The clinical and pathological details of a case of reno-facial dysplasia are presented and described. Hyperplasia and lamination of Bowman's membrane, corneal endothelial dystrophy with degenerative changes in the posterior stroma, hypoplasia of the retinal ganglion cell and nerve fibre layers, and severe changes in the retinal and iris blood vessels are believed to be pathognomonic ocular features of this syndrome, in addition to cataract and signs of immaturity. These findings are compared with the few descriptions of the syndrome previously published. The corneal damage is postulated to res
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar malformations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be associated other systemic abnormalities like ocular (e.g., retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis), with renal failure. We describe a case of JS with nephronophthisis in neurofibromatosis Type 1 leading to end-stage renal disease, a association that has never been described earlier in the medical literature to the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of Wolf-Hirschhorn syndrome occurring among children who die during the perinatal period are not diagnosed by morphologists. However, analysis of the morphological data on the Wolf-Hirschhorn syndrome revels that association of typical external features and abnormalities ofthe brain (shortening of the H2 area of Ammon's horn, dystonic dysplastic gyrae in the cerebellum), eyes (colobomata, microphthalmos, retinal dysplasia) and kidneys (bilateral or unilateral agenesis, cystic dysplasia or polycystosis) with diaphragmatic hernia allows the establishment of a diagnosis of the syndrome
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukuyama-type congenital muscular dystrophy, Walker-Warburg syndrome, and muscle-eye-brain disease are clinically similar autosomal-recessive diseases, characterized by congenital muscular dystrophy, cobblestone lissencephaly, and eye anomalies. The classification of these disorders remains controversial. We analyzed five patients with congenital muscular dystrophy from four families who had severe eye and brain anomalies, such as retinal dysplasia and hydrocephalus, using polymorphic microsatellite markers flanking the Fukuyama-type congenital muscular dystrophy locus on chromosome 9q31. All
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with spondyloepiphyseal dysplasia present with a disproportionate short stature, platyspondyly, scoliosis, coxa vara, and clubfeet. Extraskeletal manifestations such as retinal detachment and deafness have been reported. The authors report two patients, a mother and her daughter, aged 35 and 6 years, with findings of pseudarthrosislike lesions in the middiaphysis of both humeri. The mother had minimal symptoms that resolved spontaneously, and the child had no symptoms related to these lesions. The radiographs of the mother show complete remodeling of the lesion. The pseudarthrosislike
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2 brothers of a genetically healthy family were born with multiple identical malformations and died at the age of 11 and 15 years. Clinically they presented hydrocephalus with convulsions, spastic dysplegia and blindness. Ophthalmologic investigations revealed one macrophthalmic eye with retinal malformations and deeply pigmented, partly occluded choroid, abnormal scleral pigmentation and optic atrophy. The other small eye showed meso- and ectodermal dysgenesis of the anterior segment and total retinal detachment as well as optic dysplasia. The brain was remarkably abnormal as well.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Axial spondylometaphyseal dysplasia(axial SMD) is associated with early-onset retinal dystrophy and various skeletal dysplasias of varying severity. NEK1 is the causative gene for short rib polydactyly syndrome and axial SMD. Here, we report a case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa (RP) and NEK1 variants not associated with systemic disorders.
MATERIALS AND METHODS: The patients were a 7-year-old-girl and a 9-year-old boy with RP, who were followed for 9 years. Whole exome sequencing (WES) was performed on the siblings and their parents, who were not consanguineous.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the ophthalmological findings and clinical course in two patients with EEC syndrome and one patient with anhydrotic ectodermal dysplasia. A retinal complication was seen in a 43-year-old patient which seems to be associated with the EEC syndrome and has not yet been described. A review of the literature indicates the frequency of ocular findings. So far, primary ocular changes in anhydrotic ectodermal dysplasia have never been observed. The older the patient, the more severe the secondary complications affecting the lids and cornea can be; the eye may even be lost.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighteen patients had ocular changes associated with spondyloepiphyseal dysplasia congenita, a rare cause of congenital dwarfism with normal mental development. Seven patients had nonprogressive myopia of 5.00 or more diopters. Vitreoretinal degeneration was encountered in six patients with high myopia, and vitreous syneresis was present in all patients. Corrected visual acuity was 20/50 or better in all patients. Retinal detachment was not encountered, although reports in the nonophthalmic literature claim up to 50% retinal detachment rate and poor visual prognosis in these patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Morning glory syndrome is an uncommon congenital optic disk anomaly. It is characterized by a funnel-shaped and enlarged dysplasic optic disk with white tissue, and retinal vessels arising from the periphery of the disk and running an abnormally straight course over the peripapillary retina. We report here the case of a 7-year-old girl with a delayed diagnosis of Morning glory syndrome discovered at a regular examination that showed amblyopia. The optic disk anomaly was isolated. The search for other associated morphological and/or functional abnormalities is mandatory (retinal and/or cere
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in KIF11 which disrupt EG5 protein function, impacting the development and maintenance of retinal and lymphatic structures due to its expression in the retinal photoreceptor cilia. The primary ocular finding in MCLMR is chorioretinopathy. Additional features can include microphthalmia, angle-closure glaucoma, persistent hyperplastic primary vitreous, cataract, pseudo-coloboma, persistent hyaloid artery, and myopic or hypermetropic astigmatism. T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia (MLCRD) is a rare syndrome characterized by microcephaly, chorioretinal dysplasia, lymphoedema and a characteristic facial phenotype. The exact mode of inheritance is uncertain, autosomal dominant, recessive and X-chromosomal cases have been reported.
HISTORY AND SIGNS: A three-month-old boy with intrauterine growth retardation and microcephaly was referred to our clinic. The ophthalmic examination revealed a left eye with a persistent hyperplastic primary vitreous. On funduscopy of the right eye pale optic disc, chorioretinal dyspl
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three infant boys with a bilateral congenital retinopathy characterized by retinal vascular hypoplasia and persistence of the primary vitreous are described. The infants were healthy and had no non-ocular physical abnormalities. None had histories of prematurity or low birth weight. Family histories were negative to similar retinopathy, and the fundi of all examined blood relatives were normal. The described congenital retinopathy is compared and contrasted with persistent hyperplastic primary vitreous, Norrie's disease, idiopathic retinal dysplasia, familial exudative vitreoretinopathy, retin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stickler syndrome is a genetic disorder characterized by collagen abnormalities leading to various ocular manifestations, such as retinal detachment. We present two cases of siblings clinically diagnosed with Stickler syndrome who exhibited retinal detachment. Case 1, a seven-year-old girl, and case 2, her 14-year-old brother, both displayed severe myopia and other clinical signs consistent with Stickler syndrome. Despite their ages, neither case showed evidence of posterior precortical vitreous pocket (PPVP) on imaging or during surgical intervention. These findings suggest a potential relati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie. Albrecht von Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology1975eng
Histopathologic examination of six, adult human eyes revealed "rosette-like" structures in the retina which appear to have developed after maturation of the retina. These structures resemble dysplastic rosettes which are generally interpreted as a sign of maldevelopment of the retina (retinal dysplasia). The underlying lesions in the eyes of these patients were ocular ischemia, sickle-cell retinopathy, diabetic retinopathy, central retinal vein occlusion, and trauma. It is suggested that a distinction should be made between these degenerative-regressive changes and dysplastic rosettes which re
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita is an autosomal dominant cartilaginous dysplasia characterized by short trunk, abnormal epiphysis, and flattened vertebral body. Skeletal features of SEDC are present at birth and evolve over time. Other features of SEDC include myopia and/or retinal degeneration with retinal detachment and cleft palate. A mutation in the COL2A1 gene located in 12q13.11 is considered as one of the important causes of SEDC. In 2016, Barat-Houari et al. reported a large number of COL2A1 mutations. Among them, a non-synonymous mutation in COL2A1 exon 37, c.2437G>
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a father and son affected by a hitherto unpublished bone dysplasia with moderately severe dwarfism. On initial radiographs, thickening of the diaphyses of the long bones was striking. The small bones of the extremities were almost unaffected. With age, the metaphyseal deformation became more prominent. The epiphyses became irregular and their growth was delayed (particularly the femoral heads). The femoral neck showed an unusual 'lip' on the inner edge. Later, the stubby appearance of the long bones faded and, in adulthood, only enlarged metaphyses and deformed femoral necks persiste
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly with chorioretinopathy (OMIM 156590) is an autosomal dominant syndrome, characterized primarily by chorioretinal lesions and microcephaly. The phenotype is variable, and has been described in association with retinal dysplasia that can be stable or show progressive degeneration, retinal folds, lymphedema, and mental retardation. We describe two siblings with microcephaly, mental retardation, and variable retinal and choroidal abnormalities. Patient 1 has multiple atrophic and dysplastic-appearing lesions of the retina and choroid in each eye. An ERG at 5 months of age disclosed ma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования