Variegata or mixed porphyria, an hereditary disease with autosomal dominant transmission occurs rarely in France. It associates, at the same time or during the evolution, the cutaneous manifestations or porphyria cutanea tarda hereditaria with the abdominal and neuropsychiatric symptoms of acute intermittent porphyria. The diagnosis evoked by the urine color requires confirmation by the dose of the porphyrins in the urine and above all in the feces. The danger in this disease results essentially from untimely prescription of medication which may lead to death by neurological problems. Preventi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria diseases are a group of metabolic disorders caused by abnormal functioning of heme biosynthesis enzymes and characterized by excessive accumulation and excretion of porphyrins and their precursors. Precisely which of these chemicals builds up depends on the type of porphyria. Porphyria is not a single disease but a group of nine disorders: acute intermittent porphyria (AIP), hereditary coproporphyria (HCP), variegate porphyria (VP), δ-aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ADP), porphyria cutanea tarda (PCT), hepatoerythropoietic porphyria (HEP), congenital erythropoie
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case of porphyria on record in Japan was a patient with congenital erythropoietic porphyria (CEP) reported by Sato and Takahashi in 1920. Since then until the end of December 2002, 827 cases of porphyrias have been diagnosed from characteristic clinical and/or laboratory findings (463 males, 358 females, and 6 of unknown sex). Essentially all inherited porphyrias have been found in Japan, with the incidences and clinical symptoms generally being similar to those reported for other countries. The male-female ratio was approximately 1:1 for CEP, whereas it was higher for erythropoietic
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol is a porphyrinogenic agent which may cause disturbances in porphyrin metabolism in healthy persons as well as biochemical and clinical manifestations of acute and chronic hepatic porphyrias. After excessive consumption of alcohol, a temporary, clinically asymptomatic secondary hepatic coproporphyrinuria is observable, which can become persistent in cases of alcohol-induced liver damage. Nowadays, the alcohol-liver-porphyrinuria syndrome is the first to be mentioned in secondary hepatic disturbances of porphyrin metabolism. Acute hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria, variega
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inborn errors of heme biosynthesis, the Porphyrias, include eight major disorders resulting from loss-of-function (LOF) or gain-of-function (GOF) mutations in eight of the nine heme biosynthetic genes. The major sites of heme biosynthesis are the liver and erythron, and the underlying pathophysiology of each of these disorders depends on the unique biochemistry, cell biology, and genetic mechanisms in these tissues. The porphyrias are classified into three major categories: 1) the acute hepatic porphyrias (AHPs), including Acute Intermittent Porphyria (AIP), Hereditary Coproporphyria (HCP)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A correlation between acute intermittent porphyria or porphyria cutanea tarda and hepatocellular carcinoma (HCC) has been noted in several studies, but only one case of association between HCC and porphyria variegata has been reported. We therefore report another case of association between HCC and porphyria variegata.
METHODS: A 54-year-old nurse with familial porphyria variegata who developed an HCC was studied. The diagnosis of porphyria variegata was made in the course of a familial survey by means of measuring lymphocyte protoporphyrinogen oxidase activity, at a time when the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyrias are rarely reported in Southeast Asia. They may be underdiagnosed due to their clinical mimicry and lack of awareness among physicians. There is a common cognitive bias to gravitate towards common conditions. In this case report, a 28-year-old woman, who presented with seizures, rhabdomyolysis hyponatraemia and altered mental state, was initially diagnosed as amphetamine overdose. She had presented 3 days prior with abdominal pain, treated for acute cystitis and discharged. On readmission for seizures a day later, she was extensively worked up for altered mental state. Despite
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are diverse disorders that arise from various inherited enzyme defects in the heme biosynthesis pathway, except for porphyria cutanea tarda (PCT), in which the enzyme deficiency in most cases is acquired. The biosynthetic blocks resulting from the defective enzymes are largely expressed either in the liver or bone marrow, the sites where the majority of heme is produced. Although the pathophysiologic mechanisms of the clinical manifestations of the porphyrias are not fully understood, two cardinal features prevail: skin photosensitivity and neurologic symptoms of intermittent autono
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus antibodies were studied in sera coming from 39 patients with porphyria (cutanea tarda in 17, variegate in 8, intermittent acute in 4, coproporphyria in 2 and protoporphyria in 8). Nine of 17 patients with porphyria cutanea tarda had positive antibodies, but none of the patients with other types of porphyria. All subjects with porphyria cutanea tarda had histological or laboratory liver abnormalities. There was no relationship between the presence of antibodies and frequency of alcoholism, diabetes, or carbohydrate intolerance. Family background of porphyria was significantly
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three of the acute hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria, variegata porphyria and hereditary coproporphyria, are characterized by an idiosyncratic reaction to many common drugs; the resulting excessive excretion of porphyrin precursors is responsible for episodes of acute neurological dysfunction. This review aimed to focus the attention of the anaesthesiologist on the porphyrinogenic properties of all the drugs used in anaesthesia and intensive care. An outline of the chemistry of porphyrins and the enzymatic pathways were recalled, so as to place the acute porphyrias in their prop
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report a case of a 15-year-old girl who presented to the emergency department with symptoms of abdominal pain, nausea, vomiting and seizures. She was diagnosed with acute intermittent porphyria. Treatment was started by removing all porphogenic drugs, providing high glucose intake (oral and intravenous), which initially resulted in good clinical outcomes. However, she deteriorated again and also developed neurological manifestation (paraplegia) for which she required mechanical ventilation because of acute respiratory failure. This time she was initiated on human hemin for four consec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder that may present with subacute neuropathy and systemic symptoms, often leading to diagnostic delay. We report a 37-year-old woman with eight weeks of progressive bilateral upper extremity weakness and paresthesias, followed by lower extremity involvement and falls, in the setting of chronic abdominal pain, presyncope, weight loss, and neuropsychiatric symptoms. Examination revealed profound proximal arm weakness, sensory deficits, bulbar involvement, and autonomic features. MRI of the brain and spine and cerebrospinal fluid analys
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common early-onset dementia. Up to half of the cases are familial, and several mutations have been identified as pathogenic. Repeat expansion mutations in C9orf72 are the most common genetic cause of FTD and are particularly frequent in Sweden and Finland. We aimed to determine the mutation frequency in patients with FTD ascertained at a memory clinic in Sweden and assess the inheritance pattern in the families. We screened 132 patients with FTD for mutations in C9orf72, GRN, and MAPT, and the frequency was 34.1%. Two novel variations, not previ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias comprise a group of disorders of the haem biosynthesis pathway that can present with acute neurovisceral symptoms, skin lesions or both. Acute porphyrias present with severe abdominal pain, confusion and seizures which may be life-threatening. Specific treatment with haem preparations should be instituted as soon as possible following confirmation of increased excretion of porphobilinogen in the urine. Supportive treatment includes opiate analgesia, monitoring for and treating complications such as hypertension and hyponatraemia. Follow-up should include counselling on lifestyle
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent descriptions of the clinical and laboratory features of subjects with acute porphyrias in the US are lacking. Our aim was to describe clinical, biochemical, and genetic features of 108 subjects.
METHODS: Between September 2010 and December 2012, 108 subjects with acute porphyrias (90 acute intermittent porphyrias, 9 hereditary coproporphyrias, 9 variegate porphyrias) were enrolled into an observational study. Genetic testing was performed at a central genetic testing laboratory and clinical information entered into a central database. Selected features were compared with da
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol has an porphyrinogenic action and can cause a disturbance of porphyrin metabolism in healthy people as well as lead to a biochemical and clinical manifestation of acute and chronic hepatic porphyrias, especially acute intermittent porphyria and porphyria cutanea tarda. After excessive consumption of alcohol a temporary, clinically asymptomatic secondary hepatic coproporphyrinuria in man can be observed, which can become persistent in cases of alcohol-induced liver damage. Nowadays alcohol-liver-porphyrinuria syndrome is the first to be mentioned in secondary hepatic disturbances of por
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic porphyria is a rare metabolic syndrome caused by abnormal enzyme activity in heme biosynthesis. Between 1974 and 1991; 105 patients have met criteria for diagnosis of hepatic porphyria based on typical clinical findings and/or laboratory abnormalities. According to type, 42% had porphyria cutanea tarda, 21% porphyria variegate, 15% protoporphyria, 6.7% acute intermittent porphyria, 6.7% coproporphyria and 1.9% porphyria due to porphobilinogen deficit. A proper classification was not established in 6.7% of patients. Porphyria cutanea tarda was more common in males (70%) and porphyria va
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is an uncommon metabolic disease, being the most common of the acute porphyrias. The most frequent symptom is acute abdominal pain, although can be accompanied by seizures, neuro-psychiatric alterations or symmetrical motor neuropathies, which in some patients can progress to respiratory musculature paralysis.
OBJECTIVE: To describe an atypical presentation of acute porphyria to be considered as differential diagnoses in abdominal pain.
CLINICAL CASE: We present a case of a patient with AIP, presenting acute abdomen, seizures, later developed ne
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a neurovisceral disease with multisystemic clinical manifestations, which are often nonspecific and highly variable. The triad of convulsions, abdominal pain, and hyponatremia in a young woman points toward acute porphyria. AIP should be suspected in all cases of abdominal pain if it is associated with seizures, hyponatremia, encephalopathy, autonomic hyperactivity, a history of passage of dark urine, or acute flaccid paralysis. Here we describe a case of AIP in a male patient who presented with abdominal pain, seizures, and hyponatremia. He had unusual fe
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of hepatic porphyrias--acute intermittent porphyria (AIP) and variegate porphyria (VP)--in Finland has been studied. During a period of 9 years 107 patients with AIP and 45 patients with VP were found. The prevalence of hereditary hepatic porphyrias was calculated to be 3.4 per 100 000 inhabitants. The patients belonged to 42 different families. Eighty-nine patients (59%) had had acute attacks, whereas 63 were symptomless latent cases. Precipitating factors, symptoms and excretion of porphyrins and their precursors did not significantly differ from what has been reported earlier
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования