Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
8085 публикаций
Поиск: 717 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2406 с найденным полным текстом
Candida albicans chronically colonizes the respiratory tract of patients with Cystic Fibrosis (CF). It competes with CF-associated pathogens (e.g. Pseudomonas aeruginosa) and contributes to disease severity. We hypothesize that C. albicans undergoes specific adaptation mechanisms that explain its persistence in the CF lung environment. To identify the underlying genetic and phenotypic determinants, we serially recovered 146 C. albicans clinical isolates over a period of 30 months from the sputum of 25 antifungal-naive CF patients. Multilocus sequence typing analyses revealed that most patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a three-generation family with tall stature, scoliosis and macrodactyly of the great toes and a heterozygous p.Val883Met mutation in Npr2, the gene that encodes the CNP receptor NPR2 (natriuretic peptide receptor 2). When expressed in HEK293A cells, the mutant Npr2 cDNA generated intracellular cGMP (cyclic guanosine monophosphate) in the absence of CNP ligand. In the presence of CNP, cGMP production was greater in cells that had been transfected with the mutant Npr2 cDNA compared to wild-type cDNA. Transgenic mice in which the mutant Npr2 was expressed in chondrocytes driven by the
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Activating mutations in the calcium-sensing receptor (CASR) gene cause autosomal dominant hypoparathyroidism, and heterozygous inactivating CASR mutations cause familial hypocalciuric hypercalcemia. Recently, there has been a focus on the use of allosteric modulators to restore the functional activity of mutant CASRs. In this study, the effect of allosteric modulators NPS R-568 and NPS 2143 on CASR mutants was studied in vitro.
METHODS: DNA sequence analysis of the CASR gene was undertaken in autosomal dominant hypoparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcemia Japanese pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The signal transducer and activator of transcription (STAT1) gain-of-function (GOF) syndrome accounts for most cases of chronic mucocutaneous candidiasis but is characterized by a broader clinical phenotype that may include bacterial, viral, or invasive fungal infections, autoimmunity, autoinflammatory manifestations, vascular complications, or malignancies. The severity of lymphopenia may vary and influence the infectious morbidity.
METHODS: In our cohort of seven STAT1-GOF patients, we investigated the mechanisms that may determine T lymphopenia, we characterized the interfero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory syndromes are characterized by dysregulation of the innate immune response with subsequent episodes of acute spontaneous inflammation. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is an autoinflammatory bone disorder that presents with bone pain and localized swelling. Ali18 mice, isolated from a mutagenesis screen, exhibit a spontaneous inflammatory paw phenotype that includes sterile osteomyelitis and systemic reduced bone mineral density. To elucidate the molecular basis of the disease, positional cloning of the causative gene for Ali18 was attempted. Using a candidate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catalytically activating mutations in Ptpn11, which encodes the protein tyrosine phosphatase SHP2, cause 50% of Noonan syndrome (NS) cases, whereas inactivating mutations in Ptpn11 are responsible for nearly all cases of the similar, but distinct, developmental disorder Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML; formerly called LEOPARD syndrome). However, both types of disease mutations are gain-of-function mutations because they cause SHP2 to constitutively adopt an open conformation. We found that the catalytic activity of SHP2 was required for the pathogenic effects of gain-of-function
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive dementia disorder characterized by synaptic degeneration and amyloid-β (Aβ) accumulation in the brain. Through whole-genome sequencing of 1345 individuals from 410 families with late-onset AD (LOAD), we identified three highly penetrant variants in PRKCA, the gene that encodes protein kinase Cα (PKCα), in five of the families. All three variants linked with LOAD displayed increased catalytic activity relative to wild-type PKCα as assessed in live-cell imaging experiments using a genetically encoded PKC activity reporter. Deleting PRKCA in mice or addin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Atrial fibrillation (AF) is a chronic sustained heart rhythm disorder associated with an increased risk of stroke. Apixaban, a new oral anticoagulant, was approved by the European Medicines Agency for prevention of stroke in patients with AF. The efficacy of apixaban has been investigated in randomised controlled trials. Objectives: The objective of this study was to estimate the economic implications of using apixaban compared to other anti-coagulations to reduce the risk of stroke in patients with AF from the perspective of the Algerian payer. Methods: A previously published Mark
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida parapsilosis is the second most prevalent fungal agent causing bloodstream infections. Nevertheless, there is little information about the molecular mechanisms underlying azole resistance in this species. Mutations (G1747A, A2619C, and A3191C) in the MRR1 transcription factor gene were identified in fluconazole- and voriconazole-resistant strains. Independent expression of MRR1 genes harboring these mutations showed that G1747A (G583R) and A2619C (K873N) are gain-of-function mutations responsible for azole resistance, the first described in C. parapsilosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cantú syndrome (CS) is a rare disease characterized by congenital hypertrichosis, distinct facial features, osteochondrodysplasia, and cardiac defects. Recent genetic analysis has revealed that the majority of CS patients carry a missense mutation in ABCC9, which codes for the sulfonylurea receptor SUR2. SUR2 subunits couple with Kir6.x, inwardly rectifying potassium pore-forming subunits, to form adenosine triphosphate (ATP)-sensitive potassium (K(ATP)) channels, which link cell metabolism to membrane excitability in a variety of tissues including vascular smooth muscle, skeletal muscle, and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Native GABAA receptors are continuously exposed to numerous active compounds, including protons, whose net activating and modulatory effects determine receptor function and underlie the inhibitory tone in the brain. Here, we have investigated the interactions and energetic additivity between activation of the homomeric β3 GABAA receptor due to protonation and its activation by standard chemical agonists or gain-of-function mutations. Energetic additivity results from combined actions of agonists or mutations with independent sites and mechanisms, and manifests as apparent synergistic potentiat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nematode Caenorhabditis elegans is a valuable model for studying both human neuromuscular disorders and parasitic nematodes. Notably, it expresses one of the largest families of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs), pentameric ligand-gated ion channels that mediate synaptic transmission. At the neuromuscular junction, the primary excitatory receptor is the levamisole-sensitive AChR (L-AChR). We investigated gain-of-function mutations in the L-AChR pore-lining TM2 domain, some of which mimic those causing human slow-channel congenital myasthenic syndromes (CMS). Using null mutants lac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating tumor DNA (ctDNA), which can be assessed by liquid biopsy, can provide valuable genomic information that may affect treatment response in prostate cancer. The aim of this study was to characterize TP53 mutations and treatment history in prostate cancer.
PATIENTS AND METHODS: This study included 143 patients with metastatic castration-resistant prostate cancer who had undergone ctDNA sequencing via Guardant360 testing. The presence or absence of TP53 mutations was analyzed along with treatment history for this group. TP53 mutations were further classified as gain of fun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gain-of-function (GOF) mutations in signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) cause susceptibility to a range of infections, autoimmunity, immune dysregulation, and combined immunodeficiency. Disease manifestations can be mild or severe and life-threatening. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been used in some patients with more severe symptoms to treat and cure the disorder. However, the outcome of HSCT for this disorder is not well established.
OBJECTIVE: We sought to aggregate the worldwide experience of HSCT in patients with GOF-STAT1 mutations
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid deposits are a characteristic feature of advanced Alzheimer dementia (AD), but whether they initiate the disease or are a consequence of it remains an unsettled question. To explore an alternative pathogenic mechanism, I propose that the triggering events that begin the pathogenic cascade are not amyloid deposits but damaged blood vessels caused by inflammatory reactions that lead to ischemia, amyloid accumulation, axonal degeneration, synaptic loss, and eventually irreversible neuronal cell death. Inflammation and blood vessel damage are well recognized complications of AD, but what c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The functional analysis of the common prothrombin 20210 G>A(F2 20210(*)A) mutation has recently revealed gain of function of 3'end processing as a novel genetic mechanism predisposing to human disease. We now show that the physiologic G at the cleavage site at position 20210 is the functionally least efficient nucleotide to support 3'end processing but has evolved to be physiologically optimal. Furthermore, the F2 3'end processing signal is characterized by a weak downstream cleavage stimulating factor (CstF) binding site with a low uridine density, and the functional efficiency of F2 3'end pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetically determined early-onset progressive encephalopathy caused by mutations leading to overexpression of type I interferon (IFN) and resulting in various clinical phenotypes. A gain-of-function (GOF) mutation in the IFIH1 gene is associated with robust production of type I IFN and activation of the Janus kinase (JAK) signal transducer and activator of the transcription (STAT) pathway, which can cause AGS type 7. We detail the clinical case of an infant who initially presented with Pneumocystis jirovecii pneumonia (PCP), had recurrent respiratory infe
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.