Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28966 публикаций
Поиск: 401 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1881 с найденным полным текстом
Identification of supernumerary de novo marker chromosomes was considered up to now as difficult and sometimes impossible with classical cytogenetical banding methods. The determination of their chromosomal origin is now easier with fluorescent in situ hybridisation techniques and enables an exact correlation between chromosomal aberration and phenotypic features to be established. The authors describe the use of chromosome painting with chromosome 13 and 18 Whole library DNA probe for identification of supernumerary markers in tow patients with congenital disorders. Cytogenetic examination in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 150 women with primary/secondary amenorrhea and/or oligomenorrhea; in 61 cases we found an abnormal karyotype (i.e. 40.7%): 51 cases in the first group of 110 patients with amenorrhea (i.e. 46%) and 10 cases in the second group of 40 patients with oligomenorrhea and/or secondary amenorrhea (i.e. 25%). The chromosome aberrations we found consisted in X aneuploidy, male karyotype and the different structural changes as mono- and dicentric X isochromosomes, dicentric, ring, deleted or inverted X chromosomes. Our results suggest a cytogenetic examination in patients with primary amenorr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen patients with a hematologic disorder and an interstitial deletion of part of a chromosome #13 were evaluated to determine if any specific clinical manifestations are associated with these cytogenetic anomalies. Our results suggest that these anomalies occur in approximately 1.7% of patients with a chromosomally abnormal clone and a hematologic disorder. They may occur as the sole chromosome anomaly (8 of our patients) or with other abnormalities (5 of our patients). The breakpoints are not always the same, but band 13q14 always seems to be lost. At the time of chromosome analysis, 5 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal disorders are multisystemic conditions frequently presenting developmental delay and epilepsy as primary neurological symptoms. Epilepsy in these syndromes significantly impacts morbidity, quality of life, and neurodevelopment. Angelman syndrome, ring chromosome 20, Down syndrome, Dup15q syndrome, and others display suggestive electroclinical profiles that may help diagnose and treatment. Understanding the associated electroencephalographic (EEG) findings is critical for clinicians to tailor interventions and optimize outcomes. This review highlights the prevalence, onset, seizure
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nowadays more and more couples face the fact that they cannot have babies in spite of many years of trying. The male factor can be identified in about half of these cases.
AIM: The aim of this study was to analyse chromosomal alterations in patients with azoospermia. These patients may be candidates for testicular sperm retrieval and intracytoplasmatic sperm injection.
MATERIALS AND METHODS: Preoperative evaluation included routine andrological investigation with 2 semen analysis, ultrasound, hormonal and genetic examination. Traditional histological examination and embryologic
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis in a 31-year-old woman referred for primary amenorrhea, revealed a very high incidence of chromosome aberrations. She had microcephaly and immunodeficiency. Her healthy parents were consanguineous (1/32) and a younger sister, also with primary amenorrhea, died when 20 years old with a malignant lymphoma. Chromosome studies were performed on lymphocytes and fibroblasts and in both tissues a high proportion of metaphases with multiple chromosome aberrations was found. Clonal and sporadic rearrangements, consisting of balanced and unbalanced translocations and dicentric chromo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies have shown there is consistent evidence implicating genetic factors in the etiology of autism. In some cases chromosomal abnormalities have been identified. One type of these abnormalities is gaps and breaks nonrandomly located in chromosomes, denominated fragile sites (FS). We cytogenetically analyzed a group of autistic individuals and a normal population, and we examined the FS found in both samples with the aim of (1) comparing their FS expression, (2) ascertaining whether any FS could be associated with our autistic sample, and (3) examining if there are differences betwe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation is an essential process that compensates for gene dosage differences between men and women. During early embryogenesis, one of the two X chromosomes in females is randomly selected for transcriptional silencing, inactivating either the maternal or paternal chromosome. This process makes the functional genetic information in females equivalent to a single X chromosome, as in males. Usually, X inactivation occurs in approximately 50% of maternal and 50% of paternal X chromosomes. However, deviations from this ratio can occur, resulting in skewed X inactivation. In women
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An organism or cell carrying a number of chromosomes that is not a multiple of the haploid count is in a state of aneuploidy. This condition results in significant changes in the level of expression of genes that are gained or lost from the aneuploid chromosome(s) and most cases in humans are not compatible with life. However, a few aneuploidies can lead to live births, typically associated with deleterious phenotypes. We do not understand why phenotypes arise from aneuploid syndromes in humans. Animal models have the potential to provide great insight, but less than a handful of mouse models
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia chromosome (Ph)-negative myeloproliferative disorders (MPDs) include essential thrombocythemia (ET), idiopathic myelofibrosis (IMF), and polycythemia vera (PV). All of these disorders are clonal hematologic malignancies originating at the level of the pluripotent hematopoietic stem cell. Recently, activating mutations of the intracellular cytokine-signaling molecule JAK2 have been identified in > 90% of patients with PV and in 50% of those with IMF and ET. In addition, a mutation of the thrombopoietin receptor, MPLW515L, has been documented in some patients with IMF. Both muta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of Philadelphia-chromosome negative leukemoid disorders displays a large heterogeneity of clinical and morphological findings at presentation. According to the FAB guidelines as well as the WHO classification, independent subtypes with different morphological features can be distinguished. In particular, based on the degree of dysgranulopoiesis, the extent of monocytosis, basophilia and the amount of immature and mature granulocytes in the peripheral blood and the percentage of erythroblasts, most of these cases can be correctly classified as either atypical chronic myeloid leukem
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed 4164 patients with various hematologic disorders cytogenetically studied in our laboratory during the last 25 years to analyze the frequency of constitutional chromosome aberrations (CCA) and to evaluate their association with hematologic malignancies. Our population of patients included 1133 pediatric patients and 3031 adults. Twenty-four (0.58%) cases showed CCA. They included four patients with Robertsonian translocations, one patient with a balanced translocation, two patients with sex chromosome abnormalities, and 17 cases with Down syndrome (DS). Nonsignificant differenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic prenatal diagnosis (PND) is under national health program in most developed countries, while it concerns a small part of population at risk in developing countries. Finance is common reason of absence of PND development, but socio-cultural believes play an important role in Arab Muslim countries. In this paper we report results of 3110 fetal karyotypes carried out in a Tunisian population, by cultured amniocytes analysis. It is the largest report in a Muslim Arab country in our Knowledge. Abnormal karyotypes rate was 4.18% classified in two groups: bad prognosis (3.05%) and good pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of characteristic nonrandom chromosome aberrations in malignant cells of unselected, consecutively studied, and previously untreated patients from various geographic regions has been surveyed. The results demonstrate significant geographic heterogeneity in the distribution of the specific aberrations considered among the four malignant disorders studied in a sufficient number to permit conclusions, viz., acute nonlymphocytic leukemia, chronic myeloid leukemia, polycythemia vera, and myelodysplastic syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal chromosome disorders occurring or acquired at any postnatal age are often closely related with the origin of tumours. In man the Ph1-chromosome (9; 22) anomaly in CML or the 8; 14 translocation in the African malignant Burkitt Non-Hodgkin lymphoma are, among other cases, prominent examples. On the other hand, constitutive, inherited or novel chromosome anomalies conveyed from the zygote to all tissues of the organism may cause a higher risk for the origin of tumours. Rarely, inheritable minor structural chromosome mutations are known to determine the occurrence of dysontogenetic tumours
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In line with the aims of the Chromosome-centric Human Proteome Project (C-HPP) to completely annotate proteins of each chromosome and biology/disease driven HPP (B/D-HPP) to decipher their relation to diseases, we have generated a nonredundant catalogue of protein-coding genes for Chromosome 12 (Chr. 12) and further annotated proteins associated with major neurological disorders. Integrating high level proteomic evidence from four major databases (neXtProt, Global Proteome Machine (GPMdb), PeptideAtlas, and Human Protein Atlas (HPA)) along with Ensembl data resource resulted in the identificat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.