Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal X-linked recessive neuromuscular disorder most commonly caused by mutations disrupting the reading frame of the dystrophin (DMD) gene. DMD codes for dystrophin, which is critical for maintaining the integrity of muscle cell membranes. Without dystrophin, muscle cells receive heightened mechanical stress, becoming more susceptible to damage. An active body of research continues to explore therapeutic treatments for DMD as well as to further our understanding of the disease. These efforts rely on having reliable animal models that accurately recapitul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders encompass a heterogeneous group of conditions that impair the function of muscles, motor neurons, peripheral nerves, and neuromuscular junctions. Being the most common and most severe type of muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy (DMD), is caused by mutations in the X-linked dystrophin gene. Loss of dystrophin protein leads to recurrent myofiber damage, chronic inflammation, progressive fibrosis, and dysfunction of muscle stem cells. Over the last few years, there has been considerable development of diagnosis and therapeutics for DMD, but current treatments d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic approaches for the diagnosis and treatment of inherited muscle diseases have advanced rapidly in recent years. Many of the advances have occurred in the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD), a muscle wasting disease where affected boys are typically wheelchair bound by age 12 years and generally die in their twenties from respiratory failure or cardiomyopathy. Dystrophin is a 421 kD protein which links F-actin to the extracellular matrix via the dystrophin-associated protein complex (DAPC) at the muscle membrane. In the absence of dystrophin, the DAPC is lost, making the musc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe fatigue in Duchenne muscular dystrophy (DMD) from patients' and parents' perspectives and to explore risk factors for fatigue in children and adolescents with DMD.
METHOD: A multicentre, cross-sectional study design was used. Seventy-one patients (all males; median age 12y, age range 5-17y) identified via the Canadian Neuromuscular Disease Registry, and their parents completed questionnaires. Subjective fatigue was assessed using the Pediatric Quality of Life Inventory Multidimensional Fatigue Scale by child self-report and parent proxy-report.
RESULTS: Patients with DMD acr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a group of genetic muscle disorders that cause progressive muscle weakness and degeneration. Within this group, Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and one of the most severe. DMD is an X chromosome linked disease that occurs to 1 in 3500 to 1 in 5000 boys. The cause of DMD is a mutation in the dystrophin gene, whose encoded protein provides both structural support and cell signaling capabilities. So far, there are very limited therapeutic options available and there is no cure for this disease. In this review, we discuss the existing cell therapy rese
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Duchenne muscular dystrophy (DMD), develop a respiratory muscle weakness that results in weakened cough, airway clearance impairment and over time respiratory failure and death. Assessment of cough effectiveness through vital capacity, peak cough flow and maximal inspiratory and expiratory pressures has been used to identify the optimal timing of cough augmentation techniques initiation. The choice of therapies depends on physician knowledge, and patient/care giver abilities. The purpose of this review is to clarify mechanisms of action, benefits and disadvantages of available tech
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Cardiac dysfunction is a leading cause of morbidity and mortality in Duchenne muscular dystrophy (DMD). This case highlights the importance of steroids in treating cardiac complications of DMD and the dangers of discontinuing or switching between steroid classes.
OBJECTIVE: To recognize the presentation of acute myocardial inflammation, or dystrophinitis, in DMD, which presents as myocarditis and to treat the myocardial inflammation and dilated cardiomyopathy associated with DMD through guideline-directed medical therapy, steroids, and serial surveillance for cardiac dysfunction.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked neuromuscular condition caused by mutations in the dystrophin gene leading to skeletal muscle weakness and dilated cardiomyopathy. The prevalence of DMD-related cardiomyopathy increases with age and is almost universal by the third decade of life. Myocardial fibrosis and progressive left ventricular dysfunction lead to the development of heart failure and premature death. With modern advances in medical and surgical management for patients with DMD increasing their life expectancy, cardiac dysfunction represents an increasing cause of morbidity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is caused by dystrophin gene mutations which lead to the absence of the protein dystrophin. A significant proportion of patients suffer from learning and behavioural disabilities, in addition to muscle weakness. We have previously shown that these patients have a smaller total brain and grey matter volume, and altered white matter microstructure compared to healthy controls. Patients with more distal gene mutations, predicted to affect dystrophin isoforms Dp140 and Dp427, showed greater grey matter reduction. Now, we studied if cerebral blood flow in Duchenne muscul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical features of those Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD and BMD) patients who are complicated with epilepsy, and try to analyze the genotype- phenotype correlation.
METHOD: By a retrospective analysis of 307 patients with DMD and BMD who attended Peking University First Hospital from February 2006 to September 2014,7 patients complicated with epilepsy were identified and their clinical data were collected. The possible mechanism of epilepsy in DMD and BMD patients was proposed after analyzing the genotype-phenotype correlation.
