Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
760 публикаций
Поиск: 234 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 80 с найденным полным текстом
Crigler-Najjar syndrome (CNS) and Gilbert syndrome (GS; OMIM: 143500) are rare autosomal recessive diseases that cause unconjugated hyperbilirubinemia due to decreased UGT1A1 enzyme activity. Crigler-Najjar syndrome type 2 (CNS2; OMIM: 606785) increases the risk of gallbladder stone formation and cholecystitis, while GS seldom causes health issues. We found a 28-year-old male patient with recurring right upper abdomen pain who experienced persistent jaundice from birth. CNS2 with gallbladder stones and cholecystitis was diagnosed after genetic testing revealed rare double homozygous mutations
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently demonstrated that genetic inactivation of EWSR1 : : FLI1 by CRISPR/Cas9, successfully blocks cell proliferation in a cell model of Ewing sarcoma. However, CRISPR/Cas9-mediated gene editing can exhibit off-target effects, and thus, precise regulation of Cas9 expression in target cells is essential to develop gene-editing strategies to inactivate EWSR1 : : FLI1 in Ewing sarcoma cells. In this study, we demonstrate that Cas9 can be specifically expressed in Ewing sarcoma cells when located downstream a promoter consisting of GGAA repeats and a consensus TATA box (GGAAprom). Under
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ALL (acute lymphoblastic leukemia) is a type of hematological malignancy that involves developmental and differentiation arrest at the lymphoblast stage. BLACE, a gene specifically expressed in B-cell acute lymphoblastic leukemia shows little or no expression in mature B-lymphocytes. The current pilot study involves transcriptional analysis of BLACE in B-cell ALL patients. Expression of BLACE was high in both pediatric and adult ALL patients. Promoter analysis of the BLACE gene showed the presence of CAAT and TATA box promoters and G-rich sequences with a potential to form G-quadruplexes. Due
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) is a rare autosomal dominant form of inherited ataxia, caused by heterozygous trinucleotide repeat expansions encoding glutamine in the TATA box-binding protein (TBP) gene.
CASE DESCRIPTION: We describe the clinical history, neuropsychological, and neuroimaging findings of a 42-year-old patient who presented for medical attention showing prevalent behavioral and cognitive problems along with progressively worsening gait disturbances. The patient's family history indicated the presence of SCA17 in the maternal lineage. Genetic analysis confirmed a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous GWAS and candidate gene studies have highlighted the role of the Wnt pathway in bone biology. Our objective has been to study in detail the allelic architecture of three Wnt pathway genes: WNT16, DKK1 and SOST, in the context of osteoporosis. We have resequenced the coding and some regulatory regions of these three genes in two groups with extreme bone mineral density (BMD) (n = ∼50, each) from the BARCOS cohort. No interesting novel variants were identified. Thirteen predicted functional variants have been genotyped in the full cohort (n = 1490), and for ten of them (with MAF > 0.01)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are a class of small non-coding RNAs that play an important role in mediating a broad and expanding range of biological activities. miR-375 is expressed selectively in the pancreas. We have previously shown that selective expression of miR-375 in pancreatic beta cells is controlled by transcriptional mechanisms operating through a TATA box-containing promoter. Expression of miR-375 has been reported in non-beta cells within the endocrine pancreas, and indeed inactivation of miR-375 leads to perturbation in cell mass and number of both alpha and beta cells. Consistent with it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by a triplet repeat expansion in the IT15 gene on chromosome 4 encoding huntingtin. Gene mutations are found in about 99% of cases, with symptoms and signs suggestive of HD. This implies the existence of other causes of this syndrome, and, in recent years, several other distinct genetic disorders have been identified that can present with a clinical picture indistinguishable from HD, termed HD-like (HDL) syndromes. So far, four genes associated with HDL syndromes have been identified, including the prion protein gene (HDL1), the junctophilin 3 gene (HDL2) an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate the clinical phenotype with the genotype of a boy with a terminal deletion of chromosome 6q and to compare these observations to previous reports of 6q deletions and review of the literature.
METHODS: Careful clinical evaluation, conventional cytogenetic analysis on GTG-banded chromosomes and 244K array CGH analysis.
RESULTS: This 14 year old Saudi boy had modest mental retardation, seizures, microcephaly, cortical dysplasia, a non-comitant esotropia, impersistent eccentric gaze, congenital nystagmus, thick corneas, and substantial myopia. He had a de novo 10.79 Mb dele
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episomal reporter plasmids containing the Epstein-Barr virus (EBV) oriP sequence stably transfected into Akata Burkitt's lymphoma cells were used to analyze EBV lytic cycle gene regulation. First, we found that the Zp promoter of EBV, but not the Rp promoter, can be activated in the absence of protein synthesis in these oriP plasmids, casting doubt on the immediate early status of Rp. An additional level of regulation of Zp was implied by analysis of a mutation of the ZV element. Second, our analysis of late lytic cycle promoters revealed that the correct relative timing, dependence on ori lyt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transgenic mice with lymphoid-restricted overexpression of the double bromodomain protein bromodomain-containing 2 (Brd2) develop splenic B-cell lymphoma and, upon transplantation, B-cell leukemia with leukemic infiltrates in liver and lung. Brd2 is a nuclear-localized transcription factor kinase that is most closely related to TATA box binding protein-associated factor, 250 kDa (TAF(II)250) and the Drosophila developmental protein female sterile homeotic. Constitutive expression of BRD2 in the lymphoid compartment increases cyclin A transcription, "priming" transgenic B cells for proliferatio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human DDB1 and DDB2 genes encode the 127 and 48 kDa subunits, respectively, of the damage-specific DNA-binding protein (DDB). Mutations in the DDB2 gene have been correlated with the hereditary disease xeroderma pigmentosum group E. We have investigated the proximal promoters of the DDB genes, both of which are G/C-rich and do not contain a TATA box. Transient expression analysis in HeLa cells using a luciferase reporter system indicated the presence of core promoters located within 292 bp (DDB1) and 220 bp (DDB2) upstream of the putative transcription initiation sites. Both core promoters
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In atherosclerosis, endothelial cells at sites of stenosis experience elevated levels of shear stress. We have constructed a series of shear stress-inducible transcription units (SITUs) expressing the luciferase reporter gene and determined their activation by fluid shear stress in transfected endothelial cells. Chimeric promoters were constructed that comprised basal transcription factor-binding sites coupled to a shear stress response element (SSRE). We have used consensus binding sites for transcription factors NF-kappaB, Ap1, Sp1, Oct1, and Egr-1/Sp1 in either the presence or absence of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the methylation patterns of CpG dinucleotides in the regulatory region of the latent Epstein-Barrvirus (EBV) promoter BCR2 (also called C promoter, Cp) using automated fluorescent genomic sequencing after bisulfite-induced modification of DNA. BCR2 is one of the alternative promoters for transcripts encoding the growth-transformation-associated nuclear antigens EBNA 1-6 which are expressed in a host cell phenotype dependent manner. Well characterized clones isolated from the Burkitt's lymphoma (BL) line Mutu differing from each other as to their phenotype and EBV latent gene expres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, the distal part of the 5'-flanking region of the rainbow trout metallothionein-A promoter was sequenced in order to identify cis-acting regulatory elements. Analysis of this sequence combined with that previously reported for the 5'-flanking region directly proximal to the start of transcription revealed several putative regulatory sequences. In total, six metal-responsive elements (MREs) were identified; these sequences were organised into two clusters, one containing two copies of MRE and located close to the predicted TATA box sequence, and a second consisting of four
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 86-kDa IE-2 protein of human cytomegalovirus is able to autoregulate its own expression via a short nucleotide sequence, termed the cis repression signal (CRS), that is located between the TATA box and the cap site of the IE-1/2 enhancer-promoter. Here we report that the 86-kDa IE-2 protein can interact directly with the CRS, thus demonstrating that IE-2 is a DNA-binding protein. This could be shown by both DNase I protection and gel retardation experiments using a procaryotically expressed IE-2 protein that was purified to near homogeneity. The interaction was sequence specific since a mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A general transcription factor IID which binds to the TATA box promoter element on RNA polymerase II genes regulates and initiates eukaryotic mRNA synthesis. A quantitative polymerase chain reaction procedure was developed and the human transcription factor IID (hTFIID) transcript was measured in normal human tissues, lung carcinomas, lung carcinoma cell lines, and breast carcinomas. In some normal tissues such as liver, fetal lung, and placenta, relatively low to moderate levels of hTFIID mRNA were detected. In contrast, hTFIID transcript was highly expressed in nearly all solid lung carcinom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weed resistance to herbicides constitutes a serious problem to world crop production. One of the weeds that are significantly threatening the crops' yield and quality is Apera spica-venti. The target-site resistance (TSR) mechanism of A. spica-venti has been widely studied, though, little is known about its non-target-site resistance (NTSR) mechanisms at the molecular level. Molecular examination of NTSR is, to a great extent, based on the expression profiles of selected genes, e.g. those participating in detoxification. However, to obtain reliable results of gene expression analysis, the use
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is caused by CAG/CAA repeat expansion on the gene encoding a general transcription factor, TATA-box-binding protein (TBP). The CAG repeat expansion leads to the reduced solubility of polyglutamine TBP and induces aggregate formation. The TBP aggregation, mostly present in the cell nuclei, is distinct from that in most other neurodegenerative diseases, in which the aggregation is formed in cytosol or extracellular compartments. Trehalose is a disaccharide issued by the Food and Drug Administration with a Generally Recognized As Safe status. Lines of eviden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In plants, such as maize, cyclophilin (Cyp) genes are expressed at a basal level in all tissues. Amounts of Cyp mRNA above the basic level are observed in germinating seedlings, in growing tissues/organs such as roots and leaf meristematic tissue of young maize plants, nodes and embryonic female inflorescences of adult plants and also in non-proliferating tissues such as the internodes of adult plants. Salicylic acid (SA) enhances the transcription of maize Cyp genes. The possible involvement of SA in the pathway leading to defense responses induced by abiotic stresses such as mercuric chlorid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pneumocystis genus is an opportunistic fungal pathogen that infects patients with AIDS and immunocompromised individuals. The study of this fungus has been hampered due to the inability to grow it in a (defined media/pure) culture. However, the use of modern molecular techniques and genomic analysis has helped researchers to understand its complex cell biology. The transcriptional process in the Pneumocystis genus has not been studied yet, although it is assumed that it has conventional transcriptional machinery. In this work, we have characterized the function of the RNA polymerase II (RN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.