Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
298229 публикаций
Поиск: 450 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5588 с найденным полным текстом
Malignant melanoma is a dangerous skin cancer, accounting for the majority of skin cancer-related deaths. Many patients with this cancer have the V600E mutation in the BRAF gene. This mutation causes constitutive activation of the MAPK/ERK signaling pathway, significantly contributing to the process of carcinogenesis. We discuss the drug design process on the example of a specific BRAF V600E inhibitor, vemurafenib. We begin with the most commonly used drug design methods. The second part of the article focuses on vemurafenib. We analyze the invention of this BRAF V600E inhibitor and its analog
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Different types of long QT syndromes (LQTS) have distinct ECG manifestations according to the type and magnitude of ion channel dysfunction. While LQT1 carriers usually have broad-based T waves and LQT3 carriers have extended ST segments with relatively narrow peaked T waves; LQT2 carriers have low-amplitude T waves with high incidences of notches.
METHODS: We describe three members of a family with the same LQTS2 pathogenic variant, but different surface ECG findings.
CONCLUSION: This case shows ECG differences may also occur between family members who have pathogenic variants a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histones form chromatin and play a key role in the regulation of gene expression. As an epigenetic information form, histone modifications such as methylation, phosphorylation, acetylation, and ubiquitination are closely related to the regulation of genes. In the last two decades, cancer scientists discovered that some histone modifications, including acetylation and methylation, are perturbed in cancer diseases. Recurrent histone mutations, which hinder histone methylation and are implicated in oncogenesis, are recently identified in several cancer disease and called oncohistones. Well-known
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNE2 gene mutations have been associated with atrial fibrillation, long QT syndrome, Brugada syndrome and unexplained sudden cardiac death. Herein, we describe a case of Brugada syndrome carrying an heterozygous variant in the KCNE2 gene [NM_172201.2:c.161 T > C, p.(Met54Thr, M54T)]. Gain of function of the Ito current possibly explains the Brugada ECG phenotype in this case.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disease characterised by the presence of hypokalaemic metabolic alkalosis with hypomagnesaemia and hypocalciuria. The prevalence of this disease is 1-10/40 000. GS is usually associated with mild and non-specific symptoms and many patients are only diagnosed in adulthood. The disease is caused by mutations in the SLC12A3 gene. We present the case of a 49-year-old man referred to a nephrology appointment due to persistent hypokalaemia and hypomagnesaemia. Complementary evaluation revealed hypokalaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hyperr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinonasal Teratocarcinosarcoma (SNTCS) is a rare and histologically heterogeneous tumor of uncertain origin and unknown molecular pathogenesis. Its location and aggressiveness, with frequent recurrences, high rate for metastasis and short mean survival, make SNTCS a tumor highly difficult to treat. Thus, the identification of underlying genetic changes could potentially provide successful adjuvant or alternative precision medicine treatment options for patients with this tumor. We report here a 55-year-old male with a naso-ethmoidal SNTCS that invaded right maxillary sinus, orbital cavity and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thyrotropin receptor (TSHR) mutation database, consisting of all known TSHR mutations and their clinical characterizations, was established in 1999. The database contents are updated here with the same website (tsh-receptor-mutation-database.org). The new database contains 638 cases of TSHR mutations: 448 cases of gain of function mutations (7 novel mutations and 41 new cases for previously described mutations since its last update in 2012) and 190 cases of loss of function mutations (28 novel mutations and 31 new cases for previously described mutations since its last update in 2012). Thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic epithelial tumours are rare malignancies of the anterior superior mediastinum. Several studies have analysed the presence of c-KIT mutations in thymic carcinoma. Immunohistochemical c-KIT expression and mutations in exons 8, 9, 11, 13, 14, 17, and 18 of the KIT gene and in the promoter region of the TERT gene (chr5, 1,295,228C>T/A and 1,295,250C>T) were analysed by PCR based direct sequencing using representative formalin-fixed paraffin-embedded tumour samples of 18 thymic carcinomas. Of 18 patients, 4 test samples were excluded from the study due to inadequate DNA quality. Of 14 patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: IgA nephropathy (IgAN) is the most common type of primary glomerulonephritis and a leading cause of chronic kidney disease (CKD) and end-stage kidney disease (ESKD). Recently, some case reports have shown that COL4A5 mutation is associated with IgAN. Here, we identified a new COL4A5 gene mutation in IgAN in a Chinese family.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, the proband and his 23-year-old younger brother were both diagnosed with IgAN, manifested as haematuria, proteinuria and chronic kidney injury without hearing loss or ocular symptoms. Additionally, the proband's 30-yea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scoliosis is a common manifestation of neurofibromatosis type 1, causing significant morbidity. The etiology of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis type 1 is not fully understood and therapies are lacking. Somatic mutations in NF1 have been shown in tibial pseudarthrosis providing rationale for similar processes in neurofibromatosis type 1-associated dystrophic scoliosis. Spinal samples from surgical procedures with matched peripheral blood of two individuals with neurofibromatosis type 1 and dystrophic scoliosis were obtained and DNA extracted. Next generation sequencing of various spin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rab38 is highly expressed in alveolar type II cells, melanocytes, and platelets. These cells are specifically-differentiated cells and contain characteristic intracellular organelles called lysosome-related organelles, i.e., lamellar bodies in alveolar type II cells, melanosomes in melanocytes, and dense granules in platelets. There are Rab38-mutant rodents, i.e., chocolate mice and Ruby rats. While chocolate mice only show oculocutaneous albinism, Ruby rats show oculocutaneous albinism and prolonged bleeding time and, hence, are a rat model of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Most patients wi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To systematically investigate PIK3CA mutations in isolated macrodactyly. Methods: Overgrowth tissues from 12 isolated macrodactyly patients who were treated at Department of Hand Surgery, Beijing Jishuitan Hospital from May to August 2017 were collected during operation.There were 6 male and 6 female patients with average age of 4.5 years. DNA was tested for PIK3CA mutation using a targeted Sanger DNA sequencing method.Samples with negative Sanger result were tested with a next generation DNA sequencing(NGS)panel targeting 47 cancer hotspot genes including PIK3CA. Results: By target
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess changes in 3 clinical measures, the Revised ALS Functional Rating Scale (ALSFRS-R), letter fluency, and Frontal Behavioral Inventory (FBI), over time in C9orf72 mutation carriers (C9+) with varied clinical phenotypes.
METHODS: Thirty-four unrelated participants with mutations in C9orf72 were enrolled in a prospective natural history study. Participants were classified as asymptomatic, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), ALS-familial frontotemporal dementia (FTD), or behavioral-variant FTD by clinical diagnostic criteria. Diagnostic cognitive and motor tests were repeated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paramyotonia congenita (OMIM 168300) is a non-dystrophic myopathy caused by mutations in the SCN4A gene that sometimes can be confused with myotonia congenita. Another disease also caused by mutations in the gene SCN4A is called myotonia aggravated by potassium (OMIM 170500, 613345). It is estimated that more than 20% of patients with suspected myotonia congenita suffer paramyotonia congenita. The two related SCN4A phenotypes exhibit an autosomal dominant inheritance and are the result of mutations that cause an increase in the function of the protein coded by this gene. In this study we prese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) mutations are the most common genetic cause of Parkinson's disease (PD). However, only few cases carrying LRRK2 mutations have been reported in Taiwanese PD patients.
METHODS: We used targeted next generation sequencing (NGS), covering 24 candidate genes involved in neurodegenerative disorders, to analyze 40 probands with familial PD, and 10 patients with mixed neurodegenerative disorders. Sanger sequencing of the identified mutation in the first set of the study was performed in additional 270 PD patients, including 139 familial PD and 131 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) is a genetically heterogeneous sensorineural disorder. Alpha-tectorin, which is encoded by the TECTA gene, is a non-collagenous component of the tectorial membrane in the inner ear defect of which leads to moderate to severe hearing loss (HL).
METHODS: 25 unrelated Iranian multiplex ARNSHL families, negative for GJB2 mutations, were recruited in this study. Clinical inspections including audiometric and otologic examinations ruled out syndromic forms. Genetic linkage analysis was performed using six short tandem repeat markers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.