m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Найдите доказательства.
Сосредоточьтесь на главном.

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Результаты поиска

311 публикаций

Поиск: 75 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 230 с найденным полным текстом

Identification of compound heterozygous mutations in AP1B1 leading to the newly described recessive keratitis-ichthyosis-deafness (KIDAR) syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33452671Открыть статью

Generation of Hermansky Pudlak syndrome type 2 (HPS2) induced pluripotent stem cells (iPSCs).

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is a rare autosomal recessive disorder resulting from functional mutations in the adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit (AP3B1) gene. This gene plays a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Here we describe the generation of an HPS2 iPS cell line (CHOPHPS2) using a Cre-excisable polycistronic STEMCCA lentivirus. This line was derived from human fibroblasts isolated from a patient carrying two mutations in the AP3B1 gene. The patient presented with severe neutropenia, ocular albinism,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27345985Открыть статью

AP2S1 regulates APP degradation through late endosome-lysosome fusion in cells and APP/PS1 mice.

AP2S1 is the sigma 2 subunit of adaptor protein 2 (AP2) that is essential for endocytosis. In this study, we investigated the potential role of AP2S1 in intracellular processing of amyloid precursor protein (APP), which contributes to the pathogenesis of Alzheimer disease (AD) by generating the toxic β-amyloid peptide (Aβ). We found that knockdown or overexpression of AP2S1 decreased or increased the protein levels of APP and Aβ in cells stably expressing human full-length APP695, respectively. This effect was unrelated to endocytosis but involved lysosomal degradation. Morphological studies r

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36412210Открыть статью

Clinical, biochemical and cell biological characterization of KIDAR syndrome associated with a novel AP1B1 variant.

Adaptor protein (AP) complexes play key roles in escorting transmembrane proteins to various intracellular destinations, including the trans-Golgi compartment, secretory vesicles, and the plasma membrane. The AP-1 complex is heterotetrametric, comprised of four individual subunits: β1, γ1, σ1, and μ1, and encoded by separate genes that interact selectively with distinct cargo proteins. When AP-1 complex assembly is impaired due to loss-of-function variants in any of its component genes, clinical consequences related to altered transmembrane protein trafficking may result. Biallelic pathogenic

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40101690Открыть статью

Hermansky-Pudlak syndrome-2 alters mitochondrial homeostasis in the alveolar epithelium of the lung.

BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction has emerged as an important player in the pathogenesis of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), a common cause of idiopathic interstitial lung disease in adults. Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder that causes a similar type of pulmonary fibrosis in younger adults, although the role of mitochondrial dysfunction in this condition is not understood. METHODS: We performed a detailed characterization of mitochondrial structure and function in lung tissues and alveolar epithelial cells deficient in the adaptor protein complex

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33557836Открыть статью

The Mutation of the Ap3b1 Gene Causes Uterine Hypoplasia in Pearl Mice.

The pearl (pe) mouse mutant has been identified as a model for Hermansky-Pudlak syndrome and bears a mutation in the beta3A subunit of the AP-3 complex, which has a core function in the biogenesis and function of various lysosomal-related organelles. Through large-scale mating, we found that female pearl mice also displayed reduced fertility with a smaller litter size. Abnormal uteri in both 1-month-old and 3-month-old mice were observed as having short and thin uterine horns, indicating abnormal development. Histological studies revealed that the endometrial epithelium and endometrial stoma o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32016796Открыть статью

Novel variants in AP4B1 cause spastic tetraplegia, moderate psychomotor development delay and febrile seizures in a Chinese patient: a case report.

INTRODUCTION: The AP4B1 gene encodes a subunit of adaptor protein complex-4 (AP4), a component of intracellular transportation of proteins which plays important roles in neurons. Bi-allelic mutations in AP4B1 cause autosomal recessive spastic paraplegia-47(SPG47). CASE PRESENTATION: Here we present a Chinese patient with spastic tetraplegia, moderate psychomotor development delay and febrile seizures plus. Brain MRIs showed dilated supratentorial ventricle, thin posterior and splenium part of corpus callosum. The patient had little progress through medical treatments and rehabilitating regime

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32171285Открыть статью

Hermansky-Pudlak syndrome type 2: Aberrant pre-mRNA splicing and mislocalization of granule proteins in neutrophils.

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is a syndrome caused by mutations in the beta-3A subunit of the adaptor protein (AP)-3 complex (AP3B1 gene). We describe five unreported cases with four novel mutations, one of which caused aberrant pre-mRNA splicing. A point mutation c.2702C>G in exon 23 of the AP3B1 gene caused deletion of 112 bp in the mRNA in two siblings. This mutation activates a cryptic donor splice site that overrules the wild-type donor splice site of this exon. Three other novel mutations in AP3B1 were identified, that is, a nonsense mutation c.716G>A (p.Trp239Ter), a 1-bp and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28585318Открыть статью

Plasma lncRNA LOC338963 and mRNA AP3B2 are upregulated in paraneoplastic Lambert-Eaton myasthenic syndrome.

INTRODUCTION/AIMS: Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune neuromuscular junction disorder. Long noncoding RNA (lncRNA) can regulate the expression of mRNA and is involved in the development of autoimmune diseases, but few genetic studies are available. In this study we aimed to explore the lncRNA and mRNA changes of LEMS. METHODS: Plasma lncRNA and mRNA expression profiles of three LEMS patients with small cell lung cancer (SCLC) and three matched healthy controls were analyzed by microarray. Differentially expressed lncRNAs and adjacent mRNAs were jointly analyzed, and can

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35508598Открыть статью

Long noncoding RNA SNHG8 accelerates acute gouty arthritis development by upregulating AP3D1 in mice.

Gout can affect the quality of life of patients due to monosodium urate monohydrate (MSU) crystals. Numerous studies have proposed that long noncoding RNAs (lncRNAs) regulate gout. We aimed to reveal the function of lncRNA small nucleolar RNA host gene 8 (SNHG8) in acute gouty arthritis (GA). A GA mouse model was established by injection of MSU into footpads. The levels of SNHG8, miR-542-3p and adaptor-related protein complex 3 subunit delta 1 (AP3D1) in footpads were detected via polymerase chain reaction analysis. Hematoxylin-eosin staining revealed the paw swelling in mice. Enzyme-linked im

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34874227Открыть статью

Partial albinism and immunodeficiency in patients with Hermansky-Pudlak Type II: Introducing 2 novel mutations.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32869296Открыть статью

Transforming growth factor-beta receptors interact with AP2 by direct binding to beta2 subunit.

Transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily members regulate a wide range of biological processes by binding to two transmembrane serine/threonine kinase receptors, type I and type II. We have previously shown that the internalization of these receptors is inhibited by K(+) depletion, cytosol acidification, or hypertonic medium, suggesting the involvement of clathrin-coated pits. However, the involvement of the clathrin-associated adaptor complex AP2 and the identity of the AP2 subunit that binds the receptors were not known. Herein, we have studied these issues by combining studies

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12429842Открыть статью

Defective AP-3-dependent VAMP8 trafficking impairs Weibel-Palade body exocytosis in Hermansky-Pudlak Syndrome type 2 blood outgrowth endothelial cells.

Weibel-Palade bodies are endothelial secretory organelles that contain von Willebrand factor, P-selectin and CD63. Release of von Willebrand factor from Weibel-Palade bodies is crucial for platelet adhesion during primary hemostasis. Endosomal trafficking of proteins like CD63 to Weibel-Palade bodies during maturation is dependent on the adaptor protein complex 3 complex. Mutations in the AP3B1 gene, which encodes the adaptor protein complex 3 β1 subunit, result in Hermansky-Pudlak syndrome 2, a rare genetic disorder that leads to neutropenia and a mild bleeding diathesis. This is caused by ab

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30630984Открыть статью

Co-localization of HIV-1 Nef with the AP-2 adaptor protein complex correlates with Nef-induced CD4 down-regulation.

