Members of the Sox gene family encode transcription factors that have diverse and important functions during development. We have recently described the cloning of chick and mouse Sox14 and the expression of these genes in a population of ventral interneurons in the embryonic spinal cord. We report here the cloning and sequencing of the human orthologue of Sox14. Human SOX14 shows remarkable sequence conservation compared with orthologues from other vertebrate species and probably mirrors the expression of these genes in the developing brain and spinal cord. Using radiation hybrid mapping and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Duane retraction syndrome and arthrogryposis multiplex congenita have an incidence of approximately 1:1500-1:3000 live births. However, the association of these two entities with a Marcus-Gunn might be a rare and, until now, under-recognized clinical presentation of the Wieacker-Wolff Syndrome.Patient and methods: We report a 7-year-old female with dysmorphic features, global developmental delay, arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Duane retraction syndrome (DRS), and unilateral Marcus Gunn jaw winking.Results: Whole Exome Sequencing showed a de novo premature stop codon in Z
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MED12 gene have been described in association with syndromic and non-syndromic X-linked intellectual disability (XLID). Up to date at least three distinct XLID syndromes have been described: FG syndrome, Lujan-Fryns syndrome (LS) and Ohdo syndrome (OSMKB). In the last years, thanks to the massive use of next generation sequencing techniques (NGS) it has been possible to discover at least 16 others MED12 mutations and to expand the phenotype of MED12-related disorders. Here we report three subjects from a large non-consanguineous family presenting with a mild to severe ID, importan
Клинический случайПисьмо в редакциюОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the association of mutations in the mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear candidate genes with mitochondrial disease-related ophthalmic manifestations (nystagmus, ptosis, ophthalmoplegia, optic neuropathy and retinopathy) in children.
METHODS: A retrospective cohort of children (n = 98) was identified from the medical record files of a tertiary care hospital. The entire mtDNA and nuclear genes POLG1, OPA1 and PEO1 were analysed from the available DNA samples (n = 38). Furthermore, some nuclear candidate genes were investigated based on family history and phenotype. Rare
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired box 6 (PAX6) is a transcription factor expressed early in development, predominantly in the eye, brain and pancreas. Mutations in PAX6 are responsible for eye abnormalities including aniridia, and it is also known that some PAX6 mutations result in autism with incomplete penetrance. We resequenced all the exons and flanking introns of PAX6 in 285 autistic patients in the Japanese, with the possibility that novel mutations may underlie autism. Fifteen different polymorphisms were identified: 13 are novel, and 2 were previously reported (rs667773 and rs3026393). Among the novel ones,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myotubular myopathy is a congenital myopathy due to mutation in the MTM1 gene, encoding myotubularin. Most of the affected male neonates die early of respiratory failure. The female carriers are usually asymptomatic. The authors report a novel MTM1 mutation in a 77-year-old woman. She presented with progressive ptosis since childhood, proximal limb weakness, and a severe restrictive respiratory dysfunction with a hemidiaphragmatic paresis, leading to death at 84 years of age. The muscle biopsy showed centrally nucleated fibers and mitochondrial abnormalities. A stop mutation Leu498X i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Despite the similar clinical phenotype of the Saethre-Chotzen and Muenke craniosynostoses, the 2 syndromes are now genotypically distinct. Patients with Saethre-Chotzen and Muenke syndromes carry mutations in the TWIST and fibroblast growth factor receptor (FGFR) 3 genes, respectively. We sought to assess possible ocular phenotypic differences in patients with mutations of either gene previously grouped according to phenotype only.
METHODS: A retrospective chart review was performed for 21 children with known mutations of the TWIST (n=10) or the FGFR3 (n=11) genes. Data ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present paper is to report on the adrenergic and serotonergic effects of besipirdine (HP 749) in vivo and to discuss its potential use in the treatment of obsessive compulsive disorder. Besipirdine inhibited biogenic amine uptake in vitro. It prevented tetrabenazine-induced ptosis in mice and potentiated the 5-hydroxytryptophan-induced serotonin syndrome in rats. Furthermore, it decreased schedule-induced polydipsic behavior in rats. Schedule-induced polydipsia may be a model for obsessive compulsive disorder. Previous results from our group have shown that certain selective ser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediator complex subunit 12 (MED12) is required for the assembly of the kinase module of Mediator, a regulatory complex that controls the formation of the RNA polymerase II-mediated preinitiation complex. MED12-related disorders display unique gender-specific genotype-phenotype associations and include X-linked recessive Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, Ohdo syndrome, and nonspecific intellectual disability in males predominantly carrying missense variants, and X-linked dominant Hardikar syndrome and nonspecific intellectual disability in females known to predominantly carry de n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minimally invasive procedures have become increasingly popular over the last decade. In many cases, the use of neuromodulators and fillers has replaced surgical procedures. This article reviews the analysis and evaluation of the aesthetic patient presenting for periorbital rejuvenation. A layered approach is used, evaluating the skin, fat, muscle, and bone to determine which procedure is best suited for each patient. Volume enhancement with the use of fat and fillers and muscle manipulation with the use of neuromodulators are discussed. A brief summary of currently available skin-resurfacing t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Treatment of intracranial fusiform aneurysms is complex and controversial, and is associated with high morbidity and mortality rates. The goal of this study was to evaluate the strategy of stent only therapy.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of 20 patients with 20 intracranial fusiform aneurysms undergoing endovascular treatment using stent only therapy was undertaken. Feasibility, safety, and angiographic follow-up were evaluated.
RESULTS: 28 Leo Plus stents were successfully deployed in 20 patients. No technical difficulties in relation to stent navig
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions (SLSMDs) are amongst the most frequently diagnosed mtDNA disorders in childhood, yet their natural history remains poorly understood. We report the natural history of a large multicentre cohort of such children.
METHODS: We reviewed case notes from three different UK centres to determine the clinical course of 34 patients (16 female, 18 male) with childhood-onset mitochondrial disease caused by SLSMDs. Kaplan-Meier analysis was used to compare survival of patients presenting with haematological features (Pearson syndrome) and
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several surgical approaches to the cerebellopontine angle and internal auditory canal have been developed for the removal of acoustic neuromas. The choice of an approach may be influenced by hearing levels and tumor size. We reviewed the records of the primary translabyrinthine removal of 167 large (> or = 4 cm) acoustic neuromas performed between 1982 and 1990. Patients ranged in age from 15 to 83 years, with a mean of 43 years (male, 49%; female, 51%). Total removal was achieved in 95%. The facial nerve was preserved anatomically intact in 91%. At follow-up (mean, 2.1 yr), facial nerve funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of muscle weakness in myasthenia gravis (MG) patients with acetylcholine receptor (AChR) antibodies is highly variable. As muscle groups respond differently to therapeutic interventions, it is important to acknowledge this variability. We analysed the distribution of muscle weakness in 225 AChR MG patients over time. On the basis of combinations of muscle weakness, seven phenotypes were defined: 'ocular' (O), 'bulbar' (B), 'neck/limbs/respiratory' (NLR), or a combination (O+B, O+NLR, B+NLR and O+B+NLR). MG remained restricted to ocular weakness in 5%, whereas 7% never had ocul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short GCG repeat expansions in the PABP2 gene were recently shown to cause oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) in French-Canadian and Italian pedigrees. We diagnosed OPMD in 16 German patients by the detection of GCG repeat expansions, confirming genetic homogeneity. Myopathic and neurogenic changes were found in skeletal muscle biopsies. Age of onset and severity of disease were not correlated with the number of repeats.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In this study we aimed to document the prevalence and age of onset of motor impairments and other key symptoms in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
METHODS: Retrospective chart review of patients followed at the Saguenay Neuromuscular Clinic (Quebec, Canada).
RESULTS: A total of 333 participants with the (GCN)13 mutation were included. Before the age of 75 years, 27% of them had walking limitations, 14% could not climb stairs independently, and 14% used a wheelchair for long distances or daily living. The median age of onset was 54 years for ptosis and dysphagia and 58
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FG syndrome, Lujan syndrome, and Ohdo syndrome, the Maat-Kievit-Brunner type, have been described as distinct syndromes with overlapping non-specific features and different missense mutations of the MED12 gene have been reported in all of them. We report a family including 10 males and 1 female affected with profound non-specific intellectual disability (ID) which was linked to a 30-cM region extending from Xp11.21 (ALAS2) to Xq22.3 (COL4A5). Parallel sequencing of all X-chromosome exons identified a frameshift mutation (c.5898dupC) of MED12. Mutated mRNA was not affected by non-sense mediated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The main symptom of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns-Sayre syndrome (KSS) are upper eyelid ptosis and a slowly progressive weakness of the extraocular muscles. Mitochondrial disorders are much more frequent than previously assumed. Because of great phenotypic variability, early diagnosis may prove to be difficult.
MATERIAL AND METHODS: Retrospective analysis of 30 patients with CPEO or KSS with regard to ophthalmological and neurological findings as well as molecular genetic background.
RESULTS: Twenty-seven patients presented with upper eyelid ptosi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.