Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
25395 публикаций
Поиск: 209 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 423 с найденным полным текстом
Molekuliarnaia genetika, mikrobiologiia i virusologiia2003rus
Possible correlation of M/T polymorphism of angiotensinogen gene with risk of ischemic stroke and basic risk factors of cerebral pathology (levels of arterial pressure and blood cholesterol; presence of diabetes mellitus, coronary heart disease, or myocardial infarction in anamnesis; and stenosis of major cerebral arteries) was studied. It was shown that M/T polymorphic variants of angiotensinogen gene were factors determining neither clinical variant of cerebral ischemia development (acute ischemic stroke or chronic brain ischemia) nor formation of main risk factors of stroke.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) cause lactic acidosis, neurological deficits, and often early death. Most mutations of PDC are localized in the alpha subunit of the pyruvate dehydrogenase (E1) component. We have kinetically characterized a patient's missense mutation alphaH44R in E1alpha by creating and purifying three recombinant human E1s (alphaH44R, alphaH44Q, and alphaH44A). Substitutions at histidine-15 resulted in decreased V(max) values (6% alphaH44R; 30% alphaH44Q; 90% alphaH44A) while increasing K(m) values for thiamine pyrophosphate (TPP) compared to wild-type
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the CLN3 gene associated with the disease process in subjects with the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis was discovered in 1995, our knowledge of the physiological function of its gene product, CLN3 protein, is still incomplete. To gain more insight into the structural properties and function of CLN3 protein we studied at present: i) how the naturally occurring point mutations Arg334Cys and Leu101Pro affect the biological properties of CLN3 protein, and ii) whether depletion of CLN3 protein synthesis by using an antisense approach induces a distinct phenotype in cells of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel missense mutation in the myophosphorylase gene (PYGM) in a Spanish patient with McArdle's disease. This homozygous T-to-C transition results in the replacement of a highly conserved tryptophan at amino acid position (aa) 797 with an arginine in the C-terminal domain of the PYGM protein. The lack of enzyme activity in the proband's muscle is consistent with a crucial role of the aa 797 in the normal function of the PYGM protein. Our data further expand the genetic heterogeneity in patients with McArdle's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterozygous C-to-A substitution at codon 487, changing a highly conserved threonine to an asparagine (T487N) was identified in two siblings with McArdle's disease who were also heterozygous for the nonsense mutation at codon 49 (R49X). Our data further expand the genetic heterogeneity in patients with McArdle's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human erythroid malignancies (polycythemia vera [PV] and erythroleukemia) are associated with erythropoietin (Epo)-independent growth and differentiation. Missense or nonsense mutations in the Epo receptor (Epo-R) have been recently described in experimental erythroleukemia in mice and in cases of erythrocytosis in humans. To search for a similar genetic alteration in erythroleukemia and PV, we entirely sequenced the exons of the Epo-R gene as well as the intron-exon junctions in these disorders using polymerase chain reaction. In 1 of 10 cases of erythroleukemia, a single allele mutation was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapies built around specific genetic driver mutations have become a cornerstone of precision oncology. These mutations, often found in oncogenes such as Kirsten rat sarcoma (KRAS) or tumor suppressors such as TP53, contribute to tumor initiation, progression, and therapeutic resistance. Recent successes with KRAS inhibitors targeting G12C and G12D mutations highlight the clinical potential of mutation-specific drug design. Concurrently, advances in machine learning have enhanced predictions of missense variant effects by integrating amino acid dynamics, structural perturbations, an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MACF1 gene (OMIM: 608271) encodes the Microtubule-Actin Cross-Linking Factor 1 protein. Existing medical research shows that genetic mutations in the MACF1 gene have been associated with neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, with variants of unknown significance also linked to autism spectrum disorder (ASD). However, the number of reported autism disorder or epilepsy cases associated with MACF1 mutations remains limited. We present the case of a 7-year-old girl, a long-term patient at the Pediatric Neurology Clinic of Dr. Alexandru Obregia Hospital in Bucharest, followed sinc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart disease (CHD) is a lifelong abnormality present from birth. Multiple studies have shown that mutations in genes involved in heart development could cause congenital heart disease. The CITED2 gene works as a transcription factor in the hypoxic pathway for the development of the heart. Therefore, five CHD types, ventricular septal defect, atrial septal defect, atrioventricular septal defect, tetralogy of fallot, and patent ductus arteriosus, were evaluated by conducting a targeted single nucleotide polymorphism (SNP) analysis of the CITED2 gene variant rs375393125 (T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology and clinical outcome of a child with steroid-resistant nephrotic syndrome and diffuse mesangial sclerosis.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes of the proband and his parents. Targeted capture - next generation sequencing and Sanger sequencing were carried out. Candidate variant was verified by segregation analysis in his family.
RESULTS: A heterozygous missense variant of the TRPC6 gene, namely c.325G>A (p.Gly109Ser), was detected in the proband. The same variant was not detected in either parent. According to the gui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TANK-binding kinase 1 (TBK1) is a multifunctional kinase with an essential role in mitophagy, the selective clearance of damaged mitochondria. More than 90 distinct mutations in TBK1 are linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and fronto-temporal dementia, including missense mutations that disrupt the abilities of TBK1 to dimerize, associate with the mitophagy receptor optineurin (OPTN), autoactivate, or catalyze phosphorylation. We investigated how ALS-associated mutations in TBK1 affect Parkin-dependent mitophagy using imaging to dissect the molecular mechanisms involved in clearing da
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old Caucasian woman underwent a standard workup as a potential kidney transplant donor. Kidney donor protocol CT showed a left para-aortic hypervascular mass suspicious for a paraganglioma. Biochemical workup revealed elevated urinary catecholamines, supporting this suspicion. The patient underwent surgical resection with histopathological evaluation that confirmed the diagnosis. Endocrine evaluation 2 years later revealed a family history of a cousin with a history of pheochromocytoma as a teenager. A genetic panel identified a missense mutation in succinate dehydrogenase C (c.202T>
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "pharmacological chaperone" was introduced 20 years ago. Since then the approach with this type of drug has been proposed for several diseases, lysosomal storage disorders representing the most popular targets. The hallmark of a pharmacological chaperone is its ability to bind a protein specifically and stabilize it. This property can be beneficial for curing diseases that are associated with protein mutants that are intrinsically active but unstable. The total activity of the affected proteins in the cell is lower than normal because they are cleared by the quality control system. Al
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UDP-glucose dehydrogenase (UGDH) encodes an oxidoreductase that converts two successive oxidations of UDP-glucose to produce UDP-glucuronic acid, a key component in the synthesis of several polysaccharides such as glycosaminoglycan and the disaccharide hyaluronic acid. UGDH is critical to the production of extracellular matrix components which are essential to the migration and connectivity of neurons early in human brain development. In this report, we describe one child of a consanguineous family who presented with distinct clinical features including global developmental delay, axial hypoto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is the most frequent diagnosis of neurodegenerative dementia with early (≤65 years) and late (>65 years) onset ages in familial and sporadic patients. Causal mutations in 3 autosomal dominant Alzheimer genes, i.e. amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2), explain only 5%-10% of early-onset patients leaving the majority of patients genetically unresolved. To discover potential missing genetics, we used whole genome sequencing data of 17 early-onset patients with well-documented clinical diagnosis of Alzheimer's disease. In the discovery
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant syndrome caused by germline mutations in the VHL gene. Guidelines recommend pheochromocytoma (PHEO) biochemical screening should start at age 5 years.
OBJECTIVE: Genotype-phenotype correlations in VHL, focusing on PHEO penetrance in children, were studied.
DESIGN: We retrospectively evaluated 31 individuals (median age at diagnosis was 26 years) with diagnosed VHL disease.
RESULTS: PHEO was diagnosed in six children with VHL. A large PHEO (5 cm) was detected in a 4-year-old boy with p.Gly114Ser mutation. PHEO penetrance was 5
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid hormone synthesis requires the presence of iodide. The sodium-iodide symporter (NIS) is a glycoprotein that mediates the active uptake of iodide from the blood stream into the thyroid grand. NIS defects due to SLC5A5 gene mutations are known to cause congenital hypothyroidism (CH). The proposita is a 28-year-old female whose origin is North Sudan where neonatal screening for CH is not available. She presented with severe constipation and a goiter at the age of 40 days. Laboratory testing confirmed CH, and she was started on levothyroxine. Presumably due to the delayed treatment, the pa
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the fibroblast growth factor-receptor gene 2 (FGFR2) gene have been implicated in numerous diseases, including nevus comedonicus (NC) and naevoid acne that have somatic missense mutations in FGFR2 in the affected tissue. A patient presented in our department with unusual, innumerable large comedones throughout his back reminiscient of NC, as well as multifocal hidradenitis suppurativa and acne. Topical and systemic treatments were unsuccessful. Whole exome sequencing of blood-derived DNA detected a germline mutation in FGFR2 that was predicted to be damaging. This could explain th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.