Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
6122 публикаций
Поиск: 160 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4049 с найденным полным текстом
Lymphangiogenesis plays an important role in tumor metastasis, wound healing, and immune reactions, such as after organ transplantation. Furthermore, novel antilymphangiogenic drugs are moving into clinical medicine, but so far nothing is known about a potential genetic heterogeneity influencing lymphangiogenesis. Using the mouse cornea micropocket assay (VEGF-C) and the suture-induced corneal neovascularization model in different inbred and wild-derived mouse strains (Balb/cAnNCrl, C57BL/6NCrl, 129S1/SvImJ, SJL/JCrl, Cast/EiJ, FVB/NCrl), significant differences in the lymphangiogenic response
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation is a disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. It is caused by mutations of the DARS2 gene that encodes aspartyl-transfer RNA (tRNA) synthetase enzymes responsible for the accurate charging of aspartate-specific tRNA with aspartate. Clinical features include seizures, cognitive impairment, cerebellar signs, upper motor neuron type of weakness, peripheral neuropathy, muscle weakness, cramps and deformities. Exclusive involvement of the peripheral nervous system has not been reported so far. We d
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Methotrexate (MTX) is the most widely used disease-modifying antirheumatic drug (DMARD) in paediatric rheumatology and the mainstay in the therapy of juvenile idiopathic arthritis (JIA). Despite its common use, about 30% of children fail to respond to this medicine that results in potentially irreversible joint damage.
RECENT FINDINGS: No clinical biomarker that would predict the outcome of MTX therapy exists. Results of several studies focused on gene polymorphisms and outcome of this DMARD therapy have been published, but no reliable genetic marker useful to tailor the th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mood disorders account for a substantial social and financial burden on society. Although considerable efforts to delineate the underlying pathophysiological pathways have been undertaken during the last decades, only very limited progress on diagnostic and treatment algorithms have been achieved. High hopes have been put into genetics research to elucidate the pathogenesis of mood disorders, but so far, only small and inconsistent associations could be reported. Epidemiologic and family studies have always emphasized the importance of environmental factors; especially the impact of childhood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of androgenetic alopecia has not been accurately recorded but it is probably true that, at least in caucasoid races, some degree of transformation of terminal to vellus hair follicles on the vertex from puberty onwards is a universal phenomenon in both sexes, although androgenetic alopecia in women more often assumes a diffuse form. Our knowledge of the pathogenesis of ordinary baldness is far from complete but a genetic predisposition is necessary and androgen production must be present. In general it can be concluded that whatever the level of circulating androgens, free or to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To report a novel mutation associated with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes-DEND Syndrome, responsive to a novel management combination.
METHODS: We describe the investigation, treatment, and genetic diagnosis of a newborn diagnosed with DEND syndrome.
RESULTS: The patient was found to be de-novo heterozygous for pathogenic KCNJ11 missense variant: c.190G > A, p. (Val64Met), associated with DEND syndrome, responsive to a combination of super high doses of sulfonylurea (SU) and oral high-dose steroids. A single case was reported so far due to this mutation, presentin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapid evolution of genetic technologies and utilization of genetic information for clinical decision-making has necessitated increased surgeon participation in genetic counselling, testing, and appropriate referral of patients for genetic services, without formal training in genetics. We performed a scoping review to describe surgeons' knowledge, perceptions, attitudes, and barriers pertaining to genetic literacy in the management of patients who had confirmed cancer or who were potentially genetically at risk.
METHODS: We conducted a scoping review in accordance with the Pref
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various lines of defense against infection are present in all living creatures. The balance between symbiosis and parasitism is determined by the mechanisms through which the host resists infection and by the extent of injury induced by the parasite: both factors contribute to disease. Lines of host defense can be arbitrarily divided into three components: 1) barrier functions of skin and mucous membranes and their innate physical and secretory antimicrobial components; 2) elements of host defense that do not necessarily require prior exposure to an infectious agent or immunologic memory (mast
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children from an area of Africa endemic for the large roundworm of humans, Ascaris lumbricoides, were found to vary considerably in the specificity of their serum IgG response to the internal antigens of the parasite. This was particularly noticeable for responses to a 14-kD protein (ABA-1) of the parasite that has previously been shown to be the subject of a strong IgE antibody response in infected animals. The possibility that this heterogeneity in immune repertoire has a genetic basis was explored in inbred mice infected with Ascaris suum. This showed that no strain responded to all the pot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene encoding HIF-2α, Epas1, has experienced a history of natural selection in many high-altitude taxa, but the functional role of mutations in this gene is still poorly understood. We investigated the influence of the high-altitude variant of Epas1 in North American deer mice (Peromyscus maniculatus) on the control of breathing and carotid body growth during chronic hypoxia. We created hybrids between high- and low-altitude populations of deer mice to disrupt linkages between genetic loci so that the physiological effects of Epas1 alleles (Epas1H and Epas1L , respectively) could be examin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The psychological aspects of genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) in cancer patients (diagnostic genetic testing) have so far received less attention than predictive genetic testing in unaffected persons. Our study is aimed at gaining insight into the psychological aspects of diagnostic genetic testing and at formulating practical recommendations for counseling. Cancer patients often play a key role in the communication of information to relatives because they were the first individuals to be tested in the family. The present article focuses on the communication to c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: We review the ongoing research in the area of acute and transient psychotic disorders (ATPDs) with regard to their nosology, epidemiology, clinical description, genetics, and neurobiology, examining evidence for distinctiveness or otherwise of ATPDs. We further highlight the lacuna in research in ATPDs.
RECENT FINDINGS: Studies on ATPDs as defined in the ICD 10 have been reported from different parts of the world, more so from the developing countries. There is consistent evidence that there exist a group of ATPDs that occur more commonly among females, are often precipitat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND DEVELOPMENT: Although dyslexia is widely diagnosed and affects a very important portion of the childhood population, a conceptual definition of the condition is still lacking. This paper analyses different contributions from molecular genetics, neurocognitive research and evolutionary psychology so as to provide a series of reflections that may further our understanding of the nature of dyslexia and make it easier to categorise. Genetics has shown that dyslexia is linked to quantitative, pleiotropic genes. Moreover, dyslexia is not linked to a single gene, but is polygenic. An
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Chinese people comprise nearly 20% of the global population but remain under-represented in genetic studies1,2, so there is an urgent need for large-scale cohorts to advance precision medicine. Here we present the Taiwan Precision Medicine Initiative (TPMI), established by Academia Sinica in collaboration with 16 major medical centres around Taiwan, which has recruited 565,390 participants who consent to provide DNA samples for genetic profiling and grant access to their electronic medical records (EMRs) for research. EMR access is both retrospective and prospective, allowing longitudinal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is often stated that the gastrointestinal tract has a limited number of responses to pathogens. Entirely different agents can produce a similar histopathological reaction. However, the expression of the disease in man is very heterogeneous, it varies with the age of the subject and is to a certain extent genetically determined. For example, food allergy is frequent in childhood and not common in adulthood. The intestinal mucosa in the child with cows milk allergy shows a 'flat' mucosa, which may be indistinguishable of that observed in gluten sensitive enteropathy or coeliac disease. Subjec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal models of genetic hormone deficiency are useful as models for physiological studies of hormone deficiency and hormone action. Structure-function studies of the specific underlying gene defect may help in understanding mechanisms regulating gene expression and secretion of the peptide product. Spontaneous genetic models of vasopressin deficiency, such as the Brattleboro rat and human familial diabetes insipidus, have facilitated many studies of vasopressin. However, the Brattleboro rat may not be an ideal model of genetic vasopressin deficiency and therefore could be less useful for stud
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the New York Board of Rabbis were surveyed in the summer of 1991 to assess their activity in counseling congregants on issues related to genetics. Of a sample of 257 members, 181 (70.4%) responded to the questionnaire, and 175 of the responses were analyzed. More than half (56.0%) of the rabbis discussed health issues as a routine part of premarital counseling, and 22.3% had counseled a couple after prenatal diagnosis of an abnormal fetus. Orthodox rabbis were more likely than rabbis from other branches of Judaism to have contacted medical personnel in these cases, and they reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory T cells (Tregs) promote immune tolerance by recognizing non-foreign self-antigens. Consequently, Tregs suppress chronic immune responses and prevent autoimmunity. Chimeric antigen receptor Tregs (CAR Tregs) enhance Treg responses by genetic modification for cell-specific targeting. This can lead to effective treatments for autoimmune diseases, transplant rejection, and graft-versus-host disease. An extension of CAR Tregs involves their potential ability to regulate immune responses to misfolded and aggregated proteins, which drive neurodegenerative diseases. These protein aggregates
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary fibroblasts from patients with the genetic disease Fanconi anemia, which are hypersensitive to cross-linking agents, were used to screen a cDNA library for sequences involved in their abnormal cellular response to a cross-linking challenge. By using library partition and microinjection of in vitro-transcribed RNA, a cDNA clone, pSPHAR (S-phase response), which is able to correct the permanent repression of semiconservative DNA synthesis rates characteristic of these cells, was isolated. Wild-type SPHAR mRNA is expressed in all fibroblasts so far analyzed, including those of Fanconi ane
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA-damaging agents are widely used as therapeutic tools for a variety of disease states. Many such agents are considered to produce detrimental side effects. Thus, it is important to evaluate both therapeutic efficacy and potential risk. DNA-damaging agents can be so evaluated by comparison to agents whose therapeutic benefit and potential hazards are better known. We propose a framework for such comparison, demonstrating that a simple transformation of cytotoxicity-dose response patterns permits a facile comparison of variation between cells exposed to a single DNA-damaging agent or to diffe
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.