The nef gene of human and simian immunodeficiency viruses is critical for AIDS pathogenesis. Its function in vivo is unknown, but in vitro natural isolates of Nef down-regulate expression of the cell surface CD4 molecule, a component of the T cell antigen receptor and the viral receptor, by accelerating its endocytosis. We have used chimeric proteins comprised of the natural HIV-1 NA7 Nef fused to a strongly fluorescing mutant of green fluorescent protein (GFP) to correlate Nef function with intracellular localization in human CD4-positive Jurkat T cells. The NA7-GFP fusion protein co-localize

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9384576Открыть статью

Novel AP3B1 compound heterozygous mutations in a Japanese patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 2.

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is an extremely rare autosomal recessive inherited disease characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA), bleeding diathesis due to a storage pool deficiency and immunodeficiency. The disorder is caused by disruption of the adapter protein 3 complex, which is involved in impaired intracellular vesicle transport. Here, we report the first case of a 1-year-old girl with HPS2 in Asia. She had no specific symptoms other than OCA and neutropenia. We analyzed her platelet function using transmission electron microscopy and a platelet aggregation test,

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31820501Открыть статью

Two patients with Hermansky Pudlak syndrome type 2 and novel mutations in AP3B1.

Hermansky Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is a rare disorder associated with mutations in the Adaptor Protein 3 (AP-3) complex, which is involved in sorting transmembrane proteins to lysosomes and related organelles. We now report 2 unrelated subjects with HPS2 who show a characteristic clinical phenotype of oculocutaneous albinism, platelet and T-lymphocyte dysfunction and neutropenia. The subjects were homozygous for different deletions within AP3B1 (g.del180242-180866, c.del153-156), which encodes the AP-3beta3A subunit, resulting in frame shifts and introduction of nonsense substitutions (p.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19679886Открыть статью

Using new genetic tools to study the pathogenesis of Blastomyces dermatitidis.

Fungal pathogens have emerged as a public health menace owing to the expanding population of vulnerable patients and a heightened exposure to fungi in our environment, particularly for the systemic dimorphic fungi that inhabit soil worldwide. A better understanding of these invaders and their pathogenic mechanisms is badly needed to further research into therapeutic options. Advances in the molecular tools available for genetic manipulation of Blastomyces dermatitidis have enhanced our ability to study this poorly understood dimorphic fungal pathogen. Recent refinements in gene-transfer techni

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11755082Открыть статью

A new variant of Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in a gene responsible for vesicle formation.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10759101Открыть статью

Association of mumps virus V protein with RACK1 results in dissociation of STAT-1 from the alpha interferon receptor complex.

It has been reported that mumps virus protein V or the C-terminal Cys-rich region of protein V (Vsp) is associated with blocking of the interferon (IFN) signal transduction pathway through a decrease in STAT-1 production. The intracellular target of the V protein was investigated by using a two-hybrid screening system with Vsp as bait. Full-length V protein and Vsp were able to bind to RACK1, and the interaction did not require two WD domains, WD1 and WD2, in RACK1. A significant interaction between V protein and RACK1 was also demonstrated in cells persistently infected with mumps virus (FLMT

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12438593Открыть статью

Inhibiting AP2M1-mediated GluA2 endocytosis by G2CT peptide ameliorates synaptic and memory deficits in Alzheimer's Disease.

Abnormal endocytosis of α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptors (AMPARs) subunit GluA2 is implicated in early synaptic dysfunction in Alzheimer's disease (AD). In this study, we utilized human brain tissue samples from both male and female autopsy specimens (including 6 clinically diagnosed AD patients and 6 normal controls without central nervous system pathology), male and female 5 × FAD five-transgenic mice and their wild-type (WT) littermates (C57BL/6J genetic background), as well as mouse neuroblastoma Neuro-2a (N2A) cells, to demonstrate that GluA2 undergoes enhanc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41740904Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты