Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1879 публикаций
Поиск: 93 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 414 с найденным полным текстом
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn disease caused by different mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALPL) gene. Previous studies showed that gene mutations could exhibit a dominant negative effect leading to a mild HPP phenotype in heterozygous carriers. In the present report we describe the clinical and functional studies of a novel mutation localized in the start codon of transcript variant 1 of the ALPL gene from a female adult heterozygous carrier. The mutation results in translation of an N-terminally truncated protein, which might be identical to the deduced pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polymorphic heterozygosity of PRNP at codon 129 or 219 prevents the onset of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD). We investigated the association between polymorphic genotypes at codon 129 or 219 and comprehensive prion disease onset using non-CJD as a reference. EK heterozygotes at codon 219, versus EE homozygotes, showed a preventive effect on the extensive prion diseases-sCJD, genetic CJD (gCJD) with V180I or M232R mutation, and Gerstmann-Straussler-Scheinker disease with P102L mutation. No preventive effect was observed for E200K-gCJD and dura-grafted CJD (dCJD) in 129 MV and 219
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed DNA from nine French-Canadian probands from eastern Quebec province; all had hyperphenylalaninemia (phenylketonuria [PKU] or non-PKU forms) caused by mutations at the phenylalanine hydroxylase locus. Analysis of RFLP haplotypes and mutations revealed a novel mutation, an A-to-G transition (met----val) in codon 1 (the translation-initiation codon). It occurred on 5 of the 18 mutant chromosomes and was associated each time with haplotype 2. A proband homozygous for this mutation had the PKU phenotype. In other probands, the codon 1 mutation was inherited once with the splice junction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2016, disseminated tuberculosis caused by Mycobacterium caprae was diagnosed in a captive Borneo elephant in Japan. The bacterium was initially identified from clinical isolates. An isolate collected during a relapse showed isoniazid monoresistance and a codon 315 katG mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) with a rare mutation of the prion protein (PrP) gene (PRNP) at codon 208 (R208H), while the codon 129 was a methionine homozygous genotype is reported. The patient initial displayed hand tremor, dizziness and progressive cognitive dysfunction. Subsequently, other symptoms gradually appeared, including cerebellar ataxia and mental disorder. No periodic activity was recorded at electroencephalography (EEG) and 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was negative. Total clinical course was about 4 months. Retrospective investigation of this family across se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activation of ras proto-oncogenes by point mutation in a broad spectrum of clinical malignancies and experimentally induced tumors suggests their critical role in cancer induction. To determine whether the activation of ras proto-oncogenes by point mutation also contributes to ultraviolet B radiation (UVB)-induced skin tumorigenesis and whether this event is responsible for the different tumorigenic potentials of UVB radiation in different mouse strains, we analyzed the skin tumors induced by UVB in SKH-1 hairless and C3H mice for specific mutations in the Ha-, Ki-, and N-ras oncogenes. Wi
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Knee osteoarthritis (KOA) is a degenerative knee disease commonly found in the ageing population. DNA methylation works with histone acetylation to participate in aging. Alterations of DNA methylation may involve the joint chondrocyte degeneration in KOA. The aim of this study is to detect DNA methylation changes in chondrocytes of rats with KOA.
METHODS: The rat KOA model was established with the Hulth method (n = 10), while rats receiving sham operation served as the control (n = 10). At 16 weeks after modeling, the knee joint tissue was collected from half of the rats in each g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the first time in Turkey, we report a thalassemic patient with a homozygous codons 9/10 (+T) genotype. Currently, the patient is 3 years and 2 months old and received an initial transfusion at the age of 18 months. After being alloimmunized following this transfusion, he required frequent transfusions, every week to every other week. Although alloimmunization was controlled after methyl-prednisolone, intravenous immunoglobulin, plasmapheresis and rituximab, the transfusion requirements continued related to hypersplenism. Subsequent to splenectomy, transfusion requirements disappeared with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ia antigen-associated invariant chain (In) exists in humans as four related polypeptides, p33, p35, p41 and p43, all associated with HLA-class II antigens. As described previously, two of these forms of In chain, p33 and p35, result from the use of two in-phase initiation AUG codons on the unique In p33 mRNA. In addition to cDNA clones derived from In p33 mRNA, we have isolated a new cDNA clone, called p41-1, which differs from p33-1 by an additional segment in the coding region. The DNA sequence encoding the segment unique to p41-1 was identified in the genomic sequence in the intron betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the recent years, spontaneous abortion (SA) frequency increased awareness about medical and social-economic related problems. Human leukocyte antigen-G (HLA-G) is a non-classic HLA I molecule initially described in trophoblastic tissue in foeto-maternal interface. HLA-G polymorphism association with SA has been extensively studied. One amongst the foremost studied variants was HLA-G 14-bp Insertion (Ins)/Deletion (Del) polymorphism. Nevertheless, such a study was not performed in Tunisian population yet. We aim to investigate two HLA-G polymorphisms, 14-bp Ins/Del 3'UTR, and for the first t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genome of human papillomavirus (HPV) type 70 (HPV 70), isolated from a cervical condyloma, was obtained by cloning overlapping PCR products. By automated DNA sequence analysis, the genome was found to consist of 7,905 bp with a G + C content of 40%. The genomic organization showed the characteristic features shared by other sequenced HPVs. Nucleotide sequence comparison with previously known HPV types demonstrated the closest homology with HPV 68 (82%), HPV 39 (82%), HPV 18 (70%), HPV 45 (70%), and HPV 59 (70%). Comparison with seven other partially sequenced HPV 70 isolates showed homolog
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of probable Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is reported. A 70-year-old Japanese woman was admitted with a complaint of amnesia. She initially developed Klüver-Bucy syndrome, hypergraphia, and later showed myoclonus and startle response. She developed akinetic mutism within nine months from the onset. Prion protein gene codon 180 point mutation (Met/Ile) was detected and we diagnosed her as CJD. Serial MRI studies revealed abnormal T2 elongation and thickening limited to the cerebral cortices, which started at bilateral temporal lobes and later extended to frontal, parietal, and occipita
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 80-year-old Japanese man with histologically-diagnosed Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The patient was admitted to our neurological unit because of sudden onset motor aphasia-like symptoms and right hemiparesis. His medical and family histories were unremarkable, and he had taken no medications. Urine, blood counts and blood chemistry were all within normal limits. Cerebrospinal fluid was normal except for elevation of neuron specific enolase (29.9 ng/ml). High-signal intensity was demonstrated in the cortex of the left temporal lobe on T2-weighted MRI images, and the lesion swel
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An age-related progression from C-cell hyperplasia to medullary thyroid carcinoma is associated with various germ-line mutations in the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene that could be used to identify the optimal time for prophylactic surgery.
METHODS: In this European multicenter study conducted from July 1993 to February 2001, we enrolled patients who had a RET point mutation in the germ line, were 20 years of age or younger, were asymptomatic, and had undergone total thyroidectomy after confirmation of the RET mutation. Exclusion criteria were medullary thyroi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During translation initiation, eIF1A binds the ribosome through its N- and C-terminal tails, but the functional importance of this temporal interaction in mammalian cells is lacking. Using a high-throughput drug screen targeting eIF1A-RPS10 interaction, we identified inhibitors (1Ais) for eIF1A, RPS10, or both. Applying 1Ais in biochemical assays along specific and global translation experiments, we confirmed known functions of eIF1A and uncovered new roles for both eIF1A and RPS10. Specifically, the eIF1A N-terminal tail (NTT) binding inhibitors revealed the requirement of eIF1A for translati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient who presented with congenital hypotonia, hypoventilation, and cerebellar histopathological alterations. Exome analysis revealed a homozygous mutation in the initiation codon of the NME3 gene, which encodes an NDP kinase. The initiation-codon mutation leads to deficiency in NME3 protein expression. NME3 is a mitochondrial outer-membrane protein capable of interacting with MFN1/2, and its depletion causes dysfunction in mitochondrial dynamics. Consistently, the patient's fibroblasts were characterized by a slow rate of mitochondrial dynamics, which was reversed by expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe congenital neutropenia (SCN) is frequently associated with dominant point mutations in ELANE, the gene encoding neutrophil elastase (NE). Chronic administration of granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) is a first-line treatment of ELANE-mutant (ELANEmut) SCN. However, some ELANEmut patients, including patients with ELANE start codon mutations, do not respond to G-CSF. Here, through directed granulopoiesis of gene-edited isogenic normal and patient-derived iPSCs, we demonstrate that ELANE start codon mutations suffice to induce G-CSF-resistant granulocytic precursor cell death an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenosine deaminase acting on RNA 1 (ADAR1) catalyzes adenosine-to-inosine deamination reactions on double-stranded RNA molecules to regulate cellular responses to endogenous and exogenous RNA. Defective ADAR1 editing leads to disorders such as Aicardi-Goutières syndrome, an autoinflammatory disease that manifests in the brain and skin, and dyschromatosis symmetrica hereditaria, a skin pigmentation disorder. Two ADAR1 protein isoforms, p150 (150 kDa) and p110 (110 kDa), are expressed and can edit RNA, but the contribution of each isoform to the editing landscape remains unclear, largely
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline variations in immunoglobulin genes influence the repertoire of B cell receptors and antibodies, and such polymorphisms may impact disease susceptibility. However, the knowledge of the genomic variation of the immunoglobulin loci is scarce. Here, we report 25 potential novel germline IGHV alleles as inferred from rearranged naïve B cell cDNA repertoires of 98 individuals. Thirteen novel alleles were selected for validation, out of which ten were successfully confirmed by targeted amplification and Sanger sequencing of non-B cell DNA. Moreover, we detected a high degree of variability u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal familial insomnia (FFI) has been exclusively associated with a pathogenic mutation at codon 178 in the PRNP gene coupled with methionine (Met) at codon 129. We now describe a subject with familial Creutzfeldt-Jakob disease, heterozygous for the pathogenic lysine (Lys) mutation at codon 200 and homozygous for Met at codon 129 of the PRNP gene, who was affected by severe insomnia. At autopsy the patient had significant involvement of the thalamus, as previously described in subjects affected by FFI with the codon 178 mutation. This case demonstrates the wide variability of the clinical exp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.