RESULT: (1) Among 307
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with neuromuscular disorders are often complicated by progressive scoliosis. No established treatment for this type of scoliosis has been developed, however. We must pay attention to spinal deformity in patients with Duchenne muscular dystrophy, especially after they lose the ability to walk because spinal deformity frequently develops. Patient with progressive scoliosis should be treated by specialists who can perform scoliosis surgery safely. Surgical treatment for scoliosis has developped, and pedicle screw fixation is one of the most widely accepted methods for the treatment of se
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated cognitive, metacognitive, and psychosocial aspects of neurobehavioral functioning in 22 boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and 18 unaffected siblings, all between the ages of 6 and 16 years. Probands and siblings completed the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence, as well as selected subtests from the Children's Memory Scale and from the Delis-Kaplan Executive Function System, while parents completed the Child Behavior Checklist and the Behavior Rating Inventory of Executive Function. Compared to siblings, probands demonstrated relative weaknesses on both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe our experience in managing patients with Duchenne muscular dystrophy.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed the following variables in a group of 27 patients with Duchenne muscular dystrophy: arterial blood gases, lung function before and after mechanical ventilation, oxygen saturation (measured by pulse oximetry), nocturnal PaCO2 (measured transcutaneously by capnography), heart function, and dysphagia.
RESULTS: The mean (SD) age was 26 (6) years and the mean age at which mechanical ventilation had initiated in the patients was 21 (5) years. Sixty-two percent had undergon
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Reporting two cases of anesthesia in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients, which is an uncommon, progressive and disabling disease, and discussing anesthetic approaches, impairment of pulmonary and cardiac functions, the possibility of malignant hyperthermia, increased sensitivity to neuromuscular blockers and increased postoperative morbidity are some challenges faced by anesthesiologists.
CASE REPORTS: First case was a pediatric patient with DMD and rhabdomyosarcoma, scheduled for tumor excision and cervical emptying. During preanesthetic evaluation, history
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the seminal events in the history of neurology was the identification of primary diseases of muscle and their separation from diseases in which muscle weakness was secondary to injury involving the anterior horns of the spinal cord ("progressive muscular atrophy"). Not surprisingly, one of the first groups of primary muscle diseases to be satisfactorily characterized belonged to what would today be classified as muscular dystrophies. Pride of place in this group belongs to Duchenne muscular dystrophy (DMD). DMD's primacy as the first well-characterized muscular dystrophy was due both to
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive assessment of the dental characteristics of 23 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) was carried out, based on dental records, oral examinations and dental models. Decreasing muscle function was associated with increased plaque and calculus accumulation, leading to gingival inflammation, but caries experience was low. Disturbances in tooth form, number and eruption of the second premolars were observed in 39% of patients. Anterior and posterior open bites were common, associated with lip incompetence, mouth breathing, macroglossia and tongue thrusting. Maxillary and m
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although hip subluxation and dislocation occur commonly in neuromuscular diseases such as cerebral palsy, spinal muscular atrophy and myelomeningocele, they are not known to commonly affect patients with Duchenne Muscular Dystrophy. In this study, 15 out of 54 patients whose hip radiographs were reviewed showed unilateral subluxation, one had bilateral subluxation and three had unilateral dislocation. Having established that hip subluxation and dislocation develop frequently in patients with Duchenne Muscular Dystrophy, serial hip radiographs should be taken as has been advocated for cerebral
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the influence of orthoses, regular passive stretching, and surgery on progression of equinus deformity in Duchenne muscular dystrophy. The extent of passive dorsiflexion on the right foot of ambulant and wheelchair-ambulatory patients was measured monthly with an electronic ankle goniometer calibrated to an accuracy of 1 degree. The mean rate of equinus progression was 0.4 degree per month during the 12-month study. Progression was less in those boys who had prior surgery and were older. Progression was slowest during the first five months of the study (when night splin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common sex linked lethal disease in man (one case in about 4000 male live births). The patients are wheelchair bound around the age of 8-10 years and usually die before the age of 20 years. The mutation rate, estimated by different methods and from different population studies, is in the order of 7 X 10(-5), which is higher than for any other X-linked genetic disease. Moreover, unlike other X linked diseases such as hemophilia A or Lesh-Nyhan's disease, there seems to be no sex difference for the mutation rates in DMD. Several observations of DMD i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The technique of screening for Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fairly simple procedure. However, the DMD is an untreatable disease. The advantage of screening is only to prevent other cases of DMD by genetic counselling of families to avoid a second, affected child. the estimated effectiveness of the screening is the prevention of 8,3-15% of the hemizygotes. The false negative cases in screening for carrier detection is 30%. (cut-off-level 120 IU/1). Therefore: No screening for carrier detection, voluntary screening in all newborn males and screening in families at risk and in all boys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования