Cholesterol ester storage disease (CESD) is associated with premature atherosclerosis, hepatomegaly, elevated LDL cholesterol levels, and in most cases, low HDL cholesterol levels. Previous studies have shown a G-->A mutation at the 3' splice junction of exon 8 (E8SJM) of the gene encoding lysosomal acid lipase (LAL) in two kindreds with CESD. In a Canadian-Norwegian kindred with this disease, we show this mutation in conjunction with an as yet unknown T-->C transition in exon 10 predicting a Leu336-->Pro (L336P) replacement and an A-->C transversion in exon 2 predicting a T-6P replacement in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL), encoded by the gene LIPA, facilitates the intracellular processing of lipids by hydrolyzing cholesteryl esters and triacylglycerols present in newly internalized lipoproteins. Loss-of-function mutations in LIPA result in cholesteryl ester storage disease (CESD) or Wolman disease when mutations cause complete loss of LAL activity. Although the phenotype of a mouse CESD model has been extensively characterized, there has not been a focus on the brain at different stages of disease progression. In the current studies, whole-brain mass and the concentrations of cholest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient, a 69-year-old man, had a chief complaint of hepatomegaly. The liver was palpated four fingerbreadths below the costal margin, and the spleen was three fingerbreadths below the costal margin. There were no other abnormal findings. Laparoscopy showed that the liver resembled an orange-yellow crayon in appearance and was nodular. The pathological findings of the liver biopsy tissue were consistent with liver cirrhosis. Inside the fibrous septum was an apparent aggregation of enlarged macrophages that phagocytosed lipid components, as well as enlarged Kupffer cells that phagocytosed l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) plays a critical role in the intracellular handling of lipids by hydrolyzing cholesteryl esters (CE) and triacylglycerols (TAG) contained in newly internalized lipoproteins. In humans, mutations in the LAL gene result in cholesteryl ester storage disease (CESD), or in Wolman disease (WD) when the mutations cause complete loss of LAL activity. A rat model for WD and a mouse model for CESD have been described. In these studies we used LAL-deficient mice to investigate how modulating the amount of intestinally-derived cholesterol reaching the liver might impact its mas
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Storage of cholesterol, cholesterol esters, and triglycerides with distribution in different organs is characteristical in 5 distinguishable familiary thesaurismoses. Cholesterol storage disease is due to relatively benign storage of cholesterol esters predominantly in the liver with gross enlargment of this organ. Acid lipase is lysosomes is also nearly inactive in the maligne Wolman's disease with calcification of the adrenals, hepatosplenomegalia and death during infancy by gastrointestinal complications. Very similar are other diseases without renal calcification but partly with pulmonal s
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive disorder with two distinct clinical phenotypes. Wolman disease is rapidly progressive with onset in early infancy. Complete enzyme deficiency results in massive accumulation of cholesterol esters and triglycerides in intestines, liver, spleen and other monocyte-macrophage system cells causing malabsorption, hepatosplenomegaly, liver failure and death in early infancy. Cholesterol ester storage disease may be diagnosed in childhood or later in life. It is characterized by chronic course and variable progression. Main features are variou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesterol ester storage disease (CESD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the LIPA gene, leading to reduced lysosomal acid lipase activity, cholesterol ester accumulation, and systemic manifestations including liver dysfunction and dyslipidemia. We report the case of a 25-year-old male presenting with subacute jaundice, hyperbilirubinemia (total bilirubin 51 mg/dL, predominantly direct), and dyslipidemia characterized by elevated total cholesterol and low HDL cholesterol levels. Initial diagnostic workup for acute hepatitis and liver dysfunction,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl ester storage disease (CESD, OMIM #278000) and Wolman disease (OMIM #278000) are autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by a deficient activity of lysosomal acid lipase (cholesteryl ester hydrolase, LAL). Human lysosomal acid lipase is essential for the metabolism of cholesteryl esters and triglycerides. In Wolman disease, LAL activity is usually absent, whereas CESD usually presents some residual LAL activity. In infants, poor weight gain, massive hepatosplenomegaly, calcified adrenal glands (present about 2/3 of the time), vomiting, diarrhea and failure to thrive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (CESD) are caused by a deficiency of lysosomal acid lipase activity, resulting in massive accumulation of cholesteryl ester and triglycerides. Wolman disease occurs in infancy, with hepatosplenomegaly, steatorrhea and adrenal calcification. It is fatal before the age of 1 year. In CESD, hepatomegaly may be the only clinical abnormality, although lipid deposition is widespread. Lysosomal acid lipase hydrolyzes both triaclyglycerols and cholesteryl esters, and the enzyme plays an important role in the cellular processing of plasma lipoproteins
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterols are essential lipids of all eukaryotic cells, appearing either as free sterols or steryl esters. Besides other regulatory mechanisms, esterification of sterols and hydrolysis of steryl esters serve to buffer both an excess and a lack of free sterols. In this review, the esterification process, the storage of steryl esters and their mobilization will be described. Several model organisms are discussed but the focus was set on mammals and the yeast Saccharomyces cerevisiae. The contribution of imbalanced cholesterol homeostasis to several human diseases, namely Wolman disease, cholestery
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease with a wide range of severity from Wolman Disease to Cholesterol Ester Storage Disease. Recently enzyme replacement therapy with sebelipase alpha has been approved by drug agencies for treatment of this lysosomal disease. Ezetimibe is an azetidine derivative which blocks Niemann Pick C1-Like 1 Protein; as its consequence, plasmatic concentration of low density lipoproteins and other apoB-containing lipoproteins, that are the substrate of lysosomal acid lipase, are decreased. Furthermore, ezetimibe acts by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) is essential for cholesteryl ester (CE) and triacylglycerol (TAG) hydrolysis in the lysosome. Clinically, an autosomal recessive LIPA mutation causes LAL deficiency (LALD), previously described as Wolman Disease or Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). LAL-D is associated with ectopic lipid accumulation in the liver, small intestine, spleen, adrenal glands, and blood. Considering the importance of unesterified cholesterol and fatty acids in bone metabolism, we hypothesized that LAL is essential for bone formation, and ultimately, skeletal health. To investigate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency (LALD, OMIM#278000) is a rare lysosomal disorder with an autosomal recessive inheritance. The main clinical manifestations are related to a progressive accumulation of cholesteryl esters, triglycerides or both within the lysosome in different organs such as the liver, spleen, and cardiovascular system. A wide range of clinical severity is associated with LALD including a severe very rare antenatal/neonatal/infantile phenotype named Wolman disease and a late-onset form named cholesteryl ester storage disease (CESD).
METHODS: This study aimed to inve
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency leads to two phenotypically different diseases: cholesteryl ester storage disease (CESD) and Wolman's disease. Lysosomal acid lipase hydrolyzes cholesteryl esters and triglycerides. Deficiency of LAL results in intralysosomal storage of cholesteryl esters and triglycerides. CESD has a chronic and benign course and is characterized by hepatomegaly and mild hypercholesterolemia. It leads to fibrosis (cirrhosis) and early atherosclerosis. This report presents the clinical, biochemical and microscopic data of seven patients with CESD followed up over 10 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency is a rare autosomal recessive disorder which causes two distinct clinical phenotypes: Wolman's disease and cholesterol ester storage disease. LAL hydrolyses LDL-derived triglycerides and cholesterol esters to glycerol or cholesterol and free fatty acids. Its deficiency leads to accumulation of intracellular triglycerides and/or cholesterol esters. In early onset LAL deficiency, clinical manifestations start in the first few weeks of life with persistent vomiting, failure to thrive, hepatosplenomegaly, liver dysfunction and hepatic failure. Adrenal calcifi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl ester transfer protein (CETP) deficiency and lipoprotein phenotypes with CETP inhibitors were compared. The effects on atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and the recently suggested retinal disease of age-related macular degeneration (ARMD) were summarized and discussed in relation to CETP deficiency and extremely increased high-density lipoprotein (HDL) cholesterol levels (＞100 mg/dL). In CETP truncated variants leading to reduced low-density lipoprotein cholesterol levels, ASCVD risk was decreased in heterozygotes. ASCVD prevalence did not increase in homozygotes with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesteryl ester transfer protein (CETP) deficiency is a representative molecular abnormality in familial hyperalphalipoproteinemia, a hereditary disorder of lipid metabolism characterized by markedly elevated plasma high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) levels. In this condition, dysfunction of CETP, which mediates the transfer of cholesteryl esters from HDL particles to apolipoprotein (Apo)B-containing lipoproteins, leads to the abnormal accumulation of HDL-C. These HDL particles are unusually large and enriched in cholesteryl esters, ApoCIII, and ApoE, whereas low-density lipoprotei
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Familial hypercholesterolaemia is caused by variants in the low-density lipoprotein cholesterol metabolic pathway involving LDLR, APOB and PCSK9 genes. A national genetic testing service in Wales, UK has observed that no familial hypercholesterolaemia variant is found in almost 80% patients with the familial hypercholesterolaemia phenotype. It has recently been suggested that some adult patients with a familial hypercholesterolaemia phenotype may have cholesteryl ester storage disease which can also present as a mixed hyperlipidaemia. The commonest genetic cause of choleste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования