Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2734 публикаций
Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 158 с найденным полным текстом
International journal of molecular sciences2020eng
Monosomy-3 in uveal melanoma (UM) cells increases the risk of fatal metastases. The gene encoding the low-affinity glucose transporter GLUT2 resides on chromosome 3q26.2. Here, we analyzed the expression of the glucose transporters GLUT1, GLUT2, and GLUT3 with regard to the histological and clinical factors by performing immunohistochemistry on the primary tumors of n = 33 UM patients. UMs with monosomy-3 exhibited a 57% lower immunoreactivity for GLUT2 and a 1.8×-fold higher ratio of GLUT1 to total GLUT1-3. The combined levels of GLUT1-3 proteins were reduced in the irradiated but not the non
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy 7 (-7) occurs in various types of paediatric myeloid disorders and has a poor prognosis. Recent studies have demonstrated that patients with germline gain-of-function SAMD9/9L variants and loss-of-function GATA2 variants are prone to developing myelodysplastic syndrome (MDS) associated with -7. However, the prevalence of the genetic variants among paediatric haematologic disorders with -7 is unknown. The present study screened germline variants of GATA2 and SAMD9/9L in 25 patients with various types of paediatric haematological disorders associated with -7. The diagnoses of the 25 pat
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 16q is a rare disorder with severe abnormalities, which always leads to early postnatal mortality. It usually results from a parental translocation, exhibiting 16q duplication associated with another chromosomal deletion. The present study reports on the clinical presentation and molecular cytogenetic results of a small-for-gestational-age infant, consisting of partial trisomy 16q21→qter and monosomy 2p25.3→pter. The proband presented with moderately low birthweight, small anterior fontanelles, prominent forehead, low hairline, telecanthus, flat nasal bridge, choanal atresia, clinodact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central diabetes insipidus (DI) is well-documented as a presenting feature of myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia in adults. However, DI is unusual in pediatric patients with myeloid malignancies. We report here this rare complication in a child with neurofibromatosis type 1 who developed juvenile myelomonocytic leukemia and monosomy 7. Our case and previously reported cases of DI arising as a complication in myeloid malignancies demonstrate a close association with deletion of chromosome 7. The clinical characteristics and outcomes of these uncommon cases in children are revie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorectal malformations (ARM) encompass a broad clinical spectrum which ranges from mild anal stenosis to severe anorectal anomalies such as complex cloacal malformations. The overall incidence of ARM is around 1 in every 2,500 live births. Although causative genes for a few syndromic forms have been identified, the molecular genetic background of most ARM remains unknown. The present report describes a patient with a de novo 13.2-Mb deletion of chromosome 18q22.3-qter and a 2.2-Mb de novo duplication of chromosomal region 18pter-p11.32 located at the telomeric end of chromosome 18q. The patie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities involving chromosome 7 are frequent in myelodysplastic syndrome (MDS) and suggest a poor prognosis.
METHODS: The authors examined the hypothesis that the clinical features and survival associated with isolated deletion (del) of part of the long arm of chromosome 7 (7q) in MDS are different from those associated with isolated monosomy 7 (complete loss of chromosome 7). In total, 133 patients with a diagnosis of de novo MDS (according to the World Health Organization [WHO] classification) and chromosome 7 abnormalities in the Spanish MDS Registry were evaluated retrosp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Neuro-ophthalmologic and neuroimaging features of partial chromosome 18p deletion syndromes have not yet been fully described.
METHODS: Careful neuro-ophthalmologic and neuroimaging evaluation of a young woman with a partial 18p deletion, including 3 Tesla MRI and diffusion tensor imaging, cytogenetic analysis on GTG-banded chromosomes, and 244K array CGH analysis.
RESULTS: This 17-year-old girl had modest mental retardation, facial dysmorphism, other characteristics typical of 18p deletion syndrome, and anomalous optic disks. MRI showed enlarged third and lateral ventricles, a thin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 11-year-old boy with facial dysmorphism consisting of a round and flat face, hypertelorism, short nose, and down turned corners of the mouth. In addition, he had severe mental retardation, short stature, imperforate anus, and basilar artery dolichoectasia. Cytogenetic evaluation revealed an unbalanced paternally inherited translocation t(18;20)(p11.2q13.3), resulting in partial monosomy 18p and partial trisomy 20q. The combination of deletion 18pduplication 20q has not been previously described and we suggest that the unusual finding of basilar artery dolichoectasia may be a fea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monosomy 7 leukemia cell line, designated MONO-7, was established from the peripheral blood of a patient with monosomy 7 acute myelocytic leukemia (French-American-British classification M0). The cells were cultured continuously for more than 24 months in RPMI-1640 medium supplemented with 10% heat-inactivated fetal calf serum. The cell line exhibits an unclassified appearance. Cytochemically, alpha-naphthol-acetate esterase and myeloperoxidase are negative. Immunophenotypically, the cell line expresses CD33, CD13, CD56, CD34, CD38, HLA-DR, and CD45, but lacks T and B cell-associated antigen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 6 1/2-year-old girl with an interstitial deletion of chromosome arm 18q (18q21.1q22.3). Her clinical manifestations are a combination of those found in monosomy 18q syndrome and those of Rett syndrome. Cytogenetic analysis demonstrated a deletion of the long arm of chromosome 18, defined by molecular analysis with polymorphic markers as a de novo interstitial deletion, paternally derived. The findings typical of the 18q- syndrome included mental retardation, midface hypoplasia, and hypoplasia of labia majora, and those typical of Rett syndrome were severe mental retardation, auti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of RAS activation was studied in 48 patients with acute myeloid leukaemia (AML) or with myelodysplastic syndromes (MDS), in order to address the question of whether patients possessing monosomy 7 or other alterations of chromosome 7 have a higher incidence of RAS activation than those lacking chromosome 7 abnormalities. Samples were screened for oncogenic point mutation by DNA amplification followed by oligonucleotide hybridization analysis at codons 12, 13 and 61 of N-RAS and codons 12 and 13 of K-RAS. Two additional samples were considered to have activated RAS due to additiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes insipidus and thrombocytosis were presenting symptoms in a case of adult ANLL-M1. Cytogenetic investigations revealed a typical 3q rearrangement, i.e. inv(3)(q21q26). A subclone with monosomy 7 was also found and documented by FISH analysis. Correlations between clinical/hematological features and cytogenetic/FISH results are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel techniques were used to detect which cell lineages were affected by monosomy 7 in a patient who had myelodysplastic syndrome and later developed acute leukemia. The patient had had paroxysmal nocturnal hemoglobinuria for 20 years before developing refractory anemia with excess of blasts. Cytogenetic analysis at the myelodysplastic stage disclosed monosomy 7 in bone marrow mitoses. Restriction fragment length polymorphism analysis of fractionated white blood cells with the chromosome 7-specific probes MetH and MetD revealed that blood monocytes and most bone marrow erythroblasts but not b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Monosomy 18p is a chromosomal disorder resulting from the deletion of the short arm of chromosome 18. While a lot of cases result from the partial deletion of 18p, only a few reported cases are caused by the deletion of the whole short arm of chromosome 18 due to unbalanced translocations occurring between chromosomes 13 and 18 (13;18). 18p- monosomy presents with a variety of clinical manifestations, including facial dysmorphism, intellectual disability, and short stature, among others. Case presentation: Here, we report a case of a one-year-old girl with 18p- monosomy resulting f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy X (45,X) is associated with Turner syndrome and pregnancy loss in humans, but the underlying mechanisms remain unclear. We therefore undertook an exploratory study of the transcriptomic landscape of clinically relevant human fetal 45,X tissues (including pancreas, liver, kidney, skin, placenta) with matched 46,XX and 46,XY control samples between 11 and 15 weeks post conception (n = 78). Although most pseudoautosomal region 1 (PAR1) genes are lower in monosomy X tissues, we also found reduced expression of several key genes escaping X inactivation (e.g., KDM5C and KDM6A), several ance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we highlight the practical dilemma, i.e. to perform ovarian tissue cryopreservation surgery in a 45, X Turner Syndrome patient or not, by reporting on the presence of follicles in a 13-year-old female diagnosed with 45, X monosomy and an unmeasurable anti-müllerian hormone serum level. We compare our results with previous research, highlight the challenges we faced in this case and provide recommendations for daily practice. Hereby, we demonstrate that excluding certain subgroups of Turner Syndrome patients (e.g. monosomy patients, and/or girls with an anti-müllerian hormo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.