Journal of dental research · 2010
Novel WDR72 mutation and cytoplasmic localization.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee S-K, Seymen F, Lee K-E, Kang H-Y, Yildirim M, Tuna E Bahar, Gencay K, Hwang Y-H, Nam K H, De La Garza R J, Hu J C-C, Simmer J P, Kim J-W
Аннотация
The proven candidate genes for amelogenesis imperfecta (AI) are AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, FAM83H, and WDR72. We performed mutation analyses on seven families with hypomaturation AI. A novel WDR72 dinucleotide deletion mutation (g.57,426_57,427delAT; c.1467_ 1468delAT; p.V491fsX497) was identified in both alleles of probands from Mexico and Turkey. Haplotype analyses showed that the mutations arose independently in the two families. The disease perfectly segregated with the genotype. Only persons with both copies of the mutant allele were affected. Their hypomineralized enamel suffered attrition and orange-brown staining following eruption. Expression of WDR72 fused to green fluorescent protein showed a cytoplasmic localization exclusively and was absent from the nucleus. We conclude that WDR72 is a cytoplasmic protein that is critical for dental enamel formation.
Предметные рубрики MeSH
AdenineAllelesAmelogenesis ImperfectaCodon, NonsenseCytoplasmDental EnamelExonsGenotypeGreen Fluorescent ProteinsHaplotypesHomozygoteHumansIntronsMicroscopy, ConfocalMicroscopy, FluorescencePedigreePolymorphism, Single NucleotideProteinsSequence Analysis, DNASequence DeletionThymineTooth AttritionTooth DiscolorationValine