We report about a child with Jeune-syndrome in whom surgical enlargement of the thorax at the age of 4 months was performed. In the beginning there was a significant improvement of the respiratory situation. Due to resorption of the interposed ribs there was again a shrinking of the thorax and a deterioration in the child's condition. A reoperation at the age of 8 months couldn't improve the situation anymore, because at that time the child had already additional problems such as pulmonary hypertension and broncho-pulmonary dysplasia. We overview the literature and line out our opinion about t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a rare developmental disorder characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails, teeth, oral and cardiac abnormalities. It is caused by biallelic mutations in the EVC or EVC2 gene, separated by 2.6 kb of genomic sequence on chromosome 4p16. In the present study, we have investigated two consanguineous families of Pakistani origin, segregating EVC in autosomal recessive manner. Linkage in the families was established to chromosome 4p16. Subsequently, sequence analysis identified a novel nonsense mutation (p.Trp234*) in exon 8 o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angulated or bent femur (isolated or associated with other long bone bowing) in the fetus or newborn is relatively common when evaluating patients with skeletal dysplasias. To determine the extent and heterogeneity of disorders associated with angulated or bent femurs, we analyzed cases in the radiographic database (1998-2006) of the International Skeletal Dysplasia Registry (ISDR) and determined which established skeletal dysplasias and genetic syndromes are associated with this finding. The results show that more than 40 distinct disorders with varying frequency (very rare to more commonly o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital syndromes (OFDSs) as a subgroup of ciliopathies are rare genetic disorders characterized by the association of abnormalities of the face, oral cavity, and extremities. OFDS XVII is a recently described subtype of OFDS that presents with developmental delay, facial dysmorphism, high palate, tongue nodules, brain malformations, cardiac anomaly, polydactyly, renal malformation, and various other findings. OFDS XVII is caused by biallelic variants in INTU gene and is inherited autosomal recessively. Intu is part of the CPLANE protein module that has an essential role in the cil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal ciliopathies are a group of clinically and genetically heterogeneous disorders with the spectrum of severity spanning from relatively mild to prenatally lethal. The aim of our study was to identify pathogenic mutations in a Chinese family with two siblings presenting a Short-rib polydactyly syndrome (SRPS)-like phenotype.
METHOD: Karyotyping and NGS-based CNVseq were performed. Obtaining the negative results in karyotyping and CNVseq, whole-exome sequencing (WES) using genomic DNA (gDNA) extracted from the umbilical cord blood of the first fetus was carried out, followed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The lethal short rib polydactyly syndromes (SRP type I-IV) are characterised by notably short ribs, short limbs, polydactyly, multiple anomalies of major organs, and autosomal recessive mode of inheritance. Among them, SRP type II (Majewski; MIM 263520) is characterised by short ovoid tibiae or tibial agenesis and is radiographically closely related to SRP type IV (Beemer-Langer; MIM 269860) which is distinguished by bowed radii and ulnae and relatively well tubulated tibiae. NEK1 mutations have been recently identified in SRP type II. Double heterozygosity for mutations in both NE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, and dysplastic nails and teeth. It is caused by biallelic mutations in the EVC or EVC2 gene. Here, we identified a novel nonsense mutation p.W828X (c.2484G>A) in exon 14 and a recurrent nonsense mutation p. R399X (c.1195C>T) in exon 10 of EVC2 gene in a Chinese boy with EvC. Identification of a novel genotype in EvC will provide clues to the phenotype-genotype relations and may assist not only in the clinical diagnosis of EvC but also in the interpr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mohr syndrome [orofaciodigital (OFD) syndrome type II] is an autosomal recessive condition that presents with short stature, broad or a bifid nasal tip, orofacial clefts, hypertrophied oral frenulae, tongue nodules or lobulated tongue, and digital anomalies. The features of OFD type II overlap with those of OFD type VI, Joubert syndrome, and short rib polydactyly (Majewski syndrome). Patients with OFD seen in our genetics in the last 4 years were reviewed. Of the five patients with OFD seen, two had Y-shaped metacarpals and other abnormalities consistent with the phenotypic spectrum of Mohr sy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the sonographic and autopsy findings in two sibling fetuses with autosomal recessive orofaciodigital syndrome (OFDS) Type IV (Mohr-Majewski) diagnosed at 11-13 weeks' gestation. The first-trimester anomaly scan showed a markedly increased nuchal translucency (NT) thickness in both fetuses (4.7 mm and 5.1 mm). Both fetuses had multiple anomalies involving the brain, cranium, heart and skeletal system and their karyotypes were normal. The pregnancies were terminated and the autopsies showed findings consistent with Mohr-Majewski syndrome. These cases show the overlap between OFDS Type
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report describes two fetuses, one female and one male, with thus far undescribed skeletal malformations. The mother was a gravida 2, para 0. Both pregnancies were terminated in the second trimester because of multiple congenital anomalies diagnosed ultrasonographically resembling a short rib-polydactyly syndrome. Both fetuses were found to have postaxial hexadactyly of the hands and feet, marked bilateral campomelia of the forearm and shank bones, and a Dandy-Walker cyst. In addition, the fourth ventricle was dilated in the first sibling and the second sibling had an inverse intest
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) and Joubert syndrome (JS) are rare genetic ciliopathies, and individuals with either syndrome can manifest cerebellar malformation and variable developmental delays. However, neither of these conditions is easily diagnosed during pregnancy due to a limited fetal phenotype. Here, we investigated a fetus that was initially observed to have short limbs and polydactyly and discovered a compound heterozygous pathogenesis through exome sequencing (ES).
METHODS: Simultaneous trio-ES and chromosome microarray analysis was provided for the fetus. The pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies are a class of clinically and genetically heterogeneous disorders characterized by deficits of the primary cilium, an important organelle for cellular signaling and development. Here we report on a patient from a consanguineous family presenting with renal cysts, short stature, distinctive facial features, missing teeth, brachydactyly, narrow chest, and abnormal ribs. His phenotype resembled a skeletal ciliopathy and the initial clinical differential diagnosis included Jeune thoracic dystrophy and cranioectodermal dysplasia. Due to the presence of parental consanguinity, a homozyg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome (chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia, OMIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly and dysplastic nails and teeth. Oral manifestations tend to be pathognomonic such as multiple broad labial frenula and congenital missing teeth. In this study we report three Egyptian families with six cases of EVC syndrome. An unusual pattern of inheritance with father to son or to daughter transmission was observed in 2 consanguineous families thus demonstrating pseudo-dominant inheri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a chondro-ectodermal dysplasia characterized by short ribs, polydactyly, growth retardation and ectodermal and heart defects. It is a rare disease complex and very few cases have been reported in dental literature. This condition is inherited as an autosomal recessive trait with variable expression. The present case report describes EVC in a 7-year-old girl, with all the tetrad of cardinal features. We found a rare dental aberration in form; appearance of single conical roots in primary molars. The management of children with EVC is multidisciplinary, with c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic skeletal disorders (GSDs) are clinically and genetically heterogeneous with more than 350 genes accounting for the diversity of disease phenotypes. Prenatal diagnosis of these disorders has been challenging because of the limited but variable prenatal phenotypes, highlighting the need of a novel genetic approach. Short-rib polydactyly syndrome (SRPS) Type III is an autosomal recessive GSD characterized by extreme narrowness of the thorax, severely shortened tubular bones, polydactyly and multiple malformations.
METHODS: Cytogenetic and molecular analyses using GTG-banding,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC, MIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly and dysplastic nails and teeth. Congenital cardiac defects, most commonly a defect of primary atrial septation producing a common atrium, occur in 60% of affected individuals. The disease was mapped to chromosome 4p16 in nine Amish subpedigrees and single pedigrees from Mexico, Ecuador and Brazil. Weyers acrodental dysostosis (MIM 193530), an autosomal dominant disorder with a similar but milder phenotype, has been mapped in a single pedigree
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased nuchal translucency thickness (NT) is an established sonographic marker of fetal chromosomal abnormality. Several structural fetal defects and genetic syndromes including a range of skeletal dysplasias have been reported in association with increased NT. We report the first case of fetal Ellis-Van Creveld syndrome presenting as raised fetal NT at 13 weeks' gestation. Ultrasonography at 18 weeks' gestation demonstrated a narrow thorax, marked shortening of the long bones with bowed femora and hexadactyly of hands and feet. Pregnancy was terminated at 23 weeks' gestation. The postmorte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplication of the calcaneus is a rarely observed radiographic finding that probably results from delayed coalescence of two primary calcaneal centers of ossification. We performed a review of 2,500 computerized cases of skeletal dysplasias and syndromes with bone involvement in the International Skeletal Dysplasia Registry, searching for those cases in which a duplicate calcaneus had been recorded. We found that it was a non-random feature of three skeletal dysplasias and groups comprising thanatophoric dysplasia and the chondrodysplasia punctata and short rib (polydactyly) groups. We conclud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The dynein cytoplasmic two heavy chain 1 (DYNC2H1) gene encodes a cytoplasmic dynein subunit. Cytoplasmic dyneins transport cargo towards the minus end of microtubules and are thus termed the "retrograde" cellular motor. Mutations in DYNC2H1 are the main causative mutations of short rib-thoracic dysplasia syndrome type III with or without polydactyly (SRTD3). Early diagnosis of SRTD3 prenatally by ultrasound alone is difficult. In this case, a couple who gave birth to three consecutive babies with SRTD3 requested fertility guidance to avoid having another baby with SRTD3.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive skeletal dysplasia primarily characterized by the features such as disproportionate dwarfism, short ribs, short limbs, dysplastic nails, cardiovascular malformations, post-axial polydactyly (PAP) (bilateral) of hands and feet. EVC/EVC2 located in head-to-head arrangement on chromosome 4p16 are the causative genes for EvC syndrome. In the study, we present two families, A and B, with Pakistani and Republic of Kosovo origin, respectively. They showed features of EvC syndrome and were clinically and genetically characterized. In family A, the a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования