Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
298230 публикаций
Поиск: 440 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5588 с найденным полным текстом
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society2016eng
BACKGROUND: Up to 12% of patients with laryngeal dystonia report a familial history of dystonia, pointing to involvement of genetic factors. However, its genetic causes remain unknown.
METHOD: Using Sanger sequencing, we screened 57 patients with isolated laryngeal dystonia for mutations in known dystonia genes TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), TUBB4A (DYT4), and GNAL (DYT25). Using functional MRI, we explored the influence of the identified mutation on brain activation during symptomatic task production.
RESULTS: We identified 1 patient with laryngeal dystonia who was a GNAL mutation carrier. Whe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New-onset atrial fibrillation (AF) in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is associated with an accelerated decline in lung function, and a significant increase in mortality rate. A deeper understanding of the risk factors for new-onset AF during COPD will provide insights into the relationship between COPD and AF and guide clinical practice. This systematic review and meta-analysis is designed to identify risk factors for new-onset AF in patients with COPD, and to formulate recommendations for preventing AF in COPD patients that will assist clinical decision
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome (MYHRS, OMIM 139210) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental and growth delay, athletic muscular built, variable cognitive deficits, skeletal anomalies, stiffness of joints, distinctive facial gestalt and deafness. Recently, SMAD4 (OMIM 600993) was identified by exome sequencing as the disease gene mutated in MYHRS. Previously only three missense mutations affecting Ile500 (p.Ile500Thr, p.Ile500Val, and p.Ile500Met) have been described in 22 unrelated subjects with MYHRS or a clinically related phenotype. Here we report on a 15-year-old boy with typical
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Athelia is a very rare entity that is defined by the absence of the nipple-areola complex. It can affect either sex and is mostly part of syndromes including other congenital or ectodermal anomalies, such as limb-mammary syndrome, scalp-ear-nipple syndrome, or ectodermal dysplasias. Here, we report on three children from two branches of an extended consanguineous Israeli Arab family, a girl and two boys, who presented with a spectrum of nipple anomalies ranging from unilateral hypothelia to bilateral athelia but no other consistently associated anomalies except a characteristic eyebrow shape.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical presentation and SLC39A4 mutations in zinc deficiency patients.
MATERIAL AND METHOD: The authors conducted a cross-sectional study on all cases of zinc deficiency treated at Queen Sirikit National Institute of Child Health between January 2004 and December 2012. Demographic data, clinical manifestations, laboratory results, treatment and outcome were analyzed. Genetic, SLC39A4 for acrodermatitis enteropathic (AE), mutation analysis was performed in all cases.
RESULTS: There were 15 cases, 10 males and 5 females. The age of onset was between 2 and 10 months
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the MYD88 gene has recently been identified in activated B-cell-like diffuse cell lymphoma and enhanced Janus kinase/signal transducer and activator of transcription (JAK-STAT) and nuclear factor κB (NF-κB) signaling pathways. A whole exome-sequencing study of Waldenstrom macroglobulinemia (WM) suggested a high frequency of MYD88 L265P mutation in WM. The genetic background is not fully deciphered in WM, although the role of NF-κB and JAK-STAT has been demonstrated. We analyzed MYD88 mutation in exon 5 and characterized the clinical significance of this genetic alteration in 67 WM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis vulgaris is caused by loss-of-function mutations in the filaggrin gene (FLG) and is characterized clinically by xerosis, scaling, keratosis pilaris, palmar and plantar hyperlinearity, and a strong association with atopic disorders. According to the published studies presented in this review article, FLG mutations are observed in approximately 7·7% of Europeans and 3·0% of Asians, but appear to be infrequent in darker-skinned populations. This clinical review article provides an overview of ichthyosis vulgaris epidemiology, related disorders and pathomechanisms. Not only does ichthyo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine/threonine-protein kinase BRAF, a downstream effector of the RAS oncogene along the MEK/ERK signaling pathway, has emerged as an important biological marker for diagnosis, prognosis and therapeutic guidance for human cancers. The high prevalence of BRAF(V600E) activating mutation in papillary thyroid carcinoma, cutaneous malignant melanoma and hairy cell leukemia implies that the mutation is an important 'driver' or 'codriver' in the development of a subset of these cancers. Diagnostically, the BRAF(V600E) mutation is a powerful molecular marker for papillary thyroid carcinoma and, quite
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in parkin are the most frequent cause of autosomal recessive parkinsonism. Quantitative PCR is used to detect parkin rearrangements. However, the method has an inherent problem-deletion and duplication in the same allelic exon could be determined as normal. To present this misidentification, we report a family with compound heterozygous rearrangements in parkin.
METHODS: A patient with early-onset parkinsonism and the parents were investigated by quantitative PCR, haplotype analysis, reverse-transcription PCR, and direct sequencing.
RESULTS: A single heterozygous duplic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRESEK/BRESHECK syndrome is a multiple congenital malformation characterized by brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear or eye anomalies, and renal anomalies or small kidneys, with or without Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism. This syndrome has only been reported in three male patients. Here, we report on the fourth male patient presenting with brain anomaly, intellectual disability, growth retardation, ectodermal dysplasia, vertebral (skeletal) anomaly, Hirschsprung disease, low-set and large ears, cryptorchidism, and sma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare autosomal-recessive disorder characterized by dermatitis, alopecia, diarrhea, and retardation of growth and development. AE maps to 8q24.3 and is associated with mutations in the intestinal zinc transporter ZIP4 encoded by the gene SLC39A4. We describe a novel homozygous mutation, 1191insC, in SLC39A4 in a patient from Sierra Leone and suggest that AE should be considered within the differential diagnosis for acrodermatitis in children from Sierra Leone. Genetic testing for this founder mutation can be easily performed for this treatable disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proven candidate genes for amelogenesis imperfecta (AI) are AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, FAM83H, and WDR72. We performed mutation analyses on seven families with hypomaturation AI. A novel WDR72 dinucleotide deletion mutation (g.57,426_57,427delAT; c.1467_ 1468delAT; p.V491fsX497) was identified in both alleles of probands from Mexico and Turkey. Haplotype analyses showed that the mutations arose independently in the two families. The disease perfectly segregated with the genotype. Only persons with both copies of the mutant allele were affected. Their hypomineralized enamel suffered attritio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia) results from a specific deficiency of the alpha subunit of stimulatory G protein, manifested by resistance to parathormone and a characteristic phenotype, referred to as Albright hereditary osteodystrophy (AHO). Several mutations were identified in the GNAS1 gene in individuals with PHP-Ia and pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). A single GNAS1 mutation may be responsible for both PHP-Ia e PPHP in the same family, when inherited from the maternal and the paternal allele, respectively. The authors present the case of a teenage boy with PHP- Ia. The study r
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Primordial dwarfism (PD) is an extremely rare, clinicallyheterogeneous condition characterised by profound prenatal and postnatal growth restriction among other manifestations that are helpful in the clinical classification. Recently, mutation of PCNT was reported in the context of two overlapping forms of PD: Seckel syndrome and Majewskiosteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII). AIM To clinically and molecularly characterise a consanguineous family with Seckel syndrome. METHODS Clinical evaluation, linkage analysis, homozygosity mapping and mutation analysis. RESULTS Une
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desbuquois dysplasia is an autosomal recessive dysplasia characterized by severe growth restriction and distinct hand and proximal femur appearance in addition to cognitive impairment. The critical interval for this disease has been mapped to 17q25.3 using homozygosity mapping. We have identified a newborn with classical features of the disease whose parents are first cousins. Assuming genetic homogeneity of this disorder, we were able to narrow the critical interval to a region that only contained 10 annotated genes by combining the results of our homozygosity mapping with those of others. Se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The myelodysplastic syndromes and myeloproliferative disorders are associated with deregulated production of myeloid cells. The mechanisms underlying these disorders are not well defined.
METHODS: We conducted a combination of molecular, cytogenetic, comparative-genomic-hybridization, and single-nucleotide-polymorphism analyses to identify a candidate tumor-suppressor gene common to patients with myelodysplastic syndromes, myeloproliferative disorders, and acute myeloid leukemia (AML). The coding sequence of this gene, TET2, was determined in 320 patients. We analyzed the conseque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the GJB2 gene mutation in patients with autosomal-recessive deafness, and analyze the relationship between clinical phenotype and gene mutation.
METHODS: Forty-two patients were examined clinically by pure tone audiometry, acoustic impedance and auditory brainstem response. The complete coding region of the GJB2 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and the PCR products were subjected to automatic DNA sequencing.
RESULTS: Two cases had homozygous mutation of 235delC. One of them had sensorineural hearing loss while the other had mixed hearing loss. Hetero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thrombopoietin receptor gene (MPL) is expressed in megakaryocytes and exhibits the gain of function point mutation W515K/L in approximately 5% of patients with primary myelofibrosis/idiopathic myelofibrosis (PMF) representing one subtype of the chronic myeloproliferative disorders (myeloproliferative neoplasm). A series of primary and secondary acute myeloid leukaemias (AML) with megakaryoblastic phenotype and myelofibrosis unrelated to PMF (n=12) was analysed for the MPL(W515K/L) mutation by pyrosequencing. In three cases (25%), MPL(W515L) was found and in two of these a combination with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.