BACKGROUND: Neonatal diabetes mellitus (NDM) caused by mutations in KCNJ11 can be successfully treated with high dose oral sulfonylureas; however, little data is available on the risk of hypoglycemia.
OBJECTIVE: To determine the frequency, severity, and clinical significance of hypoglycemia in KCNJ11-related NDM.
METHODS: Utilizing the University of Chicago Monogenic Diabetes Registry, parents completed an online questionnaire addressing hypoglycemia. Continuous glucose monitoring (CGM) data was available for 7 subjects.
RESULTS: Thirty subjects with KCNJ11-related permanent NDM (166 patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inwardly rectifying potassium channels (Kir channels) control cell membrane K(+) fluxes and electrical signaling in diverse cell types. Heterozygous mutations in the human Kir6.2 gene (KCNJ11), the pore-forming subunit of the ATP-sensitive (K(ATP)) channel, cause permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). For some mutations, PNDM is accompanied by marked developmental delay, muscle weakness, and epilepsy (severe disease). To determine the molecular basis of these different phenotypes, we expressed wild-type or mutant (R201C, Q52R, or V59G) Kir6.2/sulfonylurea receptor 1 channels in Xenopus o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Kir5.1 interacts with Kir4.2 in proximal tubule and with Kir4.1 in distal convoluted tubule (DCT), connecting tubule (CNT) and cortical collecting duct (CCD) to form basolateral-K+-channels. Kir4.2/Kir5.1 and Kir4.1/Kir5.1 play an important role in regulating Na+/HCO3--transport of the proximal tubule and Na+/K+ -transport in the DCT/CNT/CCD. The main focus of this review is to provide an overview of the recent development in the field regarding the role of Kir5.1 regulating renal electrolyte transport in the proximal tubule and DCT.
RECENT FINDINGS: Loss-of-function-mutati
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Epilepsy is a syndrome of central nervous system dysfunction caused by many reasons, which is mainly characterized by abnormal discharge of neurons in the brain. Therefore, finding new targets for epilepsy therapy has always been the focus and hotspot in neurological research field. Studies have found that 2-deoxy-D-glucose (2-DG) exerts anti-epileptic effect by up-regulation of KATP channel subunit Kir6.1, Kir6.2 mRNA and protein. By using the database of TargetScan and miRBase to perform complementary pairing analysis on the sequences of miRNA and related target genes, it predict
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrolithiasis is not common in children, but the incidence is gradually increased in these years. Urinary tract malformations, urinary infection, dietary habits, geographic region and genetic factor are involved in the etiology of nephrolithiasis. For the affected child, it is especially important to elucidate the etiology, which may provide an accurate diagnosis, a personalized therapy and effective follow-up strategy. Here to seek the etiology of a ten-year-old boy incidentally found with nephrolithiasis, next generation sequencing (NGS) including a panel with 248 genes involved in heredit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP-sensitive potassium channels (K(ATP) channels) link cell metabolism to electrical activity by controlling the cell membrane potential. They participate in many physiological processes but have a particularly important role in systemic glucose homeostasis by regulating hormone secretion from pancreatic islet cells. Glucose-induced closure of K(ATP) channels is crucial for insulin secretion. Emerging data suggest that K(ATP) channels also play a key part in glucagon secretion, although precisely how they do so remains controversial. This Review highlights the role of K(ATP) channels in insul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Instead of type 1 diabetes, the underlying cause in diabetes with an onset before the age of six months is more likely to be monogenic. Approximately half of the permanent cases of neonatal diabetes are due to mutations in genes coding for the potassium ATP channel proteins essential to insulin secretion. Identification of the cause of a monogenic form of diabetes is important, since it will affect the mode of treatment, prognosis and hereditability. It is especially important to detect neonatal diabetes caused by K-ATP channel genes, as insulin therapy can then usually be replaced by oral sul
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to describe the clinical features, diagnostic and therapeutic course of a patient with MODY13 caused by KCNJ11 (c.101G > A, p.R34H) and how it contributes to the pathogenesis of MODY13, and to explore new therapeutic targets.
METHODS: Whole-exome sequencing was used to screen prediagnosed individuals and family members with clinically suspected KCNJ11 mutations. Real-time fluorescence quantitative PCR, western blotting, thallium flux of potassium channels, glucose-stimulated insulin secretion (GSIS), and immunofluorescence assays were used to analyze the regulation o
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G-protein-gated inwardly rectifying K+ (GIRK) channels are essential effectors of inhibitory neurotransmission in the brain. GIRK channels have been implicated in diseases with abnormal neuronal excitability, including epilepsy and addiction. GIRK channels are tetramers composed of either the same subunit (e.g., homotetramers) or different subunits (e.g., heterotetramers). Compounds that specifically target subsets of GIRK channels in vivo are lacking. Previous studies have shown that alcohol directly activates GIRK channels through a hydrophobic pocket located in the cytoplasmic domain of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus is a rare metabolic disorder with an estimated incidence of 1:300.000 to 400.000 newborns, and less than 50% of the neonates have permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Recently, activating mutation in the KCNJ11 gene encoding Kir6.2 subunit of the adenosin triphosphate-sensitive potassium (K(ATP)) channel has been described as the most frequent cause of PNDM. Under physiological circumstances K(ATP) channel closure plays a central role in glucose-stimulated insulin secretion from pancreatic beta cells. Sulphonylurea drugs stimulate insulin secretion by binding
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism of infancy (CHI) is a rare heterogeneous disease mostly attributable to mutations in the genes encoding the KATP channel subunits found in pancreatic β-cells. Here, we report a child presenting at day 1 with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia and who underwent open laparotomy and subtotal pancreatectomy with resection of tail and body of pancreas at 30 days of age. Normoglycemia was restored by Octreotide that was discontinued when the child was 7-month old. However, 3 months later Octreotide was re-administered as hypoglycemic attacks recurred. On follow-up, t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNJ2 encodes the inward rectifying potassium channel (Kir2.1) that underlies IK1 which maintains the cardiac resting membrane potential and regulates excitability. Mutations in KCNJ2 have been linked to several clinical phenotypes associated with life-threatening ventricular arrhythmia and sudden death including Andersen-Tawil syndrome (ATS) from loss of function mutations, and Short QT Syndrome 3 from gain of function mutations. Detailed structural-functional relationships to explain the arrhythmia phenotypes are understudied and limit the capacity to provide precision medicine. Here, we com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome type II is an autosomal recessive salt-losing tubulopathy caused by variants in the KCNJ1 gene, with a typical clinical phenotype of hypokalemia. In this study, we identified a 3-year-old child exhibiting hypokalemia and lower limb weakness. Genetic analysis identified a novel compound heterozygous mutation in the KCNJ1 gene (c.640A>G, p.Thr214Ala; c.1017C>A, p.Cys339Ter) in the patient, whereas each of the unaffected parents carried only one of these heterozygous mutations. Structural analysis indicated that the p.Thr214Ala variant impairs the stability of ROMK protein. Our f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenal venous sampling (AVS) is recognized as the gold standard for subtyping primary aldosteronism (PA), but its invasive nature and technical challenges limit its availability. A recent study reported that sodium chloride cotransporter (NCC) in urinary extracellular vesicles (uEVs) is a promising marker for assessing the biological activity of aldosterone and can be treated as a potential biomarker of PA. The current study was conducted to verify the hypothesis that the expression of NCC and its phosphorylated form (pNCC) in uEVs are different in various subtypes and genotypes o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bartter syndrome subtypes are a group of rare renal tubular diseases characterized by impaired salt reabsorption in the tubule, specifically the thick ascending limb of Henle's loop. Clinically, they are characterized by the association of hypokalemic metabolic alkalosis, hypercalciuria, nephrocalcinosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, low blood pressure and vascular resistance to angiotensin II. Bartter syndrome type II is caused by mutations in the renal outer medullary potassium channel (ROMK) gene (KCNJ1), can present in the newborn period and typically requi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the relationship of phenotype and genotype of neonatal diabetes mellitus (NDM) in southwestern China.
METHODS: Sixteen cases of NDM admitted to Children's Hospital of Chongqing Medical University from May 2009 to May 2019 were included in this study. The clinical features of the included infants were retrospectively analyzed. Peripheral blood samples of the patients and their parents were collected for mutation detection.
RESULTS: Among the 16 cases of NDM, 8 cases were permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) (including 3 clinical syndromes), and 3 cases were transien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bartter syndrome type 2 (BS2) is an autosomal recessive renal tubular disorder, which is caused by the mutations in KCNJ1. This study was designed to analyze and describe the genotype and clinical features of five Chinese probands with BS2.
METHODS: Identify KCNJ1 gene variants by the next generation sequencing and evaluate their mutation effects according to 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) standards and guidelines.
RESULTS: Ten variants including eight novel ones of KCNJ1 gene were found, the most common type was missense variant. The common symptoms a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inward rectifier K(+) channel Kir2.1 participates in the maintenance of the cell membrane potential in a variety of cells including neurons and cardiac myocytes. Mutations of KCNJ2 encoding Kir2.1 underlie the Andersen-Tawil syndrome, a rare disorder clinically characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmia and skeletal abnormalities. The maintenance of the cardiac cell membrane potential is decreased in ischaemia, which is known to stimulate the AMP-activated serine/threonine protein kinase (AMPK). This energy-sensing kinase stimulates energy production and limits energy utilizat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the changes of both inward rectifying K(+) (Kir) current(I(k1)) density and mRNA expression level of Kir2.1, a major subfamily of Kir in chronic human atrial fibrillation (CAF) with those in normal sinus rhythm (NSR).
METHODS: I(k1) density was measured with whole-cell patch clamp technique in single myocyte isolated by an enzymatic dissociation method from right atrial appendages in patients with CAF (n = 8) and those with NSR (n = 12). The mRNA expression levels of Kir2.1 was determined in right atrial appendages from CAF (n = 19) and NSR (n = 18) by semiquantitative r
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.