Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
26976 публикаций
Поиск: 1055 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3516 с найденным полным текстом
The CHARGE (coloboma, heart defects, atresia, retardation, genital, ear) syndrome is a genetic disease characterized by ocular coloboma, choanal atresia or stenosis and semicircular canal abnormalities. Most of the patients clinically diagnosed with CHARGE syndrome have mutations in chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) gene. The CHD7 gene is located on chromosome 8q12.1, and up to now, there are more than 500 pathogenic mutations identified in the literature. We report two patients diagnosed with CHARGE syndrome with two novel mutations in the CHD7 gene: the first patient has dou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nail-Patella syndrome (MIM 161200) is a rare autosomal dominant disorder characterized by hypoplastic or absent patellae, dystrophic nails, dysplasia of the elbows, and iliac horn. In 40% of cases, a glomerular defect is present and, less frequently, ocular damage is observed. Inter- and intrafamilial variable expressivity of the clinical phenotype is a common finding. Mutations in the human LMX1B gene have been demonstrated to be responsible for Nail-Patella syndrome in around 80% of cases.
METHODS: Standard polymerase chain reaction and sequencing methods were used for mutation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is among the most common group of inherited neuromuscular diseases. SACS mutations were demonstrated to cause autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). However, there have been few case reports regarding to NEFH and SACS gene mutation to CMT in Vietnamese patients, and the diagnosis of CMT and ARSACS in the clinical setting still overlapped.
CASE DESCRIPTION: We report two patients presenting with sensorimotor neuropathy without cerebellar ataxia, spasticity and other neurological features, being diagnosed with intermedia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise activation of cardiac ryanodine receptor (RyR2) by small influx of Ca2+ during the action potential triggers the release of SR Ca2+ that activates contraction, a process known as Ca2+-induced Ca2+ release (CICR). Missense mutations in RyR2 often cause aberrant and unregulated Ca2+ releases that are associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), often lethal arrhythmias. Here using CRISPR/Cas9 gene editing in human induced pluripotent stem cells (hiPSCs), we extended our previous studies to include two new arrhythmogenic mutations one, R4822H, located in S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma genitalium (MG) is an emerging sexually transmitted bacterium. Due to its fastidious and slow-growing nature, MG is difficult to detect through culture-based diagnostics. Like Neisseria gonorrheae, another bacterial pathogen linked to sexually transmitted infections (STIs), MG has developed resistance to macrolide and fluoroquinolone antibiotics used to treat STIs. The ability to detect MG and identify genomic mutations associated with antibiotic resistance simultaneously can enable antibiotic stewardship and mitigate the spread of antibiotic-resistant MG. Toward this end, we first
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHD3-related syndrome, also known as Snijders Blok-Campeau syndrome, is a rare developmental disorder described in 2018, caused by de novo pathogenic variants in the CHD3 gene. This syndrome is characterized by global developmental delay, speech delay, intellectual disability, hypotonia and behavioral disorders including autism spectrum disorder (ASD). Typical dysmorphic features include macrocephaly, hypertelorism, enophthalmia, sparse eyebrows, bulging forehead, midface hypoplasia, prominent nose and pointed chin. To our knowledge, there have been no other clinical descriptions of patients s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic disorders are often the result of single point mutations in specific genes, leading to the production of non-functional proteins. Different blood disorders such as ß-thalassemia, sickle cell disease, hereditary spherocytosis, Fanconi anemia, and Hemophilia A and B are usually caused by point mutations. Gene editing tools including TALENs, ZFNs, or CRISPR/Cas platforms have been developed to correct mutations responsible for different diseases. However, alternative molecular tools such as triplex-forming oligonucleotides and their derivatives (e.g., peptide nucleic acids), not relying
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irisin is a myokine secreted from the cleavage of fibronectin type III domain-containing protein 5 (FNDC5) and has an effect on bone formation. There are limited studies about the structure of irisin and its functional unit. In order to clarify the candidate domain responsible for irisin action, we constructed several irisin variants and tested their influence on the proliferation and osteogenesis of MC3T3-E1 cells. On the one hand, His-tag was added to the N terminal or C terminal of irisin. On the other hand, the flexible region or salt bridge site were chosen as the candidate for point muta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe, disease-causing germline mitochondrial (mt)DNA mutations are maternally inherited or arise de novo. Strategies to prevent transmission are generally available, but depend on recurrence risks, ranging from high/unpredictable for many familial mtDNA point mutations to very low for sporadic, large-scale single mtDNA deletions. Comprehensive data are lacking for de novo mtDNA point mutations, often leading to misconceptions and incorrect counselling regarding recurrence risk and reproductive options. We aim to study the relevance and recurrence risk of apparently de novo mtDNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RUNX1/AML1 point mutations have been identified in myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) patients. A heterozygous germline mutation of the RUNX1 gene causes a familial platelet disorder with a predisposition to AML. RUNX1 mutations have also been detected with high frequency in minimally differentiated AML M0 subtypes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Here we propose a new disease category of myelodysplastic neoplasms (MDN) consisting of MDS refractory anemia with excess blasts and AML with myelodysplasia-related changes, including therapy-related case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old woman was admitted to our hospital with progressive aphasia. There was no family history of similar diseases or any history of dura transplantation. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed high signal areas in the temporal and parietal cortex predominantly on the left side on both T2-weighted images and on diffusion-weighted images. There were no periodic synchronous discharges observed on the electroencephalogram. As prion protein gene codon 180 point mutation (Val/Ile) was detected, we diagnosed her as having Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The characteristics of CJD o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the results of mutating alanine --> glycine at three positions of a collagen-like peptide in an effort to develop a computational method for predicting the energetic and structural effects of a single point genetic mutation in collagen, which is associated with the clinical diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (OI). The differences in free energy of denaturation were calculated between the collagen-like peptides [(POG)(4)(POA)(POG)(4)](3) and [(POG)(10)](3) (POG: proline-hydroxyproline-glycine).* Our computational results, which suggest significant destabilization of the collagen-li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Technical advancements in molecular genetics have shown various mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities in patients with mitochondrial myopathies. Recently, it has been revealed that, in these patients, the nuclear DNA carries sequences similar to those of the mtDNA (nuclear pseudogene) and it has several point mutations previously reported to be pathogenic. We verified the existence of the T3250C and T3291C mutations, which we have found in patients with mitochondrial myopathy, in the authentic mitochondrial genome. A long polymerase chain reaction provides a powerful tool for avoiding nuclea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations of the mitochondrial genome are often considered to be the cause of certain neurodegenerative disorders and mitochondrial myopathies. Recently, there has been a report on Alzheimer's disease (AD) point mutations at position 5460 of the mitochondrial genome located within the ND2 gene. Using allele-specific PCR with a sensitivity of detection of less than 1% mutated mtDNA, we investigated postmortem brain samples from 48 patients with AD and blood samples of 15 patients with clinically diagnosed AD. In addition, we investigated tissue samples of patients with different neuromusc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-specific amplification (ASA) is a simple and non-radioactive technique for detecting known point mutations that produce genetic diseases. Although this technique is based on the specific amplification of the target allele by a polymerase chain reaction (PCR) with allele-specific primers, the specificity of the amplification may depend on various PCR conditions. To avoid non-specific amplification which leads to false-positive results in ASA, we modified both the normal and mutant allele-specific primers so that they would have one constant base mismatch, located at the penultimate 3' po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The baculovirus system is able to generate large amounts of a protein, permitting detailed analysis of structure-function relations. We have used this system to overexpress and characterize normal human androgen receptors (hAR) and mutant hARs from humans with complete or partial androgen insensitivity. Maximum specific binding of [3H]mibolerone (MB) in recombinant baculovirus-infected Spodoptera frugiperda (Sf9) cells varied from 15 to 40 pmol/mg protein, about 1000-fold higher than in genital skin fibroblasts, and peaked 48-72 h after infection. In contrast, Coomassie blue staining and Weste
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have tested the effect of substitution of an amino acid at position 195 of the F protein of mumps virus on cell-to-cell fusion caused by the virus. Introduction of amino acids with aromatic side chains into this position resulted in reduction of fusion induction. Furthermore the F protein was not cleaved when the amino acid at this position was substituted by several amino acids, suggesting that the amino acid at this position was essential to keep the tertiary structure of the protein that might be required not only for proper folding of the protein but also for induction of membrane fusio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 15%-20% of children with severe combined immunodeficiency (SCID), the underlying defect is adenosine deaminase (ADA) deficiency. The overall goal of our research has been to identify the precise molecular defects in patients with ADA-deficient SCID. In this study, we focused on a patient whom we found to have normal sized ADA mRNA by Northern analysis and an intact ADA structural gene by Southern analysis. By cloning and sequencing this patient's ADA cDNA, we found a C-to-T point mutation in exon 11. This resulted in the amino acid substitution of a valine for an alanine at position 329 of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.