italy. Fifteen eyes from 10 patients (4 males, 6 females; mean age 29.13 ± 16.96 years) diagnosed as having Marfan syndrome underwent lensectomy and implantation of the SSF one-piece IOL (FIL SSF; Soleko). Patients were followed up for
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования