Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3593 публикаций
Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 173 с найденным полным текстом
We report on 2 patients with de novo terminal deletion of 6q. The first was a 4-month-old boy whose karyotype was 46,XY,del(6)(q24.3); the second a 2-year-old girl whose karyotype was 46, XX, del(6)(q25.3). The main anomalies in both patients included mental retardation, minor craniofacial and cerebral anomalies, and cardiac defects. The characteristic manifestations were imperforate anus in the first patient, and retinitis proliferans and a triatrial heart in the other. Comparison of clinical findings of our 2 patients with those of 18 previously reported patients with similar phenotypes sugg
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of the long arm of chromosome 6 (6q) is one of the most common chromosomal alterations in human B-cell lymphomas. Conventional cytogenetic banding analysis and loss-of-heterozygosity (LOH) studies have detected several common regions of deletion ranging across the entire long arm (6q), with no defined recurrent breakpoint yet identified. We describe here a strategy combining chromosome microdissection and fluorescence in situ hybridization (Micro-FISH) to determine a minimal region of deletion along chromosome 6. Seven clinical cases and one cell line of follicular lymphoma containing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The supernumerary cat eye syndrome (CES) chromosome is dicentric, containing two copies of 22pter-->q11.2. We have found that the duplication breakpoints are clustered in two intervals. The more proximal, most common interval is the 450-650 kb region between D22S427 and D22S36, which corresponds to the proximal deletion breakpoint interval found in the 22q11 deletion syndrome (DiGeorge/velocardiofacial syndrome). The more distal duplication breakpoint interval falls between CRKL and D22S112, which overlaps with the common distal deletion interval of the 22q11 deletion syndrome. We have therefo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced reciprocal translocations are associated with reproductive failure. Some reciprocal translocation carriers exhibit azoospermia or oligozoospermia, and an association exists between these chromosomal abnormalities and recurrent abortion. Previous reports have indicated the involvement of chromosome 7 translocations in male infertility and recurrent miscarriage. A translocation breakpoint can occur within an important gene, interrupting its structure and leading to male infertility. However, clinical characteristics resulting from chromosome 7 translocation breakpoints have not been stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome aberrations and associated segmental or chromosomal aneusomies are major causes of reproductive failure in humans. Despite the fact that carriers of reciprocal balanced translocation often have no other clinical symptoms or disease, impaired chromosome homologue pairing in meiosis and karyokinesis errors lead to over-representation of translocations carriers in the infertile population and in recurrent pregnancy loss patients. At present, clinicians have no means to select healthy germ cells or balanced zygotes in vivo, but in vitro fertilization (IVF) followed by preimpl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The breakpoint junction on a ring chromosome 17 in a girl with autism, mental retardation, mild dysmorphism and neurofibromatosis was identified and analysed at the nucleotide level. The extent of the deleted segments was about 1.9 Mb on 17p and about 1.0 Mb on 17q. The structure of the junction between the 17p and 17q arms, especially the lack of significant homology between the juxtaposed genomic regions and the presence of short microhomology at the junction site, indicated non-homologous end joining as the most likely mechanism leading to the rearrangement. In addition to the 17p-17q junct
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2003eng
We report on a male schizophrenic patient who carried an isodicentric Y chromosome [idic(Y)] with a mosaic karyotype [mos 45,X/46,X,idic(Y)(q11)]. Although a potential association between sex chromosome abnormalities and a susceptibility to psychoses has been documented, there has only been one previous report of idic(Y) coincident with schizophrenia. The [45,X] karyotype is known to be associated with Turner syndrome (TS), but our patient lacked most of the phenotypic features of TS, except for short stature. To define the precise position of the breakpoint on the patient's abnormal Y chromos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile sites are specific regions of chromosomes prone to breakage when cells are cultured under specific conditions. These sites are divided into two classes: common and rare. Common fragile sites are expressed in all individuals at different frequencies, whereas rare ones are found only in certain individuals. Common and rare fragile sites have been shown to display a number of characteristics of instability being preferential sites for chromosomal deletions, duplications, and rearrangements. Moreover, a majority of mapped oncogenes are located at or near these fragile sites. These observat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isochromosomes are monocentric or dicentric chromosomes with homologous arms that are attached in a reverse configuration as mirror images. With an incidence of 3-4%, the i(17q) represents the most frequent isochromosome in human cancer. It is found in a variety of tumors, particularly in blast crisis of chronic myeloid leukemia (CML-BC), acute myeloid leukemia (AML), non-Hodgkin's lymphoma (NHL), and medulloblastoma (MB), and indicates a poor prognosis. To determine the breakpoints on the molecular genetic level, we analyzed 18 neoplasms (six CML, four AML, one NHL, and seven MB) with an i(17
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;14)(p13;q11) is presumed to arise from an erroneous T-cell receptor delta TCRD V(D)J recombination and to result in LMO2 activation. However, the mechanisms underlying this translocation and the resulting LMO2 activation are poorly defined. We performed combined in vivo, ex vivo, and in silico analyses on 9 new t(11;14)(p13;q11)-positive T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) as well as normal thymocytes. Our data support the involvement of 2 distinct t(11;14)(p13;q11) V(D)J-related translocation mechanisms. We provide compelling evidence that removal of a negative regulatory ele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inv dup(15) is the most common supernumerary marker chromosome in humans. To investigate the mechanism responsible for this frequent chromosome rearrangement, we characterized the breakpoints in 18 individuals with small inv dup(15) chromosomes [i.e., negative for the Prader-Willi (PWS)/Angelman syndrome (AS) critical region]. Since two proximal breakpoint regions ("hotspots") for PWS/AS deletions have been previously identified with the most proximal 15q markers D15S541/S542 and S543, we hypothesized that formation of the small inv dup(15) chromosomes may involve one or both of these breakpoi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with adult T-cell leukemia (ATL) with a 14p chromosomal abnormality. Cytogenetic study revealed two clonal populations of leukemic cells in the peripheral blood sample. Both clones were karyotypically related to each other. One of them showed rearrangement of chromosome 14 at break band p 12 (14p12) in addition to + 3, + 7, -X and del(6) (q14q21). The nucleolar organizer region (NOR) is assigned to the band 14p12 and the role of the rearrangement of chromosome 14p12 in the pathogenesis of ATL is discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytogenetic reports of histologically benign fibroosseous lesions are rare, with only nine previously reported cases. None of these previous studies revealed consistent numerical or structural chromosome aberrations, and to the authors' knowledge, no karyotypic abnormalities in cemento-ossifying fibromas of the orbit have been reported.
METHODS: Short term in situ culture and Giesma-band chromosome methods were used to analyze three cementifying fibromas of the orbit: one from a 13-year-old African American male, one from a 14-year-old Hispanic male, and one from a 17-year-old whi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the prenatal diagnosis of an apparently balanced de novo complex chromosome rearrangement (CCR) which involved nine breakpoints on four different chromosomes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and spectral karyotyping (SKY) were performed as an adjunct to G-banding for characterization of the abnormal chromosomes. The 22-week female fetus showed minor dysmorphic features including dolichocephaly, broad fingernails, tibial bowing, clubfoot, thoracolumbar scoliosis and hypoplastic toenails. Autopsy revealed gall-bladder hypoplasia and an atrial septal defect. Chromosome analysi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder observed exclusively in females. A de novo X;3 translocation was detected in a patient (TH) with Rett syndrome. The X chromosomal breakpoint maps to Xp21.3 between the distal end of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene and the DXS28 (C7) locus. To determine if this translocation caused the Rett syndrome in this patient, our efforts focused on mapping and cloning of the X chromosomal breakpoint in this patient. Toward these goals, we generated a set of radiation-reduced hybrid cell lines for the short arm of the X chromosome to use as a sourc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocation is closely associated with male infertility and recurrent miscarriages. Balanced reciprocal translocations associated with reproductive failures are predominantly observed on chromosome 1. Additionally, infertile male patients present a number of breakpoints throughout chromosome 1. A translocation breakpoint might interrupt the structure of an important gene, leading to male infertility. Here, we report the breakpoints on chromosome 1 translocation and the clinical features presented in carriers, to enable informed genetic counseling of these patients. Balanced recipr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis remains a powerful and cost-effective technology, and has wide applicability in genetic counseling for infertile males. Chromosomal rearrangements are thought to be one of the major genetic factors that influence male infertility. Some carriers with balanced reciprocal translocation have been identified as having oligozoospermia or azoospermia, and there is an association between balanced translocation and recurrent abortion. Researchers have reported the involvement of chromosome 4 translocations in male factor infertility and recurrent miscarriages. A translocation break
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split hand-split foot malformation or ectrodactyly is a heterogeneous congenital defect of digit formation. The aim of this study is the mapping of the breakpoints and a detailed molecular characterization of the candidate genes for an isolated and syndromic form of ectrodactyly, both associated with de novo apparently balanced chromosome translocations involving the same chromosome 2 band, [t(2;11)(q14.2;q14.2)] and [t(2;4)(q14.1;q35)], respectively. Breakpoints were mapped by fluorescence in situ hybridization using bacterial artificial chromosome clones. Where possible, these breakpoints we
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn infant with multiple congenital anomalies was diagnosed with an unbalanced translocation of chromosomes 1 and 5. Studies of parental chromosomes revealed a complex rearrangement in the patient's mother involving the exchange of terminal long arms between chromosomes 1 and 5 and the insertion of an interstitial segment from the same chromosome 5q into chromosome 2q by high-resolution G-banding. Further study of the mother's chromosomes by fluorescent in situ hybridization (FISH) detected an additional insertion between the rearranged chromosomes 2 and 5, which was not revealed by G-ba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.