Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1714 публикаций
Поиск: 132 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 265 с найденным полным текстом
We describe a woman with profound mental retardation and a direct duplication of 16q and fragile site fra(10)(q25). The identification and possible origin of the duplicated 16q is discussed along with the clinical manifestations. To our knowledge this is the first direct duplication of 16q to be reported. The karyotype is shown to be 46,XX, dir dup (16) (q11.2----q13).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic genomes often have fragile sites where chromosomes are particularly prone to break. In Drosophila, when dicentric ring chromosomes try to segregate, they break at nonrandom hotspots. Here, we precisely map breakage hotspots produced by dicentric ring chromosomes in Drosophila. Our study provides three key results about the nature of dicentric chromosome breakage. First, duplications produced by dicentric ring chromosome breakage are surprisingly complex and involve many structural rearrangements, indicating that healing of these breaks is not a simple process. Second, characterizati
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered folate metabolism has been suggested as a possible reason for expression of the fragile X chromosome in low-folate medium. However, there were no significant differences in the total folate content or in the distribution of folate cofactors between fibroblasts from patients with the fragile X chromosome and those of controls both before and after a period of folate starvation. Fragile X and control fibroblasts lose folate at an equivalent rate. Insofar as folate content and distribution reflect a primary abnormality of folate metabolism, there appears to be no such abnormality in the f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The utility of the pfxa3 probe for direct molecular diagnosis of the fragile X (FRAXA) has been established. This probe detects amplification of an unstable DNA element consisting of variable length CCG repeats. The size of the amplified fragment is correlated with phenotype and was determined using PstI digested DNA in family members. In 35 families with the fragile X, there was correspondence in 183 cases between the presence of an amplified unstable element and the presence of the fragile X chromosome independently determined by cytogenetics, position in the pedigree, or linked DNA markers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FRAXE fragile site associated mental retardation remains unique among X-linked mental retardation phenotypes due to its very mild to borderline nature (50< IQ< 85). It is the most prevalent form of non-specific X-linked mental retardation so far delineated, with an estimated incidence of at least 1/50-100,000 males, and with more than 50 families known worldwide. The FRAXE site is within, or immediately adjacent to, the 5' untranslated region of the FMR2 gene. Hyperexpansion of the FRAXE CCG repeat silences transcription of the gene. The structure of FMR2 has been characterized, but its functi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The instability of chromosome fragile sites is implicated as a causative factor in several human diseases, including cancer [for common fragile sites (CFSs)] and neurological disorders [for rare fragile sites (RFSs)]. Previous studies have indicated that problems arising during DNA replication are the underlying source of this instability. Although the role of replication stress in promoting instability at CFSs is well documented, much less is known about how the fragility of RFSs arises. Many RFSs, as exemplified by expansion of a CGG trinucleotide repeat sequence in the fragile X syndrome-as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide non-invasive prenatal testing (NIPT) is a powerful tool for prenatal detection of the common aneuploidies causing Down-, Edwards-, and Patau syndrome. Its genome-wide reach also enables the detection of unbalanced structural chromosomal abnormalities. We report a case where NIPT indicated a ~25 Mb terminal deletion of the long arm of chromosome 16, later confirmed to be mosaic in maternal blood and buccal cells (in 35%-45% of cells). Remarkably, the same mosaic deletion was seen in the child, who was born healthy at term after an uneventful pregnancy. Further analysis using bromode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To enhance the cytogenetic expression of the fragile X chromosome, we studied the effects of hyperoxia and caffeine on the induction of fragile Xq27.3. A lymphoblastoid cell line (GM 06912) derived from a fragile X male proband was cultured in RPMI 1640 containing 16% dialyzed fetal calf serum. The cells were synchronously subjected to one of 3 different atmospheric oxygen tensions (21%, 21.3 kPa, normoxic; 40%, 40.5 kPa, hyperoxic; or 60%, 60.8 kPa, hyperoxic) during the last 24 hours of the 72 hour culture, immediately after the addition of 2'-deoxy-5-fluorouridine (FUdR) at 25 ng/ml. To stu
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare fragile site at 16q22 was experimentally induced in lymphocyte cultures with various AT-specific, non-intercalating DNA-ligands. The optimum conditions for the induction of fra(16)(q22) were determined. The best expression of fra(16)(q22) was found with the aromatic diamidine berenil which is recommended for further studies on this fragile site. The results indicate that fra(16)(q22) is a region with AT-rich, late replicating DNA. The simultaneous treatment of lymphocytes with berenil and aphidicolin (inhibitor of DNA polymerase alpha) induces both the rare fra(16)(q22) and the common
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with fra(10)(q25) ascertained through a female with multiple minor anomalies and present in her phenotypically normal father and other family members. The site is expressed spontaneously at levels of 9% in lymphocytes, 2% in lymphoblasts, and 6% in skin fibroblasts. Expression frequency is significantly enhanced to levels as high as 100% by addition of BrdU to the culture medium. The consistently high level of induced expression in lymphoblasts from the proband facilitates analysis of the biochemical and structural bases of fragile site expression.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of chromosome and chromatid breaks and gaps were studied in blood lymphocytes of three groups of individuals: 21 males with X-linked mental retardation characterized by fragile X chromosome; 52 males with non-differentiated X-linked mental retardation having no fra(X) chromosome in their cells; 15 intellectually normal males. The lymphocytes were cultured both in medium 199 and in Eagle's medium supplemented with fluoro-deoxyuridine. The significantly higher frequencies of various autosomal lesions were observed in the individuals with the fragile X chromosome syndrome and in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of two sisters with hypoplastic anemia and increased chromosomal fragility, but no clinical stigmata of Fanconi's anemia (FA), progressed to preleukemia (with a clone of chromosomally abnormal cells in the bone marrow), and then to acute nonlymphocytic leukemia. The findings indicate that constitutional genetic instability can lead to karyotypically aberrant neoplastic clones in the Estren-Dameshek variant of FA as well as in the more typical chromosomal fragility syndromes.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conducting an inquiry among 32 parents of 46 children with fragile-X mental retardation, we investigated the problems on early recognition of the syndrome. From the first call for medical help until establishment of the diagnosis, on average 2 years elapsed. The family history is very important, since in 82.5% of the cases mental retardation also occurred in other family members. We recommend that investigations should be performed in all children who do not repeat words and/or do not walk without help, at the age of 18 months. A high priority must then be given to specific investigations on t
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of common fragile sites (FS), induced by aphidicolin, in subjects with occupational history of exposure to pesticides has been studied. Results showed a higher frequency of FS in exposed subjects; in particular, there was an elevated expression of FS at the cancer breakpoints 3p14, 5q31, 7q22, 7q32, 14q24, and 16q22, involved in leukemias and non-Hodgkin's lymphoma. Moreover, the frequency of breaks in chromosomal bands carrying oncogenes or tumor suppressor genes involved in aberrations was significantly higher in exposed subjects at sites 1q25, 3p25, 7p22, 8q24.1, and 13q14.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the course of routine prenatal cytogenetics, a male with 2 different autosomal fragile sites (FS) was detected. The FS were at 9p21 and 12q13 and his sister also had both fragile sites, inherited from an obligate carrier father. He was the father of a foetus with an abnormal chromosome complement 46,XY/47,XY,+frag. The origin of the fragment could not be determined.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main purpose of this work has been to find a method which would enable the diagnosis of FXS at the cytogenetic level. The studies are based on the analysis of chromosomes from 24 cultures on RPMI-1640 base with an addition of 5-fluoro-2'-deoxyuridine (FUdR) as inhibitor of thymidylate synthetase. The results indicate, that the cultures with the addition of FUdR could considerably improve the expression of fragile X chromosome. It is of great importance, particularly un the cases in which the presence of this marker is very low. It was possibly to specify the significant percentage and the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common fragile site at 3p14.2 (FRA3B) is the most sensitive site on normal human chromosomes for the formation of gaps and breaks when DNA replication is perturbed by aphidicolin or folate stress. Although rare fragile sites are known to arise through the expansion of CCG repeats, the mechanism responsible for common fragile sites is unknown. Beyond being a basic component of chromosome structure, no biological effects of common fragile sites have been convincingly shown, although suggestions have been made that breakage and recombination at these sites may sometimes be mechanistically inv
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of folate-sensitive autosomal rare fragile sites (ARFS) were compared in populations of mentally retarded, mentally subnormal, and mentally normal children and of patients referred for diagnostic chromosome study. The frequencies did not differ significantly. Altogether, an autosomal rare fragile site was found in 16 of 1,445 individuals (1 in 90). Of six different folate-sensitive ARFS detected, the most common one was FRA9A, with a frequency of 1 in 241 individuals. In addition, FRA17A, classified as a distamycin A-inducible fragile site, was found with a frequency of 1 in 20
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present our strategy and progress towards the identification of rare restriction fragment length variants (RFLVs) segregating with the fragile-X syndrome. DNA from a carrier mother and two retarded sons was digested with 7 restriction endonucleases and Southern blots were probed with cloned unique X-chromosomal sequences. Two of 17 cloned segments tested revealed RFLVs between the X-chromosomes of the carrier mother. One of them detected variants using Pvu II and Msp I. The Pvu II and Msp I alleles found on the X-chromosome bearing the fragile-X mutation were not found in 31 and 22 random X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the present time, the molecular nature of the fragile site at Xq27.3 is not well understood. To examine the sensitivity of this region to DNAase I, in situ nick translation was performed on metaphase chromosomes from a fragile X (fra(X] positive individual. In this technique DNAase I is used to nick regions of chromosomal DNA that are in "open" conformation. Biotinylated dUTP was incorporated by nick translation at these sites. The incorporation was identified by double antibody labeling and avidin-horseradish peroxidase staining. Spreads, which had been stained with this technique, were ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.