The authors report four unrelated girls presenting mild mental deficiency and a distinct malformation syndrome, mainly consisting of short stature, macrocranium, peculiar facies with prominent forehead, hypertelorism and exophthalmos, cardiac anomalies and cutis laxa with characteristic wrinkled palms and soles, typical ribs, small vertebral bodies and slender long bones. All were sporadic cases of non-consanguineous parents of advanced age at their births, suggesting a de novo autosomal dominant mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two families with seven siblings with de Barsy syndrome. Characteristic features include severe mental retardation, hypermobility with athetoid movements, grimacing, muscular hypotonia, laxity of small joints and brisk deep tendon reflexes, progeroid aspect with cutis laxa, atrophy of skin with hyperpigmentation, isolated depigmentations, reduction of subcutaneous fatty tissue, translucent vein pattern, short stature, frontal bossing in the young child, large prominent ears with dysplastic helices and corneal clouding or cataracts. The syndrome probably has autosomal recessive inheri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprechaunism is a very rare condition of obscure etiology. Since the first report (Donohue, 1948) 48 patients have been described. The typical stigmata are a "gnome" facies with a saddle nose, broad mouth, large and low-set ears, hirsutism, cutis laxa with atrophy of adipose tissue, dwarfism, extreme wasting, and dysphagia requiring parenteral feeding. After reviewing the literature and discussing the morphological, biological, and etiopathogenetic aspects, the authors conclude that the diagnosis of leprechaunism is essentially a clinic one, as there are no specific laboratory tests.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Senior-Loken syndrome, also called Hereditary Renal Retinal Dystrophy is a rare disorder that combines a juvenile nephronophthisis-like disease with tapetoretinal degeneration. We are reporting a family in which two, possibly three siblings are affected by this disorder. In addition to these two documented components of the disease, our patients also have unusual manifestations: short stature; skeletal abnormalities in the form of kyphoscoliosis, short metacarpals; and cutis laxa-unreported so far.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic diseases often manifest with cutaneous findings. Many pediatric conditions with prominent skin findings also have significant pulmonary manifestations. These conditions include both inherited multisystem genetic disorders such as yellow-nail syndrome, neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis complex, hereditary hemorrhagic telangiectasia, Klippel-Trénaunay-Weber syndrome, cutis laxa, Ehlers-Danlos syndrome, dyskeratosis congenita, reactive processes such as mastocytosis, and aquagenic wrinkling of the palms. This overview discusses the pulmonary manifestations of skin disorders.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare case of a long-term survivor of Menkes' syndrome who was treated early and had excision of bilateral axillary skin excess is presented. Primary wound healing was observed and skin histology showed fragmentation of the elastic fibers. Two years after surgery, the scars appeared atrophic with evidence of early recurrence of the skin excess. The relationship between Menkes' syndrome and the other copper-related syndromes (X-linked cutis laxa, occipital horn syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome type 1X) is also described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with febrile neutrophilic dermatosis (FND) of Sweet's syndrome are described. One patient had acute myeloblastic leukaemia and FND antedated any changes in the peripheral blood. The second patient had bullous lesions which healed, with clinical cutis laxa (acquired anetoderma). In this patient FND had persisted for 8 years and histological examination of the skin lesions showed inflammation of the subcutaneous fat. To our knowledge this represents the first report of panniculitis due to FND.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case report of an Atrophic Juvenile Erythema Multiform that has occurred in a ten year old white girl. She has been having symptoms since age three, presenting severe flares of lesions that looked like multiform erythema. When the lesions healed a loose scar was left involving the whole skin. Some of the histological and pathogenic mechanisms of the disease are discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new cases of leprechaunism are reported, one of which from consanguinous parents. Both cases show the clinical picture characteristic of this syndrome: severe pre- and postnatal growth failure, psychic backwardness, lack of adipose tissue, cutis laxa; elf-like face, large ears, globular eyes, hypertelorism, micrognathia and various degrees of external genitalia hypertrophy. Endocrinologically, one of the patients shows the syndrome of low T3. The role of the endocrine alterations in the etiology of the syndrome is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amount of lysine in collagen is only 3 or 4% of total aminoacids, but it has an important function in the constitution of the cross-links between the molecules to built the fibrils and the fibers of collagen. For this function, some lysine molecules must be hydroxylated and other oxidized to aldehyde compounds. Some deficits in these metabolic pathways are responsible for heritable diseases of the connectivite tissue as types IV and IX of the Ehlers-Danlos syndrome, lathyrism, the Menkes kinky hair syndrome, Cutis-Laxa or the type II of osteogenesis imperfecta. The contribution to fibrosis
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbances of collagen metabolism may result in the manifestation of clinical symptoms. The collagen disorders that best characterized are genetically inherited and are known to vary at the clinical and molecular levels. Defective posttranslational modifications of collagen chains due to mutant enzymes have been found in patients with the Ehlers-Danlos syndrome and cutis laxa. Altered selection of collagen types and defective primary structure of the molecules themselves are prominent features in osteogenesis imperfecta. In other pathological conditions, such as Marfan syndrome, no clear mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male premature triplet with healthy siblings was born with characteristic symptoms of a Rossi syndrome: pterygiums at neck, axillae, elbows and in a moderate way at hips and knees with inhibition of extension of the affected joints, dislocation of the right hip, club-feet, cutis laxa et hyperelastica, facial dysmorphism, double pelvis renalis with ureter duplex on the right side, kryptorchidism, hypoplastic genital. The boy died after 38 days because of a haemorrhage of the lungs. An intrauterine immobilisation is discussed as cause of the syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: A rare X-linked hereditary condition known as ATP6AP2-congenital disorder of glycosylation (ATP6AP2-CDG) is caused by pathogenic variants in ATP6AP2, resulting in autophagic misregulation with reduced siganling of mammalian target of rapamycin (mTOR) that clinically presents with aberrant protein glycosylation, hepatosteatosis, immunodeficiency, cutis laxa, and psychomotor dysfunction. To date, only two missense mutations have been reported in three patients from two unrelated families. Methods: In order to extend the profiles of phenotype and genotype associated with ATP6AP2-CDG,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A null mutation in a patient can facilitate phenotype assignment and uncovers the function of that specific gene. We present five sibs of a consanguineous Pakistani family afflicted with a new syndrome with an unusual combination of skeletal anomalies including cranial asymmetry, fused sagittal sutures deviating from the medial axis, mandibular prognathia, maxillary hypoplasia, misaligned and crowded teeth, delayed bone age, multiple dislocations, hypoplastic and malpositioned patellae, humeral intracondylar fissures, scapular dyskinesis, long limbs, lumbar lordosis, protruding chest, prominen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term penicillamine therapy has been associated with alterations in dermal elastic tissue. Well-described associated dermatoses include pseudo-pseudoxanthoma elasticum, acquired cutis laxa, elastosis perforans serpiginosa, and anetoderma. Histologically, "lumpy-bumpy"" or "bramble-bush"" morphologic changes of elastic fibers in the dermis are characteristic. Previous reports of these findings in normal-appearing skin and internal organs suggest a systemic elastolytic process. Here we report an unusual case of penicillamine-induced elastosis affecting the mucosa of the lip with characterist
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly growing family of inborn errors. Screening for CDG in suspected cases is usually performed in the first year of life by serum transferrin isoelectric focusing or mass spectrometry. Based on the transferrin analysis patients can be biochemically diagnosed with a type 1 or type 2 transferrin pattern, and labeled as CDG-I, or CDG-II. The diagnosis of CDG is frequently delayed due to the highly variable phenotype, some cases showing single organ involvement and others mimicking syndromes, like skeletal dysplasia, cutis laxa syndrome, or con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastin is a connective tissue protein, produced from the ELN gene, that provides elasticity and recoil to tissues that stretch, such as the large arteries of the body, lung parenchyma, skin, ligaments and elastic cartilages. It is produced as a soluble monomer, tropoelastin, that when cross-linked in the extracellular space generates a polymer that is extraordinarily stable, with a predicted half-life of >70 years. Although data suggest ongoing elastin transcription, it is rare to see new elastin deposited outside of its tight developmental window. Consequently, elastin-related disease comes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl with motor and mental retardation, macrocephaly, a "coarse" face, choanal atresia, postnatal feeding difficulty, redundant skin with deep palmar and plantar creases, and histopathological evidence of altered elastic fibers, who died at the age of 11 months. We believe this represents another case of Costello syndrome. Lacking papillomata, she had choanal atresia and underwent a fatal outcome at an early age. The differential diagnosis of cutis laxa in association with postnatal growth retardation and developmental delay and with cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes is
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования