Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
760 публикаций
Поиск: 1050 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 80 с найденным полным текстом
Charcot-Marie-Tooth type I demyelinating neuropathies are genetically heterogeneous disorders (chrmosome 17,1,X). There are at least three genes on X chromosome, the more frequently involved being Cx32 in Xq13.1. Cx32 encodes for connexin-32, a gap junction protein of 283 aminoacids. We report the results of molecular studies in a CMTX1 Italian family, in which the mutation, found in the 5'-UTR, resulted in an abnormal mRNA connexin-32 expression. Mutations in PMP22 and P0 genes were also excluded in this family. Cx32 gene analysis carried out by PCR-SSCP on family members genomic DNAs, runnin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), the most common inherited peripheral neuropathy, arises from a 1.4 Mb duplication of the Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene, causing gene-dosage-dependent toxic overexpression that drives Schwann cell dysfunction and demyelination. We developed a gene-dosage-targeted therapeutic strategy using an sgRNA-mediated bidirectional promoter microdeletion (sgRNA-BPM) approach to selectively suppress pathogenic PMP22 overexpression while preserving physiological expression levels.
METHODS: Clinical evaluation of an index patient (pedigree
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TWINKLE is a mitochondrial DNA helicase playing an important role in mitochondrial DNA replication. In human, mutations in this gene cause progressive external ophtalmoplegia and mitochondrial DNA depletion syndrome-7. TWINKLE is well conserved among multicellular eukaryotes and is believed to be a key regulator of mitochondrial DNA copy number in mammals. Despite its involvement in several diseases and its important function in mitochondrial DNA metabolism, nothing is known about the regulation of the expression of TWINKLE. We have analysed the 5'-flanking genomic region of the bovine TWINKLE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD), which is caused by a triplet-repeat expansion in the IT15 gene (also known as huntingtin or HD), accounts for about 90% of cases of chorea of genetic etiology. In recent years, several other distinct genetic disorders have been identified that can present with a clinical picture indistinguishable from that of HD. These disorders are termed Huntington's disease-like (HDL) syndromes. So far, four such conditions have been recognized, namely disorders attributable to mutations in the prion protein gene (HDL1), the junctophilin 3 gene (HDL2), and the gene encoding the TA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the heterotrimeric GTP-binding protein beta 1 subunit gene (GNB1) is regulated by psychostimulants such as cocaine and amphetamines. Since the up-regulation appears to be one of the candidate processes of sensitization, it is necessary to elucidate the cellular and molecular mechanism of the GNB1 gene regulation for a better understanding the establishment of sensitization. In the present study, we describe the isolation and nucleotide sequence analysis of the GNB1 gene promoter region. We have isolated approximately 10 kb of the 5'-flanking region of the mouse of GNB1 gene a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1,3-beta-D-glucan is a fungal cell wall polymer synthesized by the multi-subunit enzyme 1,3-beta-D-glucan synthase. A subunit of this integral membrane protein was first described as the product of the FKS1 gene from Saccharomyces cerevisiae using echinocandin mutants. Other FKS1 genes were also reported for Candida albicans, Aspergillus nidulans and Cryptococcus neoformans. Here, we report the nucleotide sequence of the first homologous FKS gene cloned from the pathogenic fungus Paracoccidioides brasiliensis. An open reading frame of 5942 bp was identified in the complete sequence, interrupte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human transmembrane fms-like receptor tyrosine kinase Flt-1 is one of the receptors for vascular endothelial growth factor, a growth factor which induces endothelial proliferation and vascular permeability. Flt-1 is expressed specifically in endothelium and is likely to play a role in tumor angiogenesis and embryonic vascularization. To elucidate the molecular basis for the endothelial specific expression of Flt-1, the promoter region has been isolated and functionally characterized. The promoter region contains a TATA box, a GC-rich region, and putative transcription factor binding elemen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human XPBC/ERCC-3 DNA repair gene specifically corrects the repair defect of xeroderma pigmentosum (XP) complementation group B and rodent repair mutant cell lines of group 3. The gene encodes a presumed DNA- and chromatin-binding helicase involved in early steps of the excision repair pathway. To study the evolution of this gene, its expression in different tissues and stages of development and to permit the generation of a mouse model of XP by targeted gene replacement in mouse embryonal stem cells, we have isolated the mouse XPBC/ERCC-3 homolog. Sequence comparison of the predicted prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene that encode the enzyme UGT1A1 responsible for glucuronidation undergoes several variations that may affect the enzymatic activity or expression and which are the cause of metabolic disorders related to the glucuronidation of bilirubin, such as Gilbert's syndrome and Crigler Najjar's syndrome. Among the most common variations, there is the repeat polymorphism A (TA) n TAA in TATA box and biallelic mutation G211A in exon 1. We consider in this work to determine their frequencies in a healthy population. The polymorphism A (TA) n TAA showed that genotype [
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically based natural resistance to brucellosis in cattle provides for novel strategies to control zoonotic diseases. Bovine NRAMP1, the homologue of a murine gene (Bcg), has been identified as a major candidate for controlling the in vivo resistant phenotype. We developed an in vitro model for expression of resistance- and susceptibility-associated alleles of bovine NRAMP1 as stable transgenes under the regulatory control of the bovine NRAMP1 promoter in the murine RAW264.7 macrophage cell line (Bcg(s)) to analyze the regulation of the NRAMP1 gene and its role in macrophage function. We d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wuchereria bancrofti is the major cause of lymphatic filariasis in humans. Although it is responsible for this immensely morbid and debilitating disease, very little is known of the basic molecular biology of this parasite, and there is a vast lack of knowledge on its gene organisation. In this study, the actin gene of W. bancrofti has been characterised by sequencing a clone isolated from a genomic DNA library of this parasite. The 5' flanking region had a potential TATA box and a putative mRNA initiation site. The gene had five exons encoding 376 amino acids, and four introns ranging in size
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently isolated a novel member of the Ets transcription factor/oncogene family, ESE-1/ESX/ELF3, with features distinct from any other Ets-related factor. ELF3 is the prototype of a new subclass of Ets factors, contains two DNA-binding domains, and, in contrast to any known Ets factor, is expressed exclusively in epithelial cells. ELF3 expression is induced during differentiation of the epidermis, indicating a role in the regulation of terminal differentiation genes in the epidermis. Due to the important role that other Ets factors play in cellular differentiation, ELF3 is expected to be a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder with loci on chromosome 9q34.12 (TSC1) and chromosome 16p13.3 (TSC2). Genes for both loci have been isolated and characterized. The promoters of both genes have not been characterized so far and little is known about the regulation of these genes. This study reports the characterization of the human TSC1 promoter region for the first time. We have identified a novel alternative isoform in the 5' untranslated region (UTR) of the TSC1 gene transcript involving exon 1. Alternative isoforms in the 5'UTR of the mouse Tsc1 gene trans
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propionyl-CoA carboxylase (PCC, EC 6.4.1.3) is a mitochondrial, biotin-dependent enzyme that functions in the catabolism of branched-chain amino acids, fatty acids with odd-numbered chain lengths, and other metabolites. It catalyzes the ATP-dependent carboxylation of propionyl-CoA to d-methylmalonyl-CoA. PCC is composed of two types of subunits, likely as alpha4beta4 or alpha6beta6, with the alpha subunit containing the covalently bound biotin prosthetic group. A genetic deficiency of PCC activity causes propionic acidemia, a potentially fatal disease with onset in severe cases in the newborn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type I results from decreased production of structurally normal type I collagen as a result of a COL1A1 "null" allele. Steady state amounts of COL1A1 mRNA are reduced in both the nucleus and cytoplasm of dermal fibroblasts from most affected subjects. Mutations involving key regulatory sequences in the COL1A1 promoter, such as the TATAAA and CCAAAT boxes, could alter steady state levels of mRNA, and therefore lead to this phenotype. To determine the frequency of such mutations in OI type I cell strains, we used PCR amplified genomic DNA in conjunction with denaturing gr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5'-flanking region (-2024 to +61) of the guinea pig liver transglutaminase gene and some 5'-deletion mutants were tested for promoter activity in human hepatoblastoma HepG2 cells treated with interleukin-6 (IL-6) by an assay of the transient expression of the chloramphenicol acetyltransferase reporter gene. The promoter activity of the 5'-flanking region introduced into the HepG2 cells was increased by IL-6.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete cDNA and genomic sequences encoding the Onchocerca volvulus S-adenosylmethionine decarboxylase (SAMDC), a key enzyme in polyamine biosynthesis, have been isolated and characterized. The deduced amino acid sequence encodes a 42 kDa proenzyme with a moderate level of sequence homology to eukaryotic SAMDCs. Enzymically active O. volvulus SAMDC was expressed at a high level in an Escherichia coli mutant strain lacking endogenous SAMDC. The recombinant enzyme was purified to homogeneity using DEAE-cellulose, methylglyoxal bis(guanylhydrazone)-Sepharose and Superdex S-200 chromatography. It
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CMKLR1 (chemoattractant-like receptor 1) is a G-protein-coupled receptor implicated in cartilage and bone development and is expressed in organs like the parathyroid gland, brain, and lung. The receptor is also expressed in dendritic cells and in macrophages where it acts as a co-receptor for entry of HIV/SIV isolates into human CD4(+) cells. Recently, a protein named "chemerin" (also known as TIG2) was isolated from human inflammatory fluids and hemofiltrate and found to be the endogenous ligand for CMKLR1. We have previously described the genomic organization of the cmklr1 gene and character
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connective tissue growth factor (ctgf) is a multifunctional protein that plays a crucial role in promoting collagen (the most abundant protein in organism) synthesis in vertebrates. However, its transcriptional regulation mechanism is poorly understood, especially in teleosts. In this study, we characterized the ctgf promoter (3,185 bp) from a marine teleost, the chu's croaker (Nibea coibor), and elucidated its response to TGF-β1 during collagen synthesis in swim bladder cells. Bioinformatics analysis revealed conserved cis-elements (TATA box, SP-1, Smad-3, NF-κB) within the promoter. Truncati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome (CNS) and Gilbert syndrome (GS; OMIM: 143500) are rare autosomal recessive diseases that cause unconjugated hyperbilirubinemia due to decreased UGT1A1 enzyme activity. Crigler-Najjar syndrome type 2 (CNS2; OMIM: 606785) increases the risk of gallbladder stone formation and cholecystitis, while GS seldom causes health issues. We found a 28-year-old male patient with recurring right upper abdomen pain who experienced persistent jaundice from birth. CNS2 with gallbladder stones and cholecystitis was diagnosed after genetic testing revealed rare double homozygous mutations
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.