Accurate estimates of HLA-A, B, DR and DQ phenotype, gene and haplotype frequencies (HF) in the normal population are of importance in, for example, disease susceptibility studies, platelet transfusion support and transplantation. HLA population genetics studies have been performed on numerous groups, however, no major studies have been carried out on the population of Wales. As part of the validation process for our routine HLA-A and B typing by PCR using sequence-specific primers (PCR-SSP) we examined 1,798 normal, unrelated Caucasoid blood donors living in Wales and recruited onto the Welsh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder characterized by toxic accumulation of copper in the liver and subsequently in the brain and other organs. On the basis of sequence homology to known genes, the WD gene (ATP7B) appears to be a copper-transporting P-type ATPase. A search for ATP7B mutations in WD patients from five population samples, including 109 North American patients, revealed 27 distinct mutations, 18 of which are novel. A composite of published findings shows missense mutations in all exons-except in exons 1-5, which encode the six copper-binding motifs, and in exon
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the gene for the G-CSF receptor have been reported previously in a subgroup of patients with severe congenital neutropenia. Here, we investigated the frequency of these specific G-CSF receptor mutations in patients with neutropenic disorders undergoing treatment with recombinant human (r-metHu)G-CSF (Filgrastim). Nucleotides 2306 to 2561, including the critical region (nucleotides 2384-2429) from the intracellular domain of the G-CSF receptor gene, were amplified by reverse transcriptase-polymerase chain reaction, and DNA was sequenced directly and after transformation in E.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic autosomal recessive hearing loss is an extremely heterogeneous disease caused by mutations in more than 80 genes. We examined Czech patients with early/prelingual non-syndromic, presumably genetic hearing loss (NSHL) without known cause after GJB2 gene testing. Four hundred and twenty-one unrelated patients were examined for STRC gene deletions with quantitative comparative fluorescent PCR (QCF PCR), 197 unrelated patients with next-generation sequencing by custom-designed NSHL gene panels and 19 patients with whole-exome sequencing (WES). Combining all methods, we discovered the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is one of the highly prevalent autosomal recessive endocrine disorders. The majority of CAH cases result from mutations in the CYP21A2 gene, leading to 21-hydroxylase deficiency. However, with the pseudogene-associated challenges in CYP21A2 gene analysis, routine genetic diagnostics and carrier screening in CAH are not a part of the first-tier investigations in a clinical setting. Furthermore, there is a lack of data on the carrier frequency for 21-OH deficiency. Therefore, this study is aimed at investigating the carrier frequency of common pseudo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shigella is a main cause of gastroenteritis and it is responsible for 5 to 10 % of diarrhea through the world. The aims of this study were to assess the antibiotic susceptibility pattern and the presence of 3 common virulence genes (sigA, virF, invE) of Shigella strains isolated from patients with gastroenteritis in Children's Medical Center Hospital, Tehran, Iran.
METHODS: Over a period of 15 months, all Shigella species collected from the patients with gastroenteritis were entered to the study. Susceptibility testing of all isolates towards different antibiotics was performed us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Determination of frequency and prognostic significance of murine double minute protein-2 (MDM-2) over expression and its association with p53 status in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL).
METHODS: MDM-2 expression by flow cytometry and p53 gene status by PCR were determined in peripheral blood or bone marrow of 46 ALL children (at initial diagnosis) and control group.
RESULTS: MDM-2 was significantly overexpressed in 15 patients (32.6%). p53 mutation was detected in six out of 46 patients at initial diagnosis, three of them were out of 29 cases achieving complete remission
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder, caused by homozygous absence of the survival motor neuron gene (SMN1) in approximately 94% of patients. Since most carriers have only one SMN1 gene copy, several SMN1 quantitative analyses have been used for the SMA carrier detection. We developed a reliable quantitative real-time PCR with SYBR Green I dye and studied 13 patients with SMA and their 24 parents, as well as 326 healthy normal individuals. The copy number of the SMN1 gene was determined by the comparative threshold cycle (Ct) method and albumin was used as a referen
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe low-frequency sensorineural hearing loss (LFSNHL) inherited as a dominant trait in 3 families and in 1 sporadic case.
DESIGN: Longitudinal clinical study from 1968 to 2001.
SETTING: Tertiary care hospital; field studies conducted by molecular genetic research laboratory.
PARTICIPANTS: Dominant LFSNHL families.
INTERVENTIONS: Questionnaires, serial audiograms, and interviews, correlated with molecular genetic data.
OUTCOME MEASURES: Symptoms, age of onset, serial audiometric data, and hearing aid use.
RESULTS: Low-frequency sensorineural hearing loss is typically di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is a chronic, permanent, gluten-dependent disease that manifests itself with inflammation of the small intestine and malabsorption in genetically predisposed individuals with HLA-DQ2 and -DQ8 (human leukocyte antigen) histocompatibility antigens.
OBJECTIVE: The diagnostic criteria for celiac disease have undergone numerous modifications over the years. The aim of the study is to evaluate the frequency of HLA-DQ2/DQ8 genes in a group of patients with celiac disease diagnosed in 1980-2010 in order to verify the primary diagnosis of CD.
METHODS: The study group i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Cystic fibrosis (CF) is one of the most common autosomal-recessive disorders worldwide. The incidence of CF depends on the prevalence of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR) mutations in the population, which is determined by genetic diversity and ethnicity.
METHODS: The search for the causes of mutations in the transmembrane conductance regulator gene (CFTR) was carried out using targeted next-generation sequencing (NGS) on the Illumina platform in patients with cystic fibrosis from the Republic of Bashkortostan (Russia), taking into account
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence and distribution of multidrug-resistant (MDR) and carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae (CRKP) has become a global health threat. Therefore, this study aimed to investigate the frequency and antibiotic resistance patterns of MDR, extensively drug-resistant (XDR), and CRKP, as well as the antibiotic resistance genes of Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) isolates from patients' infectious samples from central Iran.
METHODS: This study examined 546 clinical samples of patients to identify K. pneumoniae. The isolates were investigated for their antibiotic resista
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pediatric obesity has steadily increased in recent decades. Large-scale genome-wide association studies (GWAS) conducted primarily in Eurocentric adult populations have identified approximately 100 loci that predispose to obesity and type II diabetes. GWAS in children and individuals of non-European descent, both disproportionately affected by obesity, are fewer. Rare syndromic and monogenic obesities account for only a small portion of childhood obesity, so understanding the role of other genetic variants and their combinations in heritable obesities is key to developing targete
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSIONS: Our analysis estimates BCD prevalence and revealed large differences among various populations. Moreover, it highlights advantages and limitations of the gnomAD database.
METHODS: CYP4V2 gnomAD data and reported mutations were used to calculate carrier frequency of each variant. An evolutionary-based sliding window analysis was used to detect conserved protein regions. Potential exonic splicing enhancers (ESEs) were identified using ESEfinder.
PURPOSE: Bietti crystalline dystrophy (BCD) is a rare monogenic autosomal recessive (AR) chorioretinal degenerative disease caused by bia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide (CAG) repeat expansions longer than 39 in the huntingtin (HTT) gene cause Huntington's disease (HD). The frequency of intermediate alleles (IA) with a length of 27-35 in the general population is not fully known, but studied in specific materials connected to the incidence of HD. The Swedish Huntingtin Alleles and Phenotype (SHAPE) study aims to assess the frequency of trinucleotide repeat expansions in the HTT gene in north Sweden. 8260 individuals unselected for HD from the counties of Norr- and Västerbotten in the north of Sweden were included. DNA samples were obtained and an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Epidemiological research has highlighted the global burden of primary liver cancer cases due to alcohol consumption, even in a low consumption country like India. Alcohol detoxification is governed by ADH1B, ALDH2, GSTM1 and GSTT1 genes that encode functional enzymes which are coordinated with each other to remove highly toxic metabolites i.e. acetaldehyde as well as reactive oxygen species generated through detoxification processes. Some communities in the population appears to be at greater risk for development of the liver cancer due to genetic predispositions. Methods: The aim
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal echogenic bowel (echogenic bowel) is associated with cystic fibrosis (CF), with a reported incidence ranging from 1% to 13%. Prenatal testing for CF in the setting of echogenic bowel can be done by screening parental or fetal samples for pathogenic CFTR variants. If only one pathogenic variant is identified, sequencing of the CFTR gene can be undertaken, to identify a second pathogenic variant not covered in the standard screening panel. Full gene sequencing, however, also introduces the potential to identify variants of uncertain significance (VUSs) that can create counsellin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Study clinical outcomes in patients with chronic hepatitis C depending on genotype of hepatitis C virus (HCV) and IL28B gene polymorphism.
MATERIALS AND METHODS: 592 indi- viduals Were examined, 75 ofthosehad HCVRNAgenotypes determined by PCR. Genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNP) - rs12979860 (C/T) and rs8099917 (T/G) in IL28B gene was carried out by real-time PCR.
RESULTS: HCV RNA was detected in 72 examined residents of Yakutia. HCV lb genotype was determined in 74.2% of cases, 3a - in 11.4%, la and 2 - 5.7% each. Frequency of polymorph variant rs12979860 CC was 72.2%,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acinetobacter baumannii has a high propensity to form biofilm and frequently causes medical device-related infections with multiple-drug-resistance in hospitals. The aim of this work is to study antimicrobial resistance and the role of bap and cpaA genes in biofilm formation by A. baumannii to understand how this pathogen persists in the hospital environment.
MATERIALS AND METHODS: The antibiotic resistance profile and invitro biofilm-forming ability of one hundred clinical isolates of A. baumannii was evaluated by disc diffusion and crystal-violet staining methods, respectively.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to characterize the virulence potential and determine the molecular epidemiology of extended-spectrum β-lactamases (ESBLs) in CTX-M-producing Escherichia coli isolated from piglets with diarrhea in China. A total of 62 E. coli isolates were obtained among which 49 and 13 were collected from diarrheic and healthy piglets, respectively. Cefotaxime resistant strains were screened for the presence of ESBL, adhesin and exotoxin genes as well as for their biofilm-forming ability. Characterization of blaCTX-M plasmids was determined by conjugation along with the determin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования