Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1916 публикаций
Поиск: 372 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 277 с найденным полным текстом
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience2021eng
Mediator protein complex subunit 12 (Med12) is a core component of the basal transcriptional apparatus and plays a critical role in the development of many tissues. Mutations in Med12 are associated with X-linked intellectual disability syndromes and hearing loss; however, its role in nervous system function remains undefined. Here, we show that temporal conditional deletion of Med12 in astrocytes in the adult CNS results in region-specific alterations in astrocyte morphology. Surprisingly, behavioral studies revealed rapid hearing loss after adult deletion of Med12 that was confirmed by a com
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of genetic influences on cognitive disability has been recognized for a long time, but molecular analysis has only recently begun to yield insights into the pathogenesis of this common and disabling condition. The availability of genome sequences has enabled the characterization of the chromosomal deletions and trisomies that result in cognitive disability, and mutations in rare single-gene conditions are being discovered. The molecular pathology of cognitive disability is turning out to be as heterogeneous as the condition itself, with unexpected complexities even in apparently
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent advances in the understanding of neurodevelopmental disorders such as Rett syndrome (RTT) have enabled the discovery of novel therapeutic approaches that require formal clinical evaluation of efficacy. Clinical trial success depends on outcome measures that assess clinical features that are most impactful for affected individuals. To determine the top concerns in RTT and RTT-related disorders we asked caregivers to list the top caregiver concerns to guide the development and selection of appropriate clinical trial outcome measures for these disorders.
METHODS: Caregivers of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MECP2 Duplication Syndrome (MDS), resulting from the duplication of Xq28 region, including MECP2, is a rare disorder with a nascent understanding in clinical features and severity. Studies using antisense oligonucleotides revealed a broad phenotypic rescue in transgenic mice. With human clinical trials on the horizon, there is a need to develop clinical outcome measures for MDS.
METHODS: We surveyed caregivers of MDS individuals to explore the frequency and severity of MDS clinical features, and identify the most meaningful symptoms/domains that need to be included in the outcome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysine(K)-specific demethylase 5C (KDM5C) dysfunction causes X-linked syndromic intellectual developmental disorder Claes-Jensen type in male patients. The clinical presentations of female individuals with heterozygous KDM5C variations vary widely and are only now beginning to be characterized in detail.
CASE PRESENTATION: Herein, we identified a novel de novo heterozygous nonsense variation of KDM5C (c.3533C > A, p.S1178X) in a sporadic 4-year-old Chinese girl, who presented with Claes-Jensen type-like phenotypes, such as moderate developmental delay, serious expressive language
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Together with GTP and initiator methionyl-tRNA, translation initiation factor eIF2 forms a ternary complex that binds the 40S ribosome and then scans an mRNA to select the AUG start codon for protein synthesis. Here, we show that a human X-chromosomal neurological disorder characterized by intellectual disability and microcephaly is caused by a missense mutation in eIF2γ (encoded by EIF2S3), the core subunit of the heterotrimeric eIF2 complex. Biochemical studies of human cells overexpressing the eIF2γ mutant and of yeast eIF2γ with the analogous mutation revealed a defect in binding the eIF2β
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of two children with intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH).
METHODS: Two children with MICPCH who were presented at the Henan Provincial People's Hospital between April 2019 and December 2021 were selected as the study subjects. Clinical data of the two children were collected, along with peripheral venous blood samples of them and their parents, and amniotic fluid sample of the mother of child 1. Whole exome sequencing (WES), array-comparative genomic hybridization
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the diagnostic yield of next generation sequencing (NGS) in patients with moderate/severe/profound intellectual disability (ID) unexplained by conventional tests and to assess the impact of definitive diagnosis on the clinical management and genetic counselling of these families.
METHODS: This was a ambi-directional study conducted at Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi. The study comprised 227 patients (prospective cohort - 126, retrospective cohort - 101) in whom NGS based tests were performed.
RESULTS: The mean age of stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association of family cases of epilepsy and intellectual disability in women was reported in 1971. In 2008, the role of pathogenic variants of the PCDH19 gene in some families were identified. The disease presents with febrile seizure clusters, intellectual disability, and autistic features. Most cases are due to de novo variants, however, there are some inherited cases, with an atypical way of X-linked transmission.
OBJECTIVE: To report the case of a patient with epilepsy carrier of a pathogenic variant of the PCDH19 gene, reviewing the natural history of this condition and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP6AP2 splicing variants cause syndromic X-linked intellectual disability Hedera type (XPDS; OMIM#300423) and X-linked parkinsonism with spasticity (MRXSH; OMIM#300911). Alternatively, ATP6AP2 missense variants lead to hepatopathy, immunological abnormalities, cutis laxa and only mild intellectual disability with N-/O-glycosylation defects (ATP6AP2-CDG; OMIM#301045). The disparity between neurological and hepatic ATP6AP2-related disease entities is an ongoing puzzle. We aimed to investigate whether patients with an isolated neurological presentation of ATP6AP2-related disease, consistent with
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia Pigmenti (IP, OMIM#308300) is a rare X-linked genomic disorder (about 1,400 cases) that affects the neuroectodermal tissue and Central Nervous System (CNS). The objective of this study was to describe the cognitive-behavioural profile in children in order to plan a clinical intervention to improve their quality of life. A total of 14 girls (age range: from 1 year and 2 months to 12 years and 10 months) with IP and the IKBKG/NEMO gene deletion were submitted to a cognitive assessment including intelligence scales, language and visuo-spatial competence tests, learning ability tests
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (MIM #139210) is a rare multisystem disorder first described in 1981, characterized by short stature, neurodevelopmental delay, joint contractures, and cardiopulmonary complications. Its molecular basis, recurrent pathogenic variants in SMAD4, was not discovered until 2011. This narrative is based on a review of medical records, personal experiences in the care of a remarkable patient, and family interviews. It traces the life of a young man from rural Montana whose diagnosis was delayed for over two decades, despite early evaluations by renowned specialists. The absence of a un
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS; MIM 300624) is an X-linked genetic disorder characterized by physical abnormalities associated with intellectual disability and a wide spectrum of neurological and psychiatric impairments. FXS occurs more frequently in males, 1 in 5000 males and 1 in 8000 females accounting for 1-2% of overall intellectual disability (ID). In more than 99% of patients, FXS results from expansions of a CGG triplet repeat (>200 in male) of the FMR1 gene. In the last years an increasing number, albeit still limited, of FXS subjects carrying FMR1 mutations including deletions, splicing err
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder caused by a mutation in the fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene and known to be a leading cause of inherited intellectual disability globally. It results in a range of intellectual, developmental, and behavioral problems. Fragile X premutation-associated conditions (FXPAC), caused by a smaller CGG expansion (55 to 200 CGG repeats) in the FMR1 gene, are linked to other conditions that increase morbidity and mortality for affected persons. Limited research has been conducted on the burden, characteristics, diagnosis, and management o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the OPHN1 gene are associated with X-linked intellectual developmental disorder, Billuart type (OMIM #300486), characterized by intellectual disability, distinctive facial features, cerebellar abnormalities, ventriculomegaly, epilepsy, and variable neuropsychiatric manifestations. In this study, four male individuals from four unrelated families presenting with intellectual disability and developmental delay were evaluated. Comprehensive clinical, neuroimaging, and molecular genetic data were collected. Genetic analyses were performed using whole-exome or clinical exome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plant homeodomain zinc-finger protein, PHF6, is a transcriptional regulator, and PHF6 germline mutations cause the X-linked intellectual disability (XLID) Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS). The mechanisms by which PHF6 regulates transcription and how its mutations cause BFLS remain poorly characterized. Here, we show genome-wide binding of PHF6 in the developing cortex in the vicinity of genes involved in central nervous system development and neurogenesis. Characterization of BFLS mice harbouring PHF6 patient mutations reveals an increase in embryonic neural stem cell (eNSC) self-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.